Padaczka dziecięca – co to za schorzenie?
Czym jest padaczka dziecięca? Jakie są objawy padaczki dziecięcej? Jak wygląda leczenie padaczki dziecięcej …
Padaczka dziecięca to rodzaj padaczki, który występuje u dzieci, w tym niemowląt, i polega na występowaniu nawracających napadów padaczkowych. Napady te są wynikiem nieprawidłowego, nadmiernego i gwałtownego wyładowania elektrycznego w mózgu, co prowadzi do utraty kontroli nad ciałem i różnorodnych objawów neurologicznych. Padaczka dziecięca jest szerokim pojęciem, ponieważ obejmuje wiele różnych typów napadów i zespołów, które mogą pojawić się w dzieciństwie.
Choroba ta powinna zostać jak najszybciej zdiagnozowana. Dzięki temu możemy wdrożyć leczenie i zmniejszyć częstotliwość pojawiających się napadów. Sprawdź, jak możesz rozpoznać padaczkę dziecięcą i jak możesz łagodzić jej objawy! Dowiedz się też, co może być przyczyną padaczki dziecięcej i jak zwiększyć skuteczność jej leczenia.
Padaczka dziecięca – objawy
Spis treści
Objawy padaczki dziecięcej mogą różnić się w zależności od rodzaju napadu, ale najczęściej są to:
- Napady drgawkowe – dziecko trzęsie ciałem, traci przytomność i nie może kontrolować ruchów
- Napady nieświadomości – dziecko może nagle zatrzymać się w trakcie czynności, na przykład przestaje reagować na otoczenie, patrzy w jeden punkt, może mieć zmieniony wyraz twarzy, ale nie traci przytomności.
- Napady charakteryzujące się dziwnym zachowaniem – dziecko może wykonywać mimowolne ruchy, np. machanie rękami, żucie, dziwne krzyki.
- Napady toniczno-kloniczne – mocne skurcze mięśni, w których ciało dziecka sztywnieje (toniczna faza), a następnie pojawiają się rytmiczne drgania (kloniczna faza) – to ten typ padaczki dziecięcej jest najlepiej znany.
Epilepsja dziecięca – przyczyny
Epilepsja dziecięca może mieć różne przyczyny i często nakładają się one na siebie np. może być spowodowana mutacjami w genie i dodatkowo czynnikiem środowiskowym, który „aktywuje chorobę”.
Najczęstsze przyczyny padaczki dziecięcej to:
- Mutacje genetyczne – mutacje w genach są odpowiedzialne nawet za 30-40% przypadków padaczki dziecięcej. Dlatego w przypadku jej wystąpienia warto rozważyć badania genetyczne.
- Uszkodzenia mózgu – w wyniku urazów (np. przy porodzie) lub infekcji mózgu.
- Problemy w rozwoju mózgu – wady wrodzone, takie jak zmiany w strukturze mózgu.
- Choroby metaboliczne – niektóre choroby metaboliczne mogą prowadzić do napadów. Warto wiedzieć, że choroby metaboliczne są w większości związane ze zmianami w genach.
- Infekcje – zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, a także inne infekcje, które wpływają na mózg, mogą powodować padaczkę.
- Czynniki środowiskowe – np. stres, brak snu, choroby i wysokie temperatury mogą wyzwalać napady padaczkowe u dzieci.
Padaczka u dziecka – dlaczego warto wykonać badania genetyczne?
Ponieważ jedną z najczęstszych przyczyn padaczki u dzieci są mutacje w genach warto rozważyć wykonanie badania genetycznego u dziecka z epilepsją. Wykrycie konkretnej mutacji genetycznej umożliwia dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb dziecka. Może to obejmować:
- Zastosowanie terapii celowanej, które jest bardziej skuteczne w przypadku specyficznych mutacji genetycznych
- W przypadku padaczki opornej na leki, badanie genetyczne może pomóc w wyborze odpowiednich leków, które będą skuteczne w przypadku konkretnej mutacji, co poprawia efektywność leczenia.
- Wykonując badanie genetyczne WES mamy możliwość sprawdzenia reakcji dziecka na dany lek – to czy lek będzie skuteczny jest związane z genotypem. Możemy w ten sposób uniknąć groźnych działań niepożądanych i jednocześnie zwiększyć skuteczność leczenia.
>
.
Ponieważ istnieje bardzo wiele genów, które mogą być powiązane z wystąpieniem padaczki rekomendowane jest w tym wypadku badanie WES – analiza wszystkich poznanych genów pod kątem zmian, które mogą powodować napady padaczki. Zaletą wykonania badania WES jest też możliwość wykrycia zmian CNV (badanie WES Premium dla osób z padaczką zastępuje badanie mikromacierzy zatem są to 2 badania w jednym).
Dodatkową opcją w badaniu WES jest też możliwość sprawdzenia odpowiedzi na leki. Niewiele osób wie, że to czy dany lek u nas zadziała, jak dobrać dawkowanie i czy spowoduje skutki uboczne jest uwarunkowane naszymi genami. Analiza genów pod kątem wariantów odpowiadających za reakcję na leki pozwala zwiększyć skuteczność leczenia, co jest szczególnie ważne w przypadku pacjentów z padaczką.
-
7654 zł
Kup teraz i zapłać później za 30 dni- Najszersze badanie genetyczne - analiza wszystkich 23 000 genów
- Analiza 100% mtDNA
- 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych
- Zmiany CNV - z czułością zbliżoną do mikromacierzy (pozwala zastąpić do badanie).
- Szybki wynik - 4 do 5 tygodni z możliwością przyspieszenia
- Konsultacja z genetykiem klinicznym przed wykonaniem badania
- Omówienie wyniku przez genetyka klinicznego
- Raport farmakogenetyczny - obejmuje praktycznie wszystkie leki rekomendowane do stosowania w padaczce a także wiele innych.
- Zmiany (SNV), małe insercje i delecje (indels) z CNV
- Badanie pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych
Umów się na badanie
Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty1. Twoje badanie
Badanie całogenomowe (WES) dla osób z padaczką
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.Rodzaje padaczki dziecięcej
Istnieje kilka rodzajów padaczki dziecięcej. Z pośród nich najczęściej wymieniane są:
- Padaczka Rolanda – jest to łagodna postać padaczki, która występuje jedynie u dzieci. Ma ona podłoże genetyczne, ale ustępuje w wieku dojrzewania. Jej główne objawy to mrowienie okolicy ust i języka oraz ślinotok.
- Nocna padaczka czołowa – jest to również choroba charakterystyczna dla wieku dziecięcego. Wywołują ją mutacje w genach. W jej przypadku ataki padaczkowe pojawiają się w trakcie snu dziecka. Objawiają się one poprzez zaciskanie pięści, zginanie kolan oraz płacz i krzyk. W trakcie napadu chorzy często spadają z łóżka.
- Dziecięce napady nieświadomości – ich jedynym objawem jest utrata świadomości na kilka lub kilkanaście sekund. W tym czasie chorzy żują ustami, intensywnie mrugają lub nerwowo dotykają się po ubraniu.
- Młodzieńcza padaczka miokloniczna – jest to jeden z rodzajów padaczki dziecięcej o cięższym przebiegu. Objawia się ona poprzez mioklonie, czyli nagłe zrywy mięśniowe.
Epilepsja dziecięca – jak można ją zdiagnozować?
Padaczka dziecięca powinna zostać zdiagnozowana jak najszybciej. Do neurologa warto więc się udać już po pierwszym napadzie. Porozmawia on z Tobą temat objawów, które pojawiły się u dziecka. Zapyta także o choroby występujące w rodzinie oraz przyjmowane leki. Następnie skieruje Cię na badania:
- EEG – jest to kluczowe badanie w diagnostyce padaczki. Polega ono na założeniu na głowę czepka ze specjalnymi elektrodami, które odczytają aktywność elektryczną mózgu. U dzieci badanie to powinno być wykonywane w trakcie snu, ponieważ w jego trakcie pacjent nie może się ruszać. Warto wiedzieć, że padaczka nie zawsze prowadzi do zmian widocznych w EEG.
< - Rezonans magnetyczny – dzięki temu lekarz może wykryć, w której części mózgu dochodzi do wyładowań elektrycznych, powodujących napady padaczkowe. Jest to bardzo istotne dla określenia, z jakim dokładnie rodzajem padaczki zmaga się chory.
> - Badania krwi
< - Badanie genetyczne – padaczka w wielu przypadkach wywołana jest przez zmiany w genach. Wykrycie tych zmian nie tylko pozwala stwierdzić, z jakim rodzajem badaczki mamy do czynienia ale także przewidzieć jej przebieg. Warto rozważyć wykonanie badania WES Complex lub najszerszego badania WES – WES Premium.
Padaczka dziecięca leczenie
Leczenie farmakologiczne (leki przeciwpadaczkowe)
Leki przeciwpadaczkowe (LPP) to podstawowa metoda leczenia padaczki. Mają na celu kontrolowanie napadów padaczkowych poprzez stabilizowanie aktywności elektrycznej w mózgu. Leki są dobrane indywidualnie do rodzaju padaczki i odpowiedzi organizmu na leczenie. Czasami konieczne jest wypróbowanie kilku leków, aby znaleźć ten najskuteczniejszy.
Istnieje wiele różnych leków, w tym:
- Leki pierwszego wyboru, takie jak kwas walproinowy, lamotrygina, karbamazepina i lewetyracetam.
- Leki drugiego wyboru stosowane, gdy leki podstawowe nie są skuteczne.
Terapia dietetyczna
- Dieta ketogenna: Jest to dieta bogata w tłuszcze i uboga w węglowodany, stosowana głównie u dzieci, które nie reagują na leki. Pomaga ona w kontrolowaniu napadów poprzez zmianę metabolizmu organizmu. Dieta ta ma na celu zwiększenie poziomu ciał ketonowych, które pomagają w kontrolowaniu napadów.
Chirurgia
Chirurgia padaczkowa może być rozważana u pacjentów, u których napady padaczkowe nie są kontrolowane lekami. Może polegać na usunięciu części mózgu, w której występują nieprawidłowe wyładowania elektryczne, które powodują napady.
Zabieg ten jest stosowany tylko wtedy, gdy napady są bardzo nasilone, a inne formy leczenia nie przynoszą efektów.
Stymulacja nerwu błędnego (VNS)
Jest to metoda, która polega na wszczepieniu urządzenia, które wysyła impulsy elektryczne do nerwu błędnego, co może pomóc w redukcji napadów. Stosuje się ją głównie u pacjentów, którzy nie reagują na leki i nie kwalifikują się do zabiegu chirurgicznego.
Neuromodulacja
Neuromodulacja, czyli terapia polegająca na użyciu elektrycznych impulsów, które zmieniają sposób działania układu nerwowego, jest kolejną metodą leczenia, która może pomóc w kontrolowaniu napadów.
Czy padaczka jest wyleczalna?
Padaczka zwykle nie jest wyleczalna, ale może być skutecznie kontrolowana. Dlatego tak ważny jest dobór odpowiednich leków. Wiele osób z padaczką może żyć normalnie, prowadzić aktywne życie, jeśli napady są dobrze kontrolowane. Istnieją przypadki, w których osoby z padaczką mogą doświadczyć ustąpienia napadów po odpowiednim leczeniu, szczególnie u dzieci, gdzie napady mogą zanikać w miarę dorastania.
- Remisja – u niektórych dzieci padaczka może przejść w tzw. remisję, co oznacza, że napady zanikają lub stają się bardzo rzadkie, szczególnie jeśli leczenie było skuteczne we wczesnym okresie życia.
- Trwałe wyleczenie – w niektórych rzadkich przypadkach, gdy padaczka ma jednoznaczną przyczynę (np. zmiany w strukturze mózgu, które można usunąć chirurgicznie), możliwe jest pełne wyleczenie po zabiegu. Jednak nie dotyczy to większości przypadków padaczki.
Jakie są rokowania w przypadku padaczki u dzieci?
Rokowanie w przypadku padaczki zależy od wielu czynników:
- Rodzaj padaczki – niektóre rodzaje padaczki są łatwiejsze do kontrolowania niż inne. Na przykład padaczka rolandyczna u dzieci często ustępuje z wiekiem.
- Wiek rozpoczęcia napadów – wczesne rozpoczęcie napadów w dzieciństwie może mieć różne rokowania, ale w wielu przypadkach, po odpowiednim leczeniu, dzieci mogą prowadzić normalne życie.
- Reakcja na leczenie – niektóre osoby reagują dobrze na leki, podczas gdy inne mogą mieć trudności z kontrolowaniem napadów.
O autorzeZespół laboratorium testDNAData publikacji: 30.10.2023, 11:52 | Ostatnia aktualizacja: 14.04.2025, 14:32Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
