Badanie na zespół Downa w ciąży – skuteczny i bezpieczny test od 10 tc.


Badanie na zespół Downa w ciąży (trisomia 21.) można wykonać już po 10. tygodniu od poczęcia, wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej. Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21.) NIPT taki FeliaTest może pomóc odzyskać spokój i uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Więcej informacji w dalszej części tekstu…
Na czym polega badanie krwi na zespół Downa? Ile kosztuje? Odpowiadamy na te pytania.
Zespół Downa (trisomia 21) to grupa wad genetycznych związanych z dodatkowym chromosomem 21. Trisomia 21 tworzy się najczęściej spontanicznie i nie jest dziedziczona po rodzicach. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.


Badanie w ciąży na zespół Downa. FeliaTest i NIFTY pro pozwala wykryć trisomię 21 na bardzo wczesnym etapie
Spis treści
Badanie na zespół Downa w ciąży jest możliwe do wykonania już po 10. tygodniu. W tym celu można wykonać FeliaTest lub NIFTY pro, czyli nieinwazyjne prenatalne badanie wolnego płodowego DNA (NIPT).
Badanie w ciąży czy dziecko nie ma zespołu Downa jest wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej – krążące w niej wolne płodowe DNA (cffDNA) można zbadać pod kątem różnych chorób genetycznych.
NIPT takie jak test NIFTY pro i FeliaTest łączą w sobie bezpieczeństwo testu PAPP-a i wysoką czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Sprawdź czym różnią się te badania:


Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Badanie krwi zespół Downa – dla spokojnej ciąży
Mamy, które chcą się upewnić co do zdrowia swojego dziecka, często wybierają test NIFTY pro lub FeliaTest. Badanie wyróżnia wysoka czułość porównywalna do amniopunkcji dla trisomii 21. (powyżej 99%). Dzięki temu prawidłowy wynik NIFTY pro lub FeliaTest może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. 

Zespół Downa to niejedyna choroba, jaką wykrywają NIPT.
- Badanie NIFTY pro identyfikuje także inne trisomie (np. 13 odpowiedzialną za zespół Patau i 18 – zespół Edwardsa), zespoły delecji i duplikacji oraz choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (takie jak np. zespół Turnera).
- FeliaTest bada wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu i dodatkowo opcjonalnie może zbadać Rh płodu. Bada nie tylko zmiany liczbowe (np. zespół Downa), ale też strukturalne (np. zespół DiGeorge’a). Analizuje wszystkie delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz oraz 9 małych mirkodelecji (o wielkości 3-7 Mpz).
Sprawdź dostępne pakiety NIPT
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau | ||||
| 3 rzadkie trisomie | ||||
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – brak określonej skuteczności | |||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | ||||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | ||||
| Płeć płodu (na życzenie) | ||||
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | ||
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | ||||
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | ||||
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | ||||
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | |||
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | ||||
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | Brak danych | |||
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.12.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
| Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Test NIPT jest w szczególności zalecany dla Mam, które:
- otrzymały nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki innych badań prenatalnych, np. testu PAPP-A,
- zostały skierowane na amniopunkcję z powodu podejrzenia trisomii 21 (uzyskanie prawidłowego wyniku badania NIFTY pro lub FeliaTest pozwala uniknąć wykonywania diagnostyki inwazyjnej).
Badanie w ciąży na zespół Downa warto wykonać także wtedy, gdy w poprzednich ciążach lub w rodzinie zdarzały się przypadki trisomii 21., a także w ciąży o 35 roku życia.
Masz pytania?
Zadzwoń pod niżej podany numer lub zamów bezpłatną rozmowę w formularzu online tutaj >>
.
Zostaw numer telefonu i wypełnij poniższy formularz aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie.
Badanie na zespół Downa w ciąży. Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
Dlaczego w ciąży warto zrobić badania w kierunku zespół Downa? Badania prenatalne nieinwazyjne Papp-a i USG mają na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka różnych chorób genetycznych, w tym także trisomii 21.
Jeśli badanie płodu na zespół Downa da prawidłowy wynik, rodzice mogą cieszyć się w spokoju ciążą. Natomiast gdy badanie krwi na zespół Downa wykryje podwyższone ryzyko, to jeszcze nie oznacza, że maluch urodzi się chory. Do rozpoznania trisomii 21 konieczne są dalsze badania, mamy mają zalecane badania NIFTY pro i badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja. Czytaj więcej: Zły wynik testu PAPP-a >>
NIFTY pro czy FeliaTest można wykonać też wcześniej, inne wskazania do m. in. wiek mamy ponad 35 lat.
Dopiero gdy badania inwazyjne także dadzą nieprawidłowy wynik, można potwierdzić trisomię 21. (zespół Downa). To bardzo ważna informacja zarówno dla lekarza, jak i pary spodziewającej się potomstwa. Lekarze zyskują czas na opracowanie odpowiedniego postępowania, natomiast rodzice mogą jak najlepiej przygotować się do jego narodzin i późniejszej opieki.
Częste pytania o NIPT
Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.




