Badanie przyczyn poronienia (wady genetyczne u dziecka)

????????????? Bada­nia po poronie­niu warto zacząć od badań gene­ty­cznych mate­ri­ału z poronienia, ponieważ wady gene­ty­czne
są najczęst­szą przy­czyną utraty ciąży (60%).

Częs­to pozwala to skró­cić diag­nos­tykę po poronie­niu. W ich wyniku uzyskamy infor­ma­cję, czy stwierd­zona
u pło­du niepraw­idłowość chro­mo­so­mowa ma charak­ter rodzin­ny, czyli może się powtórzyć, czy też doty­czy
tylko tego pło­du i ryzyko powtórzenia jest niskie.

Prof. nadzw. dr hab. n. med. Alek­san­dra Jezela — Stanek — spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej


Badanie genetycznych przyczyn poronienia — na czym polega?

Przede wszys­tkim na określe­niu, czy u dziec­ka wys­tąpiły wady, które mogły być przy­czy­na poronienia.

Badanie wykry­wa choro­by takie jak: zespół Edward­sa, zespół Pateu, zespół Dow­na, zespół Turn­era i wiele innych. Szczegółowej anal­izie pod­dawane są  chro­mo­somy, które najczęś­ciej są odpowiedzialne za poronie­nie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

Przeczy­taj, jaki pro­cent poronień jest spowodowany przez wykry­wane zmi­any
Co wykry­wa badanie Schorze­nie powodu­je % wszys­t­kich poronień
Płeć pło­du
zespół Turn­eraok. 18,6%
tri­so­mia 16ok. 7,27%
zespół Dow­naok. 2,11%
zespół Edward­saok. 1,15%
zespół Patauok.  1,07%
triploidiaok. 7,7%
tri­so­mia 15ok. 1,68%
tri­so­mia 22ok. 2,26%
tri­so­miaok. 0,7%
dodatkowe chro­mo­somy płci ok. 0,2%

Wymienione wady stanow­ią 85% znanych aber­racji chro­mo­so­mowych stwierdzanych u poro­nionych samoist­nie zar­o­d­ków i płodów.

.

W pier­wszym trymestrze ciąży 50–80% zar­o­d­ków wykazu­je niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowe. Najczęst­szy­mi są aber­rac­je licz­by chro­mo­somów. Częs­tość niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­ma­l­nych spa­da wraz ze wzrostem częs­toś­ci poronień, a niepraw­idłowy kar­i­o­typ poro­nionego pło­du jest szan­są dla kole­jnej ciąży”
.
Źródło: M. Lewic­ka, M. Suli­ma, M. Pyć, B. Stawarz: Charak­terysty­ka poronień i prawa przysługu­jące kobiecie po stra­cie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medy­cznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123–129, s. 124–125.


Kiedy wykonać genetyczne badania po poronieniu?

Badanie jest szczegól­nie wskazane jeśli do poronienia doszło w pier­wszym trymestrze ciąży. Bard­zo częs­to po pier­wszym poronie­niu mówi się, że nie trze­ba wykony­wać żad­nych badań. Jed­nak wielu rodz­iców obar­cza się winą za poronie­nie. Dlat­ego warto, aby już wtedy poz­nali przy­czynę poronienia. Warto pod­kreślić, że aż 70% poronień jest spowodowanych przez niepraw­idłowoś­ci w mate­ri­ale dziec­ka. Oznacza to, że w znacznej więk­szoś­ci przy­pad­ków
rodz­ice nie mają żad­nego wpły­wu na prze­bieg ciąży.
Dzię­ki temu bada­niu mogą poz­nać przy­czynę poronienia i znacznie szy­b­ciej odzyskać spokój.
.

Bada­nia gene­ty­czne rekomen­dowane są po każdym poronie­niu.


Genetyczne badanie po poronieniu — co zawiera?


Badanie płci po poronie­niu

Jest to pier­wszy etap, pod­czas którego sprawdza­my, czy otrzy­many mate­ri­ał poz­woli na przeprowadze­nie bada­nia w celu wykrycia wad gene­ty­cznych. W tym momen­cie uzysku­je­my wynik jakiej płci było dziecko. Dzię­ki temu może­cie sko­rzys­tać z praw, które przysługu­ją Wam po stra­cie dziec­ka.

Prawa po poronie­niu — Dowiedz się więcej

.

Badanie gene­ty­cznych przy­czyn poronienia

Dzię­ki temu bada­niu dowiecie się, czy wys­tąpiły wady, które spowodowały poronie­nie. Jeśli badanie wykaże wys­tępowanie wad gene­ty­cznych u dziec­ka, które pojaw­iły się “spon­tan­icznie”, czyli przy­pad­kowo w cza­sie zapłod­nienia, to będzie to dla Was bard­zo dobra infor­ma­c­ja, ponieważ oznacza to, że nadal macie bard­zo duże szanse na zdrową ciążę. Dzię­ki temu bada­niu może­cie szy­b­ciej poz­nać przy­czynę i uniknąć długiej diag­nos­ty­ki.

.

 Kon­sul­tac­ja z lekarzem gene­tykiem

Po zakońc­zonym bada­niu poroz­maw­ia­cie z Panią gene­tyk prof. nadzw. dr hab. Alek­san­drą Jezelą — Stanek, która omówi z Wami wynik przeprowad­zonego bada­nia oraz powie o Waszych szansach na urodze­nie dziec­ka.


Jak wykonać badanie genetycznych przyczyn poronienia w 3 krokach?

Zabez­piecz prób­ki do bada­nia


Jeśli do poronienia doszło w szpi­talu
, próbkę po poronie­niu powinien zabez­pieczyć lekarz. Najlep­szym mate­ri­ałem do bada­nia przy­czyn poronienia jest kos­mówka zabez­piec­zona w soli fizjo­log­icznej lub bloczek parafi­nowy (do bada­nia nie przyj­mu­je­my całych płodów).

Kliknij i dowiedz się więcej

  • Prób­ki do bada­nia możesz uzyskać ze szpi­ta­la. Zapy­taj o nie swo­jego lekarza lub odd­zi­ałową.
  • Napisz do nas, prześle­my Ci odpowied­ni wniosek o wypoży­cze­nie bloczków parafi­nowych

Jeśli poroniłaś w domu, kliknij TUTAJ i zobacz jak zabez­pieczyć prób­ki.
.

Jako jedyne lab­o­ra­to­ri­um porównu­je­my pro­fil gene­ty­czny mat­ki oraz przesłanych do nas próbek. Dzię­ki temu mamy pewność, ze badany mate­ri­ał pochodzi od dziec­ka. W tym celu wysyłamy zestaw do samodziel­nego pobra­nia wymazu z wewnętrznej strony policz­ka.

 

Wypełnij for­mu­la­rz i oświad­cze­nie

Możesz je pobrać tutaj:

Zadz­woń do nas po odbiór prób­ki

Zadz­woń do nas, a my odbierze­my od Ciebie próbkę. Zabez­piec­zony mate­ri­ał możesz także dostar­czyć do placów­ki w Twoim mieś­cie. W tej sytu­acji prosimy o wcześniejszy kon­takt.
Kliknij i sprawdź, gdzie się zna­j­du­je

 

Wynik bada­nia otrzy­masz już w 3–10 dni roboczych.

Całkow­ity koszt bada­nia gene­ty­cznych przy­czyn poronienia - 820 zł

Badanie obe­j­mu­je: określe­nie płci + badanie wad gene­ty­cznych + 30 min­ut kon­sul­tacji tel. z lekarzem gene­tykiem + odbiór prób­ki


Jeśli chcesz:

  • uzyskać więcej infor­ma­cji
    na tem­at bada­nia gene­ty­cznych przy­czyn
    po poronie­niu 
  • dowiedzieć się więcej na tem­at badań po poronie­niu

zadz­woń i poroz­maw­iaj z naszą kon­sul­tan­tką medy­czną, która udzieli Ci szczegółowych infor­ma­cji.

 

 


Najważniejsze dokumenty do pobrania:


Więcej infor­ma­cji o bada­ni­ach po poronie­niu i wspar­ciu w tej sytu­acji może­cie Państwbadania_po_poronieniuo znaleźć także na stronach naszych part­nerów:

poronilamLOGOlogo

Najpop­u­larniejsze nazwy badań:

Przy­czyny poronieniaPrzy­czyny obu­mar­cia zar­o­d­kaPrzy­czyny wczes­nego obu­mar­cia ciążyBada­nia po poronie­niuBada­nia gene­ty­czne po poronie­niuBadanie przy­czyn poronieniaBadanie po poronie­niu Przy­czyny poronieńbada­nia gene­ty­czne martwego pło­dubada­nia gene­ty­czne martwego zar­o­d­kabada­nia gene­ty­czne po martwej ciąży, bada­nia gene­ty­czne po poronie­niu, poronienia nawykowe, ciąża po poronie­niu, bada­nia po poronie­niu, gene­ty­czne przy­czyny poronienia, badanie po poronie­niu, badanie po poronie­niu, ciąża obu­marła, diag­nos­ty­ka poronień, badanie płci po poronie­niu

Badanie przy­czyn poronienia: AugustówBiała Pod­las­ka, Biały BórBiałys­tok, Biel­sko Biała, Bełchatów,Brod­ni­ca,  Bukow­ina Tatrza­ńs­ka, Byd­goszcz, Bystrzy­caCiechocinek,  CieszynChełm, Cho­jniceChorzówCiechanów, Częs­to­chowa, CzarnemDęb­noDrawsko PomorskieElbląg, EłkGdańsk, Gar­wolinGdy­nia, Gli­wiceGołańczGorzów Wielkopol­s­ki, Gró­jec, Grudz­iądzGry­fice, InowrocławJele­nia Góra, Jędrze­jówKaliszKatow­ice, Kędzierzyn-KoźleKielce, Kluczbork, KłodzkoKobierzyceKoło­brzeg,  Konin, KońskieKosza­lin, Kowale­wo PomorskieKraków, KraśnikKros­no, Kryn­i­ca Zdrój, Krzes­zow­iceKut­no, KwidzyńLeg­ni­ca, Lublin, LubartówŁódź, Łuków, Mal­bork, Między­chódMyślibórzNowy TargNowy Sącz, Nowy Tomyśl, NysaOlsz­tyn, Opole, Ostrołę­ka, Ostró­da,  Ostrów Mazowiec­ka, Ostrowiec Świę­tokrzys­ki, Par­czewPiła, Piotrków Try­bunal­s­ki, Pińczów, Płock, Poz­nań, Prud­nikPrze­myśl, PuławyRadom, Radom­sko, Ryb­nikRzeszów,  SiedlceSier­adzSkierniewiceSłup­sk, Starog­a­rd Gdańs­ki, Sanok, Stalowa Wola, Starach­woiceStar­gard Szczecińs­kiSucha Beskidz­kaSuwał­kiSzczecin, SzczecinekSzczyt­no, ŚlęzaŚwid­ni­ca, Świnou­jś­cieTarnów, Tomaszów Mazowiec­ki,  Toruń, Tychy, UstrońWałbrzych, WałczWarsza­wa, WejherowoWieluńWłocławek, Wrocław, WschowaZakopaneZamość, Zaw­ier­cie,  Zielona Góra, Żary