Padaczka dziecięca – co to za schorzenie?

Czym jest padaczka dziecięca? Jakie są objawy padaczki dziecięcej? Jak wygląda leczenie padaczki dziecięcej …

Padaczka dziecięca

Padaczka dziecięca to rodzaj padaczki, który występuje u dzieci, w tym niemowląt, i polega na występowaniu nawracających napadów padaczkowych. Napady te są wynikiem nieprawidłowego, nadmiernego i gwałtownego wyładowania elektrycznego w mózgu, co prowadzi do utraty kontroli nad ciałem i różnorodnych objawów neurologicznych. Padaczka dziecięca jest szerokim pojęciem, ponieważ obejmuje wiele różnych typów napadów i zespołów, które mogą pojawić się w dzieciństwie.

Choroba ta powinna zostać jak najszybciej zdiagnozowana. Dzięki temu możemy wdrożyć leczenie i zmniejszyć częstotliwość pojawiających się napadów. Sprawdź, jak możesz rozpoznać padaczkę dziecięcą  i jak możesz łagodzić jej objawy! Dowiedz się też, co może być przyczyną padaczki dziecięcej i jak zwiększyć skuteczność jej leczenia.

Padaczka dziecięca – objawy

Objawy padaczki dziecięcej mogą różnić się w zależności od rodzaju napadu, ale najczęściej są to:

  • Napady drgawkowe – dziecko trzęsie ciałem, traci przytomność i nie może kontrolować ruchów
  • Napady nieświadomości – dziecko może nagle zatrzymać się w trakcie czynności, na przykład przestaje reagować na otoczenie, patrzy w jeden punkt, może mieć zmieniony wyraz twarzy, ale nie traci przytomności.
  • Napady charakteryzujące się dziwnym zachowaniem – dziecko może wykonywać mimowolne ruchy, np. machanie rękami, żucie, dziwne krzyki.
  • Napady toniczno-kloniczne – mocne skurcze mięśni, w których ciało dziecka sztywnieje (toniczna faza), a następnie pojawiają się rytmiczne drgania (kloniczna faza) – to ten typ padaczki dziecięcej jest najlepiej znany.

Epilepsja dziecięca – przyczyny

Epilepsja dziecięca może mieć różne przyczyny i często nakładają się one na siebie np. może być spowodowana mutacjami w genie i dodatkowo czynnikiem środowiskowym, który „aktywuje chorobę”. 

Najczęstsze przyczyny padaczki dziecięcej to:

  • Mutacje genetyczne – mutacje w genach są odpowiedzialne nawet za 30-40% przypadków padaczki dziecięcej.  Dlatego w przypadku jej wystąpienia warto rozważyć badania genetyczne.
  • Uszkodzenia mózgu – w wyniku urazów (np. przy porodzie) lub infekcji mózgu.
  • Problemy w rozwoju mózgu – wady wrodzone, takie jak zmiany w strukturze mózgu.
  • Choroby metaboliczne – niektóre choroby metaboliczne mogą prowadzić do napadów. Warto wiedzieć, że choroby metaboliczne są w większości związane ze zmianami w genach.
  • Infekcje – zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, a także inne infekcje, które wpływają na mózg, mogą powodować padaczkę.
  • Czynniki środowiskowe – np. stres, brak snu, choroby i wysokie temperatury mogą wyzwalać napady padaczkowe u dzieci.

Padaczka u dziecka – dlaczego warto wykonać badania genetyczne?

Ponieważ jedną z najczęstszych przyczyn padaczki u dzieci są mutacje w genach warto rozważyć wykonanie badania genetycznego u dziecka z epilepsją. Wykrycie konkretnej mutacji genetycznej umożliwia dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb dziecka. Może to obejmować:

  • Zastosowanie terapii celowanej, które jest bardziej skuteczne w przypadku specyficznych mutacji genetycznych
  • W przypadku padaczki opornej na leki, badanie genetyczne może pomóc w wyborze odpowiednich leków, które będą skuteczne w przypadku konkretnej mutacji, co poprawia efektywność leczenia.
  • Wykonując badanie genetyczne WES mamy możliwość sprawdzenia reakcji dziecka na dany lek – to czy lek będzie skuteczny jest związane z genotypem. Możemy w ten sposób uniknąć groźnych działań niepożądanych i jednocześnie zwiększyć skuteczność leczenia.

>

Padaczka bezpłatne konsultacje

.
Ponieważ istnieje bardzo wiele genów, które mogą być powiązane z wystąpieniem padaczki rekomendowane jest w tym wypadku badanie WES – analiza wszystkich poznanych genów pod kątem zmian, które mogą powodować napady padaczki. Zaletą wykonania badania WES  jest też możliwość wykrycia zmian CNV (badanie WES Premium dla osób z padaczką zastępuje badanie mikromacierzy zatem są to 2 badania w jednym).

Dodatkową opcją w badaniu WES jest też możliwość sprawdzenia odpowiedzi na leki. Niewiele osób wie, że to czy dany lek u nas zadziała, jak dobrać dawkowanie i czy spowoduje skutki uboczne jest uwarunkowane naszymi genami. Analiza genów pod kątem wariantów odpowiadających za reakcję na leki pozwala zwiększyć skuteczność leczenia, co jest szczególnie ważne w przypadku pacjentów z padaczką.

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Twoje badanie

Badanie całogenomowe (WES) dla osób z padaczką

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Rodzaje padaczki dziecięcej

Istnieje kilka rodzajów padaczki dziecięcej. Z pośród nich najczęściej wymieniane są:

  • Padaczka Rolanda – jest to łagodna postać padaczki, która występuje jedynie u dzieci. Ma ona podłoże genetyczne, ale ustępuje w wieku dojrzewania. Jej główne objawy to mrowienie okolicy ust i języka oraz ślinotok.
  •  Nocna padaczka czołowa – jest to również choroba charakterystyczna dla wieku dziecięcego. Wywołują ją mutacje w genach. W jej przypadku ataki padaczkowe pojawiają się w trakcie snu dziecka. Objawiają się one poprzez zaciskanie pięści, zginanie kolan oraz płacz i krzyk. W trakcie napadu chorzy często spadają z łóżka.
  •  Dziecięce napady nieświadomości – ich jedynym objawem jest utrata świadomości na kilka lub kilkanaście sekund. W tym czasie chorzy żują ustami, intensywnie mrugają lub nerwowo dotykają się po ubraniu.
  •  Młodzieńcza padaczka miokloniczna – jest to jeden z rodzajów padaczki dziecięcej o cięższym przebiegu. Objawia się ona poprzez mioklonie, czyli nagłe zrywy mięśniowe.

Epilepsja dziecięca – jak można ją zdiagnozować?

Padaczka dziecięca powinna zostać zdiagnozowana jak najszybciej. Do neurologa warto więc się udać już po pierwszym napadzie. Porozmawia on z Tobą temat objawów, które pojawiły się u dziecka. Zapyta także o choroby występujące w rodzinie oraz przyjmowane leki. Następnie skieruje Cię na badania:

  • EEG – jest to kluczowe badanie w diagnostyce padaczki. Polega ono na założeniu na głowę czepka ze specjalnymi elektrodami, które odczytają aktywność elektryczną mózgu. U dzieci badanie to powinno być wykonywane w trakcie snu, ponieważ w jego trakcie pacjent nie może się ruszać. Warto wiedzieć, że padaczka nie zawsze prowadzi do zmian widocznych w EEG.
    <
  • Rezonans magnetyczny – dzięki temu lekarz może wykryć, w której części mózgu dochodzi do wyładowań elektrycznych, powodujących napady padaczkowe. Jest to bardzo istotne dla określenia, z jakim dokładnie rodzajem padaczki zmaga się chory.
    >
  •  Badania krwi
    <
  • Badanie genetyczne – padaczka w wielu przypadkach wywołana jest przez zmiany w genach.  Wykrycie tych zmian nie tylko pozwala stwierdzić,  z jakim rodzajem badaczki mamy do czynienia ale także przewidzieć jej przebieg. Warto rozważyć wykonanie badania WES Complex lub najszerszego badania WES WES Premium. 

Padaczka dziecięca leczenie

Leczenie farmakologiczne (leki przeciwpadaczkowe)

Leki przeciwpadaczkowe (LPP) to podstawowa metoda leczenia padaczki. Mają na celu kontrolowanie napadów padaczkowych poprzez stabilizowanie aktywności elektrycznej w mózgu. Leki są dobrane indywidualnie do rodzaju padaczki i odpowiedzi organizmu na leczenie. Czasami konieczne jest wypróbowanie kilku leków, aby znaleźć ten najskuteczniejszy.

Istnieje wiele różnych leków, w tym:

  • Leki pierwszego wyboru, takie jak kwas walproinowy, lamotrygina, karbamazepina i lewetyracetam.
  • Leki drugiego wyboru stosowane, gdy leki podstawowe nie są skuteczne.

Terapia dietetyczna

  • Dieta ketogenna: Jest to dieta bogata w tłuszcze i uboga w węglowodany, stosowana głównie u dzieci, które nie reagują na leki. Pomaga ona w kontrolowaniu napadów poprzez zmianę metabolizmu organizmu. Dieta ta ma na celu zwiększenie poziomu ciał ketonowych, które pomagają w kontrolowaniu napadów.

Chirurgia

Chirurgia padaczkowa może być rozważana u pacjentów, u których napady padaczkowe nie są kontrolowane lekami. Może polegać na usunięciu części mózgu, w której występują nieprawidłowe wyładowania elektryczne, które powodują napady.

Zabieg ten jest stosowany tylko wtedy, gdy napady są bardzo nasilone, a inne formy leczenia nie przynoszą efektów.

Stymulacja nerwu błędnego (VNS)

Jest to metoda, która polega na wszczepieniu urządzenia, które wysyła impulsy elektryczne do nerwu błędnego, co może pomóc w redukcji napadów. Stosuje się ją głównie u pacjentów, którzy nie reagują na leki i nie kwalifikują się do zabiegu chirurgicznego.

Neuromodulacja

Neuromodulacja, czyli terapia polegająca na użyciu elektrycznych impulsów, które zmieniają sposób działania układu nerwowego, jest kolejną metodą leczenia, która może pomóc w kontrolowaniu napadów.

Czy padaczka jest wyleczalna?

Padaczka zwykle nie jest wyleczalna, ale może być skutecznie kontrolowana. Dlatego tak ważny jest dobór odpowiednich leków. Wiele osób z padaczką może żyć normalnie, prowadzić aktywne życie, jeśli napady są dobrze kontrolowane. Istnieją przypadki, w których osoby z padaczką mogą doświadczyć ustąpienia napadów po odpowiednim leczeniu, szczególnie u dzieci, gdzie napady mogą zanikać w miarę dorastania.

  • Remisja – u niektórych dzieci padaczka może przejść w tzw. remisję, co oznacza, że napady zanikają lub stają się bardzo rzadkie, szczególnie jeśli leczenie było skuteczne we wczesnym okresie życia.
  • Trwałe wyleczenie – w niektórych rzadkich przypadkach, gdy padaczka ma jednoznaczną przyczynę (np. zmiany w strukturze mózgu, które można usunąć chirurgicznie), możliwe jest pełne wyleczenie po zabiegu. Jednak nie dotyczy to większości przypadków padaczki.

Jakie są rokowania w przypadku padaczki u dzieci?

Rokowanie w przypadku padaczki zależy od wielu czynników:

  • Rodzaj padaczki – niektóre rodzaje padaczki są łatwiejsze do kontrolowania niż inne. Na przykład padaczka rolandyczna u dzieci często ustępuje z wiekiem.
  • Wiek rozpoczęcia napadów – wczesne rozpoczęcie napadów w dzieciństwie może mieć różne rokowania, ale w wielu przypadkach, po odpowiednim leczeniu, dzieci mogą prowadzić normalne życie.
  • Reakcja na leczenie – niektóre osoby reagują dobrze na leki, podczas gdy inne mogą mieć trudności z kontrolowaniem napadów.

 

 

 

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 30.10.2023, 11:52 | Ostatnia aktualizacja: 14.04.2025, 14:32
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń