Padaczka u dzieci – przyczyny
Padaczka to schorzenie neurologiczne, które dotyczy zarówno osób dorosłych, jak i dzieci. Najczęściej do ujawnienia się epilepsji dochodzi przed 20 rokiem życia. Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Jeśli za ataki padaczki odpowiadają czynniki genetyczne, chorobę tę można poprawnie zdiagnozować, wystarczy wykonać u malucha badania genetyczne na padaczkę!
Padaczka u dzieci – przyczyny – objawy padaczki to nie tylko drgawki
Spis treści
Padaczka (inaczej epilepsja) to grupa przewlekłych zaburzeń neurologicznych, które często ujawniają się już w młodym wieku – pierwsze objawy padaczki można zaobserwować przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia [1]. Do objawów padaczki należą między innymi drgawki. Nie jest to jednak jedyny objaw epilepsji. Ataki padaczki mogą skutkować także nieopanowanymi i nieskoordynowanymi ruchami kończyn oraz chwilowymi „wyłączeniami świadomości” i brakiem kontaktu z otoczeniem, co w istotny sposób wpływa na jakość życia chorego.
U małych dzieci padaczka może się ujawnić poprzez wielokrotne drżenia rączki, a także serie nagłych szarpnięć mięśniowych [2]. Podczas ataku może dojść do utraty przytomności, maluch może także w czasie ataku nie reagować na docierające z zewnątrz bodźce (np. głos rodziców i wymawianie jego imienia). Jakie są przyczyny padaczki u dzieci? Okazuje się, że duży odsetek ataków padaczki jest wywołany niekorzystnymi zmianami w genach.
Padaczka u dzieci – przyczyny – nieprawidłowości w genach mogą wywołać padaczkę
Padaczka to choroba nieuleczalna, jednak u większości chorych gwałtowne napady można kontrolować, poprzez podawanie odpowiednich leków [3]. By jednak możliwe było leczenie, najpierw należy poznać dokładną przyczynę drgawek.
Przyczyny padaczki u dzieci mogą mieć różnorodne podłoże. Ponieważ u ponad połowy dzieci z padaczką za ataki odpowiadają czynniki genetyczne [1], coraz szersze znaczenie w diagnostyce padaczki mają badania skupione wokół genów związanych z tym zaburzeniem.
Obecnie znamy już wiele genów, które są związane z padaczką genetyczną. Do powstania zaburzeń mogą doprowadzić choroby genetyczne taki
e jak np. stwardnienie guzowate – to przewlekła choroba genetyczna, wywołująca uszkodzenia w wielu narządach. Ataki padaczki mogą wywołać także mutacje w pojedynczych genach, np. mutacja w genie SCN1A (i w jej następstwie zespół Dravet) czy zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół Cri Du Chat). Padaczka genetyczna może także zostać wywołana powstającą w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia chorobą monogenową (zespół Retta). Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Jest to możliwe dzięki oferowanym przez testDNA badaniom na padaczkę!
Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można poznać dzięki badaniom genetycznym
Co robić, jeśli u malucha zauważono objawy epilepsji? Rodzice dziecka mają już dostęp do dokładnych i wiarygodnych badań molekularnych, które pozwalają na szeroką diagnostykę genetycznych przyczyn padaczki. Jeśli za atakami padaczki stoją czynniki genetyczne, przyczyny padaczki u dzieci da się więc łatwo zidentyfikować. Jest to możliwe dzięki badaniom genetycznym, korzystającym z nowych, przełomowych technologii, takich jak NGS.
NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji to technologia sekwencjonowania genów z wyjątkową (w porównaniu z podstawowymi badaniami genetycznymi) dokładnością. Dzięki temu możliwe jest przeanalizowanie za jednym razem kilkuset, a nawet kilku tysięcy genów odpowiedzialnych za daną chorobę i wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach. Jakie badania genetyczne wykonać, by poznać przyczyny padaczki u dzieci?
Jak poznać przyczyny padaczki u dzieci? Które badania wykonać?
Współcześnie w wielu przypadkach jest już możliwe skuteczne leczenie padaczki, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Diagnostyka genetyczna padaczki pozwala bowiem określić rodzaj i pochodzenie napadów padaczki. Dzięki badaniom genetycznym dziecka lekarz może ocenić ryzyko nawrotu choroby, a także oszacować ryzyko wystąpienia zaburzeń u rodziny chorego. Wynik badań DNA pozwala również wybrać optymalną dla danego przypadku metodę leczenia [4].
Które badania DNA mogą Państwo wykonać w testDNA, by poznać genetyczne przyczyny padaczki? Są to:
• mini-panele NGS,
• kompleksowe panele padaczkowe NGS,
• badanie WES.
Padaczka u dzieci – przyczyny – mini-panele NGS
Mini-panele NGS to badanie w kierunku przyczyn padaczki u dzieci, którego celem jest zidentyfikowanie pojedynczych zmian w genach, które mogą odpowiadać za ataki padaczki. To badanie podstawowe, o wąskim zakresie.
Padaczka u dzieci – przyczyny – kompleksowe panele padaczkowe NGS
Kompleksowe panele padaczkowe NGS to szeroki panel badań genetycznych dla osób z objawami padaczki. Podczas jednego badania analizowane są 132 geny, które, na podstawie danych literaturowych, mogą być związane z atakami padaczki. To badanie o szerszym zakresie niż mini-panele NGS.
Padaczka u dzieci – przyczyny – badanie WES
Badanie WES (inaczej test eksomowy) to najszersze i najdokładniejsze z dostępnych na polskim rynku badań genetycznych. Test sprawdza wszystkie znane geny człowieka i identyfikuje wszystkie znane choroby metaboliczne (około 600), a także inne przyczyny padaczki genetycznej: zespół Dravet, zespół Retta, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).
Badanie WES to test DNA, który często zamyka diagnostykę padaczki. Badanie umożliwia postawienie pewnej i ostatecznej diagnozy u nawet 40% pacjentów z zespołami padaczkowymi [1]. Wynik badania pozwala zastosować odpowiednią dla danego przypadku terapię i w wyraźny sposób poprawić jakość życia pacjenta, a także jego rodziny.
Sprawdź ofertę testDNA i wybierz najlepsze badanie dla siebie. Gwarantujemy pewny wynik testu DNA oraz pełne zaangażowanie i wsparcie (merytoryczne i emocjonalne) naszych konsultantów medycznych. Oferujemy także możliwość skonsultowania wyniku badania genetycznego z naszym specjalistą – lekarzem genetykiem. Umożliwiamy również organizację pobrania próbki do badania na terenie autoryzowanej placówki medycznej lub w domu pacjenta – wygodnie i bezpiecznie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
WES Standard | WES Complex | ||
|---|---|---|---|
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów | |  | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 4-5 tygodni | 10 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 5587 zł | Cena: 6270zł | Cena: 5587 zł | |
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Przeczytaj:
Pierwotne niedobory odporności
Źródła:
1. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Neurologia Dziecięca; 26, 52: 75-83. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/wywiady/169967,padaczka-u-dzieci-to-nie-zawsze-drgawki
3. Eadie M.J., 2012. Shortcomings in the current treatment of epilepsy. Expert review of neurotherapeutics; 12, 12: 1419–1427.
4. Słowińska M, Jóźwiak S., 2017. Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Neurologia Dziecięca; 26, 53: 11-17.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
