Co pozwala wykryć badanie na trombofilię?
Trombofilia wrodzona jest genetyczną skłonnością do powstawania zakrzepów. Nie jest choroba, a jedynie zwiększoną predyspozycją do zachorowania. Badanie na trombofilię jest zalecane wówczas, kiedy w bliskiej rodzinie pojawiały się epizody choroby zakrzepowo-zatorowej, kiedy pacjentka ma problemy z nawykowymi poronieniami lub stosuje antykoncepcję hormonalną.
Inne czynniki ryzyka to m.in. przebywanie w wieku rozrodczym, długotrwałe unieruchomienie, przebyte zabiegi operacyjne lub urazy. Badanie jest również zalecane w przypadku wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej lub żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Trombofilia wrodzona – wstęp
Spis treści
Trombofilia to stan, w którym Twój organizm wykazuje skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi! Oznacza to, że w Twoich naczyniach krwionośnych mogą powstawać zakrzepy, które utrudniają prawidłowy przepływ krwi przez Twoje ciało. Taka sytuacja znacznie zwiększa ryzyko rozwoju poważnych powikłań, takich jak choroby zakrzepowo zatorowe, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego czy udar mózgu – wszystkie te stany mogą bezpośrednio zagrażać Twojemu życiu! Trombofilia może mieć podłoże genetyczne (czyli możesz ją odziedziczyć po rodzicach) lub być wynikiem nabytych czynników, a jej obecność często pozostaje niezauważona aż do momentu wystąpienia pierwszych objawów powstawania zakrzepów w Twoim organizmie. Właśnie dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie nadmiernego krzepnięcia krwi – to pozwala Ci podjąć odpowiednie działania profilaktyczne, które mogą uchronić Cię przed groźnymi powikłaniami
Jakie badania na trombofilię i nadkrzepliwość krwi?
Sposobem na wykrycie trombofilii wrodzonej jest wykonanie badań genetycznych. Mogą one obejmować pojedyncze mutacje lub składają się z całego pakietu obejmującego analizę kilku mutacji w obrębie DNA. W trakcie badanie na trombofilię laboratorium analizuje czy wystąpiły mutację V Leiden, VR2, PAI-1, genu protrombiny i genu MTHFR. Należy pamiętać, że niektóre przypadki trombofilii mogą wynikać z wadliwej produkcji białek odpowiedzialnych za krzepnięcie, co prowadzi do zaburzeń hemostazy i zwiększa ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych.
Badanie na trombofilię – jak wygląda ?
Badanie na trombofilię może być całkowicie nieinwazyjne. Do jego wykonania wystarczy próbka wymazu z wewnętrznej strony policzka pobrana poprzez jej pocieranie. Próbkę można przekazać do laboratorium osobiście korzystając z jednego z 300 punktów pobrań lub odesłać bezpłatnie za pośrednictwem kuriera. Po otrzymaniu materiału w laboratorium testDNA rozpoczynamy właściwą analiza, której zadaniem jest wykrycie mutacji mogących odpowiadać za skłonność do powstawania zakrzepów. Wynik udostępniamy online przez bezpieczny Panel Pacjenta.
Ile kosztuje badanie na trombofilię?
Cena badania trombofilii jest zależna od wybranego pakietu. Najszczersze badanie na trombofilię w naszym laboratorium sprawdza:
- czynnik V Leiden (1691G>A)
- mutację genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)
- MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)
- Czynnik V R2 (c.3980A>G) (inaczej c.4070A>G)
- PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5).
- Najszerszy zakres: mutacja
V Leiden,
mutacja genu
protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
SERPINE1,V R2 - Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
- Wynik ważny przez całe życie.
- Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce
4-7 dni roboczych
467 zł
420 zł
Niższa cena do 15.03
Cena zawiera
darmową przesyłkę
Zamów terazCena zawiera
darmową przesyłkę
(z konsultacją z genetykiem)
Bezpieczne płatności
Wymaz z wewnętrznej strony policzka, (który jest próbką) można pobrać samodzielnie w domu. Jest to bardzo proste i nie wymaga wielu przygotowań. Można wykonać badanie o dowolnej porze. Wystarczy godzinę przed pobraniem: nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.
Ważne!
Próbki, które wysyłasz do badania są ubezpieczone. To znaczy, że jeśli z jakiegoś powodu zdarzyłoby się, że próbka będzie zawierała zbyt mało materiału do przeprowadzenia analizy, bez dodatkowych kosztów zapewniamy możliwość dosłania nowej próbki. Takie sytuacje to rzadkość, ale zależy nam na tym, aby proces badania był dla Ciebie jasny i komfortowy.
Badanie na trombofilię – pewny wynik analiz w laboratorium testDNA
Jesteśmy uczestnikiem w renomowanym programie organizowanym przez UK NEQAS. Celem programu jest prowadzenie zewnętrznej kontroli jakości badań genetycznych, skupiając się na analizie czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny.
Otrzymaliśmy certyfikat, co jest dowodem prawidłowości przeprowadzanych badań. To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.
Badanie na trombofilię – jakie są jej objawy?
Objawy trombofilii wrodzonej nie zawsze się ujawniają, zwłaszcza jeśli choroba zakrzepowa nie zdążyła się jeszcze rozwinąć. Podejrzenie zaburzeń może być związane ze skłonnością do powstawania zakrzepów, nawracającymi poronieniami czy problemami z zajściem w ciążę. Wskazaniem do badania jest również przebyta ciąża, jeśli w II lub III trymestrze dochodziło do niewydolności łożyska. Objawy te mogą, ale nie muszą wskazywać na trombofilię wrodzoną.
Wrodzona trombofilia a ciąża
Wrodzona trombofilia stanowi szczególne wyzwanie, gdy jesteś w ciąży lub planujesz zostać mamą. Zwiększona krzepliwość krwi oraz skłonność Twojego organizmu do powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych może prowadzić do poważnych powikłań – takich jak wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, poronienia nawykowe czy zakrzepica żylna. To ryzyko jest szczególnie wysokie, jeśli masz mutację genu protrombiny oraz inne czynniki genetyczne, które wpływają na krzepnięcie krwi. Dlatego jeśli masz rozpoznaną wrodzoną trombofilię, powinnąś być objęta specjalistyczną opieką już na etapie planowania ciąży, a także w jej trakcie – to sprawia, że możesz zapewnić prawidłowy przebieg ciąży i zminimalizować ryzyko powikłań zarówno dla Ciebie, jak i Twojego dziecka.
Zakończenie
Trombofilia to poważny problem zdrowotny, który może doprowadzić Cię do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej i innych groźnych powikłań, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznany. Dlatego gdy masz podejrzenie trombofilii, historię zakrzepicy w rodzinie lub przebyte epizody choroby zakrzepowo-zatorowej, powinieneś wykonać odpowiednie badania diagnostyczne i skonsultować się z lekarzem. Odpowiedznie badania, zdrowy styl życia oraz unikanie czynników ryzyka to klucz do skutecznej profilaktyki i poprawy jakości Twojego życia z trombofilią.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
