Zespół di George’a – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół di George’a to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Choroba występuje w naszej populacji z częstością wynoszącą około 1 na 3000-5000 urodzeń [1]. Charakterystyczne objawy Zespołu Di George’a to wady serca i\lub dużych naczyń, niedobór odporności oraz hipokalcemia. Typowe symptomy to także cechy dymorficzne twarzy oraz opóźniony rozwój mowy.
Zespół di George’a – przyczyny
Spis treści
Zespół di George’a to inaczej Zespół delecji 22q11.2. Chorobę wywołuje mikrodelecja (utrata części materiału genetycznego) fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22. Tego typu nieprawidłowości pojawiają się w wyniku:
- dziedziczenia autosomalnego dominującego;
- spontanicznej mutacji de novo (w większości przypadków).
Objawy zespołu DiGeorge’a
Zespół di George’a może się objawiać inaczej u każdego pacjenta, w zależności od tego, jak duży jest ubytek materiału genetycznego. Charakterystyczne symptomy mikrodelecji 22q11.2 to:
- dysmorfia twarzy – nisko osadzone uszy, zmarszczka nakątna, szeroki rozstaw oczu;
- niedobór odporności;
- nieprawidłowości podniebienia;
- opóźnienie rozwoju intelektualnego;
- wady wrodzone serca i/lub dużych naczyń;
- zaburzenia endokrynologiczne, np. niedoczynność tarczycy;
- zaburzenia w zachowaniu – nadpobudliwość ruchowa, problemy psychiczne.
U rodziców, którzy są bezobjawowymi nosicielami Zespołu di George’a, można zauważyć subtelne cechy dysmorfii [2].
Zespół di George’a – badania prenatalne
Zespół di George’a można diagnozować na bardzo wczesnym etapie, bo już w czasie ciąży.
Zespół di Geogre’a a FeliaTest
Ryzyko wystąpienia mikrodelecji odpowiedzialnych za zespół DiGeorge’a można wykryć w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych takich jak FeliaTest. Test jest zupełnie bezpieczny dla dziecka, gdyż do badania pobiera się krew Mamy i można go wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
FeliaTest ma szeroki zakres badanych chorób, który obejmuje trisomię 21., trisomię 13., trisomię 18. oraz inne aneuploidie, a także mikrodelecje o wielkości, 3-7 Mpz w tym zespół di George’a.
Chociaż mikrodelecje wielkości 3-7 Mpz są tak małe, że ciężko je zauważyć pod mikroskopem, to mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka.
FeliaTest może wykonać każda kobieta w ciąży, w szczególności jest zalecane gdy:
- kobieta zaszła w ciążę w wieku powyżej 35 roku życia;
- podstawowe badania prenatalne (np. USG) dały nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki;
- w poprzednich ciążach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne;
- w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne,
- występują wątpliwości o zdrowie dziecka.
Dowiedz się więcej o FeliaTest >>
Dlaczego warto wykonać FeliaTest?
POTWIERDZONA SKUTECZNOŚĆ…
..również dla rzadkich nieprawidłowości. Szeroka walidacja kliniczna na populacji europejskiej (ponad 70 000 ciąż). Laboratorium ma duże doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych i wykonało ponad 300 000 NIPT. Test robiony na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach CE-IVD (przeznaczenie do diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie wiarygodności wyniku).
KOMPLEKSOWY
Jedyny NIPT w Polsce z takim zakresem analizy. Dostarcza wiele informacji o zdrowiu dziecka dzięki szerokiemu zakresowi analizy. FeliaTest analizuje wszystkie 23 pary chromosomów w tym wybrane małe mikrodelecje wielkości od 3 Mpz (np. zespół DiGeorge’a). Jednocześnie jest bezpieczny i nieinwazyjny. Opcjonalnie bada płeć i RHD płodu.
BLISKO CIEBIE
FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu zawsze w cenie badania. Pobrania domowe są dostępne w całej Polsce również w małych miejscowościach i wsiach. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś!
PROSTY I SZYBKI
Nie trzeba być na czczo, możesz zjeść posiłek i przyjmować heparynę jak zwykle, bez zmiany dawki. Z szybkim wynikiem online w Panelu Pacjenta, również bez wychodzenia z domu. Szybki wynik w 4-8 dni!
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu FeliaTest wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Gwarancja, że Twoja próbka i dane pozostaną w Unii Europejskiej. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Sprawdź dostępne pakiety badań prenatalnych
- Najczęstsze trisomie
Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau) - Rzadkie trisomie
9., 16., 22. - Aneuploidie chromosomów płci XY
Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX - Delecje i duplikacje
92 zespoły od 3 Mpz - Informacja o płci na życzenie
- Ustalenia przypadkowe na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań. Domowe pobranie jest dodatkowo płatne 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin
Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 57,05 zł
- Najczęstsze trisomie
Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau) - Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce w cenie.
- RHD płodu (opcjonalnie)
- Wynik w 4-8 dni.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 47,21 zł
- Pełna oferta FeliaTest 3
- Rzadkie trisomie
9., 16., 22. - Aneuploidie chromosomów płci XY
Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX - Pozostałe aneuploidie
Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych - Zespoły delecji i duplikacji
Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz - Zespoły mikrodelecji
9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge’a - Wynik w 4-8 dni.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. RegulaminKup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 69,12 zł
- RHD płodu
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Wynik do 14 dni.
Rata już od 15,77 zł
Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. W badaniu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej nie jest dostępna analiza XY. W przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dostępne jest badanie FeliaTest 3. W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej można zrobić również FeliaTest Karyo Plus i RHD.
Masz pytania?
Zapraszamy do do skorzystania z bezpłatnych konsultacji dostępnych pod numerem telefonu podanym poniżej. Można też zamówić niezobowiązującą rozmowę z naszym konsultantem medycznym w formularzu online tutaj >>
Bezpłatne konsultacje
Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne 7 dni w tygodniu, również w niedziele i święta,
.
Zespół di George’a można zdiagnozować wykonując badanie prenatalne inwazyjne lub po porodzie – za pomocą badania mikromacierzy lub testu WES STANDARD/WES PREMIUM.
Im wcześniej wykryte zostaną nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego, tym większa jest szansa na to, że uda się wprowadzić leczenie, które poprawi stan zdrowia pacjenta.
Czy możliwe jest leczenie zespołu diGeorgea?
Rokowania przy Zespole Di George’a są bardzo zmienne – zależą one od stopnia zaawansowania choroby. To samo tyczy się leczenia – jest ono zależne od tego, jakie nieprawidłowości pojawiły się u pacjenta. Chory powinien więc zostać dokładnie zbadany przez specjalistów z wielu różnych dziedzin. Niezbędna jest konsultacja z kardiologiem, immunologiem, laryngologiem, neurologiem oraz gastroenterologiem. Leczenie może obejmować także terapię psychiatryczną oraz terapię mowy.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Źródła:
1. Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007. Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej; 61: 361-368.
2. Pavlicek A., House R., Gentles A.J., Jurka J., Morrow B.E., 2005. Traffic of genetic information between segmental duplications flanking the typical 22q11.2 deletion in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome. Genome Research; 15: 1487–1495.
Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
