Leczenie chorób metabolicznych – jak wygląda?
Choroby metaboliczne to grupa około 1000 chorób. Są one dość różnorodne – jedne są bardziej łagodne, a drugie zagrażają zdrowiu i życiu. Wszystkie z nich dotyczą nieprawidłowości, które mają miejsce w procesie metabolizmu. Nieleczone mogą wywołać groźne powikłania. Choroby metaboliczne mogą mieć różne podłoże, różne objawy i różny sposób leczenia.
Czym są choroby metaboliczne?
Spis treści
Każda choroba metaboliczna jest wynikiem nieprawidłowości w procesie metabolizmu, czyli wszystkich reakcjach chemicznych zachodzących w organizmie. Metabolizm dostarcza nam energii życiowej oraz pozbywa się z organizmu niebezpiecznych substancji. Każda tkanka i narząd w naszym organizmie jest w jakimś stopniu zależny od procesów metabolizmu – a procesy te zachodzą w naszych komórkach.
Choroby metaboliczne to błędy, które pojawiają się w procesach metabolicznych. Mogą one wystąpić na różnych ich etapach. W niektórych chorobach metabolicznych procesy metaboliczne nie zachodzą, co powoduje, że produkt danej reakcji się nie wytwarza. Produkt to inaczej substancja chemiczna niezbędna do prawidłowego funkcjonowania naszego ciała (np. witamina). W innych przypadkach konkretnego produktu jest zbyt dużo, ponieważ organizm nie potrafi go przetworzyć. Jeśli pojawiają się błędy w jednej reakcji, to pojawią się także w kolejnej, ponieważ oddziałują one na siebie. Nawet małe nieprawidłowości mogą więc spowodować olbrzymie szkody w organizmie.
Leczenie choroby metabolicznej jest zależne od tego, na jakie schorzenie cierpi pacjent. Choroby metaboliczne można podzielić na dwie główne kategorie:
- Choroby metaboliczne wrodzone – są one skutkiem nieprawidłowości w genach. Istnieje ich kilkaset. Taką chorobą jest np. fenyloketonuria, czy choroba Gauchera. Schorzenia wrodzone często jest trudno rozpoznać, ponieważ nie objawiają się one od razu po urodzeniu. Moment postawienia diagnozy jest kluczowy, ponieważ im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większe są szanse na skuteczne leczenie. Jeśli choroba będzie nieleczona, to może dojść do niebezpiecznych powikłań.
- Choroby metaboliczne nabyte, których powstanie jest zależne od wielu różnych czynników. Taką chorobą jest np. cukrzyca czy osteoporoza
Leczenie chorób metabolicznych a objawy
Choroby metaboliczne często mają utajony przebieg, czyli nie objawiają się nawet przez kilka miesięcy czy lat. W takiej sytuacji dziecko pozornie wygląda zdrowo, ale choroba negatywnie oddziałuje na jego organizm. Gdy pojawią się już pierwsze symptomy choroby, to są one dość mało charakterystyczne, co utrudnia proces diagnostyczny. W wielu przypadkach pacjenci są źle diagnozowani, co skutkuje źle dobranym leczeniem oraz groźnymi powikłaniami np. upośledzeniem fizycznym czy intelektualnym.
Objawy, które pojawiają się najczęściej w przypadku chorób metabolicznych to:
- Objawy padaczkowe np. drgawki u dziecka
- Zaburzenia rozwoju umysłowego, a w tym objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu
- Zaburzenia rozwoju motorycznego, a w tym niepełnosprawność ruchowa czy zaburzenia napięcia mięśniowego
- Problemy gastryczne np. u niemowląt częste kolki i ulewanie się
- Nadmierna senność czy zapadnięcie w śpiączkę
- Bóle nieznanego pochodzenia np. bóle mięśni czy stawów
Leczenie chorób metabolicznych a diagnostyka
Skuteczne leczenie choroby metabolicznej jest możliwe tylko wtedy, gdy choroba zostanie prawidłowo rozpoznana. Bazą leczenia jest indywidualnie dobrana do pacjenta dieta, z której wykluczone zostają szkodliwe dla niego składniki szkodliwe i niebezpieczne (np. białka zwierzęce). Dieta może zahamować wiele symptomów choroby np. objawy padaczkowe oraz pozytywnie wpłynąć na ogólne funkcjonowanie pacjenta.
U niektórych pacjentów nie stosuje się diety eliminacyjnej, ale suplementację. Dostarcza ona organizmowi pacjenta składników, których organizm sam nie może wyprodukować lub produkuje ich zbyt mało. Często suplementowanymi substancjami są biotyna oraz karnityna.
Leczenie chorób metabolicznych a badania genetyczne
Nie ma możliwości efektywnego leczenia choroby metabolicznej bez prawidłowego jej rozpoznania. Jeśli chorobę wykryje się szybko, to będzie można zahamować jej rozwój. Szansę na szybką diagnozę dają badania genetyczne, które potwierdzą lub wykluczą wrodzoną chorobę metaboliczną.
Specjaliści najczęściej zalecają wykonanie kompleksowego badania genetycznego dziecka, w którym sprawdzony zostanie cały materiał genetyczny pacjenta.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badania WES dają niepodważalną szansę na prawidłowo przeprowadzoną diagnostykę metaboliczną, a co za tym idzie szybkie wprowadzenie właściwie ukierunkowanego leczenia.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie WES – jak je zlecić w Laboratorium testDNA?
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
