MTHFR – warto zbadać ten gen na etapie planowania ciąży
Polimorfizmy C677T i A1298C genu MTHFR powodują m.in., że organizm ma problem z prawidłowym przyswajaniem standardowej formy kwasu foliowego. Z tego powodu u kobiet planujących ciążę warto wykonać badanie tego właśnie genu. Wynik będzie dla lekarza cenną informacją i pomoże dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego.
Na czym polega badanie genu MTHFR?
Spis treści
Jest to test genetyczny sprawdzający obecność polimorfizmów C677T i A1298C genu MTHFR. Badanie przeprowadza się najczęściej z podstawie wymazu z wewnętrznej strony policzka. Gdy któryś tych wariantów jest obecny, wchłanianie kwasu foliowego może być obniżone, co sprzyja niedoborom.
Nieprawidłowy wynik badania genu MTHFR – co robić?
Ta sytuacja powinna skłonić do konsultacji z lekarzem. Specjalista – na podstawie rezultatu badania MTHFR i wyników innych badań (np. poziomu kwasu foliowego w organizmie) – ustali dalsze postępowanie i dobierze suplementację.
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wskazuje, że u kobiet z polimorfizmem (wariantem) genu MTHFR skuteczniejsza jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym [1].
MTHFR a homocysteina – jaki mają związek?
Obecność polimorfizmów genu MTHFR może wiązać się także ze zbyt wysokim poziomem homocysteiny w organizmie. Warto wiedzieć, że nadmiar tej substancji może podwyższać ryzyko utraty ciąży i innych powikłań oraz przyczyniać się do wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych.
Źródło:
[1] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz, Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
