Dyspraksja a autyzm

Dyspraksja to upośledzenie koordynacji ruchowej, które powoduje problemy z wykonywaniem zamierzonych ruchów. Bardzo często problem ten współwystępuje z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Mogą one jednak występować oddzielnie. Zobacz, jak można rozpoznać czy dyspraksja u dziecka jest spowodowana zaburzeniami ze spektrum autyzmu!

Dyspraksja – co to jest?

Każdy człowiek posiada praksję, czyli zdolność do planowania i wykonywania zamierzonych ruchów. Dzięki niej potrafimy zawiązać sznurówki, złapać piłkę czy jeździć na rowerze. Niektórzy jednak mają pewne trudności w zaplanowaniu i wykonaniu ruchów. Takie zaburzenie praksji nazywa się dyspraksją.

Dyspraksja jest zaburzeniem, które częściej pojawia się u chłopców. Jest ono nazywane także syndromem niezgrabnego dziecka, rozwojowym zaburzeniem koordynacji i dysfunkcją percepcyjno-motoryczną. Przyczyną takiego stanu są zaburzenia procesów integracji między różnymi strukturami układu nerwowego.

Dyspraksja bardzo często współwystępuje z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Może ona jednak pojawić się także na skutek urazu głowy, udaru mózgu czy niedotlenienia okołoporodowego.

Objawy dyspraksji u dzieci ze spektrum autyzmu

U dzieci ze spektrum autyzmu dyspraksja może objawiać się poprzez:

• Trudności w wykonywaniu codziennych czynności takich jak mycie zębów czy zapinanie guzików
• Opóźnienia w rozwoju
• Zaburzenia koordynacji ruchowej
• Problemy ze stabilnym chodem prowadzące do częstego potykania się
• Trudności w nauce czytania i pisania
• Niski poziom umiejętności plastycznych
• Zaburzenia mowy
• Zaburzenia orientacji w schemacie własnego ciała
• Kiepska orientacja w przestrzeni
• Problemy z planowaniem kolejnych czynności
• Obniżona samoocena
• Zapominalstwo i roztargnienie prowadzące do częstego gubienia przedmiotów
• Zwiększona drażliwość

Czy dyspraksja oznacza autyzm?

Dyspraksja może być jednym z objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu. Nie jest to jednak nic pewnego. Oba zaburzenia mogą występować oddzielnie. Przyczyną dyspraksji nie zawsze jest autyzm. Powinniśmy jednak mieć na uwadze, że jest to możliwe. Jeśli więc zauważymy u dziecka jakiekolwiek objawy autyzmu poza dyspraksją, to należy zgłosić się z nim do specjalisty.

Z podejrzeniem autyzmu najlepiej udać się do pediatry. Nie przeprowadzi on szczegółowej diagnostyki, ale poobserwuje dziecko i zaleci rodzicom, co robić dalej. Zwykle są oni kierowani do psychiatry, który wykona bardziej szczegółowe badania. Przed wizytą warto zapisać sobie wszystkie niepokojące symptomy i dokładnie opowiedzieć o nich lekarzowi.

Psychiatra w diagnostyce autyzmu musi wykluczyć, czy przyczyną dyspraksji nie są inne nieprawidłowości. Może więc on zlecić wykonanie rezonansu magnetycznego oraz innych badań. Wskazane jest również wykonanie genetycznego badania WES. Wykrycie w genach mutacji powodującej autyzm, może jednoznacznie potwierdzić diagnozę.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Dyspraksja a autyzm – jak pomóc dziecku?

Dzieci z dyspraksją i zaburzeniami ze spektrum autyzmu wymagają dość złożonej terapii. Jest ona zawsze dostosowana indywidualnie do potrzeb dziecka.

Dzieci, które zmagają się z dyspraksją i zaburzeniami ze spektrum autyzmu, powinny uczęszczać przede wszystkim na terapię integracji sensorycznej. Są to zajęcia, które dostarczają odpowiednich bodźców zmysłowych, co stymuluje integrację między konkretnymi ośrodkami układu nerwowego. W trakcie terapii wykonywane są różnorodne ćwiczenia, takie jak:

• Masaż działa za pomocą sprzętów o różnych fakturach
• Chodzenie bosymi stopami po różnych fakturach
• Zawijanie w “naleśnika”
• Pokonywanie różnorodnych torów przeszkód
• Skakanie na piłce
• Wchodzenie na drabinki
• Bujanie się na huśtawkach

Rodzaje ćwiczeń dostosowywane są do potrzeb dzieci. Niektóre z nich potrzebują mocniejszej, a inne słabszej stymulacji, dlatego terapię zawsze poprzedza rozmowa z rodzicami.

Dzieci z dyspraksją i autyzmem często uczęszczają także na terapię logopedyczną oraz terapię poznawczo-behawioralną. Tak złożone leczenie pozwala im złagodzić pojawiające się dolegliwości, dzięki czemu prościej się im funkcjonuje.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.