Badanie w kierunku zespołu Gilberta – już w ofercie testDNA Laboratorium Sp. z o. o.

Informacje prasowe 07-05-2018

Obecnie badanie w kierunku zespołu Gilberta  naszym laboratorium nie jest już wykonywane. Zapraszamy do zapoznania się z wykazem badań genetycznych i pakietów badań dostępnych w naszej ofercie. Indeks badań genetycznych.

Oferta testDNA Laboratorium Sp. z o. o. właśnie poszerzyła się o badanie w kierunku zespołu Gilberta, choroby metabolicznej przyczyniającej się do wysokiego poziomu bilirubiny we krwi. Diagnostyka zespołu Gilberta jest bardzo istotna, ponieważ choroba może nasilać działania niepożądane niektórych leków, nawet tych wydawanych bez recepty! 

Zespół Gilberta – wielu pacjentów nie zdaje sobie sprawy, że na niego choruje…

Tymczasem zespół Gilberta jest chorobą występującą stosunkowo często. Dotyczy nawet co 20 osoby, czyli ok. 5-7% populacji, przy czym częściej dotyka mężczyzn niż kobiet [1]. Co powoduje, że wielu chorych jest nieświadomych swojego stanu zdrowia?

Zespół Gilberta to schorzenie, którego objawem jest wysoki poziom bilirubiny we krwi. Może on powodować bardzo niepokojącą żółtaczkę – zażółcona jest skóra i białka oczu. Objaw ten może być mylony z innymi niebezpiecznymi schorzeniami, a postawienie pewnej diagnozy jest bardzo ważne, aby wyeliminować choroby wątroby (w tym WZW), zastój żółci czy też nadmierny rozpad czerwonych krwinek.

Zespół Gilberta powoduje wzrost stężenia bilirubiny we krwi…

…czyli barwnika żółciowego, będącego końcowym produktem rozpadu hemoglobiny (czerwonego barwnika krwi). Bilirubina szkodzi, jeśli występuje w nadmiarze. Dlatego tak ważne jest, aby była prawidłowo wydalana z organizmu z kałem i moczem. Niestety na skutek mutacji genetycznej może się to okazać niemożliwe.

Zespół Gilberta – przyczyny należy szukać w genach

Zanim bilirubina zostanie wydalona z organizmu, najpierw musi przedostać się do wątroby i tam związać z innym składnikiem – kwasem glukuronowym. W takiej postaci bilirubina przechodzi przez drogi żółciowe wprost do woreczka żółciowego. Mutacja w genie UGT1A1 zaburza jednak cały ten proces. Bilirubina zamiast związać się z kwasem glikuronowym i zostać wydalona, odkłada się w organizmie chorego. Mogą temu towarzyszyć różne uciążliwe dolegliwości.

Bóle brzucha, żółte zabarwienie skóry i oczu…

W przebiegu zespołu Gilberta mogą też pojawić się bóle brzucha, nudności i wymioty, biegunki, bóle i zawroty głowy. Objawy będą się nasilać po spożyciu alkoholu, większym wysiłku fizycznym, głodówce czy stresie. Po postawieniu diagnozy można wprowadzić odpowiedni tryb życia, aby zapobiegać wystąpieniu objawów. Osoba z zespołem Gilberta jest również w grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i na wystąpienie kamicy żółciowej. Dlatego powinna dbać o profilaktykę i wykonywać co jakiś czas badania w kierunku tych chorób, aby zapobiec ich rozwojowi.

Zespół Gilberta – może sprawić, że nawet z pozoru bezpieczny lek, będzie stanowił zagrożenie…

Zespół Gilberta jest chorobą, która wymaga zmiany stylu życia. Chory powinien unikać stresu, nadmiernego spożycia alkoholu zbyt dużego wysiłku fizycznego oraz głodówek, czyli tych czynników, które będą podnosiły poziom bilirubiny we krwi. Zespół Gilberta może jednak bardzo nasilać działania niektórych farmaceutyków. Nawet zażycie z pozoru bezpiecznego leku (choćby wydawanego bez recepty ibuprofenu czy paracetmaolu) u niektórych może wywołać niepożądane reakcje [2]. Niekiedy chory musi z tego powodu przerwać przyjmowanie leku (tak może się dziać w przypadku terapii irynotekanem w leczeniu nowotworów). Nadwrażliwość i toksyczne działanie dotyczy również leków stosowanych podczas zabiegów operacyjnych. Przed zażyciem jakiegokolwiek preparatu leczniczego powinien też skonsultować się z lekarzem, w celu ustalenia bezpiecznej dawki.

Badanie genetyczne – ważny element diagnostyki zespołu Gilberta

Pierwszym badaniem wykonywanym w celu zdiagnozowania zespołu Gilberta jest najczęściej badanie stężenia bilirubiny we krwi. W następnej kolejności wykonuje się badanie genetyczne na obecność mutacji w genie UGT1A1. Test genetyczny jest bardzo dobrym rozwiązaniem ponieważ:

• Jednoznacznie potwierdza lub wyklucza diagnozę;
• Jest bezpieczny i bezbolesny;
• Pozwala uniknąć inwazyjnej biopsji wątroby oraz „testu głodowego” wymagającego od chorego kilkudniowej głodówki [1];
• Daje szansę na uniknięcie groźnych powikłań niewłaściwego dawkowania leków

Źródła:

[1] I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, „Pediatria po Dyplomie” 2012;16 (2) s. 83–85.
[2] A. Budzyńska, Zespół Gilberta – czy to tylko defekt kosmetyczny „Medycyna po Dyplomie”, 2014, 7–8.