Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – co to za choroba?
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego (SMA) to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona głównie nerwy i mięśnie. Objawy SMA zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i stale postępują. Choroba ta uniemożliwia prawidłowy rozwój dziecka i może prowadzić do wielu poważnych powikłań zdrowotnych. Jak można rozpoznać SMA u dziecka? Czy chorobę tę da się wyleczyć? Sprawdź!
Czym jest SMA?
Spis treści
Zanik rdzeniowy mięśni (SMA) to choroba nerwowo-mięśniowa. Jest to dość rzadkie schorzenie wrodzone. Cierpi na nie jedno na 10 000 dzieci.
Wrodzony zanik mięśni to choroba genetyczna. Wywołuje ją mutacja w genie SMN1. Odpowiada on za kodowanie białka SMN, które jest istotne dla prawidłowego funkcjonowania nerwów i mięśni.
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego – rodzaje
SMA to choroba, która występuje aż w czterech następujących odmianach:
• SMA1 (choroba Werdiga-Hoffmana) – pierwsze objawy tej choroby zauważyć możemy już kilka dni po przyjściu dziecka na świat. Zwykle u maluszków w tym przypadku rozwój ruchowy nie postępuje. Nie potrafią one nawet opanować umiejętności siedzenia.
• SMA2 – w tym przypadku pierwsze objawy choroby widoczne są od 6 do 18 miesiąca życia. Większość dzieci z SMA2 potrafi siedzieć, ale ma problemy z nauką chodzenia.
• SMA3 – symptomy tej choroby zauważyć możemy u rocznego dziecka. SMA3 z reguły wywołuje regres w rozwoju ruchowym, czyli utratę już opanowanych umiejętności.
• SMA4 – jest to najłagodniejsza forma rdzeniowego zaniku mięśni. Jej pierwsze objawy zwykle pojawiają się dopiero w życiu dorosłym.
Rdzeniowy zanik mięśni – objawy
Głównym symptomem SMA jest postępujący i symetryczny zanik mięśni. Wywołuje on następujące dolegliwości:
• Wiotkość i przelewanie się przez ręce
• Brak rozwoju ruchowego – dziecko nie potrafi się nauczyć siedzieć czy chodzić
• Cichy płacz
• Męczliwość podczas ssania i przełykania
• Częste infekcje dróg oddechowych
Nierozpoznanie pierwszych objawów SMA może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Do najczęstszych powikłań nieleczonego SMA należy m.in. paraliż, zaburzenia odżywiania, niewydolność oddechowa oraz śmierć.
SMA zanik mięśni – proces diagnostyczny
Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni opiera się na wykonaniu testu genetycznego. Jest to jedyne badanie niezbędne do postawienia rozpoznania. W większości przypadków analizie wystarczy poddać jedynie gen SMN1. Czasem jednak warto rozszerzyć diagnostykę genetyczną i sprawdzić także inne geny. Dzięki temu możliwe jest wykrycie innych nieprawidłowości.
Lekarze zalecają, aby dzieci z podejrzeniem SMA objąć kompleksową diagnostyką genetyczną. Oznacza to, że należy sprawdzić ich cały materiał genetyczny. Zwykle zlecane jest więc wykonanie badania WES. Jest to nowoczesny test genetyczny wykonywany za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka materiału genetycznego np. pobrana krew lub wymaz z policzka. Badanie WES można więc bez problemu wykonać nawet u noworodka. Jest ono całkowicie nieinwazyjne. Oznacza to, że jego wykonanie nie niesie za sobą ryzyka wystąpienia powikłań.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Inne badania genetyczne, które mogą pomóc w odkryciu, skąd przyczyn autyzmu to:
- badanie FRAX – analiza DNA pod kątem mutacji w genie FMR1;
- panel NGS podstawowy – analiza 224 wybranych genów, które, na podstawie danych literaturowych, są powiązane z autyzmem u dzieci)
Na badanie można się umówić telefonicznie lub drogą online. Zapraszamy do kontaktu po więcej informacji!
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Leczenie SMA
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o podłożu genetycznym. Oznacza to, że jest to schorzenie nieuleczalne. Możliwe jest jednak leczenie, które zminimalizuje szanse wystąpienia powikłań i poprawi komfort życia chorego. W każdym przypadku stosowana powinna być terapia lekiem Nusinersen. Jest to bardzo kosztowny lek. Jedna jego dawka kosztuje około 125 000 USD. Według aktualnych kursów walut jest to około 580 000 PLN.
Chorzy na SMA mogą skorzystać z refundacji leczenia Nusinersenem. Do jej uzyskania potrzebują jedynie potwierdzonej diagnozy genetycznej. Bez tego refundacja nie będzie możliwa, co wielu pacjentom zabiera szansę na leczenie i komfortowe funkcjonowanie.
Leczenie SMA wpsomagać można także terapią oddechową oraz fizykoterapią. Niedługo być może będzie możliwa także terapia genowa. Jest ona jednak dopiero w fazie testów.
Najczęściej zadawane pytania
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
