Badania genetyczne dziecka
Jedno nowoczesne badanie – wiele informacji o zdrowiu
Badania genetyczne kierowane są do wszystkich dzieci, których rodzice chcą mieć pełną wiedzę na temat stanu ich zdrowia. Badanie genetyczne można wykonać zarówno u noworodka (nawet w 2 dobie życia!) jak i kilkunastolatka. Dzięki wynikowi badania rodzice mogą podejmować bezpieczne i świadome decyzje dotyczące zdrowia dziecka.
Badania genetyczne dziecka – dlaczego wiedza o genach jest tak ważna?
To geny decydują o tym, jak Twoje dziecko będzie wyglądać teraz i w przyszłości. Ich układ ma wpływ na kolor włosów, oczu czy wzrost, a także zdolności. Geny decydują również w dużej mierze o stanie zdrowia i szybkości rozwoju dziecka. W genach jest też zapisana informacja o tym, czy Twoje dziecko może zachorować na chorobę wrodzoną oraz czy jest narażone na wystąpienie skutków ubocznych po zażyciu niektórych leków. 
Niestety choroby wrodzone, mogą rozwijać się niepostrzeżenie, nie dając widocznych objawów w pierwszych tygodniach, a nawet latach, życia. Wielu z nich nie da się wykryć podczas okresowych badań noworodka, ponieważ początkowo nie dają żadnych objawów. „Po cichu” prowadzą do szkód w organizmie. Badania genetyczne dla dzieci są stworzone właśnie po to, aby zapobiegać takim sytuacjom. A także po to, aby móc postawić szybką diagnozę jeżeli u dziecka pojawią się niepokojące objawy. Dzięki badaniu genetycznemu można szybko sprawdzić ich przyczynę i wdrożyć odpowiednie leczenie. A tym samym – prawidłowo zadbać o rozwój i zdrowie dziecka!
Badania genetyczne dziecka – jak dzięki wynikowi zadbać o zdrowie dziecka?
Jeżeli geny dziecka zostaną poddane analizie już w pierwszym okresie życia, rodzice uzyskają pełną ‘kartę zdrowia dziecka’ – wiedzę dzięki której będą mogli podjąć kroki, aby dziecko rozwijało się w prawidłowy sposób. Ich działania będą podparte szczegółową wiedzą, a nie jedynie intuicją. Będą mogli zapewnić swojemu maleństwu dokładnie to, czego potrzebuje:
- odpowiednią dietę i suplementację (w przypadku chorób metabolicznych),
- bezpieczne szczepienia (w przypadku chorób metabolicznych i wrodzonych niedoborów odporności)
- bezpieczną narkozę (w przypadku hipertermii złośliwej)
- skuteczne i bezpieczne leki,
- ochronę przed wadami rozwoju, a nawet objawami ze spektrum autyzmu (w przypadku chorób metabolicznych).
Wybierz badanie genetyczne dla dziecka
Wybierając badanie genetyczne dla dziecka trzeba zwrócić uwagę na jego zakres. Powinien on być jak najszerszy, aby jednorazowo wykluczyć jak największą ilość genów, które mogą prowadzić do rozwoju niebezpiecznych chorób. Badanie genetyczne u dziecka powinno również zawierać informację o lekach, które mogą powodować u dzieci skutki uboczne.
W naszej ofercie znajdują się dwa bardzo szerokie badania genetyczne, które kierowane są specjalnie dla najmłodszych pacjentów:
Ile kosztują badania genetyczne dziecka?
Cena badań genetycznych dla dzieci zależy od wielu czynników:
1. Zakresu badania i ilości badanych zmian w genach w jednej analizie
Im więcej sprawdzanych chorób w jednym badaniu, tym cenniejszy jego wynik. Jeżeli jednorazowo analizowanych jest kilkadziesiąt chorób, możliwe jest osiągnięcie niższej ceny jednorazowej analizy.
Dla porównania:
Badanie w kierunku 1 choroby wrodzonej – mukowiscydozy. Cena: 2 800 zł
test NOVA, sprawdzający 87 chorób wrodzonych, w tym mukowiscydozę: 3 887 zł
Pakiet Zdrowe Dziecko, sprawdzający 91 chorób wrodzonych, w tym mukowiscydozę: 4 887 zł
2. Metody wykonania badania
Najnowocześniejszą metodą, sprawdzającą wszystkie zmiany w badanych genach jest NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Jest to zaawansowana technologicznie metoda, pomagająca analizować tysiące zmian w genach w jednym momencie.
Wynik badania NGS powinien być potwierdzony metodą Sangera.Tak wykonane badanie wiąże się z wyższymi kosztami analizy, ale daje najszerszą możliwą informację o zmianach w genach i pewność wyniku. Taka metoda analizy jest wykorzystana w teście NOVA.
3. Czas oczekiwania na wynik
W przypadku badań genetycznych dla dzieci czas otrzymania wyniku jest bardzo istotny. Powinien być on jak najszybszy – tak aby móc odpowiednio wcześnie wprowadzić ewentualne odpowiednie leczenie. Większość badań genetycznych wykonywanych przez NFZ to wielomiesięczne oczekiwanie w niepewności na wynik. Jest tak ze względu na ograniczenia budżetowe i niestety w wielu przypadkach w tym czasie zdrowie dziecka może być poważnie zagrożone.
Szybsze uzyskanie wyniku (już w kilka tygodni) podwyższa cenę badania, ale równocześnie daje wczesną diagnozę i bezcenną wiedzę w odpowiednim czasie.
4. Jakość laboratorium
Laboratorium gdzie wykonywane są badania genetyczne dla dzieci powinno mieć odpowiednie certyfikaty oraz doświadczenie, liczone w ilości wykonanych analiz. Ważna jest także wykorzystywana przez laboratorium technologia oraz zatrudniany personel. Te czynniki mogą podwyższyć koszt badania, ale gwarantują najwyższą jakość analiz.
Badania genetyczne organizowane przez Laboratorium test DNA są wykonywane w siedzibie firmy w Katowicach oraz w Laboratorium BGI w Shenzen w Chinach.
Laboratorium test DNA przeszło kosztowny i wymagający proces akredytacji zakończony sukcesem. Posiada również certyfikaty: GEDNAP, ISFG, UK NEQUAS. Zobacz certyfikaty.
Laboratorium BGI to największy światowy ośrodek rozwoju genetyki. Założono go w 1999 roku w celu uczestnictwa w prestiżowym międzynarodowym projekcie kompleksowego poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project). BGI pragnie stworzyć łatwo dostępną platformę naukową poprzez wykorzystywanie wiedzy eksperckiej z dziedziny szeroko pojętej bioinformatyki. W tym celu instytut opracował wysokie standardy mieszczące się na granicy nauki oraz biznesu. Dowodem tego jest wydanie ponad 170 publikacji naukowych zamieszczonych w znanych i cenionych czasopismach takich jak: ”Nature” czy ”Science”.
Jak wyglądają badania genetyczne dla dzieci?
Wykonanie badania genetycznego u dziecka jest bardzo proste. Próbką do badania powinien być wymaz z policzka, aby pobranie było nieinwazyjne i bezbolesne.
Laboratorium test DNA ma dwie możliwości pobrania próbki do badania genetycznego dla dziecka:
- wysłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki w zaciszu domowym. Zestaw zawiera wszystko co konieczne do pobrania: wymazówkę oraz zestaw dokumentów. Pobraną próbkę można odesłać bezpłatnym kurierem.
- umówienie na pobranie do placówki medycznej – gdzie próbkę pobierze pielęgniarka.
Po pobraniu pozostaje jedynie oczekiwanie na wynik, który będzie dostępny w Panelu Klienta w 5 tygodni.
Konsultacja z genetykiem
Po otrzymaniu wyniku do testu NOVA lub Pakietu Zdrowe Dziecko, Laboratorium test DNA gwarantuje bezpłatną konsultację ze specjalistą genetykiem.
Dla jakich dzieci są badania genetyczne?
Szczególnie ważne jest wykonanie badań genetycznych wśród kilku grup małych pacjentów:
- Noworodki
Narodziny dziecka to idealny moment, aby wykonać badanie genetyczne. Dzięki tak wcześnie uzyskanej wiedzy rodzice będą mogli:
- bezpiecznie rozszerzać dietę dziecka (w przypadku wykrycia choroby metabolicznej)
- podjąć decyzję o szczepieniu (w przypadku wykrycia choroby metabolicznej lub wrodzonego niedoboru odporności)
- ochronić dziecko przed częstymi chorobami (w przypadku wykrycia wrodzonych niedoborów odporności)
- zagwarantować dziecku bezpieczeństwo w trakcie narkozy (w przypadku wykrycia hipertermii złośliwej)
- ochronić maluszka przed upośledzeniem umysłowym, padaczką, autyzmem i wieloma innymi chorobami (w przypadku wykrycia choroby metabolicznej)
W przypadku chorób genetycznych czas ma szczególne znaczenie, więc jeżeli badanie zostanie przeprowadzone w pierwszych dniach życia dziecka, szybko podjęte działania pozwolą uniknąć przykrych konsekwencji potencjalnych chorób.
- Niemowlęta, u których występują niepokojące objawy
U dzieci może pojawiać się całe spektrum niepokojących objawów. Mogą to być:
- ulewanie pokarmu,
- senność,
- ciągły płacz,
- kolki,
- problemy z zasypianiem,
- drżenie,
- problemy z napięciem mięśniowym.
Są to popularne symptomy, jednak niekiedy mogą świadczyć o rozwoju u dziecka zaburzeń metabolicznych. Warto więc przeprowadzić w takim przypadku badanie genetyczne, ponieważ ogromne znaczenie ma czas. Szybkie rozpoznanie pozwala uniknąć dalszego rozwoju niepokojących objawów, a także innych konsekwencji chorób, takich jak upośledzenie umysłowe, uszkodzenia organów wewnętrznych, a niekiedy nawet nagła śmierć.
- Dzieci z objawami autystycznymi
Autyzm to spektrum objawów, jednak sam w sobie nie jest chorobą. Z tego powodu aby pomóc dziecku, należy poznać przyczynę zaburzeń.
U 5% dzieci z objawami autyzmu mogą być one spowodowane chorobą metaboliczną.
Objawiają się one w sposób charakterystyczny właśnie dla autyzmu: opóźnieniem w rozwoju, problemami z mową, problemami z interakcją z otoczeniem, brakiem apetytu, atakami agresji i autoagresji, drgawkami i wieloma innymi objawami. Jeżeli źródłem problemu jest właśnie zaburzenie metaboliczne, często wystarczy zmiana diety u dziecka i dopasowanie jej do specyficznych potrzeb. Pozwala to na uniknięcie dalszego rozwoju objawów, może też dojść do ich cofnięcia.
- Dzieci przed szczepieniami
Rodzice stają przed dylematem: co zrobić, aby szczepienie dziecka było bezpieczne i w jaki sposób uniknąć NOP-ów (niepożądanych odczynów poszczepiennych)? Właśnie dla nich badania genetyczne są idealnym rozwiązaniem, ponieważ sprawdzają, czy u dziecka nie występują jednoznaczne wskazania do odroczenia szczepienia:
Wrodzone niedobory odporności – w przebiegu tych chorób układ odpornościowy dziecka jest znacząco osłabiony i podatny na wszelkie infekcje. Jeżeli dziecku zostanie podana szczepionka żywa, to – zamiast uzyskać odporność na daną chorobę (np. na odrę, świnkę, różyczkę) – dziecko może na nią zachorować i ciężko ją przejść.
Choroby metaboliczne – szczególną ostrożność (która w niektórych przypadkach może prowadzić do odroczenia szczepienia) trzeba zachować, jeżeli u dziecka występuje choroba metaboliczna. W niektórych sytuacjach choroby te rozwijają się w sposób bezobjawowy aż do momentu, kiedy organizm maluszka zostanie poddany silnemu impulsowi. Może być nim właśnie szczepienie. Wtedy zaczynają pojawiać się objawy. Wśród badanych chorób znajdują się również takie, które wymagają szczególnej ostrożności podczas szczepień. Przykładem takiej choroby jest niedobór MCAD. Dziecko na nią choruje? Niezbędne, aby dzień przed planowanym szczepieniem jadło regularne posiłki i żeby nie przyszło na podanie szczepionki głodne. Inaczej grożą mu poważne konsekwencje – nawet śpiączka.
- Dzieci, które często chorują
Wielu rodziców niepokoi się faktem, że ich dziecko często choruje. „To taki wiek”, „musi swoje odchorować”, „wyrośnie z tego” – takie stwierdzenia nierzadko słyszy rodzic. Jednak warto wiedzieć, że częste choroby i infekcje mogą być związane z wrodzonymi niedoborami odporności. W takim przypadku zamiast lepiej – z czasem może być gorzej.
80% przypadków wrodzonych niedoborów odporności nie jest poprawnie zdiagnozowanych.
Żeby pomóc dziecku, trzeba znać przyczynę częstych infekcji. W konsekwencji wrodzonego niedoboru odporności dziecko może często trafiać do szpitala. Im wcześniej wiadomo o takiej chorobie, tym lepiej. Leczenie w wielu przypadkach jest proste – polega na podaniu brakujących przeciwciał. Dzięki temu odporność dziecka zostaje poprawiona, może ono normalnie funkcjonować, a w przyszłości założyć rodzinę.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
