Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Spis treści
Kariotyp to zestaw unikalnych chromosomów każdego człowieka. Badanie kariotypu to jedno z najważniejszych badań wykonywanych u par po poronieniu, w przypadku problemów z poczęciem dziecka oraz u par, które planują przystąpić do zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Często pozwala poznać przyczynę tych problemów i zaplanować odpowiednie postępowanie, które pozwoli na szczęśliwe urodzenie dziecka.
Badania kariotypu są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne po drugim poronieniu, jednak wielu lekarzy zaleca wykonanie badania cytogenetycznego już po pierwszej utracie ciąży ze względu na to, że dzięki nim szybciej można poznać jej przyczynę.
Przyczyną poronień są często zmiany w genach zarodka lub rodziców. Jeśli nie ma możliwości przebadania pod tym kątem bezpośrednio zarodka, to pierwszym badaniem, które warto wykonać u rodziców, jest właśnie kariotyp. Aż 3-6% par, które doświadczyły poronień (dwóch lub więcej) posiada zmiany w liczbie lub budowie chromosomów w swoim kariotypie. Zmiany te są najczęściej zupełnie niewidoczne. Można je wykryć tylko w badaniu kariotypu. Często już to jedno badanie rodziców wskazuje przyczynę poronienia i pozwala zaplanować lekarzowi dalsze postępowanie
z pacjentką.
Cena: 467 zł
Warto podkreślić, że w przypadku badania na NFZ czas oczekiwania na samo badanie, a później na wynik to zazwyczaj kilka miesięcy.
Jeśli potrzebujesz wykonać dodatkowe badania – skontaktuj się z nami telefonicznie lub na czacie, a nasz konsultant opowie o dostępnych pakietach.
.
Każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, z czego 23 chromosomy odziedziczył po ojcu, a 23 chromosomy odziedziczył po matce. Prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX a męski 46 XY. Badania kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent posiada wszystkie 46 chromosomów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są prawidłowe. Zmiany w kariotypie mogą być przyczyną poronień lub problemów z poczęciem dziecka. Takie zmiany można stwierdzić tylko wykonując badanie kariotypu.
Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne. W sytuacji, gdy ilość materiału genetycznego jest zachowana pacjenci są nosicielami nieprawidłowego ale zrównoważonego kariotypu. Oznacza to, że nie mają objawów choroby. Nieprawidłowe chromosomy mogą być przyczyną poronień czy problemów z zajściem w ciąże.
Jeśli powodem, dla którego wykonujesz badania kariotypu, jest poronienie lub problem z poczęciem dziecka, to warto je rozszerzyć o test wykrywający zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną. To badanie również jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nasi pacjenci często wybierają badanie cytogenetyczne w pakiecie z trombofilię, ponieważ daje ono dużo więcej informacji na temat ich stanu zdrowia i pozwala lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
Wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:
Dowiedz się więcej o trombofilii wrodzonej …
Kariotyp człowieka jest badany na podstawie próbek krwi. Badanie wykonuje się bez specjalnego przygotowania. Do badania pobierana jest krew.
Badanie kariotypu człowieka jest badaniem cytogenetycznym i polega ono na wyhodowaniu w warunkach in vitro odpowiedniej ilości komórek z próbki krwi z badania. Na podstawie wyhodowanych komórek jest dokonywany opis wraz z oceną prawidłowości rozwoju chromosomów w badanego człowieka. Wynik badania powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi wywiad. Dzięki temu uzyskasz informacje jaki wpływ na Twoje zdrowie ma uzyskany rezultat.
Na podstawie wyhodowanych komórek podczas badania kariotypu, dokonywany jest opis i ocena prawidłowości rozwoju chromosomów badanej osoby.
Choroby genetyczne wykrywane przez badanie kariotypu
Za pomocą badania kariotypu można wykryć takie nieprawidłowości jak:
“Badanie kariotypu partnerów wchodzi w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających.”[1]
“Przed zapłodnieniem pozaustrojowym metodą ICSI u mężczyzn z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią należy wykonać kariotyp(…).”[2]
“Jeśli w rodzinie występowały spontaniczne poronienia, niedorozwój lub upośledzenie umysłowe, badanie kariotypu powinno zostać wykonane niezależne od wyników koncentracji plemników.”[3]
Inne badania po poronieniu:
Artykuły
Badania
Koszyk
