Badanie eskomu – co trzeba o nim wiedzieć?

Badania eksomu to niezwykle kompleksowe testy, które pozwalają na sprawdzenie setek przyczyn genetycznych różnego rodzaju objawów. Takim badaniem jest właśnie badanie WES. Ponieważ umożliwia przepadanie kilkudziesięciu tysięcy znanych nam genów, pomaga wykryć wszelkiego rodzaju wady genetyczne oraz prawdopodobieństwo zachorowania, chociażby na nowotwory.

Badania eksomu – co warto o nim wiedzieć?
Badania eksomu – gdzie można je wykonać?
Badania eksomu- jak wygląd to badania?
Kto może wykonywać badania eksomu?

Badania eksomu – co warto o nich wiedzieć?

Eksom jest określeniem genu, który znamy i o którym mamy naukową wiedzę. Wiemy z czym są związane, jak wpływają na funkcjonowanie organizmu i jakie choroby mogą powodować. Badanie WES jest to więc kompleksowe badanie wszystkich znanych genów człowieka – na ten moment jest około 23 tysięcy. To doskonałe rozwiązanie dla osób, które chcą poznać wszystkie potencjalne choroby genetyczne i w razie potrzeby rozpocząć profilaktykę przeciwko chorobom na tle genetycznym, które mogą spotkać je w przyszłości. Takie badanie zalecane jest w wielu sytuacjach. W przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu, jako badanie na autyzm pozwala poznać przyczyny zaburzeń i wprowadzić skuteczne leczenie. W sytuacji kiedy występują zaburzenia neurologiczne, w tym padaczki – jako badanie na padaczkę pozwala w odpowiednim doborze leków. Badanie to można również traktować jako badanie genetyczne dziecka, umożliwiające szczegółowo sprawdzić jego zdrowie przed wystąpieniem niepokojących objawów.

Badania eksomu – gdzie można je wykonać?

Wiele osób z pewnością zastanawia się gdzie można wykonać badania eksomu. Jeżeli planujemy wykonanie tego typu badania warto przejrzeć oferty specjalistycznych laboratoriów, które oferują szeroki zakres badań genetycznych. Decydując się na profesjonalną placówkę zyskujemy pewność sprawnej obsługi oraz tego, że wyniki będą szybkie i zgodne ze stanem faktycznym.

Badania eksomu- jak wygląda to badanie?

Badanie eskomu przeprowadza się poprzez wyizolowanie z krwi badanego kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA). Na jego postawie dokonuje się analizy wybranych genów. Badanie jest proste i nieinwazyjne. Przykładami chorób sprawdzanych w teście są np. mukowiscydoza, zespół Dravet, pierwotne niedobory odporności. Badanie WES – jego cena uzależniona jest od zakresy badania. Przykładem panelu NGS, który sprawdza fragment eksomu jest test NOVA kierowany dla najmłodszych do 5 roku życia.

Kto może wykonywać badania eksomu?

Badanie WES może być pomocne w diagnostyce większości chorób występujących na podłożu genetycznym. Jest ono zalecane w przypadkach objawów autyzmu (jako badanie genetyczne dziecka autystycznego) , padaczki (jako badania genetyczne na padaczkę) czy różnego rodzaju zaburzeń rozwoju fizycznego lub psychicznego. To także doskonałe badanie dla osób, które chcą sprawdzić ryzyko nowotworu lub dowiedzieć się, czy na przykład nie mają nietolerancji laktozy. Czyli jest to badanie idealne, jako badanie genetyczne noworodka aby skutecznie zadbać o jego zdrowie. Należy pamiętać, że poza badaniem eksomu dostępne na rynku są również inne badania genetyczne. Przykładami mogą być tutaj badanie mikromacierzy, oraz badanie FRAX.

Przeczytaj także:

1. Badania na odporność
2. Zaburzenia odporności
3. Obniżona odporność
4. Test na padaczkę
5. Badanie genetyczne autyzm