Wszystko o badaniu WES

Badanie WES – najistotniejsze informacje
Co jest w zakresie badania WES?
Ile się czeka na wynik badania WES?
Jaka jest cena badania WES?

Badanie WES – najistotniejsze informacje

Na przestrzeni ostatnich lat często słyszy się o badaniu WES. Jest to metoda badawcza, dająca ogromne możliwości diagnostyczne za pomocą identyfikowania genów odpowiadających za rozwój zachorowań. Człowiek posiada około 23 000 genów. Fragmenty wszystkich genomów kodujących białko nazywamy egzomami. Co to jest badanie WES? Polega na sekwencjonowaniu całego egzomu czyli jest to badanie eksomu. Za pomocą tego badania, możliwe jest ustalenie zmian we wszystkich genach, wśród których istnieje ryzyko wystąpienia alarmujących objawów (wśród badanych chorób jest np. mukowiscydoza).

Co jest w zakresie badania WES?

Badania WES wykonuje się zarówno małym dzieciom jak i dorosłym. Test WES przeprowadza się w przypadku, gdy nie udaje się ustalić przyczyny obserwowanych objawów klinicznych, oraz gdy występują podejrzenia, iż objawy mogą sugerować przyczynę genetyczną zachorowania. Kiedy szczególnie warto zainteresować się wykonaniem takiego badania? Wykonanie testów WES zaleca się w przypadku, gdy u pacjenta występuje: łamliwość kości, dochodzi do zaniku mięśni, zauważalne są zmiany w wyglądzie chorującego czy kiedy występują zaburzenia odporności (czyli będzie to badanie na odporność).Badaniem warto również zainteresować się, gdy obserwuje się objawy padaczki (czyli będzie to badanie na padaczkę), zaburzenia rozwojowe w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu (czyli może być to badanie na autyzm). Oczywiście w przypadku chorób genetycznych występujących w rodzinie testy WES rekomenduje się w szczególności.Badanie może być również wykonane profilaktycznie, np. u dziecka jako badanie przed szczepieniem.

Ile się czeka na wynik badania WES?

W celu przeprowadzenia badania WES, konieczne jest pobranie próbki krwi bądź wymazu z policzka. W przypadku pobierania wymazu z policzka, czynność można wykonać samodzielnie, natomiast pobierając krew konieczna jest pomoc pielęgniarki mobilnej, która wykona usługę w domu klienta. Czas oczekiwania na wyniki diagnozy genetycznej w zależności od danej placówki wynosi od 6 do 10 tygodni. Dlatego jeżeli badanie WES ma być wykonywane u najmłodszych warto badania genetyczne dziecka zlecić jak najszybciej, aby szybko wdrożyć leczenie.

Jaka jest cena badania WES?

Ceny testów WES są zróżnicowane i mogą się różnić w zależności od wybranej placówki. Cena badania WES to około 5500 zł. Cena na ogół zawiera niezbędne próbki do pobrania materiału oraz usługi kurierskie. Po otrzymaniu wyników następuje konsultacja z lekarzem genetykiem.

Przeczytaj też:

1. dziecko ciągle choruje
2. drgawki przyczyny
3. badania genetyczne noworodka
4. mikromacierze badanie
5. test nova
6. badanie frax
7. badania genetyczne autyzm