MTHFR – warto zbadać ten gen na etapie planowania ciąży

mthfrPolimor­fizmy C677T i A1298C genu MTHFR powodu­ją m.in., że orga­nizm ma prob­lem z praw­idłowym przyswa­janiem stan­dar­d­owej formy kwa­su foliowego. Z tego powodu u kobi­et planu­ją­cych ciążę warto wykon­ać badanie tego właśnie genu. Wynik będzie dla lekarza cen­ną infor­ma­cją i pomoże dobrać odpowied­nią for­mę i dawkę kwa­su foliowego.

Na czym polega badanie genu MTHFR?

Jest to test gene­ty­czny sprawdza­ją­cy obec­ność polimor­fizmów C677T i A1298C genu MTHFR. Badanie przeprowadza się najczęś­ciej z pod­staw­ie wymazu z wewnętrznej strony policz­ka. Gdy któryś tych wari­antów jest obec­ny, wchła­ni­an­ie kwa­su foliowego może być obniżone, co sprzy­ja niedoborom.

Nieprawidłowy wynik badania genu MTHFR – co robić?

Ta sytu­ac­ja powin­na skłonić do kon­sul­tacji z lekarzem. Spec­jal­ista – na pod­staw­ie rezul­tatu bada­nia MTHFR i wyników innych badań (np. poziomu kwa­su foliowego w orga­nizmie) – ustali dal­sze postępowanie i dobierze suple­men­tację.

Pol­skie Towarzyst­wo Ginekologów i Położników wskazu­je, że u kobi­et z polimor­fizmem (wari­antem) genu MTHFR skuteczniejsza jest suple­men­tac­ja akty­wnym kwasem foliowym [1].

MTHFR a homocysteina – jaki mają związek?

Obec­ność polimor­fizmów genu MTHFR może wiązać się także ze zbyt wysokim stęże­niem homo­cys­teiny w orga­nizmie. Warto wiedzieć, że nad­mi­ar tej sub­stancji może pod­wyższać ryzyko utraty ciąży i innych powikłań oraz przy­czy­ni­ać się do wys­tąpi­enia chorób zakrzepowo-zatorowych.

Źródło:
[1] D. Bom­ba-Opoń, L. Hirn­le, J. Kalin­ka, A. Sere­mak-Mrozikiewicz, Suple­men­tac­ja folianów w okre­sie przed­kon­cep­cyjnym, w ciąży i połogu. Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników, „Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.