GeneScreen® Plus Kobieta + MężczyznaBlisko Ciebie: W placówce lub w domu w całej PolsceBezpieczny test: wystarczy pobrać małą próbkę krwiWynik ważny przez: całe życieBezpłatna konsultacja z genetykiem: konkretne zalecenia dotyczące postępowania
Każdy z nas ma w swoim DNA niewielkie zmiany — kilka tzw. mutacji genetycznych. Na co dzień nie powodują żadnych objawów i nie mają wpływu na zdrowie. Ryzyko pojawia się dopiero wtedy, gdy oboje partnerzy są nosicielami tej samej zmiany w tym samym genie. W takiej sytuacji dziecko może odziedziczyć dwie wadliwe kopie i urodzić się chore — nawet jeśli rodzice są całkowicie zdrowi.
GeneScreen® Plus Kobieta + Mężczyzna to rozszerzone badanie ponad 120 genów przed ciążą, które pozwala sprawdzić, czy w Waszym DNA nie ma wspólnych wariantów mogących zostać przekazane dziecku.
Panel obejmuje m.in.: – mukowiscydozę (CFTR), – rdzeniowy zanik mięśni – SMA (SMN1), – fenyloketonurię (PAH), – talasemie (HBA1/HBA2/HBB), – choroby metaboliczne i wiele rzadziej spotykanych jednostek.
Badanie wykonuje się metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) – technologią, która z najwyższą dokładnością wykrywa zmiany w DNA i jest stosowana w medycynie precyzyjnej na całym świecie.
Wynik otrzymujecie w formie przejrzystego raportu PDF, a następnie omawiacie go z genetykiem klinicznym, który tłumaczy jego znaczenie i rekomenduje dalsze kroki.
To badanie genetyczne przed ciążą, które pozwala podejść do rodzicielstwa z jeszcze większą świadomością, troską i spokojem — dzięki szerszej ocenie ryzyka niż w podstawowym zakresie.
Lista badanych genów
Dla kogo?
Kiedy warto wykonać badanie genów przed ciążą?
Genescreen® Plus Kobieta + Mężczyzna warto wykonać, jeśli:
planujecie ciążę i chcecie dokładniej sprawdzić swoje geny niż w podstawowym zakresie,
zależy Wam na szerszej profilaktyce genetycznej – także pod kątem wybranych chorób metabolicznych i rzadziej spotykanych schorzeń,
w Waszej rodzinie występowały choroby genetyczne lub niewyjaśnione schorzenia u dzieci,
doświadczyliście straty ciąży i chcecie szerzej ocenić ryzyko genetyczne przed kolejną ciążą (nawet jeśli badanie nie wskazuje bezpośredniej przyczyny poronienia),
planujecie ciążę po 30. roku życia lub po dłuższej przerwie,
chcecie świadomie przygotować się do rodzicielstwa i zyskać więcej spokoju już na etapie starań o dziecko.
To rozszerzona analiza genów przyszłych rodziców, która pomaga dokładniej ocenić ryzyko dziedzicznych chorób i zaplanować dziecku jak najbardziej zdrowy start.
Co obejmuje?
Zakres badania GeneScreen® Plus
Pakiet GeneScreen® Plus Kobieta + Mężczyzna to rozszerzony etap świadomego przygotowania do ciąży – idealny dla par, które chcą spojrzeć szerzej na swoje zdrowie genetyczne i upewnić się, że robią wszystko, by ich dziecko miało najlepszy możliwy start.
Badanie analizujeponad 120 genów, obejmując nie tylko najczęstsze choroby recesywne, ale również wybrane choroby metaboliczne i rzadziej spotykane zmiany, które mogą zostać odziedziczone przez dziecko.
Analiza ponad 120 genów związanych z chorobami dziedzicznymi Obejmuje m.in. mukowiscydozę (CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (SMA – SMN1), fenyloketonurię (PAH), talasemie (HBA1/HBA2/HBB), niedobór biotynidazy (BTD), chorobę Wilsona (ATP7B) i liczne choroby metaboliczne.
Technologia NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) Najdokładniejsza metoda analizy DNA stosowana w medycynie precyzyjnej – pozwala wykryć nawet subtelne zmiany genetyczne.
Porównanie wyników kobiety i mężczyzny Dzięki zestawieniu wyników oceniamy, czy partnerzy są nosicielami tej samej zmiany genetycznej – czyli czy istnieje realne ryzyko przekazania choroby potomstwu.
Czytelny raport PDF z opisami Wynik otrzymujecie w przejrzystej formie, z jasnym wyjaśnieniem wykrytych zmian i ich znaczenia klinicznego.
Konsultacja z genetykiem klinicznym Specjalista krok po kroku omawia wynik, odpowiada na pytania i wskazuje dalsze kroki, jeśli będą potrzebne.
Stałe wsparcie konsultantów medycznych Jesteśmy dostępni na każdym etapie – od wyboru badania, przez pobranie krwi, aż po omówienie raportu.
Wynik dostępny po około 25 dniach roboczych Bezpiecznie w panelu pacjenta online – bez konieczności wizyty w placówce.
Próbka
Jak wygląda pobranie próbki?
Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej od kobiety i mężczyzny.
Pobranie trwa kilka minut, nie wymaga bycia na czczo i odbywa się w przyjaznej atmosferze naszych punktów pobrań.
Nasz konsultant pomoże Wam umówić termin w najdogodniejszej lokalizacji.
Wystarczy skontaktować się z nami telefonicznie pod numerem tel. +48 665 761 161 lub wysłać zgłoszenie przez formularz online.
Pobranie próbki można umówić w jednym z blisko 300 punktów pobrań w całej Polsce lub w domu. Pobrania w domu umawiamy w dowolnej lokalizacji w całym kraju.
Jak wykonać?
Krok po kroku – jak wygląda badanie Genescreen® Plus
Zamów badanie online Po zakupie skontaktujemy się z Wami, aby pomóc ustalić najdogodniejszy termin i miejsce pobrania krwi. Jeśli wolicie działać samodzielnie, możecie umówić wizytę w wybranym punkcie pobrań.
Oddajcie próbki krwi Próbki pobierane są u obojga partnerów. Cała procedura trwa tylko kilka minut, jest komfortowa i nie wymaga przygotowań ani bycia na czczo.
Przekazanie próbek do laboratorium Zajmujemy się bezpiecznym transportem materiału do certyfikowanego laboratorium, gdzie analiza DNA wykonywana jest metodą NGS – z najwyższą dokładnością.
Odbierzcie wynik w panelu pacjenta Gdy raport będzie gotowy, otrzymacie powiadomienie e-mail. Wynik znajdziecie online, zwykle po około 25 dniach roboczych, bez konieczności wizyty w placówce.
Omówienie wyniku z genetykiem klinicznym Po otrzymaniu raportu wybierzecie termin konsultacji. Genetyk szczegółowo omówi wynik, wyjaśni jego znaczenie i podpowie możliwe dalsze kroki.
Płatność w ratach
NOWOŚĆ: Zapłać w 5 ratach 0%!
Za badanie można zapłacić w ratach i korzystając z płatności bezpłatnie odroczonych. Wszystkie formalności załatwiamy online a decyzja jest szybka, nawet w kilkanaście minut. Więcej informacji o ratach uzyskasz pod numerem tel. +48 665 761 161.
Konsultacja
Konsultacja z genetykiem klinicznym – w cenie badania
Po uzyskaniu wyniku GeneScreen® nie musicie sami próbować go interpretować. Każda para ma zapewnioną konsultację z genetykiem klinicznym – dr n. med. Renatą Posmyk, która od wielu lat wspiera osoby planujące ciążę oraz rodziny po trudnych doświadczeniach. Spotkanie odbywa się online lub telefonicznie i jest wliczone w cenę badania.
dr n. med. Renata Posmyk – genetyk kliniczny, konsultacja Genescreen®
Dr Posmyk od ponad dwóch dekad pracuje w genetyce klinicznej. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz kieruje Zakładem Genetyki Klinicznej UMB – to potwierdzenie jej ogromnego doświadczenia i zaufania ze strony pacjentów. Każdego roku przeprowadza tysiące konsultacji, pomagając rodzinom zrozumieć wyniki badań i podejmować świadome decyzje dotyczące kolejnych kroków.
Podczas rozmowy specjalistka omówi Wasz wynik punkt po punkcie, wytłumaczy znaczenie ewentualnych zmian w genach i przedstawi możliwe scenariusze dalszego postępowania – takie jak dodatkowa diagnostyka, badania prenatalne, a jeśli jest taka potrzeba, również PGT-M. Na wszystkie pytania odpowie spokojnie, rzeczowo i w zrozumiały sposób.
FAQ
Co obejmuje panel GeneScreen® Plus?
Panel GeneScreen® Plus analizujeponad 120 genów związanych z chorobami autosomalnymi recesywnymi oraz wybranymi chorobami metabolicznymi. Obejmuje m.in. geny odpowiedzialne za mukowiscydozę, SMA, fenyloketonurię, talasemie i rzadziej spotykane jednostki.
Dla kogo najlepiej sprawdzi się GeneScreen® Plus?
Plus jest odpowiedni dla par, które chcą szerszej diagnostyki przed ciążą niż w wariancie Basic. Polecamy go szczególnie osobom planującym ciążę po 30. roku życia, parom z niewyjaśnionym obciążeniem rodzinnym, po stracie ciąży lub tym, którzy chcą dokładniej ocenić ryzyko dziedzicznych chorób.
Czy GeneScreen® Plus obejmuje SMA i zespół łamliwego chromosomu X?
Tak. Panel Plus zawiera analizę SMA (SMN1) oraz mutacji FMR1, odpowiedzialnej za zespół łamliwego chromosomu X.
Czy badanie obejmuje choroby metaboliczne?
Tak. Wariant Plus uwzględnia geny powiązane z wybranymi chorobami metabolicznymi, m.in. zaburzeniami przemiany aminokwasów, tłuszczów i węglowodanów.
Jak wygląda pobranie próbki?
Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej od obojga partnerów. Pobranie trwa kilka minut, jest bezbolesne i nie wymaga specjalnego przygotowania ani bycia na czczo.
Jak długo czeka się na wynik GeneScreen® Plus?
Wynik jest dostępny zwykle po około 25 dniach roboczych. Otrzymacie powiadomienie e-mailem, a raport pobierzecie w panelu pacjenta online.
Czy raport GeneScreen® Plus jest zrozumiały dla pacjenta?
Tak. Raport przygotowujemy w przejrzystej formie – zawiera opis wykrytych zmian, ich znaczenie kliniczne oraz wskazówki dotyczące dalszego postępowania.
Czy w cenie jest konsultacja z genetykiem?
Tak. W cenę badania wliczona jest konsultacja z genetykiem klinicznym, który omówi wynik krok po kroku i odpowie na wszystkie pytania.
Czy GeneScreen® Plus wystarczy, jeśli chcę wykonać jedno badanie?
Dla wielu par tak – Plus zapewnia much szerszą ocenę genów niż Basic. Jeśli jednak zależy Ci na maksymalnie szczegółowej informacji, możesz wybrać wariant Expert lub Max.
Czy wynik GeneScreen® Plus jest ważny przy kolejnych ciążach?
Tak. Badanie wykonuje się raz w życiu, a jego wynik pozostaje aktualny także przy kolejnych ciążach.
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
FAQ
Co obejmuje panel GeneScreen® Plus?
Panel GeneScreen® Plus analizujeponad 120 genów związanych z chorobami autosomalnymi recesywnymi oraz wybranymi chorobami metabolicznymi. Obejmuje m.in. geny odpowiedzialne za mukowiscydozę, SMA, fenyloketonurię, talasemie i rzadziej spotykane jednostki.
Dla kogo najlepiej sprawdzi się GeneScreen® Plus?
Plus jest odpowiedni dla par, które chcą szerszej diagnostyki przed ciążą niż w wariancie Basic. Polecamy go szczególnie osobom planującym ciążę po 30. roku życia, parom z niewyjaśnionym obciążeniem rodzinnym, po stracie ciąży lub tym, którzy chcą dokładniej ocenić ryzyko dziedzicznych chorób.
Czy GeneScreen® Plus obejmuje SMA i zespół łamliwego chromosomu X?
Tak. Panel Plus zawiera analizę SMA (SMN1) oraz mutacji FMR1, odpowiedzialnej za zespół łamliwego chromosomu X.
Czy badanie obejmuje choroby metaboliczne?
Tak. Wariant Plus uwzględnia geny powiązane z wybranymi chorobami metabolicznymi, m.in. zaburzeniami przemiany aminokwasów, tłuszczów i węglowodanów.
Jak wygląda pobranie próbki?
Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej od obojga partnerów. Pobranie trwa kilka minut, jest bezbolesne i nie wymaga specjalnego przygotowania ani bycia na czczo.
Jak długo czeka się na wynik GeneScreen® Plus?
Wynik jest dostępny zwykle po około 25 dniach roboczych. Otrzymacie powiadomienie e-mailem, a raport pobierzecie w panelu pacjenta online.
Czy raport GeneScreen® Plus jest zrozumiały dla pacjenta?
Tak. Raport przygotowujemy w przejrzystej formie – zawiera opis wykrytych zmian, ich znaczenie kliniczne oraz wskazówki dotyczące dalszego postępowania.
Czy w cenie jest konsultacja z genetykiem?
Tak. W cenę badania wliczona jest konsultacja z genetykiem klinicznym, który omówi wynik krok po kroku i odpowie na wszystkie pytania.
Czy GeneScreen® Plus wystarczy, jeśli chcę wykonać jedno badanie?
Dla wielu par tak – Plus zapewnia much szerszą ocenę genów niż Basic. Jeśli jednak zależy Ci na maksymalnie szczegółowej informacji, możesz wybrać wariant Expert lub Max.
Czy wynik GeneScreen® Plus jest ważny przy kolejnych ciążach?
Tak. Badanie wykonuje się raz w życiu, a jego wynik pozostaje aktualny także przy kolejnych ciążach.
KATEGORIA:
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Średnia ocena Facebook i Google to 4,9/5!
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
