Badania immunologiczne u dzieci
Badania immunologiczne u dzieci wykonuje się, by ocenić funkcjonowanie układu immunologicznego dziecka. Na poprawne działanie układu odpornościowego składają się różne rodzaje komórek, w tym także te produkujące przeciwciała. W sytuacji, gdy jednak jakiś element układu immunologicznego nie funkcjonuje prawidłowo, odporność malucha może wymagać dodatkowego wsparcia. Czym są pierwotne niedobory odporności? Jakie badania immunologiczne u dzieci można wykonać? Podpowiadamy!
Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?
Spis treści
Badania immunologiczne u dzieci wykonuje się najczęściej wtedy, gdy u malucha zaobserwowano obniżoną odporność. Takie dziecko może częściej chorować niż rówieśnicy i nawet najprostsze infekcje mogą u niego dawać poważne i ciężkie w przebiegu powikłania. Dodatkowego leczenia wymaga sytuacja, gdy maluch ma wrodzony (pierwotny) niedobór odporności. Co to takiego?
Pierwotne niedobory odporności to choroby o podłożu genetycznym, które upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego. Obecnie znamy już kilkaset tego typu przypadłości, a ich częstość występowania jest porównywalna do częstotliwości występowania chorób przewlekłych takich jak np. cukrzyca typu I [1], jednak, z uwagi na trudne do wychwycenia objawy, pierwotne niedobory odporności mogą być bardzo długo diagnozowane.
Pierwotne niedobory odporności są bardzo niebezpieczne, wśród grupy tych chorób wyróżnia się np. ciężki złożony niedobór odporności, czyli zespół SCID. To choroba, która wymaga natychmiastowego leczenia, w przeciwnym razie może ona doprowadzić do śmierci dziecka przed ukończeniem 2 roku życia. Inne pierwotne niedobory odporności są także groźne, ponieważ mogą one doprowadzić nie tylko do zaburzeń odporności, ale też do takich powikłań zdrowotnych jak sepsa, zwiększone ryzyko chorób nowotworowych czy ciężkie zapalenie opon mózgowych.
Badania immunologiczne u dzieci – jakie badania można wykonać?
Badania immunologiczne u dzieci można wykonać w ramach NFZ lub prywatnie. Jeśli chodzi o bezpłatne badania immunologiczne u dzieci, są one dostępne dopiero po otrzymaniu skierowania od lekarza immunologa. Ponieważ czas oczekiwania na wizytę u takiego specjalisty może wynieść nawet ponad 200 dni i sama wizyta u immunologa również wymaga skierowania, cały proces diagnostyczny może się przeciągnąć i trwać nawet rok lub dwa. Gdy już w końcu u dziecka zostaną wykonane badania immunologiczne, takie jak pomiar aktywności białek dopełniacza czy stężenie przeciwciał, często i tak testy te nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, co dolega dziecku.
Pewną diagnozę pierwotnych niedoborów odporności można bowiem postawić jedynie na podstawie badań genetycznych dziecka. Na szczęście tego typu testy są już dostępne w Polsce. Wykonuje się je prywatnie. Jakie genetyczne badania immunologiczne u dzieci można wykonać w Laboratorium testDNA? Podpowiadamy poniżej!
Badania immunologiczne u dzieci – badania genetyczne w Laboratorium testDNA
Genetyczne badania immunologiczne u dzieci, jakie oferujemy Państwu w Laboratorium testDNA, umożliwiają sprawdzenie wszystkich możliwych genetycznych przyczyn problemów związanych z odpornością (jeżeli przyczyna ma związek z nieprawidłowościami w genach). Dzięki nim można się nie tylko dowiedzieć, czy dziecko ma wrodzony niedobór odporności, ale i także, z jakim konkretnie typem choroby mamy do czynienia.
Badania genetyczne, takie jak test WES (który jest najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku) umożliwiają postawienie trafnej i ostatecznej diagnozy, a następnie wprowadzenie indywidualnego i ukierunkowanego leczenia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Genetyczne badania immunologiczne u dzieci pozwalają ochronić malucha przed ciężkimi powikłaniami pierwotnych niedoborów odporności, umożliwiają one również zadbać o bezpieczeństwo szczepień.
U dziecka z wrodzonym niedoborem odporności podanie szczepionki zawierającej żywe szczepy drobnoustrojów może wywołać chorobę zakaźną, przeciwko której miało ono zostać zaszczepione (pierwotne niedobory odporności stanowią przeciwwskazanie do podawania szczepionek, takich jak MMR czy BCG [2]). Taki maluch wymaga także ciągłego leczenia i podawania przeciwciał, by jego układ immunologiczny mógł prawidłowo funkcjonować. Z tego też powodu, każdy przypadek pierwotnego niedoboru odporności powinien zostać jak najszybciej zdiagnozowany, a następnie – leczony.
Badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto je wykonać?
Kiedy warto wykonać badania immunologiczne u dzieci? Pierwsze objawy, wskazujące na obecność pierwotnego niedoboru odporności mogą być bardzo niecharakterystyczne. Maluch może mieć problemy skórne, wolno rosnąć lub też cierpieć z powodu dolegliwości gastrycznych o nieznanej przyczynie.
Pierwotne niedobory odporności dają również symptomy w postaci licznych nawracających grzybic i ropni oraz gorączki niejasnego pochodzenia. O nieprawidłowym funkcjonowaniu układu immunologicznego może świadczyć skłonność do częstych infekcji i zapaleń – jeśli maluch częściej niż rówieśnicy choruje na zapalenie zatok, płuc czy uszu, warto rozważyć wykonanie genetycznych badań immunologicznych!
Badania immunologiczne u dzieci – jak przygotować dziecko do badania DNA?
Badania immunologiczne u dzieci, jakie Państwu proponujemy w Laboratorium testDNA (test WES) to badania wykonywane na podstawie próbki krwi. Przed przystąpieniem do pobrania próbki dziecko nie musi być na czczo, ale powinno ono być dobrze nawodnione.
W trosce o wygodę naszych pacjentów umożliwiamy organizację pobrania próbki do badań DNA zarówno na terenie autoryzowanych placówek medycznych (ponad 200 w całym kraju), jak i podczas wizyty domowej. Dodatkowo oferujemy także w cenie badania możliwość konsultacji każdego wyniku testu DNA z naszym specjalistą – lekarzem pediatrą genetykiem. Służymy wsparciem zarówno przed wykonaniem badania DNA, jak i w tracie oraz po – po więcej informacji zapraszamy do kontaktu!
Często zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
