Objawy autyzmu – jakie są objawy autyzmu u dziecka?
Przeczytaj kiedy podejrzewać autyzm u dziecka? Jak objawia się autyzm? Po czym poznać, że dziecko może mieć autyzm?
Autyzm – a właściwie spektrum zaburzeń autystycznych (ASD, z ang. Autism Spectrum Disorder) – to zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na sposób, w jaki dana osoba komunikuje się, nawiązuje relacje społeczne i odbiera świat. To nie choroba, którą można „wyleczyć”, ale odmienny sposób funkcjonowania mózgu – z wyzwaniami, ale i z potencjałem.
>
Objawy autyzmu mogą być różnorodne. Każda osoba z autyzmem jest inna ale mogą one mieć wspólne cechy. Najczęściej objawy autyzmu można zauważyć przed ukończeniem przez dziecko 3 roku życia ale czasem wcześniej lub później. Objawy mogą być subtelne lub bardzo wyraźne. Diagnoza jest możliwa już u niemowląt, ale częściej stawiana jest między 2. a 6. rokiem życia choć badania na autyzm wykonywane są już u młodszych dzieci.
Skąd się biorą się objawy autyzmu?
Spis treści
Autyzm nie ma jednej, konkretnej przyczyny – to złożone zaburzenie, które powstaje w wyniku połączenia czynników genetycznych i środowiskowych, wpływających na rozwój mózgu już na bardzo wczesnym etapie życia – często jeszcze przed urodzeniem. W zdiagnozowaniu przyczyny autyzmu pomocne mogą być badania genetyczne dziecka.
>
Czynniki genetyczne – najważniejszy element
- Objawy autyzmu często są związane z genami – w rodzinach, gdzie jedna osoba jest w spektrum, ryzyko u rodzeństwa jest wyższe niż w populacji ogólnej dlatego w tej sytuacji polecane są badania genetyczne noworodków i dzieci.
- Nie ma jednego „genu autyzmu” – raczej wiele genów, które razem mogą zwiększać ryzyko. Dlatego rozważając wykonanie badań genetycznych warto wziąć pod uwagę m.in badanie WES – najszersze badanie genetyczne sprawdzające za jednym razem aż 23 000 genów.
- Czasem autyzm występuje jako część zespołów genetycznych (np. łamliwy chromosom X, zespół Retta, zespół Angelmana).
Autyzm nie jest winą rodziców. Nie da się go „wywołać” przez styl wychowania czy sposób karmienia. To wynik biologicznych i neurologicznych różnic, które zaczynają się bardzo wcześnie i na które najczęściej nie mamy wpływu.
.
Czynniki środowiskowe – mogą zwiększać ryzyko objawów autyzmu, ale nie są przyczyną samą w sobie
- Wiek rodziców (zwłaszcza ojca) w chwili poczęcia – wyższy wiek może nieco zwiększyć ryzyko objawów autyzmu u dziecka ale nie jest on na pewno jedną z decydujących przyczyn autyzmu
- Infekcje wirusowe lub bakteryjne w ciąży – również mogą zwiększyć ryzyko objawów autyzmu u dziecka ale to nie jest czynnik decydujący!
- Niedotlenienie lub komplikacje okołoporodowe
- Czynniki wpływające na układ odpornościowy matki w czasie ciąży
- Cukrzyca ciążowa, otyłość matki lub niedobory żywieniowe (np. kwasu foliowego)
‼️ Nie ma żadnych dowodów naukowych, że autyzm powodują szczepienia. To mit, który został wielokrotnie obalony w badaniach naukowych. .
Jakie są objawy autyzmu u niemowlaka?
Pierwsze objawy autyzmu mogą pojawić się u dziecka w różnym momencie życia. Czasem widać je już po narodzinach. Objawy autyzmu u niemowlaka to między innymi:
- brak reakcji na komunikaty słowne,
- brak uśmiechu, nieodpowiadanie uśmiechem na uśmiech,
- niechęć do kontaktu fizycznego,
- opóźniony lub nieprawidłowy rozwój ruchowy,
- uboga mimika twarzy,
- unikanie kontaktu wzrokowego,
- uboga wokalizacja i gaworzenie lub ich brak.
Jakie są objawy autyzmu u dzieci starszych?
Objawy autyzmu u dzieci starszych mają postać zaburzeń w trzech obszarach: komunikacja, interakcje społeczne oraz wzorce zachowań. O autyzmie mogą świadczyć:
- agresja w obliczu zmian,
- dziwne zachowania, np. uporczywe powtarzanie czynności, czy słów,
- interesowanie się jedną, wąską dziedziną,
- niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi,
- nienawiązywanie relacji emocjonalnej,
- unikanie dotyku, nawet rodziców,
- opóźniony rozwój mowy,
- problemy z koncentracją uwagi i nauką,
- unikanie kontaktu wzrokowego.
W sytuacji, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka powyższe objawy autyzmu warto pomyśleć o dalszej diagnostyce. Jeśli odkryjemy przyczynę autyzmu u dziecka zyskamy szansę na zwiększenie jego komfortu życia. Pierwszym etapem diagnozy autyzmu u dziecka jest przeważnie badanie neurologiczne i badania obrazowe. Jeśli one nie wskażą przyczyny objawów warto skłonić się ku diagnostyce genetycznej
.
Te czynniki genetyczne mogą być przyczyną objawów autyzmu:
- choroby monogenowe – np. zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) oraz zespół Retta (MECP2),
- wrodzone choroby metaboliczne – np. fenyloketonurię,
- mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli submikroskopowe zmiany na chromosomach – np. zespół DiGeorge`a, zespół Williamsa i Beurena lub zespół Cri Du Chat,
- szereg innych zaburzeń o podłożu genetycznym, np. stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, neurofibromatozę typu
Choć leczenie autyzmu nie jest możliwe, to jeśli okaże się, że przyczyną objawów dziecka jest choroba genetyczna dzięki odpowiednio dobranej terapii można w niektórych sytuacjach zahamować rozwój objawów, a nawet poprawić stan zdrowia pacjenta. Dlatego warto poddać się badaniom genetycznym na autyzm.
Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach?
To proste! Wystarczą szczegółowe badania genetyczne. To najszybsza metoda pozwalająca na postawienie ostatecznej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego dla danego przypadku leczenia.
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest jednym z najdokładniejszych badań genetycznych, jakie możemy dziś wykonać – i właśnie dlatego jest coraz częściej polecane dzieciom z autyzmem, zwłaszcza jeśli autyzm występuje razem z innymi niepokojącymi objawami. Dlaczego to badanie? Ponieważ tak jak wcześniej zostało już powiedziane objawy autyzmu są zwykle wywołane wieloma zmianami w genach. Stąd też tylko kompleksowe i szerokie badanie jest w stanie je wszystkie wykryć.
Wykonując badania DNAWES w testDNA masz zagwarantowane dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania – przed badaniem oraz po badaniu w celu omówienia wyniku.
Kiedy szczególnie warto rozważyć badanie WES?
Badanie WES zaleca się szczególnie jeśli objawom autyzmu towarzyszą dodatkowo:
- opóźniony rozwój mowy
- padaczka
- wiotkość mięśni
- niepełnosprawność intelektualna
- wady wrodzone lub cechy dysmorfii twarzy
- regres w rozwoju
Umów się na badanie
1. Twoje badanie
WES
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Jeśli masz jakiekolwiek pytania związane z diagnostyką genetyczną autyzmu – zadzwoń do nas! Chętnie Ci pomożemy i doradzimy. Porady są zawsze bezpłatne. Nasza infolinia jest czynna 6 dni w tygodniu – także w soboty.
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo', które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Zobacz też:
- 💙 Badania genetyczne autyzm
- 💙 Badania genetyczne padaczka
- 💙 Badania na odporność
- 💙 Badania genetyczne noworodka
- 💙 Badania genetyczne u dzieci
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
