Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego
Wzmożone napięcie mięśniowe u dzieci może mieć różne konsekwencje. Mogą to być np. wady kręgosłupa czy zaburzenia rozwoju. Konsekwencje te zależne są od przyczyny powstania zaburzenia. Jeśli więc chcemy im zapobiec, to musimy poznać podłoże problemu. Bardzo często przyczyną są zmiany w genach, dlatego warto wykonać badanie genetyczne.
Wzmożone napięcie mięśniowe – co to za choroba?
Spis treści
Poprzez wzmożone napięcie mięśniowe przejawia się niewłaściwe funkcjonowanie układu nerwowego. Mięśnie nie otrzymują od układu nerwowego właściwych sygnałów nerwowych, dlatego nie są w stanie prawidłowo pracować.
Wzmożone napięcie mięśniowe – konsekwencje
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego mogą być widoczne nawet u noworodków. U tak malutkich dzieci pojawić może się:
- Częsty płacz
- Problemy ze snem
- Ogólny niepokój
- Problemy ze ssaniem piersi
- Częste ulewanie
- Prężenie ciała
- Opór podczas zginania rączek i nóżek
Rozwój ruchowy dzieci ze wzmożonym napięciem mięśniowym także może być bardzo utrudniony. Często mają one problemy z opanowaniem siadania i wstawania. Mają one także dość słabą kondycję i koordynację oraz problemy z utrzymaniem równowagi.
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego a przyczyna zaburzenia
Wzmożone napięcie mięśniowe u dzieci może być spowodowane różnymi czynnikami. W tym przypadku to właśnie od przyczyny zaburzenia zależne są jego konsekwencje.
Wzmożone napięcie mięśniowe spowodowane może być komplikacjami, do których doszło w trakcie ciąży lub porodu np. niewłaściwym ułożeniem dziecka w łonie matki, paleniem papierosów przez matkę w ciąży czy infekcją, którą matka przeszła w trakcie ciąży.
Zaburzenie to może być także wywołane czynnikami środowiskowymi, czyli nieprawidłową opieką nad dzieckiem. Wzmożone napięcie mięśniowe spowodowane może być niewłaściwym sposobem noszenia, przewijania, kąpania, karmienia itp. W takim przypadku konsekwencją wzmożonego napięcia mięśniowego mogą być wady w kręgosłupie. Jeśli wykonywanie czynności opiekuńczych nie ulegnie poprawie oraz nie zostanie rozpoczęta odpowiednia rehabilitacja, to u dziecka może pojawić się skolioza oraz asymetria.
Wzmożone napięcie mięśniowe może być wywołane także czynnikami genetycznymi. Taka przyczyna zaburzenia grozi najbardziej niebezpiecznymi konsekwencjami, ponieważ wzmożone napięcie mięśniowe może być jedynie objawem choroby genetycznej np. choroby metabolicznej czy zespołu łamliwego chromosomu X.
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego – choroby genetyczne
Choroby genetyczne często objawiają się w mało charakterystyczny sposób. Symptomy bardzo trudno jest zauważyć i powiązać z daną chorobę. Jednym z ich niespecyficznych objawów jest właśnie wzmożone napięcie mięśniowe.
Grupą chorób, które tak się objawiają są np. choroby metaboliczne. W wielu przypadkach są one diagnozowane dopiero po kilku latach, a w tym czasie wyrządzają w organizmie dziecka wiele szkód. Choroby metaboliczne (w tym choroby metaboliczne u dzieci) mogą powodować więc takie powikłania jak np. zaburzony metabolizm komórkowy. Jest to gromadzenie się w organizmie bardzo niebezpiecznych, toksycznych substancji, które niszczą narządy i układy dziecka. Uszkadzany jest np. układ nerwowy, przez co pojawia się wzmożone napięcie mięśniowe.
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego – jak ich uniknąć?
Jeśli chcemy uniknąć konsekwencji wzmożonego napięcia mięśniowego, to musimy dowiedzieć się, jakie czynniki wywołują zaburzenie. W tym celu bardzo pomoce będzie wykonanie badań genetycznych. Określą one jednoznacznie, czy wzmożone napięcie mięśniowe jest wywołane zmianami w genach. Diagnoza genetyczna powinna więc zostać niezwłocznie wykonana.
W przypadku objawów wzmożonego napięcia mięśniowego warto wykonać kompleksowe badanie genetyczne. Zaburzenie to może być jedynie objawem choroby genetycznej, dlatego warto przeanalizować cały materiał genetyczny dziecka.
Aktualnie najlepszym kompleksowym badaniem na rynku testów genetycznych jest badanie WES. Występuje ono w dwóch wersjach – WES standard oraz WES premium. Badanie to wykonywane jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów |  | | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 10 tygodni | 4-5 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 6270zł | Cena: 6577 zł | Cena: 5587 zł | |
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
