Wzmożone napięcie mięśniowe
Wzmożone napięcie mięśniowe rozpoznawane jest u noworodków, niemowlaków i starszych dzieci. Może dotyczyć również dorosłych. Inaczej zwane hipertonią, jest jednym z zaburzeń napięcia mięśniowego. Jeśli dziecko ma np. problem z utrzymaniem równowagi, wykonuje nietypowe ruchy lub nadmiernie pręży i napina ciało, to znak, że konieczna jest wizyta u specjalisty. W poniższym artykule znajdą Państwo informacje o tym czym jest wzmożone napięcie mięśniowe u noworodka i niemowlaka. Opisane są objawy, diagnoza i leczenie tej nieprawidłowości.
Na czym polega wzmożone napięcie u niemowlaka?
Spis treści
Bardzo często od razu po porodzie noworodek dostaje maksymalną liczbę punktów mierzonych w skali Apgar, która określa jego napięcie mięśniowe (tonus mięśniowy). U niektórych dzieci po jakimś czasie napięcie się zmienia. Zachodzą nieprawidłowości w układzie nerwowym. Taki rodzaj zaburzeń może świadczyć o tym, że układ mięśniowy i nerwowy nie współpracują ze sobą prawidłowo. Zadaniem impulsu jest przejście całej drogi z mózgu do mięśnia. Układ nerwowy malucha nie jest jeszcze dobrze rozwinięty, więc impuls nie zawsze może dotrzeć do odpowiedniego miejsca. Zdarza się również, że efektem uszkodzenia układu nerwowego jest fakt, iż mięśnie mogą dostawać od mózgu mylne sygnały, czego wynikiem jest zaburzenie napięcia mięśniowego. Rozróżniamy dwie jego odmiany: obniżone napięcie mięśniowe lub wzmożone napięcie mięśniowe. Zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka charakteryzuje się nadmiernym napięciem tkanek.
Zobacz objawy wzmożonego napięcia mięśniowego u niemowlaka
Zachowania, które mogą oznaczać nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka i niemowlaka to przede wszystkim: częsty płacz bez wyraźnego powodu, silne zaciskanie dłoni w piąstki, mocne odginanie głowy do tyłu, układanie się w kształcie litery C w trakcie snu, ściąganie paluszków u stóp w dół, wybudzanie się z towarzyszącym odruchem trzęsących się rąk, prężenie i napinanie ciała, opór kończyn podczas pielęgnacji – trudności w zgięciu lub ich wyprostowaniu, widoczny niepokój, problemy ze snem, trudności w karmieniu piersią, częste ulewanie się.
U starszych dzieci można zauważyć: zaburzenie wzorca chodu, trudności z utrzymaniem pozycji, brak równowagi, przykurcze mięśni, upośledzoną koordynację, słabą kondycję.
Jakie są przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego u noworodka?
Przyczyn, które mogą być odpowiedzialne za nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka, jest bardzo wiele. Specjaliści wymieniają czynniki ciążowe i okołoporodowe, takie jak: nieprawidłowe ułożenie w łonie matki, urazy okołoporodowe, przebyte infekcje w czasie ciąży. Kolejna grupa to czynniki środowiskowe, które obejmują niewłaściwe noszenie, usypianie, nieprawidłowe karmienie dziecka lub źle wykonywane zabiegi pielęgnacyjne. Natomiast być może najważniejszymi, i niestety najczęściej pomijanymi w diagnozie, są czynniki genetyczne. Często wzmożone napięcie mięśniowe niemowlę ma na skutek chorób genetycznych.
Jedna grupa chorób, która jest odpowiedzialna za zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka to wrodzone choroby metaboliczne. Stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Schorzenia te, które uwarunkowane są genetycznie, mogą doprowadzić do wielu powikłań. Tym bardziej że w wielu wypadkach nie są leczone, gdyż mają podstępny, utajony przebieg, trudny do rozpoznania. Czas ich ujawnienia może trwać od kilku tygodni do kilku lat od urodzenia. Choroba metaboliczna doprowadza do zaburzenia metabolizmu komórkowego. W organizmie dziecka magazynowane są toksyczne substancje, które nieprzetworzone i skumulowane w dużych ilościach, prowadzą do uszkodzenia różnych układów i narządów. Na działanie takich toksyn szczególnie podatny jest układ nerwowy. Stąd pojawiają się objawy zaburzeń napięcia mięśniowego, w tym wzmożonego napięcia u niemowlaka. Ponadto nieleczone choroby metaboliczne w późniejszych latach mogą doprowadzić do ataków padaczki, śpiączki, prowadzą do opóźnienia w rozwoju intelektualnym i fizycznym.
Za nieprawidłowe napięcie mięśniowe mogą odpowiadać również inne schorzenia genetyczne, takie jak zespół łamliwego chromosomu X lub zmian submikroskopowych w chromosomach. Symptomy tych chorób są bardzo trudne do zdiagnozowania i wymagają przeprowadzenia odpowiednich badań.
Wzmożone napięcie mięśniowe – diagnoza
Aby poprawnie zdiagnozować przyczynę, która odpowiada za wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt, należy jak najszybciej przeprowadzić badania genetyczne dziecka. Mając na uwadze jak trudno rozpoznać choroby genetyczne, takie badania powinny być wykonywane przy pojawieniu się pierwszych symptomów zaburzeń lub nawet wcześniej. Często rodzice decydują się na zdiagnozowanie malucha za pomocą badań genetycznych tuż po jego urodzeniu. Dzięki nim mają szeroką wiedzę o stanie zdrowia swojego dziecka i pełne możliwości, by uchronić je przed rozwinięciem prawdopodobnych schorzeń. Niestety powszechne procedury diagnostyczne nie analizują względów genetycznych w dopatrywaniu się przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego. Jest to ogromny błąd, ponieważ przez takie podejście wiele dzieci nie zostaje nigdy poprawnie zdiagnozowana i zarazem skutecznie leczona.
By jak najszybciej dowiedzieć się, jaka jest przyczyna zaburzeń napięcia mięśniowego u dziecka, proponujemy przeprowadzenie Państwu nowoczesnych badań genetycznych, które opierają się na najnowszej technologii NGS. Współczesne testy DNA mają możliwość identyfikacji nawet setki przyczyn wzbudzających niepokój objawów, wykorzystując do tego tylko jedną próbkę krwi.
Badanie WES jest najdokładniejszym i najbardziej szczegółowym badaniem genetycznym, które analizuje całe geny dziecka (około 23 000). Jest to badanie eksomowe, diagnozujące oprócz metabolicznych chorób genetycznych, pozostałe zaburzenia o tym podłożu. Wykonywane jest u dzieci m.in. w przypadku takich objawów jak: nawracające infekcje o ciężkim przebiegu, dolegliwości gastryczne, zaburzone napięcie mięśniowe, objawy ze spektrum autyzmu, zespołu Aspergera, drgawki, padaczki, przewlekłe grzybice skórne i pleśniawki, cechy dysmorfii oraz zmiany wyglądu zewnętrznego.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Czy wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka można wyleczyć?
Po przeprowadzeniu skutecznej diagnozy, opartej na badaniu genetycznym dziecka, i uzyskaniu potwierdzenia, że to np. choroba metaboliczna jest odpowiedzialna za nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka lub starszego dziecka, rozpoczyna się natychmiastowe leczenie. Tylko wykrycie i zidentyfikowanie schorzenia metabolicznego daje szansę na jego prawidłową terapię. Leczenie chorób metabolicznych bazuje na diecie eliminacyjnej lub suplementacyjnej, w zależności od rodzaju choroby, jaka została zdiagnozowana. Przy terapii dietetycznej stosowana jest również odpowiednia rehabilitacja i fizjoterapia. Wprowadzenie skutecznego leczenia daje szansę na zatrzymanie lub cofnięcie objawów choroby.
Oczywiście inne przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego wymagają innego sposobu terapii – często podstawą leczenia jest fizjoterapia. Sposób leczenia zawsze wyznacza lekarz prowadzący dziecko.
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego
Jeśli widzą Państwo u swojego dziecka niepokojące objawy lub zachowania, które w Państwa opinii odbiegają od przyjętej normy, warto rozpocząć diagnozę jak najwcześniej. Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt może prowadzić do wielu, bardzo poważnych powikłań, stanowiących zagrożenie dla zdrowia dziecka. Im dalej choroba będzie postępować, tym trudniej będzie ją zatrzymać. Dziecko będzie miało utrudniony prawidłowy rozwój. W niektórych wypadkach może on zostać całkowicie zaburzony. Coraz częściej mają miejsce sytuacje, kiedy rodzice zaraz po narodzinach dziecka decydują się na profilaktyczne przeprowadzenie badań genetycznych. Dzięki nim zyskują pewną diagnozę, a z nią szeroką wiedzę na temat zdrowia ich dziecka. Gdy w genach zostaje wykryta nieprawidłowość, rodzice otrzymują informacje, jak dbać i chronić zdrowie ich maleństwa.
Najczęściej zadawane pytania
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
