Neurofibromatoza
Schorzenie genetyczne charakteryzujące się zmianami skórno-neurologicznymi. Ze względu na miejsce występowania mutacji wyróżnia się dwa typy neurofibromatozy: typ I i typ II.
Neurofibromatoza typu I
Inne nazwy: NF-1, choroba Recklinghausena, Nerwiakowłókniakowatość, z ang. Neurofibromatosis. Jest to wrodzony, notowany z częstością 1:3000 urodzeń zespół chorób skórno – nerwowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, mutacja dotyczy genu NF1 (białko neurofibrominy) znajdującego się na drugim ramieniu chromosomu 17.
Głównymi objawami Neurofibromatozy typu I są:
1) zmiany skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w różnej liczbie (6 i więcej) oraz różnej wielkości (powyżej 5 mm) w zależności od wieku
2) zmiany typu piegowatego w okolicach ciała nienarażonych na działanie promieni słonecznych (pachy, pachwiny, wzgórek łonowy)
3) guzki w postaci nerwiaków lub nerwiakowłókniaków, które mogą nabrać cech nowotworu złośliwego
4) glejak nerwu wzrokowego
5) guzki Lisha obejmujące siatkówkę oka
6) deformacje i dysplazje kostne, powikłania ortopedyczne
7) padaczka
8) opóźnienie umysłowe
Diagnostyka:
1) badanie kliniczne objawów charakterystycznych
2) badanie histopatologiczne guzków
3) badanie neurologiczne
4) Badanie okulistyczne
5) badanie radiologiczne (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny)
6) poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna
Choroba Recklinghausena jest chorobą nieuleczalną. Chory powinien zostać objęty stałą kontrolą lekarską, szczególnie ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem.
Neurofibromatoza typu II
Inne nazwy: NF-2, Nerwiakowłókniakowatość. Rzadko występujący (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu genetycznym. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, zmutowany gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na drugim ramieniu chromosomu 22.
Głównymi objawami Neurofibromatozy typu II są:
1) obustronnie występujące guzy nerwu przedsionkowego (słuchowego), związana z tym postępująca utrata słuchu i często porażenie nerwu twarzowego
2) jednostronnie występujące guzy nerwu słuchowego + wewnątrzczaszkowe guzy różnie umiejscowione
3) zmiany skórne w postaci plam, podobnie jak w przypadku NF1 ale w mniejszej ilości i wielkości – mogą w ogóle nie występować!
4) zmiany oczne: zaćma, zmętnienie soczewki itp.
Diagnostyka:
1) badanie histopatologiczne
2) badanie radiologiczne
3) poradnictwo genetyczne – występowanie NF2 u krewnych pierwszego stopnia
Jak zlecić badanie DNA:
Jeśli mają Państwo pytania dotyczące zlecenia badania pod kątem NF-1 lub NF-2 prosimy o kontakt z naszym biurem handlowym pod numerem 32 363 08 76, 800 007 771 ( bezpłatna infolinia) lub pisząc na adres biuro@testdna.pl
|
