Autyzm i jego odmiany
Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które dzieli się na kilka podtypów. Może ono objawiać się w różny sposób. Każdy autystyk może zachowywać się nieco inaczej. Jednak dla zachowania porządku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) sklasyfikowała odmiany tego zaburzenia. Aktualny podział znajduje się w klasyfikacji ICD 11. Różni się on znacząco od podziału w poprzedniej klasyfikacji – ICD 10. Poniżej przedstawiamy, jakie odmiany autyzmu dziecięcego znajdują się w obu zestawieniach!
Odmiany autyzmu u dzieci w klasyfikacjach Światowej Organizacji Zdrowia
Spis treści
ICD to spis chorób i problemów zdrowotnych. Jest on tworzony co jakiś czas przez Światową Organizację Zdrowia (WHO). Znajduje się w nim również autyzm. Odmiany tego zaburzenia są dokładnie opisane w klasyfikacji.
Najnowsza wersja klasyfikacji ICD (ICD-11) obowiązuje od 1 stycznia 2022 roku. Poprzednia klasyfikacja ICD obowiązywała od 1990 roku. Podział odmian autyzmu w tych klasyfikacjach jest całkowicie inny.
Najbardziej znaczącą zmianą, którą wprowadziło ICD 11 w obrębie postrzegania zaburzeń ze spektrum autyzmu, jest usunięcie określenia autyzm. Może być ono stygmatyzujące i nie pokazuje zróżnicowania w obrębie tego zaburzenia.
Odmiany autyzmu w ICD-11 i ICD-10
U dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu zwykle występuje triada autystyczna. Są to trzy główne grupy objawów, które mogą się pojawić u dzieci autystycznych: zaburzenia mowy i komunikacji, trudności w relacjach międzyludzkich oraz sztywne i ograniczone zachowania i zainteresowania. W ICD-11 podkreśla się, że każda odmiana autyzmu wywołuje jedynie objawy z dwóch ostatnich grup. Na tej podstawie wyróżniono następujące odmiany autyzmu dziecięcego:
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i upośledzeniem języka
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z brakiem języka
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem języka
- Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Nieokreślone zaburzenia ze spektrum autyzmu
Klasyfikacja przedstawiona w ICD-10 jest całkowicie inna. Znajdziemy w niej:
- Autyzm dziecięcy – w tym przypadku pojawiają się zaburzenia mowy, problemy w relacjach międzyludzkich oraz sztywność zachowań, czyli typowa triada autystyczna. Objawy zaczynają być dostrzegalne u dzieci w wieku 3 lat.
- Zespół Aspergera – w tym przypadku pojawia się jedynie sztywność zachowań oraz problemy w funkcjonowaniu społecznym. Objawy związane z mową zwykle nie pojawiają się u dzieci z zespołem Aspergera. Zaburzenie to często jest nazywane łagodniejszą odmianą autyzmu.
- Autyzm atypowy – jest to inna forma autyzmu dziecięcego. Objawia się ona w podobny sposób, ale jej pierwsze symptomy pojawiają się dopiero po 3 roku życia.
- Zespół Retta – jest to rzadka odmiana autyzmu, która występuje tylko u kobiet. Powoduje ją mutacja w genie MECP2. Do głównych objawów zespołu Retta zalicza się problemy z poruszaniem się, niepełnosprawność intelektualną oraz skoliozę.
- Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
- Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi – zaburzenia te charakteryzuje nadruchliwość, niepełnosprawność intelektualna oraz manieryzmy ruchowe np. machanie rękami czy pstrykanie palcami.
- Inne całościowe zaburzenia rozwojowe
- Nieokreślone całościowe zaburzenia rozwojowe
Zestawienie ICD-11 wprowadziła zmiany jedynie w nazewnictwie oraz klasyfikowaniu odmian autyzmu. Diagnostykę tego zaburzenia wciąż przeprowadza się tak samo. W jej trakcie wykonuje się różnorodne testy diagnostyczne, a specjaliści obserwują dziecko. Bardzo istotną jej częścią jest wykonanie badań genetycznych dla dzieci. Klasyfikacja ICD nie zmieniła także nic w kwestii terapii, którą zaleca się dzieciom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Podczas diagnostyki autyzmu ogromne znaczenie ma rozpoznanie przyczyny występujących zaburzeń. Od tego powinna być uzależniona indywidualnie dobrana forma terapii.
Aby poznać przyczynę zaburzeń u autystyków wykonuje się badania genetyczne. Najszerszym badaniem genetycznym pozwalającym poznać przyczyny autyzmu jest badanie WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  |
|
|
| Zmiany w eksonach | |
|
|
| Zmiany w intronach | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach eksonu | |
|
|
| Zmiany CNV w ramach intronów |  |
|
|
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | |
|
|
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | |
|
|
| Mutacje punktowe w mtDNA | |
|
|
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | |
|
|
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | |
|
|
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | |
|
|
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) |
|
|
|
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | |
|
|
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
|
Cena: 6270zł
|
Cena: 6577 zł
|
Cena: 5587 zł
|
|
- Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
- Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
- Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
- Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
