Padaczka dziecięca – co to za schorzenie?

Padaczka dziecięca to rodzaj padaczki, który występuje u dzieci, w tym niemowląt, i polega na występowaniu nawracających napadów padaczkowych. Napady te są wynikiem nieprawidłowego, nadmiernego i gwałtownego wyładowania elektrycznego w mózgu, co prowadzi do utraty kontroli nad ciałem i różnorodnych objawów neurologicznych. Padaczka dziecięca jest szerokim pojęciem, ponieważ obejmuje wiele różnych typów napadów i zespołów, które mogą pojawić się w dzieciństwie.

Choroba ta powinna zostać jak najszybciej zdiagnozowana. Dzięki temu możemy wdrożyć leczenie i zmniejszyć częstotliwość pojawiających się napadów. Sprawdź, jak możesz rozpoznać padaczkę dziecięcą  i jak możesz łagodzić jej objawy! Dowiedz się też, co może być przyczyną padaczki dziecięcej i jak zwiększyć skuteczność jej leczenia.

Padaczka dziecięca – objawy

Objawy padaczki dziecięcej mogą różnić się w zależności od rodzaju napadu, ale najczęściej są to:

• Napady drgawkowe – dziecko trzęsie ciałem, traci przytomność i nie może kontrolować ruchów
• Napady nieświadomości – dziecko może nagle zatrzymać się w trakcie czynności, na przykład przestaje reagować na otoczenie, patrzy w jeden punkt, może mieć zmieniony wyraz twarzy, ale nie traci przytomności.
• Napady charakteryzujące się dziwnym zachowaniem – dziecko może wykonywać mimowolne ruchy, np. machanie rękami, żucie, dziwne krzyki.
• Napady toniczno-kloniczne – mocne skurcze mięśni, w których ciało dziecka sztywnieje (toniczna faza), a następnie pojawiają się rytmiczne drgania (kloniczna faza) – to ten typ padaczki dziecięcej jest najlepiej znany.

Epilepsja dziecięca – przyczyny

Epilepsja dziecięca może mieć różne przyczyny i często nakładają się one na siebie np. może być spowodowana mutacjami w genie i dodatkowo czynnikiem środowiskowym, który „aktywuje chorobę”. 

Najczęstsze przyczyny padaczki dziecięcej to:

• Mutacje genetyczne – mutacje w genach są odpowiedzialne nawet za 30-40% przypadków padaczki dziecięcej.  Dlatego w przypadku jej wystąpienia warto rozważyć badania genetyczne.
• Uszkodzenia mózgu – w wyniku urazów (np. przy porodzie) lub infekcji mózgu.
• Problemy w rozwoju mózgu – wady wrodzone, takie jak zmiany w strukturze mózgu.
• Choroby metaboliczne – niektóre choroby metaboliczne mogą prowadzić do napadów. Warto wiedzieć, że choroby metaboliczne są w większości związane ze zmianami w genach.
• Infekcje – zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, a także inne infekcje, które wpływają na mózg, mogą powodować padaczkę.
• Czynniki środowiskowe – np. stres, brak snu, choroby i wysokie temperatury mogą wyzwalać napady padaczkowe u dzieci.

Padaczka u dziecka – dlaczego warto wykonać badania genetyczne?

Ponieważ jedną z najczęstszych przyczyn padaczki u dzieci są mutacje w genach warto rozważyć wykonanie badania genetycznego u dziecka z epilepsją. Wykrycie konkretnej mutacji genetycznej umożliwia dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb dziecka. Może to obejmować:

• Zastosowanie terapii celowanej, które jest bardziej skuteczne w przypadku specyficznych mutacji genetycznych
• W przypadku padaczki opornej na leki, badanie genetyczne może pomóc w wyborze odpowiednich leków, które będą skuteczne w przypadku konkretnej mutacji, co poprawia efektywność leczenia.
• Wykonując badanie genetyczne WES mamy możliwość sprawdzenia reakcji dziecka na dany lek – to czy lek będzie skuteczny jest związane z genotypem. Możemy w ten sposób uniknąć groźnych działań niepożądanych i jednocześnie zwiększyć skuteczność leczenia.

>

.
Ponieważ istnieje bardzo wiele genów, które mogą być powiązane z wystąpieniem padaczki rekomendowane jest w tym wypadku badanie WES – analiza wszystkich poznanych genów pod kątem zmian, które mogą powodować napady padaczki. Zaletą wykonania badania WES  jest też możliwość wykrycia zmian CNV (badanie WES Premium dla osób z padaczką zastępuje badanie mikromacierzy zatem są to 2 badania w jednym).

Dodatkową opcją w badaniu WES jest też możliwość sprawdzenia odpowiedzi na leki. Niewiele osób wie, że to czy dany lek u nas zadziała, jak dobrać dawkowanie i czy spowoduje skutki uboczne jest uwarunkowane naszymi genami. Analiza genów pod kątem wariantów odpowiadających za reakcję na leki pozwala zwiększyć skuteczność leczenia, co jest szczególnie ważne w przypadku pacjentów z padaczką.

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Twoje badanie

Badanie całogenomowe (WES) dla osób z padaczką

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

Wybierz godziny08:0009:0010:0011:0012:0013:0014:0015:0016:00Dowolne godziny

4. Dane kontaktowe

Podaj kod promocyjny

Zarezerwuj wizytę

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:

1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);

2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);

3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Pokaż całość >>

Rodzaje padaczki dziecięcej

Istnieje kilka rodzajów padaczki dziecięcej. Z pośród nich najczęściej wymieniane są:

• Padaczka Rolanda – jest to łagodna postać padaczki, która występuje jedynie u dzieci. Ma ona podłoże genetyczne, ale ustępuje w wieku dojrzewania. Jej główne objawy to mrowienie okolicy ust i języka oraz ślinotok.
•  Nocna padaczka czołowa – jest to również choroba charakterystyczna dla wieku dziecięcego. Wywołują ją mutacje w genach. W jej przypadku ataki padaczkowe pojawiają się w trakcie snu dziecka. Objawiają się one poprzez zaciskanie pięści, zginanie kolan oraz płacz i krzyk. W trakcie napadu chorzy często spadają z łóżka.
•  Dziecięce napady nieświadomości – ich jedynym objawem jest utrata świadomości na kilka lub kilkanaście sekund. W tym czasie chorzy żują ustami, intensywnie mrugają lub nerwowo dotykają się po ubraniu.
•  Młodzieńcza padaczka miokloniczna – jest to jeden z rodzajów padaczki dziecięcej o cięższym przebiegu. Objawia się ona poprzez mioklonie, czyli nagłe zrywy mięśniowe.

Epilepsja dziecięca – jak można ją zdiagnozować?

Padaczka dziecięca powinna zostać zdiagnozowana jak najszybciej. Do neurologa warto więc się udać już po pierwszym napadzie. Porozmawia on z Tobą temat objawów, które pojawiły się u dziecka. Zapyta także o choroby występujące w rodzinie oraz przyjmowane leki. Następnie skieruje Cię na badania:

• EEG – jest to kluczowe badanie w diagnostyce padaczki. Polega ono na założeniu na głowę czepka ze specjalnymi elektrodami, które odczytają aktywność elektryczną mózgu. U dzieci badanie to powinno być wykonywane w trakcie snu, ponieważ w jego trakcie pacjent nie może się ruszać. Warto wiedzieć, że padaczka nie zawsze prowadzi do zmian widocznych w EEG.
  <
• Rezonans magnetyczny – dzięki temu lekarz może wykryć, w której części mózgu dochodzi do wyładowań elektrycznych, powodujących napady padaczkowe. Jest to bardzo istotne dla określenia, z jakim dokładnie rodzajem padaczki zmaga się chory.
  >
•  Badania krwi
  <
• Badanie genetyczne – padaczka w wielu przypadkach wywołana jest przez zmiany w genach.  Wykrycie tych zmian nie tylko pozwala stwierdzić,  z jakim rodzajem badaczki mamy do czynienia ale także przewidzieć jej przebieg. Warto rozważyć wykonanie badania WES Complex lub najszerszego badania WES – WES Premium. 

Padaczka dziecięca leczenie

Leczenie farmakologiczne (leki przeciwpadaczkowe)

Leki przeciwpadaczkowe (LPP) to podstawowa metoda leczenia padaczki. Mają na celu kontrolowanie napadów padaczkowych poprzez stabilizowanie aktywności elektrycznej w mózgu. Leki są dobrane indywidualnie do rodzaju padaczki i odpowiedzi organizmu na leczenie. Czasami konieczne jest wypróbowanie kilku leków, aby znaleźć ten najskuteczniejszy.

Istnieje wiele różnych leków, w tym:

• Leki pierwszego wyboru, takie jak kwas walproinowy, lamotrygina, karbamazepina i lewetyracetam.
• Leki drugiego wyboru stosowane, gdy leki podstawowe nie są skuteczne.

Terapia dietetyczna

• Dieta ketogenna: Jest to dieta bogata w tłuszcze i uboga w węglowodany, stosowana głównie u dzieci, które nie reagują na leki. Pomaga ona w kontrolowaniu napadów poprzez zmianę metabolizmu organizmu. Dieta ta ma na celu zwiększenie poziomu ciał ketonowych, które pomagają w kontrolowaniu napadów.

Chirurgia

Chirurgia padaczkowa może być rozważana u pacjentów, u których napady padaczkowe nie są kontrolowane lekami. Może polegać na usunięciu części mózgu, w której występują nieprawidłowe wyładowania elektryczne, które powodują napady.

Zabieg ten jest stosowany tylko wtedy, gdy napady są bardzo nasilone, a inne formy leczenia nie przynoszą efektów.

Stymulacja nerwu błędnego (VNS)

Jest to metoda, która polega na wszczepieniu urządzenia, które wysyła impulsy elektryczne do nerwu błędnego, co może pomóc w redukcji napadów. Stosuje się ją głównie u pacjentów, którzy nie reagują na leki i nie kwalifikują się do zabiegu chirurgicznego.

Neuromodulacja

Neuromodulacja, czyli terapia polegająca na użyciu elektrycznych impulsów, które zmieniają sposób działania układu nerwowego, jest kolejną metodą leczenia, która może pomóc w kontrolowaniu napadów.

Czy padaczka jest wyleczalna?

Padaczka zwykle nie jest wyleczalna, ale może być skutecznie kontrolowana. Dlatego tak ważny jest dobór odpowiednich leków. Wiele osób z padaczką może żyć normalnie, prowadzić aktywne życie, jeśli napady są dobrze kontrolowane. Istnieją przypadki, w których osoby z padaczką mogą doświadczyć ustąpienia napadów po odpowiednim leczeniu, szczególnie u dzieci, gdzie napady mogą zanikać w miarę dorastania.

• Remisja – u niektórych dzieci padaczka może przejść w tzw. remisję, co oznacza, że napady zanikają lub stają się bardzo rzadkie, szczególnie jeśli leczenie było skuteczne we wczesnym okresie życia.
• Trwałe wyleczenie – w niektórych rzadkich przypadkach, gdy padaczka ma jednoznaczną przyczynę (np. zmiany w strukturze mózgu, które można usunąć chirurgicznie), możliwe jest pełne wyleczenie po zabiegu. Jednak nie dotyczy to większości przypadków padaczki.

Jakie są rokowania w przypadku padaczki u dzieci?

Rokowanie w przypadku padaczki zależy od wielu czynników:

• Rodzaj padaczki – niektóre rodzaje padaczki są łatwiejsze do kontrolowania niż inne. Na przykład padaczka rolandyczna u dzieci często ustępuje z wiekiem.
• Wiek rozpoczęcia napadów – wczesne rozpoczęcie napadów w dzieciństwie może mieć różne rokowania, ale w wielu przypadkach, po odpowiednim leczeniu, dzieci mogą prowadzić normalne życie.
• Reakcja na leczenie – niektóre osoby reagują dobrze na leki, podczas gdy inne mogą mieć trudności z kontrolowaniem napadów.