W jakich przypadkach stosuje się badania WES?
Jeśli jesteś rodzicem i zastanawiasz się, czy Twoje dziecko mogłoby mieć jakąkolwiek chorobę genetyczną – wiesz, że diagnoza może być długą i trudną ścieżką. Badania są jednymi z najnowszych narzędzi diagnostycznych, które mogą pomóc w wyjaśnieniu występujących objawów. Czym są badania WES? Kiedy się je stosuje?
Czym właściwie są badania WES?
Spis treści
Badania WES analizują cały egzom, czyli około 23 000 genów. Raportowane są mutacje punktowe w genach, zmiany CNV, zmiany punktowe w mtDNA. Tak naprawdę analiza wykonywana jest indywidualnie w zależności od wskazań i objawów pacjenta. Dzięki badaniu WES możemy w szybki sposób uzyskać diagnozę. W zależności od wybranej wersji badania, próbką może być krew, wymaz z policzka lub sucha kropla krwi.
Czy badania WES wykrywają autyzm?
Badania WES są traktowane również jako badania na autyzm. Zweryfikują genetyczną przyczynę autyzmu, którą może być np. zespół Retta. Objawami autyzmu są trudności w nawiązywaniu relacji oraz z emocjami, problemy z koncentracją i mową lub unikanie dotyku i kontaktu wzrokowego. Autyzm u dzieci pojawia się przeważnie do 3 roku życia. Obserwujmy swoje pociechy, jeżeli zauważymy niepokojące objawy – konsultujmy się z lekarzem.
Czy badania WES wykrywają padaczkę?
U większości pacjentów padaczka ma podłoże genetyczne. Badania WES pomogą nam rozpoznać rodzaj i przyczynę padaczki, napadów padaczkowych. Wykonanie badania genetycznego dla dzieci i dorosłych umożliwi wprowadzenie właściwego leczenia padaczki. Poprawi to komfort życia osoby chorej. Częstym sposobem na zmniejszenie napadów jest leczenie farmakologiczne.
Ile czeka się na wynik badania WES?
Wyniki badania WES otrzymamy do około 10 tygodni. Istotna jest konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem, który dokładnie go nam wyjaśni. Dzięki temu dowiemy się jakie ewentualnie dalsze kroki należy podjąć. Na rynku dostępnych jest wiele badań WES – WES COMPLEX, WES Premium, WES Profilaktyka, WES trio, WES Standard. Każde z nich jest warte uwagi. Jeśli jesteś rodzicem zaniepokojonym o zdrowie swojego dziecka, badania WES mogą Ci pomóc rozwiać wątpliwości.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
