Wada serca u dziecka
Wada serca u dziecka dotyczy 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w naszym kraju rodzi się około 3000 rocznie dzieci, które mają już wrodzoną wadę serca. Stanowi ona nieprawidłowości w budowie albo czynności serca, z którymi maluch już rodzi się. Ważne jest, iż nie zawsze stawia się diagnozę zaraz po urodzeniu noworodka, bowiem nie za każdym razem można też natychmiast poznać przyczynę występujących zaburzeń. W wielu przypadkach przyczyna może być tzw. „środowiskowa”, czyli wiąże się ona z rozwojem w życiu płodowym. Ponadto, w wybranych przypadkach można też mówić o genetycznej przyczynie, czyli genetycznej chorobie serca. Wada serca u noworodka jest skutkiem mutacji w genach, które albo powstają, albo są dziedziczone przy zapłodnieniu. Zdiagnozowanie wrodzonej wady serca jest bowiem ważne, ponieważ dzięki natychmiastowemu rozpoznaniu, a następnie wdrożeniu leczenia można uratować aż 50% noworodków, które rodzą się z wrodzoną wadą serca.
Problemy z sercem u dzieci – objawy
Spis treści
Choroby serca u dzieci nie zawsze wykazują widoczne objawy. U noworodków można jednakże dostrzec:
- przyspieszony oddech,
- nieprawidłowości podczas osłuchiwania go,
- brak przyrostu masy ciała, brak apetytu,
- sinienie bądź nadmierne pocenie się,
- szybsza męczliwość.
Mając starsze dzieci, rodzice nie zawsze potrafią zauważyć, iż ich dziecko zaczyna chorować. W takiej sytuacji ciężko jest stwierdzić czy to dziecko teraz zaczyna znacznie bardziej męczyć się niż wcześniej i jaki jest konkretny powód nadmiernego pocenia się. Dodatkowo, dziecko samo także nie potrafi obiektywnie ocenić obecnego swojego samopoczucia. Początkowo problemy z sercem u dziecka potrafi usłyszeć pediatra w trakcie osłuchiwania go, czego efektem będzie skierowanie młodego pacjenta do poradni kardiologicznej. Choroby serca u dzieci należy także założyć, kiedy dziecko zemdleje bądź zasłabnie, skarży się na ból w klatce piersiowej albo sinieje. Specjalista – kardiolog wykona podstawową diagnostykę, czyli badanie EKG lub USG serca. Te badania są bezbolesne, ale niezwykle ważne, aby określić jaki jest stan serca dziecka.
Wrodzona wada serca u dziecka – czynniki środowiskowe
Wrodzona wada serca u dziecka wiąże się z czynnikami środowiskowymi, czyli takimi, które nie wiążą się z genami. Wpływają one bowiem na rozwój płodu i mogą być związane z prowadzonym trybem życia matki w trakcie ciąży oraz jej zdrowiem. Czynnikiem rozwoju wrodzonej wady serca u dziecka może być cukrzyca matki, zakażenie różyczką w I trymestrze ciąży albo uzależnienie od alkoholu. Z drugiej strony może być również tak, iż pomimo tego, że matka dbała o siebie w ciąży to u dziecka tuż po porodzie zostanie stwierdzona wrodzona wada serca. W związku z tym przyczyną mogą być czynniki genetyczne o ile uda się je ustalić.
Dziecko z wadą serca może być ubytki przegrody międzykomórkowej bądź międzyprzedsionkowej, zwężoną cieśnię aorty, zwężone drogi odpływu prawej komory albo wady zastawki tętnicy płucnej.
Wrodzona wada serca u dziecka – na czym polega?
Jeśli za przyczynę choroby serca zostaną stwierdzone zaburzenia w genach to można to sprawdzić poprzez wykonanie specjalistycznych badań genetycznych dziecka. Wada serca u dziecka, która najczęściej występuje o podłożu genetycznym to np. zespół Downa, Williamsa czy też zespół Marfana. Ponadto, może ona stanowić pierwszy niepokojący objaw, więc zaleca się, aby sprawdzić czy przypadkiem nie ma się do czynienia z zespołem genetycznym.
Do 30% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego są jednym z wielu elementów zespołu genetycznego, w którym można stwierdzić pozostałe pozasercowe wady oraz schorzenia.
Pewne genetyczne choroby można odziedziczyć. Natomiast nie oznacza to, iż rodzice muszą być chorzy, gdyż mogą oni być wyłącznie bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych już genów, które są przekazywane dziecku.
Najlepiej, aby wykonać badania genetyczne, żeby móc ocenić jakie jest ryzyko zachorowania dziecka. Im wcześniej tym lepiej na wdrożenie profilaktyki oraz leczenia. Dziedzicznymi genetycznymi chorobami serca mogą być dziedziczne arytmie, kardiomiopatie albo rodzinne tętniaki oraz rozwarstwienia aorty.
Choroby genetyczne serca a diagnoza
Zaleca się, żeby wykonać właściwe badania genetyczne, dzięki którym można określić ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca nim pojawią się pierwsze objawy kliniczne. Skutkiem tego będzie zwiększona szansa na prawidłowe leczenie oraz zdrowe życie. To ważne zwłaszcza u dzieci, których rodzice mają wadę serca oraz podejrzewają oni, iż jest ona wrodzona.
Ponadto, najlepiej, aby sprawdzić genetyczne przyczyny objawy chorób serca u dzieci, u którego wrodzona wada serca została już wykryta. Diagnoza choroby serca u młodzieży, która jest genetyczna wpływa na wiele istotnych czynników. Jednym z nich jest możliwość wdrożenia leczenia, czyli leków i leczenia operacyjnego, jeśli będzie taka konieczność. Zwykle leczenie operacyjne sprzyja pozytywnym efektom na resztę całego życia. Dodatkowo, można także przewidzieć dalszy rozwój i tego czy trzeba spodziewać się wystąpienia innych objawów. Istotne jest również to, że dzięki diagnozie choroby genetycznej serca u dziecka można uzyskać potrzebną wiedzę na temat czy dziecko może przyjmować wszystkie wskazane leki i czy trzeba szybko zbijać gorączkę w trakcie infekcji. Następnie, można oszacować jakie występuje ryzyko dziedziczenia, zatem czy można przekazać wadliwe geny kolejnemu pokoleniu czy też jakie jest ryzyko zachorowania rodzeństwa bądź dalszych członków rodziny.
Choroby genetyczne serca a zalecane badanie
Kiedy w rodzinie zostanie zdiagnozowana wrodzona choroba serca to najlepiej, żeby przeprowadzić diagnostykę genetyczną nawet u najbliższych krewnych. Diagnostyka chorób genetycznych serca poprzez zastosowanie najnowocześniejszych badań genetycznych umożliwia poznanie budowy wszystkich ludzkich genów, które są odpowiedzialne za pojawiające się oraz dostrzegane objawy u danego pacjenta. To jest szczególnie ważne, aby sprawdzić przykładowo takie zaburzenia jak: zespół krótkiego QT, rodzinny postępujący blok serca albo niezagęszczanie lewej komory serca czy też arytmogenną kardiomiopatię prawej komory.
Badanie WES stanowi najszersze badanie, dzięki któremu można przede wszystkim w szybkim czasie postawić trafną diagnozę. To badanie jest szczególnie zalecane, dlatego że sprawdza ono aż 23 000 genów, które mogą być przyczyną choroby wrodzonej. Ten test genetyczny pierwszego wyboru jest rekomendowany dla tych pacjentów, u których pojawiają się niepokojące objawy, a przyczyny jeszcze nie udało się ustalić.
Badanie WES może mieć decydujący wpływ na postawienie diagnozy, a następnie wdrożenie specjalnie ukierunkowanego leczenia pacjenta.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
