Badania metaboliczne to klucz do właściwego leczenia chorób metabolicznych u dzieci!

Badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są niezbędne do wprowadzenia odpowiedniego leczenia chorób metabolicznych. Znamy około 600 rodzajów chorób metabolicznych. Ponieważ badania na NFZ są ukierunkowane, ciężko wykluczyć całą ilość chorób podczas jednej analizy. Możliwe wtedy, że będzie potrzeba wykonania kilku badań w kierunku różnych chorób. Z pewnością wydłuży to czas diagnozy. Natomiast obecnie na rynku pojawiło się innowacyjne badanie WES COMPLEX, które aktualnie jest polecane m.in. jako badanie metaboliczne u dzieci o dorosłych. Czym właściwe jest? Do czego służą badania metaboliczne?

Czy badania metaboliczne sprawdzą choroby metaboliczne u dzieci?

Badania metaboliczne realizowane w ramach NFZ mogą nie przynieść nam oczekiwanego rezultatu. Warto sięgnąć po badanie WES COMPLEX, które swoim zakresem i ceną zachęca pacjentów. Test ten sprawdzi choroby metaboliczne u dziecka. Podczas jednej analizy wykonywane jest standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą być odpowiedzialne właśnie za chorobę metaboliczną – badanie biochemiczne. Z jednej próbki możemy sprawdzić ryzyko rozwoju wszystkich 600 wrodzonych chorób metabolicznych.

Czy badania metaboliczne służą do diagnostyki metabolicznej?

Głównie badania metaboliczne służą do diagnostyki metabolicznej. Dlaczego jest tak ważna? Wprowadzenie leczenia odpowiednio wcześnie może zaważyć na zdrowiu osoby chorej. Objawy, które mogą skłonić do wykonania tej drogi diagnostycznej to m.in. zaburzenia napięcia mięśniowego, zaburzenia rozwoju intelektualnego, czy ataki padaczki. Badanie genetyczne umożliwia szybką i dokładną diagnozę. Jest to niezwykle istotne w przypadku chorób metabolicznych, które często mają zróżnicowane objawy i mogą być trudne do zdiagnozowania.

Badania metaboliczne, jak leczy się choroby metaboliczne?

Choroby metaboliczne mogą być wrodzone lub nabyte. Leczenie chorób metabolicznych w głównej mierze opiera się na wprowadzeniu indywidualnej diety. Natomiast niezbędne do tego są badania metaboliczne. Odpowiednie rozpoznanie umożliwi wprowadzenie leczenia.

Najszersze badania metaboliczne – badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX jest jednym z najbardziej zaawansowanych badań metabolicznych. Kompleksowe badanie genetyczne, biochemiczne, które określa się jako multiomiczne. Cena badania WES COMPLEX to ok. 5300 zł. Test ma bardzo szeroki zakres. Z jednej próbki wykonuje się standardowe badanie WES, kariotyp molekularny i badanie biochemiczne w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą świadczyć o chorobie metabolicznej. Dlaczego więc nie wykonać kompleksowej diagnozy genetycznej, jest warta swojej ceny.