Badania immunologiczne u dzieci wykonuje się, by ocenić funkcjonowanie układu immunologicznego dziecka. Na poprawne działanie układu odpornościowego składają się różne rodzaje komórek, w tym także te produkujące przeciwciała. W sytuacji, gdy jednak jakiś element układu immunologicznego nie funkcjonuje prawidłowo, odporność malucha może wymagać dodatkowego wsparcia. Czym są pierwotne niedobory odporności? Jakie badania immunologiczne u dzieci można wykonać? Podpowiadamy!
Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?
Badania immunologiczne u dzieci wykonuje się najczęściej wtedy, gdy u malucha zaobserwowano obniżoną odporność. Takie dziecko może częściej chorować niż rówieśnicy i nawet najprostsze infekcje mogą u niego dawać poważne i ciężkie w przebiegu powikłania. Dodatkowego leczenia wymaga sytuacja, gdy maluch ma wrodzony (pierwotny) niedobór odporności. Co to takiego?
Pierwotne niedobory odporności to choroby o podłożu genetycznym, które upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego. Obecnie znamy już kilkaset tego typu przypadłości, a ich częstość występowania jest porównywalna do częstotliwości występowania chorób przewlekłych takich jak np. cukrzyca typu I [1], jednak, z uwagi na trudne do wychwycenia objawy, pierwotne niedobory odporności mogą być bardzo długo diagnozowane.
Pierwotne niedobory odporności są bardzo niebezpieczne, wśród grupy tych chorób wyróżnia się np. ciężki złożony niedobór odporności, czyli zespół SCID. To choroba, która wymaga natychmiastowego leczenia, w przeciwnym razie może ona doprowadzić do śmierci dziecka przed ukończeniem 2 roku życia. Inne pierwotne niedobory odporności są także groźne, ponieważ mogą one doprowadzić nie tylko do zaburzeń odporności, ale też do takich powikłań zdrowotnych jak sepsa, zwiększone ryzyko chorób nowotworowych czy ciężkie zapalenie opon mózgowych.
Badania immunologiczne u dzieci – jakie badania można wykonać?
Badania immunologiczne u dzieci można wykonać w ramach NFZ lub prywatnie. Jeśli chodzi o bezpłatne badania immunologiczne u dzieci, są one dostępne dopiero po otrzymaniu skierowania od lekarza immunologa. Ponieważ czas oczekiwania na wizytę u takiego specjalisty może wynieść nawet ponad 200 dni i sama wizyta u immunologa również wymaga skierowania, cały proces diagnostyczny może się przeciągnąć i trwać nawet rok lub dwa. Gdy już w końcu u dziecka zostaną wykonane badania immunologiczne, takie jak pomiar aktywności białek dopełniacza czy stężenie przeciwciał, często i tak testy te nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, co dolega dziecku.
Pewną diagnozę pierwotnych niedoborów odporności można bowiem postawić jedynie na podstawie badań genetycznych dziecka. Na szczęście tego typu testy są już dostępne w Polsce. Wykonuje się je prywatnie. Jakie genetyczne badania immunologiczne u dzieci można wykonać w Laboratorium testDNA? Podpowiadamy poniżej!
Badania immunologiczne u dzieci – badania genetyczne w Laboratorium testDNA
Genetyczne badania immunologiczne u dzieci, jakie oferujemy Państwu w Laboratorium testDNA, umożliwiają sprawdzenie wszystkich możliwych genetycznych przyczyn problemów związanych z odpornością (jeżeli przyczyna ma związek z nieprawidłowościami w genach). Dzięki nim można się nie tylko dowiedzieć, czy dziecko ma wrodzony niedobór odporności, ale i także, z jakim konkretnie typem choroby mamy do czynienia.
Badania genetyczne, takie jak test WES (który jest najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku) umożliwiają postawienie trafnej i ostatecznej diagnozy, a następnie wprowadzenie indywidualnego i ukierunkowanego leczenia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Genetyczne badania immunologiczne u dzieci pozwalają ochronić malucha przed ciężkimi powikłaniami pierwotnych niedoborów odporności, umożliwiają one również zadbać o bezpieczeństwo szczepień.
U dziecka z wrodzonym niedoborem odporności podanie szczepionki zawierającej żywe szczepy drobnoustrojów może wywołać chorobę zakaźną, przeciwko której miało ono zostać zaszczepione (pierwotne niedobory odporności stanowią przeciwwskazanie do podawania szczepionek, takich jak MMR czy BCG [2]). Taki maluch wymaga także ciągłego leczenia i podawania przeciwciał, by jego układ immunologiczny mógł prawidłowo funkcjonować. Z tego też powodu, każdy przypadek pierwotnego niedoboru odporności powinien zostać jak najszybciej zdiagnozowany, a następnie – leczony.
Badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto je wykonać?
Kiedy warto wykonać badania immunologiczne u dzieci? Pierwsze objawy, wskazujące na obecność pierwotnego niedoboru odporności mogą być bardzo niecharakterystyczne. Maluch może mieć problemy skórne, wolno rosnąć lub też cierpieć z powodu dolegliwości gastrycznych o nieznanej przyczynie.
Pierwotne niedobory odporności dają również symptomy w postaci licznych nawracających grzybic i ropni oraz gorączki niejasnego pochodzenia. O nieprawidłowym funkcjonowaniu układu immunologicznego może świadczyć skłonność do częstych infekcji i zapaleń – jeśli maluch częściej niż rówieśnicy choruje na zapalenie zatok, płuc czy uszu, warto rozważyć wykonanie genetycznych badań immunologicznych!
Badania immunologiczne u dzieci – jak przygotować dziecko do badania DNA?
Badania immunologiczne u dzieci, jakie Państwu proponujemy w Laboratorium testDNA (test WES) to badania wykonywane na podstawie próbki krwi. Przed przystąpieniem do pobrania próbki dziecko nie musi być na czczo, ale powinno ono być dobrze nawodnione.
W trosce o wygodę naszych pacjentów umożliwiamy organizację pobrania próbki do badań DNA zarówno na terenie autoryzowanych placówek medycznych (ponad 200 w całym kraju), jak i podczas wizyty domowej. Dodatkowo oferujemy także w cenie badania możliwość konsultacji każdego wyniku testu DNA z naszym specjalistą – lekarzem pediatrą genetykiem. Służymy wsparciem zarówno przed wykonaniem badania DNA, jak i w tracie oraz po – po więcej informacji zapraszamy do kontaktu!
Często zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
