Hemochromatoza – zbadaj gen HFE

Czym jest gen HFE, Po co robić badanie genu HFE, Badanie genu HFE cena jaka jest, Ile trwa badanie genu HFEHemochromatoza jest chorobą dającą bardzo niespecyficzne objawy i często myloną z innymi schorzeniami. Tymczasem nieleczona, powoduje nieodwracalne uszkodzenia narządów i z czasem śmierć. Jak więc wykryć hemochromatozę, zanim będzie za późno?

Czym jest gen HFE?
Po co robić badanie genu HFE?
Badanie genu HFE cena – jaka jest?
Ile trwa badanie genu HFE?

Czym jest gen HFE?

Jest to gen, którego mutacje są odpowiedzialne za hemochromatozę, dawniej zwaną cukrzycą brunatną. Jest to choroba metabolizmu żelaza, która polega na jego nadmiernym wchłanianiu, a skutkować może uszkodzeniem narządów takich jak trzustka, wątroba czy serce. Mutacje genu HFE zwiększają ryzyko cukrzycy oraz marskości i nowotworów wątroby. Mutacje te posiada stosunkowo duży odsetek populacji, bo aż 10%, ale dopiero jeśli wystąpią one w dwóch kopiach – czyli u homozygot – można zdiagnozować hemochromatozę.

Po co robić badanie genu HFE?

Hemochromatoza może dawać bardzo niespecyficzne objawy: osłabienie, zmęczenie, ból stawów, dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Z tego względu często mylona jest z innymi schorzeniami. Charakterystyczne dla hemochromatozy jest pojawienie się objawów w wieku 40-60 lat i czasami nadmierna pigmentacja skóry twarzy. Podejrzenia w kierunku hemochromatozy może rzucić już nieprawidłowa morfologia krwi, jednak całkowitą pewność da tylko badanie genu HFE.

Badanie genu HFE cena – jaka jest?

Cena badania genu HFE zależy od ośrodka je przeprowadzającego oraz typu badania. Testy pierwszego rzutu, czyli w kierunku dwóch najczęstszych mutacji (C282Y i H63D oraz czasami dodatkowo S65C), kosztują ok. 300-400 złotych, natomiast istnieją jeszcze testy drugiego i trzeciego rzutu wykrywające kolejne mutacje (np. E168X).

Ile trwa badanie genu HFE?

Pobranie materiału do badania HFE jest szybkie i bezbolesne – zwykle pobiera się wymaz z policzka i badanie wykonuje się ze śliny pacjenta. Na wynik badania trzeba poczekać kilka ok. 2 tygodni lub nawet do 8, gdy poddajemy się bardziej szczegółowemu badaniu. Istotne jest, by poddać się leczeniu jak najszybciej po otrzymaniu wyniku, ponieważ zmiany w organizmie poczynione przez chorobę nie są odwracalne. Leczenie hemochromatozy polega na przyjmowaniu leków, unikaniu w diecie żelaza i witaminy C oraz upustach krwi.

Data publikacji: 02/04/2019