Trombofilia – nowa Kasia
Strata ciąży boli inaczej niż cokolwiek innego. Po niej zostaje nie tylko pustka, ale też pytanie, które wraca częściej, niż chce się przyznać: co zrobić, żeby to się nie powtórzyło? To uczucie zna wiele kobiet. I właśnie dlatego tak ważne jest, by przed kolejną ciążą spokojnie przyjrzeć się możliwym przyczynom straty.
Trombofilia wrodzona, czyli genetyczna skłonność do nieprawidłowego krzepnięcia krwi może nie dawać na co dzień żadnych objawów. U części kobiet może ujawnić się właśnie w ciąży i wpływać na przepływ krwi w łożysku. To jeden z czynników, który może prowadzić do straty. Łatwo sprawdzić za pomocą prostego badania z wymazu z policzka, czy może dotyczyć również Ciebie. Wiedząc o trombofilii lekarz może w kolejnej ciąży zalecić leczenie, które zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka.
Badanie w skrócie
Jak trombofilia wrodzona może wpływać na ciążę?
Spis treści
Ciąża to czas, kiedy naturalnie wzrasta krzepiliwość krwi. Ma to zabezpieczyć przyszłą mamę przed krwotokami, które mogą wystąpić podczas porodu i połogu. Może ona być nasilona dodatkowo przez trombofilię wrodzoną lub nabytą. Taki stan w dużym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży i połogu. [5]
Trombofilia wrodzona jest jedną z możliwych przyczyn poronienia. To genetyczna skłonność do powstawania zakrzepów w krwi, której nie widać i często nie daje żadnych objawów. A może aktywować się m.in. w ciąży, tworząc zakrzepy w łożysku. Gdy dochodzi do nadmiernego krzepnięcia krwi, płód nie otrzymuje wystarczająco dużo tlenu i składników odżywczych. To może prowadzić do poronienia.
Trombofilia może mieć znaczenie nie tylko przy poronieniach nawracających, ale także w przypadku innych powikłań ciąży, takich jak niewydolność łożyska, stan przedrzucawkowy, ograniczenie wzrastania płodu czy przedwczesne oddzielenie łożyska. [3]
Warto wiedzieć, że nawet jeżeli masz już zdrowe dziecko, nie wyklucza to trombofilii jako przyczyny kolejnej straty. Ciąże mogą przebiegać różnie, a zakrzepica łożyskowa nie pojawia się za każdym razem.
Trombofilia wrodzona to nie wyrok
Rozpoznanie trombofilii wrodzonej nie zamyka drogi do zdrowej ciąży. Wynik badania może pomóc lekarzowi lepiej zaplanować dalszą opiekę, monitorowanie i ewentualne leczenie i wiele kobiet z taką diagnozą zostaje mamami.
Jak sprawdzić, czy mam trombofilię wrodzoną?
Trombofilia wrodzona jest zapisana w genach. Aby sprawdzić, czy może dotyczyć właśnie Ciebie, wystarczy proste badanie genetyczne, które możesz wykonać nawet od razu po poronieniu. Wykonujesz je tylko raz, a wynik zostaje z Tobą ważny przez całe życie. To też informacja dla Twoich bliskich – trombofilia jest genetyczna, więc sprawdzisz, czy Twoi bliscy również powinni się przebadać.
To badanie pozwala wykryć predyspozycje, które mogą mieć znaczenie przy poronieniach, trudnościach z zajściem w ciążę lub powikłaniach w jej przebiegu.
Wynik dostępny jest w ciągu 4–7 dni roboczych, a próbkę możesz pobrać samodzielnie w domu.
Pewność wyniku potwierdzona certyfikatem UK NEQASTrombofilia wrodzona STANDARD
★★★★★ Przeczytaj opinie
467 zł467 zł420 zł 🎁Oszczędzasz 47 zł z kodem minus10Tylko do 30.09.2026 r. Kup teraz i zapłać później za 30 dni- Badanie najczęstszych mutacji związanych z trombofilią (V Leiden, Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1, Czynnik V R2)
- Wymaz z policzka - proste pobranie w domu
- Wynik w 4–7 dni roboczych
- Bezpłatna wysyłka zestawu i odbiór próbki
- Wynik z czytelnym oznaczeniem wykrytych mutacji
Dowiedz się więcej.Jak zrobić badanie na trombofilię krok po kroku? To naprawdę proste
1Zamawiasz zestaw – dostawa do domu lub paczkomatu.2Pobierasz wymaz z policzka i bezpłatnie odsyłasz próbkę – łatwo i bezboleśnie, w swoim tempie.3Odbierasz wynik online w Panelu Pacjenta – dostaniesz SMS/e-mail, gdy będzie gotowy.Wszystkie próbki są ubezpieczone: jeśli ilość DNA okażę się zbyt mała (zdarza się rzadko), otrzymasz bezpłatnie nowy zestaw.Jaki jest zakres badania na trombofilię wrodzoną w testDNA?
Dlaczego testDNA zapewnia wiarygodne wyniki?
Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE. Badanie DNA na trombofilię wrodzoną wykonujemy metodą QF – PCR.
Jakość naszych badań potwierdzacertyfikat UK NEQAS – oficjalne potwierdzenie kompetencji laboratorium oraz prawidłowości przeprowadzanych analiz.
Co mówią pacjetntki o testDNA?
Nasi Pacjenci doceniają przede wszystkim profesjonalne podejście naszych konsultantów, którzy prostym językiem potrafią jasno wytłumaczyć na czym polega badanie i doradzić właściwy kierunek w zależności od sytuacji danej osoby. Dodatkowo są dostępni 6 dni w tygodniu i prowadzą krok po kroku przez wszystkie etapy badania.
Zaufało nam tysiące pacjentek po poronieniach – sprawdź ich historie
Dorota„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
Anna„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
Ewelina„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
Czy mogę wykonać badanie na trombofilię w placówce medycznej?
Oczywiście. Mamy dostępne w Polsce 300 punktów pobrań, gdzie wykonasz badanie na trombofilię wrodzoną. Jeśli zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania genetycznego na trombofilię wrodzoną został pobrany przez personel medyczny, to zostaw swoje dane w formularzu poniżej. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji do ceny podstawowej należy doliczyć 50 zł za pobranie.
Umów się na badanie
Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty1. Wybierz badanie
lubWybierz badanie2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.Czy trudno wykonać badanie na trombofilię?
Wykrycie mutacji związanych z trombofilią wrodzoną (genetycznie uwarunkowaną skłonnością do tworzenia się zakrzepów) jest bardzo proste. Polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka. Taka próbka jest samo wiarygodna jak badanie krwi w diagnostyce trombofilii, dlatego wielu pacjentów pobiera samodzielnie w domu. Jest to zarazem bardzo proste i komfortowe. Kliknij TUTAJ i zobacz jak wygląda takie pobranie próbki.
Zamówiony zestaw do badania trombofilii wyślemy do Ciebie bezpłatnie (pod wskazany adres lub do paczkomatu). Również dostarczenie pobranej próbki do laboratorium jest bezpłatne. Wystarczy, że zamówisz kuriera na naszej stronie www lub nadasz w paczkomacie
Co zyskam, wykonując badanie na trombofilię?
Wynika badania na trombofilię wrodzoną to bardzo ważna informacja dla Ciebie na przyszłość
- Będziesz wiedzieć, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. Taka informacja jest niezmiernie ważna np. w sytuacji gdy rozważasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej (kobiety z mutacją genu protrombiny lub/i czynnika V Leiden nie powinny stosować tej formy antykoncepcji) oraz przed zabiegiem operacyjnym.
- Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Dlatego jeśli u Ciebie zostaną stwierdzone mutacje – najbliżsi członkowie również mogą je mieć.
- Wykonujesz je tylko raz w życiu – nie ma konieczności jego powtarzania, dzięki czemu zaoszczędzisz pieniądze.
- Pobierając raz próbkę, uzyskujesz wynik dotyczący kilku zmian w genach, czyli będziesz wiedzieć więcej nt. swojego zdrowia.
Podsumowując: test na trombofilię wrodzoną pozwala sprawdzić predyspozycje genetyczne do zakrzepicy, ocenić ryzyko kolejnych poronień i podjąć działania profilaktyczne. Wystarczy jedno badanie, aby zyskać wiedzę na całe życie.
Dodatkowo, poznanie predyspozycji genetycznych może być szczególnie pomocne dla kobiet, które mają trudności, by zajść w ciążę – taka wiedza pozwala lepiej zaplanować dalszą diagnostykę i zwiększyć szanse na osiągnięcie upragnionego celu.
Z kim skonsultować wynik badania trombofilii wrodzonej?
Wynik badania możesz skonsultować z lekarzem genetykiem, który na podstawie wyniku ustala dalsze postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne, wskazując Ci kolejne kroki w diagnostyce.
Czy masz lekarza, z którym możesz omówić wynik badania na trombofilię wrodzoną? Jeśli nie – możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia i przyszłej ciąży mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie. Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:
- dr Renata Posmyk
- lek. Beata Kozak-Klonowska
Co mówią badania naukowe o trombofilii i poronieniach?
„Coraz częściej uważa się, że przyczyną poronień nawracających mogą być zmiany zakrzepowe uwarunkowane wystąpieniem trombofilii wrodzonej lub nabytej. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim” zaleca się poszerzenie diagnostyki w kierunku trombofilii[3].”
..
„Do najczęściej opisywanych przyczyn trombofilii wrodzonych mających udział w powikłaniach położniczych należą: czynnik V Leiden (1691G>A) (około 20% powikłań), mutacja 20210G>A genu protrombiny (około 10% powikłań) oraz hiperhomocysteinemia.”
..„Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T)[2].”
....„Trombofilię wrodzoną wymienia się ponadto jako możliwą przyczynę poronień nawracających oraz powikłań w późnej ciąży, będących prawdopodobnie następstwem zakrzepicy w krążeniu maciczno-łożyskowym[4].”
.„Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[5].„
„Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska[3].”
Jakie są najczęściej zadawane pytania o trombofilię wrodzoną?
Odpowiedzi udzielił specjalista genetyki klinicznej lek. Iwona Płowaś
Data publikacji: 28.01.2019 r.Źródła:
1.Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
2. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.1
3.M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182
4. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
6. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011Źródła: Quenby S. et al., Lancet 2021; ACOG Practice Bulletin 2018
Inne powikłania, jakie może powodować trombofilia wrodzona to:
- niewydolność łożyska,
- stan przedrzucawkowy,
- obumarcie płodu w drugiej połowie ciąży,
- hipotrofia płodu,
- wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu [1].
Trombofilia wrodzona może być uwarunkowana genetycznie i prowadzić do innych patologii, takich jak powikłania ciążowe, obumarcia płodu czy nadmiernego krzepnięcia krwi. Zmiany hormonalne w czasie ciąży mogą nasilać objawy trombofilii i sprzyjać tworzeniu zakrzepów. Jego niedobory (np. białka C, S lub antytrombiny) mogą zwiększać ryzyko powikłań ciążowych. Rozpoznanie mutacji genu odpowiedzialnych za trombofilię jest istotne dla utrzymaniem ciąży.
Co ważne można temu zapobiec! Kluczem jest diagnostyka i wdrożenie leczenia jeszcze zanim dojdzie do powikłań.
O autorzeZespół laboratorium testDNAData publikacji: 24.03.2026, 07:58 | Ostatnia aktualizacja: 24.03.2026, 07:58Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
