Badanie kariotypu u par starających się o dziecko i po poronieniu – na czym polega badanie cytogenetyczne?
Inne nazwy badania: badanie genetyczne kariotyp, badanie cytogenetyczne
Badanie kariotypu – kiedy warto wykonać?
Kariotyp to zestaw unikalnych chromosomów każdego człowieka. Badanie kariotypu to jedno z najważniejszych badań wykonywanych u par po poronieniu, w przypadku problemów z poczęciem dziecka oraz u par, które planują przystąpić do zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Często pozwala poznać przyczynę tych problemów i zaplanować odpowiednie postępowanie, które pozwoli na szczęśliwe urodzenie dziecka. Badania kariotypu są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne po drugim poronieniu, jednak wielu lekarzy zaleca wykonanie badania cytogenetycznego już po pierwszej utracie ciąży ze względu na to, że dzięki nim szybciej można poznać jej przyczynę.
1. Badanie kariotypu – sprawdź, dlaczego warto wykonać badanie
2. NOWOŚĆ! Pobranie próbki do badania kariotypu w domu pacjenta. SPRAWDŹ!
3. Czym jest kariotyp? Na czym polega analiza kariotypu?
4. Wskazania do badania kariotypu – u kogo szczególnie warto wykonać badanie?
5. Kiedy warto wykonać rozszerzone badanie pakietowe kariotypu?
6. Kariotyp – jak przebiega badanie cytogenetyczne?
7. Jak wygląda wynik badania kariotypu?
8. Choroby genetyczne wykrywane przez badanie kariotypu
9. Opinie specjalistów o badaniu kariotypu
Badanie kariotypu – dlaczego jest tak ważne?
Przyczyną poronień są często zmiany w genach zarodka lub rodziców. Jeśli nie ma możliwości przebadania pod tym kątem bezpośrednio zarodka, to pierwszym badaniem, które warto wykonać u rodziców, jest właśnie kariotyp. Aż 3-6% par, które doświadczyły poronień (dwóch lub więcej) posiada zmiany w liczbie lub budowie chromosomów w swoim kariotypie. Zmiany te są najczęściej zupełnie niewidoczne. Można je wykryć tylko w badaniu kariotypu. Często już to jedno badanie rodziców wskazuje przyczynę poronienia i pozwala zaplanować lekarzowi dalsze postępowanie
z pacjentką.
Wykonując badania kariotypu, zyskujesz:
- Możliwość określenia przyczyny poronienia/niepłodności oraz szansy na donoszenie ciąży.
- Dzięki wynikowi badania kariotypu, lekarz ma szerszy obraz Waszej sytuacji i może zaproponować dalszy odpowiednio dopasowany schemat postępowania lub diagnostyki
- Informację, czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom.
- Spokój – jeśli badanie kariotypu nic nie wykaże, wiesz, że nie masz zmian w chromosomach, które mogą powodować problemy u Ciebie czy Twojego potomstwa.
- Wykluczenie ryzyka przekazania dziecku wady genetycznej związanej z liczbą i strukturą chromosomów w kariotypie.
Badanie kariotypu jest dostępne różnych wariantach cenowych – wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie
🎯 NOWOŚĆ – pobranie próbki w domu pacjenta! Jeśli chcesz skorzystać z tej opcji – skontaktuj się z nami w celu ustalenia szczegółów i ceny. Więcej informacji o tej opcji dowiesz się klikając TUTAJ
👉 Czas realizacji badania kariotypu to do 21 dni roboczych.
.
Wskazania do badania kariotypu – u kogo szczególnie warto je wykonać?
- Par starających się o dziecko.
- Par mających problem z poczęciem dziecka.
- Par, które planują przystąpić do zapłodnienia in vitro.
- Par po poronieniu lub w przypadku urodzenia martwego dziecka.
- Par, które mają dziecko z wadami wrodzonymi.
- Par, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne związane ze zmianą liczby lub struktury chromosomów
- Osób z brakiem cech dojrzewania płciowego.
Czym jest kariotyp i jaki ma wpływ na ciążę? Na czym polega analiza kariotypu?
Każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, z czego 23 chromosomy odziedziczył po ojcu, a 23 chromosomy odziedziczył po matce. Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX a męski 46 XY. Badania kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie 46 chromosomów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są prawidłowe. Zmiany w kariotypie mogą być przyczyną poronień lub problemów z poczęciem dziecka. Takie zmiany można stwierdzić tylko wykonując badanie kariotypu.
Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne. W sytuacji, gdy ilość materiału genetycznego jest zachowana pacjenci są nosicielami nieprawidłowego ale zrównoważonego kariotypu. Oznacza to, że nie mają objawów choroby. Nieprawidłowe chromosomy mogą być przyczyną poronień czy problemów z zajściem w ciąże.
Badanie pakietowe kariotypu – kiedy warto wykonać?
Jeśli powodem, dla którego wykonujesz badania kariotypu, jest poronienie lub problem z poczęciem dziecka, to warto je rozszerzyć o test wykrywający zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną. To badanie również jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nasi pacjenci często wybierają badanie cytogenetyczne w pakiecie z trombofilię, ponieważ daje ono dużo więcej informacji na temat ich stanu zdrowia i pozwala lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
Co zyskujesz, wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:
- Możesz zmniejszyć ryzyko kolejnego poronienia – jeśli przyczyną poronienia jest zmiana w genach związana z trombofilią wrodzoną lekarz będzie mógł wprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze przed kolejną ciążą.
- W niektórych przypadkach możesz zapobiec wystąpieniu zakrzepicy w ciąży oraz połogu.
- Będziesz wiedzieć, czy w Twoim przypadku wskazane jest stosowanie aktywnych form kwasu foliowego.
- Możesz zapobiec komplikacjom ciążowym w tym m.in. zahamowaniu wzrostu płodu czy urodzeniu martwego dziecka.
- Zarówno badanie kariotypu jak i trombofilii wrodzonej są badaniami genetycznymi, Dzięki temu nie ma konieczności ich powtarzania, co pozwoli zaoszczędzić pieniądze.Badanie te wykonuje się raz w życiu. Ich wynik także jest jeden na całe życie.
Dowiedz się więcej o trombofilii wrodzonej …
Kariotyp – jak przebiega badanie cytogenetyczne?
Kariotyp człowieka jest badany na podstawie próbek krwi. Badanie wykonuje się bez specjalnego przygotowania. Do badania pobierana jest krew. Na wynik badania kariotypu oczekuje się do 21 dni roboczych ze względu na to, że badanie kariotypu człowieka jest badaniem cytogenetycznym. Polega ono na wyhodowaniu w warunkach in vitro odpowiedniej ilości komórek z próbki krwi z badania. Na podstawie wyhodowanych komórek jest dokonywany opis wraz z oceną prawidłowości rozwoju chromosomów w badanego człowieka. Wynik badania powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi wywiad. Dzięki temu uzyskasz informacje jaki wpływ na Twoje zdrowie ma uzyskany rezultat.
Jak wygląda wynik kariotypu?
Na podstawie wyhodowanych komórek podczas badania kariotypu, dokonywany jest opis i ocena prawidłowości rozwoju chromosomów badanej osoby. Wynik kariotypu przedstawia pionowe ułożenie chromosomów. Kliknij TUTAJ i zobacz jak wygląda obraz chromosomów
Choroby genetyczne wykrywane przez badanie kariotypu
Za pomocą badania kariotypu można wykryć takie nieprawidłowości jak:
- Zespół Downa (trisomia 21)
- Zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X)
- Zespół Patau (Trisomia 13)
- Zespół Edwardsa (trisomia 18)
- Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
- translokacje (przemieszczenia)
Badanie kariotypu – co mówią specjaliści?
Sprawdź, co specjaliści mówią o badaniu kariotypu:
„Badanie kariotypu partnerów wchodzi w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających.”[1]
„Przed zapłodnieniem pozaustrojowym metodą ICSI u mężczyzn z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią należy wykonać kariotyp(…).”[2]
„Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane niezależne od wyników koncentracji plemników.”[3]
Zobacz też: Ciąża po poronieniu – jakie badania prenatalne warto wykonać?
Badania prenatalne mają na celu wykrycie nieprawidłowości w rozwoju dziecka, jeszcze przed jego narodzinami. Najczęściej dają one prawidłowy wynik i przynoszą rodzicom spokój, ponieważ zyskują oni pewność, że dziecko rozwija się prawidłowo. Jako pierwsze, wykonuje się badania prenatalne przesiewowe. To nieinwazyjne i bezpieczne badania, które pozwalają oszacować ryzyko występowania chorób wrodzonych. Rodzice, którzy chcą bezpiecznie i w szerokim zakresie zbadać zdrowie swojego dziecka, mogą wykonać nowoczesne przesiewowe badanie prenatalne – test NIFTY pro. To badanie, które charakteryzuje się wysoką czułością (porównywalną do czułości amniopunkcji). Jednocześnie jest zupełnie bezpieczne – do badania pobiera się jedynie krew matki (jak do zwykłej morfologii). Dowiedz się więcej
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00
Współpracujemy z:
 |  Tęczowy Kocyk | |
[1]B. Kwiniecka-Dmitriew, A. Latos-Bielańska, J. Skrzypczak: Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 3, 192-198, 2010.
[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów PolskiegoTowarzystwa Ginekologicznego dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności, Warszawa 2011
[3] A. Jungwirth (Przewodniczący), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giwercman, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tournaye: GUIDELINES ON MALE INFERTILITY, European Association of Urology 2015.