Badanie MTHFR a ciąża

MTHFR to kluczowy enzym w przemianie folianów, które mają bardzo duże znaczenie na prawidłowy rozwój ciąży: zmniejszają ryzyko wad cewy nerwowej oraz wystąpienia m.in. takich powikłań jak: hipotrofię płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego[1]. Jak zatem sprawdzić, czy MTHFR działa w naszym organizmie właściwie, a tym samym zwiększyć szanse na prawidłowy rozwój ciąży?

MTHFR badanie

Gen MTHFR posiada ponad 50 mutacji, jednak w naszej populacji sprawdza się dwie najczęściej występujące i mające znaczenie zmiany w genie MTHFR, czyli C677T i A1298C. Statystyki pokazują, że występują one u co drugiej Polki[2], jednak warto podkreślić, że nie u wszystkich osób oddziałują tak samo. Samo badanie genu MTHFR jest niezwykle proste – wykonuje się je na podstawie wymazu z wewnętrznej strony policzka (pamiętajmy, że DNA mamy wszędzie takie samo, więc do badania nie musimy pobierać krwi). Po upływie około 14 dni otrzymujemy wynik, który wskazuje, czy mamy którąś z badanych mutacji oraz w jakim układzie: czy heterozygotycznym (nieprawidłowa jedna kopia

Wynik badania genu MTHFR a ciąża

Zaburzenia aktywności MTHFR mogą powodować zwiększenie stężenia homocysteiny we krwi. Dlatego, jeśli wynik badania genetycznego w kierunku MTHFR wskazuje nieprawidłowości – lekarze zazwyczaj wskazują pacjentkom, aby wykonały dodatkowo badanie kwasu foliowego, Wit. B6 i B12 oraz poziom homocysteiny.

Normy homocysteiny dla zdrowych osób to 5-15 μmol/l, ale według niektórych badaczy górna granica powinna wynosić 10 μmol/l[3]. Dla ciężarnych i kobiet planujących ciążę maksymalne stężenie tego aminokwasu powinno być niższe, zależnie od badań mówi się o 5,6-9,4 μmol/l[4]. Jeśli poziom homomocysteiny jest zbyt wysoki wówczas lekarz dobieraj indywidualnie dla pacjentki zwiększoną dawkę i odpowiednią formę kasu foliowego i wit. B12.

Czy warto wykonać badanie MTHFR?

Badanie genu MTHFR zalecane jest przez lekarzy zazwyczaj kobietom, które w przeszłości doświadczyły poronienia lub od dłuższego czasu starały się o dziecko (bardzo często badanie wykonywane jest w klinikach niepłodności). Wynik badania genu MTHFR pozwala lekarzowi dobrać odpowiednie dawki i formy kwasu foliowego, tak aby poziom tej niezwykle ważnej witaminy w czasie ciąży był prawidłowy, a tym samym, aby zwiększyć szanse na prawidłowy rozwój ciąży.

Badanie MTHFR: cena, zakres, jak wykonać SPRAWDZAM>>


[1] A. S. Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających.Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013.

[2] M. Makowska-Donajska, L. Hirnle: Suplementacja witamin i składników mineralnych podczas ciąży. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 4, s.168

[3] G. Bednarek-Tupikowska, K. Tupikowski, Homocysteina – niedoceniany czynnik ryzyka miażdżycy. Czy hormony płciowe wpływają na stężenie homocysteiny?, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2004, 58.

[4]J. Magnucki, J. Sikora, T. Machalski, L. Kobielska, R. Partyka, A. Biauas, Czy hiperhomocysteinemia może stanowić przyczynę nawracających poronień?, „Annales Academiae Medicae Silesiensis” 2009, 63, 1.

Data publikacji: 03/06/2019