Badania na padaczkę, jak test WES pomaga w diagnozie chorób genetycznych?

Badania na padaczkę są bardzo ważne, a wręcz niezbędne do wprowadzenia odpowiedniego leczenia padaczki. Najnowocześniejszym i najszerszym obecnie na rynku testem jest badanie WES. Analizuje 23 000 genów! Pozwala na szeroką diagnostykę różnicową – uchroni nas przed wykonywaniem wielu badań genetycznych u dziecka. W tym artykule przeczytasz kto powinien wykonać badania na padaczkę i nie tylko!

Kto powinien wykonać badania na padaczkę?

Badania na padaczkę powinien wykonać każdy – dziecko lub osoba dorosła, u której występują objawy padaczki. Napady drgawkowe, utrata przytomności, silne napięcie mięśni, zawieszenia lub wykonywanie mimowolnych tików to tylko niektóre z symptomów padaczki. Badania genetyczne na padaczkę pozwolą na sprawdzenie genów i przyczyny napadów.

Badania na padaczkę, czy można poznać przyczynę?

Zmiany w każdym genie można dokładnie sprawdzić dzięki badaniu WES lub WES COMPLEX. U wielu pacjentów przyczyna zaburzeń leży w genach. Badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych jest w takim wypadku najbardziej trafnym wyborem. Testy te są zweryfikują w genach przyczynę występujących dolegliwości.

Kto zinterpretuje wynik badania na padaczkę?

Wynik każdego badania na padaczkę powinien być zinterpretowany przez specjalistę. W przypadku EEG lub badania WES będzie to inna osoba. Wynik badania WES interpretuje lekarz genetyk. Konsultacja powinna odbyć się przed i po badaniu. Diagnozę padaczki u dzieci należy postawić jak najszybciej, aby zapewnić dziecku bezpieczeństwo. Istotne jest również poznanie rodzaju padaczki.

Jaka może być cena badania na padaczkę?

Istnieje kilka rodzajów padaczki – np. padaczka rolandyczna, padaczka miokloniczna, padaczka skroniowa. Poznanie przyczyny pozwoli na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia. Koszty testów mogą być różne. Ceny badania na padaczkę w przypadku badania WES to kilka tysięcy złotych. Test WES analizuje mutacje w 23 000 genów. Zapoznajmy się dokładnie z ofertą przed wyborem laboratorium i rodzajami badania WES. Badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES trio są badaniami, które polecają genetycy względem potrzeb pacjenta.