Artogrypoza
Wrodzona sztywność stawów nazywana jest artogrypozą. Schorzenie to może przyczyniać się do wielu defromacji oraz zubożenia ruchowego. Jeśli artogrypoza zostanie wykryta w miarę wcześnie, to istnieją możliwości skutecznego leczenia. Jak objawia się ta choroba? Jak ją leczyć?
Czym jest artogrypoza?
Spis treści
Artogrypoza to wrodzona sztywność stawów. Występuje ona dość rzadko, bo tylko u 1 na 3000 osób. Mimo tego, że artogrypoza jest wywołana czynnikami genetycznymi, to rodzice i rodzeństwo małych pacjentów przeważnie są zdrowi. Najczęściej choroba jest wykrywana po urodzeniu, ale w niektórych przypadkach już w trakcie ciąży można zauważyć nieprawidłowy rozwój dziecka. Skutkiem choroby artogrypozy są przykurcze wewnątrzstawowe oraz deformacje kostno-stawowe, co prowadzi do problemów z poruszaniem się. Artogrypoza może mieć znaczny wpływ na codzienne funkcjonowanie.
Jaka jest przyczyna artogrypozy?
Artogrypoza może być wywołana różnymi czynnikami. Jej najczęstszą przyczyną jest zmniejszony ruch płodu w czasie ciąży. Przez nieodpowiednią ilość ruchu kości i stawy nie mają szansy poprawnie się rozwinąć. W efekcie po narodzinach dziecko nie będzie potrafiło właściwie ruszać rękami i nogami.
Brak ruchu dziecka w życiu płodowym również ma przyczynę. Wywoływać go mogą:
- Czynniki matczyne np. nieprawidłowości w budowie macicy, zbyt mała ilość wód płodowych, przebyte przez matkę infekcje czy zatrucie alkoholowe.
- Czynniki płodowe – brak odpowiednich impulsów z mózgu, które wywołałyby ruchy dziecka.
- Czynniki genetyczne – przyczyną artogrypozy mogą być nieprawidłowości w budowie genów. Artogrypoza, która została wywołana czynnikami genetycznymi, nazywa się artogrypozą dystalną. Około 30% przypadków artogrypozy ma podłoże genetyczne. Do jej przyczyn genetycznych należy np. trisomia chromosomu 21, zespół Mobiusa, hipoplazje, zespoły miastemiczne, neuropatie oraz choroby metaboliczne. Istnieje wiele chorób genetycznych, które mogą wywołać artogrypozę.
Odpowiednie zdiagnozowanie artogrypozy daje możliwości na wdrożenie efektywnego leczenia. Określenie podłoża artogrypozy może zahamować rozwój innych chorób, które mogą się objawiać poprzez wrodzoną sztywność stawów.
Rodzaje artogrypozy
Choroba artogrypoza może występować w 4 formach:
- Animoplazja – jest to najczęściej występujący rodzaj artogrypozy. W jej przypadku tkanka mięśniowa przeobraża się w tkankę tłuszczową lub włóknistą. W efekcie u dziecka nie wytwarzają się mięśnie.
- Artogrypoza dystalna – inaczej nazywa się ją artogrypozą obwodową. Jest to forma artogrypozy wywołana czynnikami genetycznymi. Dotyka ona najczęściej stopy oraz ręce.
- Zespół płetwistości – ta postać artogrypozy objawia się najczęściej silnymi przykurczami stawowymi i mięśniowymi oraz dołami łokciowymi i podkolanowymi, które przypominają płetwy
- Zespół synostoz – ten rodzaj artogrypozy to kompilacje deformacji stawowych o różnym nasileniu
Objawy artogrypozy
Podczas ostatnich tygodni ciąży lekarz może zauważyć zmniejszony ruch płodu. Jednak pełny obraz artogrypozy jest widoczny dopiero po porodzie. Może ona obejmować u dziecka różne stawy. Objawiać więc może się poprzez:
- częściowe zgięcie palców rąk z przywiedzionym kciukiem
- deformacje kręgosłupa
- deformacje stóp
- bardzo małą żuchwę
- nienaturalne ustawienie nadgarstków, palców, kolan oraz bioder
- niskorosłość
- przykurcze bioder i kolan
- ramiona przywiedzione i ustawione w rotacji wewnętrznej
- rozszczep podniebienia
- skoliozy i wady postawy
- wady w budowie narządów wewnętrznych
- wady zgryzu, brak rozwoju niektórych zębów i zaburzenia ich rozmieszczenia
- unieruchomienie stawów
- zmiana kształtu i obwodu stawów
- zwichnięcia dużych stawów
Choroba artogrypoza- jakie badania wykonać, aby pomóc dziecku?
Artogrypozę możemy wykryć dość wcześnie za pomocą przeprowadzenia badań genetycznych. W przypadku jej podejrzenia zaleca się badanie WES. Jest ono w stanie wykryć nieprawidłowości w genach, które mogą powodować artogrypozę. W teście WES analizie poddaje się geny, które powiązane są z artogrypozą. Sprawdzane są eksomy, które są odpowiedzialne za 89% chorób genetycznych. Badanie WES może być bardzo pomocne w procesie diagnostycznym artogrypozy. Dzięki niemu może ona być zdiagnozowana na wczesnym etapie rozwoju, co pozwoli na szybkie wdrożenie odpowiedniej formy leczenia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów |  | | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 6270zł | Cena: 6577 zł | Cena: 5587 zł | |
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne przed ciążą
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
