Hemochromatoza — zbadaj gen HFE

Czym jest gen HFE, Po co robić badanie genu HFE, Badanie genu HFE cena jaka jest, Ile trwa badanie genu HFEHemochro­ma­toza jest chorobą dającą bard­zo niespecy­ficzne objawy i częs­to myloną z inny­mi schorzeni­a­mi. Tym­cza­sem nielec­zona, powodu­je nieod­wracalne uszkodzenia narządów i z cza­sem śmierć. Jak więc wykryć hemochro­ma­tozę, zan­im będzie za późno?

Czym jest gen HFE?
Po co robić badanie genu HFE?
Badanie genu HFE cena — jaka jest?
Ile trwa badanie genu HFE?

Czym jest gen HFE?

Jest to gen, którego mutac­je są odpowiedzialne za hemochro­ma­tozę, dawniej zwaną cukrzy­cą brunatną. Jest to choro­ba metab­o­liz­mu żelaza, która pole­ga na jego nad­miernym wchła­ni­a­n­iu, a skutkować może uszkodze­niem narządów takich jak trzust­ka, wątro­ba czy serce. Mutac­je genu HFE zwięk­sza­ją ryzyko cukrzy­cy oraz marskoś­ci i nowot­worów wątro­by. Mutac­je te posi­a­da sto­sunkowo duży odsetek pop­u­lacji, bo aż 10%, ale dopiero jeśli wys­tąpią one w dwóch kopi­ach — czyli u homozy­got — moż­na zdi­ag­no­zować hemochro­ma­tozę.

Po co robić badanie genu HFE?

Hemochro­ma­toza może dawać bard­zo niespecy­ficzne objawy: osła­bi­e­nie, zmęcze­nie, ból stawów, dolegli­woś­ci ze strony układu pokar­mowego. Z tego wzglę­du częs­to mylona jest z inny­mi schorzeni­a­mi. Charak­terysty­czne dla hemochro­ma­tozy jest pojaw­ie­nie się objawów w wieku 40–60 lat i cza­sa­mi nad­mier­na pig­men­tac­ja skóry twarzy. Pode­jrzenia w kierunku hemochro­ma­tozy może rzu­cić już niepraw­idłowa mor­folo­gia krwi, jed­nak całkow­itą pewność da tylko badanie genu HFE.

Badanie genu HFE cena — jaka jest?

Cena bada­nia genu HFE zależy od ośrod­ka je przeprowadza­jącego oraz typu bada­nia. Testy pier­wszego rzu­tu, czyli w kierunku dwóch najczęst­szych mutacji (C282Y i H63D oraz cza­sa­mi dodatkowo S65C), kosz­tu­ją ok. 300–400 zło­tych, nato­mi­ast ist­nieją jeszcze testy drugiego i trze­ciego rzu­tu wykry­wa­jące kole­jne mutac­je (np. E168X).

Ile trwa badanie genu HFE?

Pobranie mate­ri­ału do bada­nia HFE jest szy­bkie i bezbolesne — zwyk­le pobiera się wymaz z policz­ka i badanie wykonu­je się ze śliny pac­jen­ta. Na wynik bada­nia trze­ba poczekać kil­ka ok. 2 tygod­ni lub nawet do 8, gdy pod­da­je­my się bardziej szczegółowe­mu bada­niu. Istotne jest, by pod­dać się lecze­niu jak najszy­b­ciej po otrzy­ma­niu wyniku, ponieważ zmi­any w orga­nizmie poczynione przez chorobę nie są odwracalne. Lecze­nie hemochro­ma­tozy pole­ga na przyj­mowa­niu leków, unika­niu w diecie żelaza i wit­a­miny C oraz upus­tach krwi.

Data publikacji: 02/04/2019