Opis
Po poronieniu można sprawdzić czynniki, które mogą mieć znaczenie dla kolejnej ciąży. Ten pakiet łączy dwa genetyczne kierunki diagnostyki: trombofilię wrodzoną oraz celiakię – oba badania wykonujemy z jednej próbki wymazu z policzka.
W części dotyczącej trombofilii sprawdzamy 6 zmian genetycznych związanych z krzepliwością krwi, m.in. czynnik V Leiden i mutację genu protrombiny. W części dotyczącej celiakii analizujemy HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 i HLA-DQ8 – warianty genetyczne związane z możliwością rozwoju celiakii.
Nieleczona celiakia może zaburzać wchłanianie składników odżywczych, wpływać na płodność i mieć znaczenie dla przebiegu ciąży. Wyniki obu badań mogą więc pomóc ukierunkować dalszą diagnostykę po poronieniu i przygotowanie do kolejnej ciąży.
Oszczędzasz 97 zł
Badanie trombofilii wrodzonej kosztuje regularnie 467 zł, a badanie genetyczne w kierunku celiakii 327 zł. Kupowane osobno to 794 zł, a w pakiecie 697 zł.
Jedna próbka – dwa badania. Wystarczy samodzielnie pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka. Z tej samej próbki wykonujemy analizę w kierunku trombofilii wrodzonej i celiakii.
Co otrzymujesz w cenie?
Trombofilia wrodzona – 6 zmian
V Leiden, protrombina, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1 oraz V R2.
Badanie genetyczne w kierunku celiakii
Analiza HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 i HLA-DQ8 związanych z możliwością rozwoju celiakii.
Jedna próbka z policzka
Oba badania wykonujemy z tego samego wymazu, który możesz pobrać samodzielnie w domu.
Wynik online
Wyniki otrzymasz na bezpiecznym koncie w Panelu Pacjenta w 7–10 dni roboczych.
Bezpłatna wysyłka i odbiór
Zestaw wysyłamy bezpłatnie, a na terenie Polski w cenie jest również odbiór pobranej próbki.
Gwarancja próbki
Jeśli na wymazówce będzie za mało DNA, otrzymasz kolejny zestaw bez dodatkowych opłat.
Korzyści
Ten pakiet pozwala sprawdzić dwa różne genetyczne obszary, które mogą mieć znaczenie dla płodności, przebiegu ciąży i dalszego postępowania po poronieniu. Oto co zyskujesz:
✓
Sprawdzasz dwa różne kierunki diagnostyki
W jednym pakiecie analizujesz genetyczną skłonność do nadmiernej krzepliwości oraz warianty związane z możliwością rozwoju celiakii. To dwa niezależne obszary, które mogą mieć znaczenie dla kolejnej ciąży.
✓
Możesz lepiej ukierunkować dalszą diagnostykę
Wynik może pomóc zdecydować, czy warto wykonać kolejne badania w kierunku celiakii albo omówić z lekarzem ryzyko zakrzepowe i dalsze postępowanie.
✓
Badanie wykonujesz od razu po poronieniu
Oba badania są genetyczne, dlatego nie trzeba czekać na określony moment cyklu ani wykonywać ich dopiero po kilku miesiącach. Wynik nie zależy od tego, kiedy doszło do poronienia.
✓
Jedna próbka wystarcza do obu badań
Nie musisz wykonywać dwóch osobnych pobrań. Z jednego wymazu z policzka analizujemy zarówno trombofilię wrodzoną, jak i warianty genetyczne związane z celiakią.
✓
Wyniki pozostają aktualne przez całe życie
Badane warianty genetyczne nie zmieniają się z wiekiem, dlatego obu badań nie trzeba powtarzać w przyszłości.
Zakres badania
W tym pakiecie sprawdzamy dwa genetyczne obszary, które mogą mieć znaczenie przy planowaniu kolejnej ciąży: trombofilię wrodzoną oraz predyspozycję do celiakii. Poniżej wyjaśniamy, co dokładnie badamy i co ta wiedza może Ci dać.
Trombofilia wrodzona – 6 zmian genetycznych
Czynnik V Leiden
Zmiana zwiększa skłonność do tworzenia zakrzepów. Jej wykrycie jest ważne przy ocenie ryzyka zakrzepicy i zatorowości, a w ciąży także powikłań związanych z nieprawidłowym przepływem krwi przez łożysko.
Mutacja genu protrombiny
Może zwiększać skłonność krwi do krzepnięcia i ryzyko powstawania zakrzepów. Znajomość wyniku daje lekarzowi dodatkową informację przy ocenie ryzyka zakrzepowego oraz planowaniu kolejnej ciąży.
MTHFR – dwa warianty C677T i A1298C
Warianty MTHFR mogą wpływać na przemiany folianów i homocysteiny. Foliany są szczególnie ważne przed ciążą i w jej pierwszych tygodniach – uczestniczą m.in. w podziałach komórkowych i prawidłowym rozwoju układu nerwowego dziecka. Wynik może być przydatny przy ocenie gospodarki folianowej i planowaniu odpowiedniej suplementacji.
PAI-1 / SERPINE1
PAI-1 bierze udział w regulowaniu procesu rozpuszczania skrzepów. Niektóre warianty mogą wpływać na to, jak długo skrzep pozostaje w organizmie. Wynik uzupełnia ocenę genetycznych czynników związanych z krzepliwością i może mieć znaczenie przy planowaniu dalszego postępowania.
Czynnik V R2
Jego wykrycie pozwala pełniej ocenić genetyczne ryzyko zakrzepowe, szczególnie jeśli jednocześnie występuje czynnik V Leiden. Dzięki temu lekarz otrzymuje szerszy obraz niż przy sprawdzeniu samego V Leiden.
Dlaczego sprawdzamy wszystkie 6 zmian? V Leiden i protrombina należą do najważniejszych zmian związanych z trombofilią wrodzoną, ale pozostałe warianty uzupełniają obraz. Dzięki analizie całego zakresu lekarz otrzymuje więcej informacji niż przy badaniu tylko jednej zmiany.
Badanie genetyczne w kierunku celiakii
Dlaczego sprawdzamy celiakię po poronieniu? Niewykryta i nieleczona celiakia może zaburzać wchłanianie składników odżywczych, wpływać na płodność oraz wiązać się z powikłaniami ciąży. Sprawdzenie predyspozycji genetycznej może pomóc zdecydować, czy przed kolejnymi staraniami warto rozszerzyć diagnostykę w kierunku celiakii.
HLA-DQ2.5
To jeden z najważniejszych układów HLA związanych z możliwością rozwoju celiakii. Jego wykrycie pokazuje, że istnieje genetyczne podłoże, które warto uwzględnić przy dalszej diagnostyce – szczególnie jeśli występują niedobory, problemy z płodnością lub wcześniejsze straty ciąży.
HLA-DQ8
To kolejny układ HLA związany z możliwością rozwoju celiakii. Jego sprawdzenie pozwala wykryć predyspozycję także u osób, u których nie występuje HLA-DQ2.5, i w razie potrzeby wcześniej ukierunkować dalszą diagnostykę.
HLA-DQ2.2
Ten wariant również może być związany z predyspozycją do celiakii. Uwzględnienie go poszerza zakres badania i pomaga dokładniej ocenić, czy istnieje genetyczne podłoże do rozwoju choroby.
Co daje Ci sprawdzenie celiakii przed kolejną ciążą? Jeśli wynik wskaże genetyczną predyspozycję, możesz odpowiednio wcześnie omówić z lekarzem dalsze badania. Wykrycie choroby i właściwe postępowanie pozwala ograniczyć skutki nieleczonej celiakii, takie jak niedobory składników odżywczych, które mogą mieć znaczenie dla płodności i przebiegu ciąży.
Dla kogo
Pakiet warto rozważyć szczególnie wtedy, gdy chcesz poszerzyć diagnostykę po stracie ciąży i przed kolejnymi staraniami.
Badanie może być przydatne w przypadku:
✓
poronień na wczesnym etapie,
Pakiet ten warto rozważyć także w przypadku niepłodności idiopatycznej.
✓
W Twojej historii lub rodzinie występowała zakrzepica, zatorowość płucna albo inne choroby zakrzepowo-zatorowe.
✓
Masz niewyjaśnione niedobory żelaza, kwasu foliowego lub witaminy B12 albo objawy, które mogą pasować do celiakii.
✓
Planujesz kolejną ciążę i chcesz wcześniej sprawdzić możliwe genetyczne czynniki, które mogą mieć znaczenie dla jej przebiegu.
Kiedy można wykonać badanie? Obie części pakietu są badaniami genetycznymi, dlatego możesz wykonać je od razu po poronieniu. Nie trzeba czekać na miesiączkę, określony dzień cyklu ani kolejną ciążę. Wynik nie zależy też od diety, dlatego badanie genetyczne w kierunku celiakii można wykonać również wtedy, gdy ograniczasz lub nie jesz glutenu.
Jak wykonać
Prosto, wygodnie i bez wychodzenia z domu – w czterech krokach.
1
Zamawiasz pakiet online
Po złożeniu zamówienia wysyłamy do Ciebie zestaw do pobrania próbki – tego samego lub następnego dnia roboczego, także za granicę. W środku znajdziesz prostą instrukcję.
2
Pobierasz jedną próbkę
Wystarczy potrzeć dołączoną wymazówką o wewnętrzną stronę policzka – bezboleśnie, w kilka sekund. Z tej samej próbki wykonujemy badanie trombofilii wrodzonej i badanie genetyczne w kierunku celiakii.
3
Odsyłasz próbkę – bezpłatnie
Umieść wymazówkę z powrotem w opakowaniu i odeślij ją do nas bezpłatnie kurierem, którego zamówisz TUTAJ, lub paczkomatem.
4
Odbierasz czytelne wyniki online
Po dotarciu próbki wykonujemy obie analizy, a wyniki znajdziesz na swoim bezpiecznym koncie w Panelu Pacjenta w 7–10 dni roboczych. Damy Ci znać SMS-em lub e-mailem, gdy będą gotowe.
Zobacz film: jak samodzielnie pobrać próbkę
Ubezpieczenie próbki w cenie. Gdyby na wymazówce znalazło się za mało materiału, wyślemy kolejny zestaw i powtórzymy pobranie bezpłatnie – bez dodatkowych kosztów.
Wynik
Otrzymujesz dwa wyniki genetyczne – dla trombofilii wrodzonej i celiakii – dostępne online w Panelu Pacjenta.
Każda część pakietu odpowiada na inne pytanie. Wynik trombofilii pokazuje, czy wykryto analizowane warianty związane z krzepliwością krwi. Wynik HLA ocenia, czy masz genetyczne podłoże związane z możliwością rozwoju celiakii.
Dwa wyniki w jednym pakiecie
Osobna informacja dotycząca trombofilii wrodzonej oraz genetycznej predyspozycji do celiakii.
Wynik online
Dokumenty znajdziesz na swoim bezpiecznym koncie w Panelu Pacjenta.
Ważny przez całe życie
Badane warianty genetyczne nie zmieniają się z wiekiem, dlatego badań nie trzeba powtarzać.
Jak interpretować wynik trombofilii?
1
Nie wykryto badanych wariantów
Oznacza to, że w analizowanym zakresie nie stwierdzono badanych zmian genetycznych związanych z trombofilią wrodzoną.
2
Wykryto jedną lub więcej zmian
Raport wskaże dokładnie, których wariantów dotyczy wynik. Ich znaczenie zależy od rodzaju zmiany, pozostałych wyników oraz Twojej historii zdrowotnej. Wynik może być dodatkową informacją dla lekarza przy ocenie ryzyka zakrzepowego i planowaniu kolejnej ciąży.
Jak interpretować wynik badania w kierunku celiakii?
1
Nie wykryto HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ani HLA-DQ8
Brak tych wariantów oznacza brak typowego genetycznego podłoża związanego z celiakią i może mieć znaczenie przy dalszej ocenie, czy ta choroba jest prawdopodobnym kierunkiem diagnostyki.
2
Wykryto wariant związany z celiakią
Taki wynik oznacza, że masz genetyczne podłoże umożliwiające rozwój celiakii, ale nie jest równoznaczny z rozpoznaniem choroby. Może być wskazaniem do dalszej diagnostyki, szczególnie jeśli występują objawy, niedobory lub problemy z płodnością.
Co dalej z wynikiem? Jeśli w którejkolwiek części pakietu wykryto istotny wariant, wynik warto omówić z lekarzem. Dzięki temu można zdecydować, czy potrzebne są kolejne badania i jakie dalsze postępowanie ma sens przed następną ciążą.