Zespół Cri du Chat – czym jest i jak wygląda diagnostyka i leczenie?
Zespół Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku, charakteryzuje się płaczem dziecka, kojarzonym z miauczeniem kota. Jest to choroba o podłożu genetycznym, możliwa do rozpoznania w czasie badań prenatalnych. Leczenie tego zaburzenia wiąże się z rehabilitacją i stałą opieką dziecka.
Zespół Cri du Chat – jakie są przyczyny?
Spis treści
Zespół Cri du Chat zazwyczaj nie jest uzależniony od rodziców, a pojawia się spontanicznie. To brak krótkiego ramienia chromosomu 5 odpowiada za wystąpienie zespołu kociego krzyku. Zachodzą zmiany powstające w trakcie tworzenia się komórek rozrodczych, bądź ich połączenia. Natomiast 10-12% przypadków tego zespołu zależnych jest od przemieszczania się fragmentu chromosomu matki, bądź ojca, co wiąże się z przekazaniem go potomstwu.
W Polsce żyje około 60 osób z zespołem Cri du Chat, a częstotliwość jego występowania to 1:15 000 do 1:50 000 dzieci.
Zespół Cri du Chat – jak rozpoznać objawy?
Zespół Cri du Chat objawia się specyficznym płaczem dziecka, który spowodowany jest wadami krtani. Poza tym maluch ma niską masę urodzeniową i zauważalne jest słabe napięcie mięśni. Inne objawy to trudności w oddychaniu i zaburzony odruch ssania, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie psychoruchowe, całkowity lub częściowy zanik mowy, opóźniona nauka czynności (np. siadania i jedzenia), agresja, problemy z koncentracją. Objawy mogą być w różnym stopniu nasilone, jest to zależne od rozległości braku chromosomu.
Osoby z zespołem kociego krzyku mają charakterystyczny wygląd zewnętrzny – mała, zaokrąglona głowa z zarysowanymi guzami czołowymi, szeroko rozstawione oczy i szeroka, płaska nasada nosa.
Zespół Cri du Chat – jakie choroby z nim współwystępują?
Zespół Cri du Chat to schorzenie, z którym pojawiają się wady narządów wewnętrznych oraz choroby współwystępujące. Są to m.in. wady nerek, wady serca, rozczep kręgosłupa, wady układu moczowo-płciowego. Obserwuje się również rozczep wargi i podniebienia, problemy ortopedyczne oraz dermatologiczne.
Zespół Cri du Chat – jak wygląda diagnostyka?
Diagnostyka zespołu Cri du Chat może rozpocząć się już w ciąży. Podczas USG mogą być widoczne pierwsze nieprawidłowości. Możliwe jest też przeprowadzenie nieinwazyjnych badan genetycznych typu test NIFTY pro. Ich celem jest ocena ryzyka wystąpienia choroby u dziecka. Gdy potwierdzi się zwiększone ryzyko, zalecane jest wykonywanie badan inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja.
Natomiast, gdy dopiero po narodzinach dziecka zauważane są objawy sugerujące zespół kociego krzyku, wykonuje się badanie kariotypu, czyli zestawu wszystkich chromosomów. To badanie pokazuje, czy prawidłowa jest ich budowa oraz liczba.
Zespół Cri du Chat a NIPT
Zespoły delecji i duplikacji oraz inne nieprawidłowości są badane w nieinwazyjnym teście NIPT, takim jak NIFTY pro i FeliaTest, dostępnym już od 10 tygodnia ciąży.
Sprawdź pakiety testów NIPT:
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Zespół Cri du Chat – na czym polega leczenie?
Zespół Cri du Chat to nieuleczalne schorzenie, jednak możliwe jest złagodzenie jego objawów, co skutkuje poprawą jakości życia osób chorych. Leczenie przybiera formę rehabilitacji, która powinna być systematyczna i dostosowana do możliwości dziecka. Wielotorowa terapia, integrująca pracę fizjoterapeuty, kardiologa, psychologa, logopedy i innych specjalistów, daje szansę na otrzymanie pozytywnych efektów. Maluch z zespołem Cri du Chat potrzebuje zarówno stałej opieki specjalistów, jak i rodziców.
Leczenie operacyjne wykonuje się tylko w niektórych wypadkach, gdy wady są możliwe do skorygowania.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
- Badanie NIFTY pro – sprawdź, dlaczego warto je wykonać?
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
