Badanie WES ÔÇô najszersze badanie genetyczne na rynku

badanie wes

’Badanie WES co to jest?' – wielu pacjent├│w gdzie┼Ť s┼éysza┼éo o tym badaniu, ale nie wiedz─ů do ko┼äca do czego ono s┼éu┼╝y, jak je wykona─ç i jakie przyniesie im ono korzy┼Ťci. T┼éumaczymy czym jest badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) i jak ┼éatwa jest jego organizacja.

 

Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie całego egzomu. Co to oznacza?

 

Ka┼╝dy z 23┬á000 gen├│w cz┼éowieka sk┼éada si─Ö z dw├│ch cz─Ö┼Ťci: intron├│w i ekson├│w. Eksony to inaczej sekwencje koduj─ůce. S─ů to ma┼ée, ale bardzo wa┼╝ne cz─Ö┼Ťci gen├│w, decyduj─ůce o budowie bia┼éek. Eksony s─ů ju┼╝ bardzo dobrze opisane ÔÇô naukowcy wiedz─ů, za co odpowiadaj─ů i jakie wady w ich budowie (czyli mutacje) mog─ů powodowa─ç niepokoj─ůce objawy u pacjenta. Nauka potrafi je przeanalizowa─ç, nazwa─ç i opisa─ç. Wg wiedzy eksperckiej, zmiany w eksonach odpowiadaj─ů za ok. 89% przypadk├│w zachorowa┼ä na choroby wrodzone. Z tego powodu w pierwszej kolejno┼Ťci poszukuje si─Ö zawsze nieprawid┼éowo┼Ťci w tych cz─Ö┼Ťciach gen├│w i wykonuje badania, kt├│re s─ů w stanie je wykry─ç.

 

badanie wes

Zmiany we wszystkich eksonach sprawdzane s─ů w standardowym badaniu WES.

Introny to cz─Ö┼Ťci gen├│w du┼╝o wi─Öksze od ekson├│w, r├│wnocze┼Ťnie s─ů s┼éabo poznane. Z ka┼╝dym rokiem jednak wiedza o funkcji intron├│w rozwija si─Ö. Nauka potrafi ju┼╝ opisa─ç i zbada─ç spos├│b dzia┼éania cz─Ö┼Ťci intron├│w i ustali─ç, ┼╝e mog─ů prowadzi─ç one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany mo┼╝e wi─Öc zawa┼╝y─ç na diagnozie. Zmiany w budowie intron├│w mog─ů mie─ç p┼éyw na dzia┼éanie KA┼╗DEGO genu.┬á

badanie wes

Nie ma wi─Öc jednej okre┼Ťlonej grupy chor├│b, dla kt├│rych zmiany w intronach b─Öd─ů bardziej lub mniej wa┼╝ne.┬áW przypadku ┬áKA┼╗DEJ choroby genetycznej zmiany w intronach mog─ů mie─ç wp┼éyw na jej przebieg, wyst─Öpowanie objaw├│w, czas ich pojawienia si─Ö. Wiedza o takich zmianach wnosi wi─Öc dla┬áka┼╝dego┬ápacjenta bardzo istotne informacje i mo┼╝e zawa┼╝y─ç na diagnozie.
Bardzo wa┼╝na kwestia je┼Ťli chodzi o dziedziczenie –┬ámo┼╝e by─ç tak, ┼╝e pacjent od jednego rodzica otrzyma zmian─Ö w eksonie, a od drugiego w intronie – i choroba si─Ö ujawni. Dlatego te┼╝ bardzo wa┼╝ne jest sprawdzenie zmian intronowych!

Zmiany w eksonach i poznanych intronach sprawdza najszersze badanie genetyczne dost─Öpne na rynku – WES PREMIUM.

ÔŁŚBadanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

 

1. Badanie WES – w jakim celu si─Ö je wykonuje?

2. Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA 

3. Badania WES w testDNA to dodatkowe mo┼╝liwo┼Ťci dla Pacjenta

4. Badanie WES – jak je wykona─ç w Laboratorium testDNA?

5. Badanie WES – jakie przynosi korzy┼Ťci dla pacjenta?

6. Badanie WES┬á STANDARD- sprawdzaj─ů wi─Öcej ni┼╝ tylko geny zwi─ůzane z objawami

7. Badanie WES – na czym polega u┼╝ycie technologii NGS?

8. Najlepsze badania WES sprawdzaj─ů te┼╝ zmiany na chromosomach!

9. Test WES ÔÇô ograniczenia

Badanie WES – w jakim celu si─Ö je wykonuje?

 

­čĹë DIAGNOSTYKA

Badanie WES

Test WES jest badaniem, kt├│re jest przeznaczone g┼é├│wnie dla doros┼éych i dzieci, u kt├│rych wyst─Öpuj─ů objawy kliniczne, kt├│rych przyczyny nie uda┼éo si─Ö do tej pory okre┼Ťli─ç lub podejrzewa si─Ö, ┼╝e przyczyna le┼╝y w genach. Szczeg├│lnie rekomenduje si─Ö to badanie w poni┼╝szych przypadkach:

 

  • objawy padaczki,
  • zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu,
  • zaburzenia odporno┼Ťci (r├│wnie┼╝ podejrzenie pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci),
  • zmiany w wygl─ůdzie (tzw. cechy dysmorfii),
  • podejrzenie choroby metabolicznej,
  • zanik mi─Ö┼Ťni (dystrofia),
  • ┼éamliwo┼Ť─ç ko┼Ťci,
  • nadmierna mobilno┼Ť─ç staw├│w,
  • ryzyko chor├│b nowotworowych,
  • podejrzenie konkretnej choroby wrodzonej, kt├│rej objawy s─ů wsp├│lne dla wielu schorze┼ä genetycznych,
  • wyst─Öpowanie choroby wrodzonej w rodzinie.

­čĹë PROFILAKTYKAbadanie wes co to jest

Badanie WES mo┼╝e by─ç tak┼╝e pomocne w szeroko poj─Ötej profilaktyce zdrowia dziecka. Sprawdzenie zaraz po urodzeniu czy dziecko nie przysz┼éo na ┼Ťwiat z potencjalnie niebezpiecznymi zmianami w genach to szansa jedna na ca┼ée ┼╝ycie na profilaktyk─Ö i zapobieganie rozwojowi objaw├│w.

W wielu przypadkach mo┼╝e si─Ö okaza─ç, ┼╝e dzi─Öki profilaktycznemu badaniu WES zostaje uratowany rozw├│j dziecka. Mo┼╝na zapobiec takim powik┼éaniom jak niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna i fizyczna, padaczka, autyzm, nowotwory, zaburzenia odporno┼Ťci i wiele innych.

WES PROFILAKTYKA to badanie, kt├│re jest idealne dla noworodk├│w i dzieci. Pr├│bk─ů do badania jest wymaz z policzka, a jego zakres obejmuje sprawdzenie patogenicznych (ryzykownych) zmian w genach pacjenta. Na wyniku zostan─ů r├│wnie┼╝ zaraportowane informacje o nosicielstwie gen├│w zwi─ůzanych z chorobami wrodzonymi.

­čĹë Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA┬á

wes badanie

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

badanie WES STANDARD oraz badanie WES PREMIUM – s─ů to najnowocze┼Ťniejsze i najszersze badania genetyczne. Oba badania dost─Öpne s─ů r├│wnie┼╝ w wersji TRIO (dziecko + rodzice). Celem badania WES TRIO jest sprawdzenie materia┼éu genetycznego dziecka i rodzic├│w, aby maksymalnie zwi─Ökszy─ç szans─Ö na znalezienie przyczyny objaw├│w dziecka (szacuje si─Ö, ┼╝e ta szansa zwi─Öksza si─Ö o 15%).

Zar├│wno badanie WES w zakresie standardowym, jak i badanie WES Premium to bardzo zaawansowane testy genetyczne, kt├│re daj─ů ogrom informacji na temat zdrowia pacjenta. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi testami? R├│┼╝nice mi─Ödzy tymi badaniami obejmuj─ů zakres badanych zmian w genach.badanie wes

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli┬ásekwencje koduj─ůce gen├│w. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Sprawdzane s─ů zmiany w sekwencjach koduj─ůcych gen├│w (eksonach) oraz dodatkowo wa┼╝ne dla zdrowia pacjenta zmiany w intronach.┬á┬áZmiany w budowie intron├│w mog─ů wp┼éywa─ç na dzia┼éanie KA┼╗DEGO genu (r├│wnie┼╝ gen├│w zawartych w DNA mitochondrialnym). Nie ma wi─Öc jednej okre┼Ťlonej grupy chor├│b, dla kt├│rych zmiany w intronach b─Öd─ů bardziej lub mniej wa┼╝ne.┬áW przypadku KA┼╗DEJ choroby genetycznej zmiany w intronach mog─ů mie─ç wp┼éyw na jej przebieg, wyst─Öpowanie objaw├│w, czas ich pojawienia si─Ö. Wiedza o takich zmianach wnosi wi─Öc dla┬áka┼╝dego┬ápacjenta bardzo istotne informacje i mo┼╝e zawa┼╝y─ç na diagnozie.

Bardzo wa┼╝na kwestia je┼Ťli chodzi o dziedziczenie –┬ámo┼╝e by─ç tak, ┼╝e pacjent od jednego rodzica otrzyma zmian─Ö w eksonie, a od drugiego w intronie – i choroba si─Ö ujawni. Dlatego te┼╝ bardzo wa┼╝ne jest sprawdzenie zmian intronowych!

 

Analiza pomija cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje znacznie utrudni┼éy i wyd┼éu┼╝y┼éy moment postawienia diagnozy. Raportowane s─ů te zmiany w intronach, kt├│re mog─ů wnie┼Ť─ç warto┼Ťciowe informacje na temat zdrowia pacjenta.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie.┬áKa┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to┬ánajnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne┬ábadanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza┬áwszystkie znane zmiany w genach (mutacje punktowe), o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

W ramach badania WES PREMIUM wydawany jest r├│wnie┼╝ raport skuteczno┼Ťci i bezpiecze┼ästwa ok. 550 lek├│w:

 

Spis badanych lek├│w

 

Raport wra┼╝liwo┼Ťci na leki wydawany jest w j─Özyku angielskim:

 

Zobacz przyk┼éadowy raport skuteczno┼Ťci i bezpiecze┼ästwa lek├│w w j─Özyku angielskim

 

Udost─Öpniamy r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç zam├│wienia t┼éumaczenia raportu wra┼╝liwo┼Ťci na leki na j─Özyk polski, za dodatkow─ů op┼éat─ů 200z┼é:

 

Zobacz przyk┼éadowy raport skuteczno┼Ťci i bezpiecze┼ästwa lek├│w w j─Özyku polskim


Chcesz porozmawia─ç o badaniu WES?test wes

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Badania WES w testDNA to dodatkowe mo┼╝liwo┼Ťci dla Pacjenta

­čę║ Zrozumienie, co wynik badania WES oznacza┬á – czy mo┼╝na postawi─ç diagnoz─Ö i wprowadzi─ç leczenie pacjenta.

Ka┼╝dy wynik badania jest obj─Öty┬ádarmow─ů konsultacj─ů z do┼Ťwiadczonym lekarzem genetykiem – dr n. med. Magdalen─ů Ann─ů Janeczko lub dr n. med. Arturem Doboszem.

badanie wes

­čĽĺ Wprowadzenia leczenia przez lekarza specjalist─Ö (np. neurologa), dzi─Öki┬ápisemnym zaleceniom lekarza genetyka, wystawionym po konsultacji wyniku. Pisemne zalecenia u┼éatwiaj─ů interpretacj─Ö wyniku innemu specjali┼Ťcie prowadz─ůcemu pacjenta.

­čĽĺUnikni─Öcie niepewno┼Ťci zwi─ůzanej z d┼éugim oczekiwaniem na wynik – staramy si─Ö, aby rezultat analizy by┼é wydawany w mo┼╝liwe jak najkr├│tszym terminie.

­čĆá Unikni─Öcie stresuj─ůcego pobrania krwi w plac├│wce medycznej – organizujemy pobrania ┬áw domu pacjenta. ┬áPobranie krwi mo┼╝e si─Ö odby─ç szybko, sprawnie i w przyjaznej dla dziecka atmosferze dzi─Öki wizycie piel─Ögniarki mobilnej. Pobranie zorganizujemy za Ciebie i jest bezp┼éatne! test wes

­čĹë Mo┼╝liwo┼Ť─ç pobrania bezbolesnego wymazu z policzka, ┬ákt├│ry mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, w zaciszu domowym. Zestaw pobraniowy wysy┼éamy i odbieramy bezp┼éatnym kurierem.

­čĹë Unikni─Öcie organizacji przesy┼éki kurierskiej, poniewa┼╝ ca┼é─ů obs┼éug─Ö kuriersk─ů organizujemy i op┼éacamy za pacjenta.

­čĹë Spok├│j i pewno┼Ť─ç na ka┼╝dym etapie w trakcie wykonania badania dzi─Öki wsparciu indywidualnego konsultanta medycznego.┬áKonsultant poprowadzi przez ca┼éy proces badania, pomo┼╝e w wype┼énieniu dokumentacji, udzieli wszelkich informacji na ka┼╝dym etapie.

ÔşÉ Pewno┼Ť─ç, ┼╝e wszystkie wa┼╝ne zmiany w genach mog─ůce by─ç przyczyn─ů objaw├│w zostan─ů sprawdzone dzi─Öki rozszerzonemu zakresowi raportowanych zmian w genach. Raportujemy zar├│wno zmiany punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS). Badanie WES PREMIUM dodatkowo raportuje znane zmiany w intronach.

ÔşÉ Nie tylko diagnoza, ale te┼╝ profilaktyka. Na ┼╝yczenie Pacjenta raportujemy r├│wnie┼╝ zmiany w genach niezwi─ůzanych z jego objawami, kt├│re mog─ů stanowi─ç ryzyko zachorowania w przysz┼éo┼Ťci (59 (u dzieci 52) gen├│w z listy ACMG).

Badanie WES – jak je wykona─ç w Laboratorium testDNA?

­čĹë Sprawd┼║ jak zam├│wi─ç badanie WES
1. Wybierz przychodni─Ö lub wizyt─Ö domow─ů rozwi┼ä
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w kt├│rym chcia┼éaby┼Ť um├│wi─ç wizyt─Ö domow─ů

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi─ůzkowe)

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr├│lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz├│w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, ul. Pu┼╝aka 5
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta┼äc├│w ┼Ül─ůskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz─Öbie Zdr├│j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis┼éaw ┼Ül─ůski, ul. Ga┼éczy┼äskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 ┼╗ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno┼Ťci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno┼Ťci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko┼Ťcian, ul. Nac┼éawska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August├│w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz├│w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, al. Jana Paw┼éa II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio┼Ťlarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, Pl. Wolno┼Ťci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.Litewska 4/4
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz├│w Wielkopolski, ul. Kombatant├│w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 ┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G├│ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. ┼Ül─ůska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D─Öbno, ul. Ko┼Ťciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 ┼Üwinouj┼Ťcie, ul. Pi┼ésudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.


Wyniki badania WES s─ů konsultowane przez specjalist├│w – ┬ágenetyk├│w z Uniwersyteckiego Szpitala Dzieci─Öcego w Krakowie, kt├│rzy na co dzie┼ä┬ádiagnozuj─ů i lecz─ů dzieci z objawami zaburze┼ä genetycznych i chor├│b wrodzonych.

 

 

Badania genetyczne dzieci i doros┼éych, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Dodatkowo ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi─Öki temu mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany.

Badanie WES – jakie przynosi korzy┼Ťci dla pacjenta?

Dzi─Öki analizie tysi─Öcy gen├│w na raz, pacjent ma szans─Ö na sprawdzenie setek chor├│b i przyczyn swoich objaw├│w za jednym razem. Co wi─Öcej – w badanych genach s─ů sprawdzane wszystkie, nawet najrzadsze zmiany, mog─ůce jednak powodowa─ç rozw├│j choroby (sekwencjonuje si─Ö geny metod─ů NGS, kt├│ra jest niezwykle dok┼éadna). To jest ogromna przewaga badania WES nad standardowymi badaniami genetycznymi, kt├│re pozwala┼éy na sprawdzenie jednego genu (i tylko jego kilku najcz─Östszych mutacji) w kierunku jednej choroby w pojedynczej analizie.

Badanie WES

 

Oto najwa┼╝niejsze korzy┼Ťci z wykonania badania WES:

  • mo┼╝liwo┼Ť─ç przeprowadzenia bardzo szerokiej tzw. diagnostyki r├│┼╝nicowej. Co to oznacza? Nawet je┼╝eli lekarz ma podejrzenie konkretnej choroby genetycznej na podstawie wyst─Öpuj─ůcych objaw├│w, to ci─ůgle jest tylko podejrzenie. Wykonanie badania tylko w jednym kierunku (np. sprawdzenie genu jednej choroby) niesie ze sob─ů ryzyko, ┼╝e choroba ta zostanie w tym badaniu wykluczona. I trzeba b─Ödzie wykonywa─ç kolejny i kolejny test – co nie tylko jest kosztowne, ale przede wszystkim oddala czas postawienia diagnozy i wprowadzenia leczenia. Przyk┼éadowo – lekarz u osoby z zaburzeniami odporno┼Ťci mo┼╝e podejrzewa─ç pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci. To grupa kilkuset chor├│b genetycznych! Ich objawy s─ů bardzo podobne: s─ů to cz─Öste infekcje i nieprawid┼éowe wyniki bada┼ä immunologicznych. Badanie WES pozwala na sprawdzenie kilkuset wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci w jednej analizie – jest to szansa na szybkie postawienie diagnozy i wprowadzenie ukierunkowanego leczenia,

 

  • unikni─Öcie tzw. odysei diagnostycznej – czyli konieczno┼Ťci wykonywania kolejnych wykluczaj─ůcych kolejne diagnozy bada┼ä genetycznych,

 

  • szans─Ö na wprowadzenie skutecznego leczenia farmakologicznego lub terapeutycznego – je┼╝eli zostanie potwierdzona konkretna choroba,

 

  • szans─Ö na przewidzenie dalszego rozwoju dziecka w przypadku zaburze┼ä rozwoju,

 

  • szans─Ö na przewidzenie post─Öpu choroby lub jej cofni─Öcia si─Ö dzi─Öki leczeniu,

 

  • oszacowanie ryzyka zachorowania u najbli┼╝szych cz┼éonk├│w rodziny,

 

  • oszcz─Ödno┼Ť─ç czasu i pieni─Ödzy.

Badania WES STANDARD – sprawdza wi─Öcej ni┼╝ tylko geny zwi─ůzane z objawami

­čĹë Badania WES STANDARD pozwalaj─ů na sprawdzenie wszystkich gen├│w – nie tylko tych zwi─ůzanych z wyst─Öpuj─ůcymi u pacjenta objawami. Je┼╝eli pacjent chce mie─ç dodatkowe informacje na temat swojego stanu zdrowia lub ryzyka zachorowania na inne schorzenia w przysz┼éo┼Ťci, mo┼╝e takie informacje uzyska─ç. Mo┼╝na wi─Öc dowiedzie─ç si─Ö np.┬á o sk┼éonno┼Ťci do zakrzep├│w, nietolerancji laktozy, predyspozycji do zachorowania na nowotwory, sk┼éonno┼Ťci do gromadzenia si─Ö ┼╝elaza i miedzi w organizmie, sk┼éonno┼Ťci do wysokiego poziomu cholesterolu i wiele wiele innych. Raportowane s─ů zmiany patogeniczne w genach wg bazy ClinVar.

 

Badanie WES STANDARD sprawdza r├│wnie┼╝ status nosicielstwa, co mo┼╝e jest bardzo wa┼╝nym aspektem w kontek┼Ťcie planowania rodziny.

 

Badanie WES mo┼╝e wi─Öc zast─ůpi─ç podstawowe badania genetyczne na autyzm, badania genetyczne na padaczk─Ö, profilaktyczne badania genetyczne noworodk├│w, czy te┼╝ genetyczne badania na odporno┼Ť─ç.

Badanie WES – na czym polega u┼╝ycie technologii NGS?

Badanie WES

Czym jest technologia NGS? To skr├│t od┬ásekwencjonowaniem nowej generacji ÔÇô┬á techniki biologii molekularnej.┬áW przypadku badania WES analiza jest najobszerniejsza i obejmuje sekwencje koduj─ůce w ok. 23 000 genach! Metod─ů NGS mo┼╝na bada─ç r├│wnie┼╝ pojedyncze geny, a tak┼╝e tzw, panele gen├│w ÔÇô czyli dowolnie dobran─ů ich ilo┼Ť─ç pod k─ůtem konkretnego zaburzenia. Im mniej gen├│w jest analizowanych, tym wy┼╝sza cena badania pojedynczego genu. Dlatego wykonuj─ůc badania genetyczne metod─ů NGS warto si─Ö zdecydowa─ç na jak najszerszy zakres.

Wykonanie badania┬á WES metod─ů NGS sk┼éada si─Ö z 3 etap├│w:

­čĹë┬áEtap I to tzw. sekwencjonowanie. Na tym etapie –┬á z pr├│bki pobranej od pacjenta, uzyskuje si─Ö izolowane DNA (kwas deoksyrybonukleinowy), a nast─Öpnie ocenia si─Ö jego jako┼Ť─ç i przydatno┼Ť─ç do analizy. Taki materia┼é poddaje si─Ö enzymatycznej i mechanicznej fragmentacji, a nast─Öpnie tworzy si─Ö bibliotek─Ö gen├│w – w przypadku badania WES zostan─ů one wszystkie zsekwencjonowane na sekwenatorze nowej generacji. Sekwencjonowanie daje nam wiedz─Ö ┬áo uk┼éadzie┬ákolejno┼Ťci wszystkich nukleotyd├│w w materiale DNA pacjenta. To w┼éa┼Ťnie kolejno┼Ť─ç nukleotyd├│w decyduje o tym, czy gen b─Ödzie produkowa┼é prawid┼éowe bia┼éka – czy osoba b─Ödzie zdrowa. Nieprawid┼éowy uk┼éad nukleotyd├│w oznacza, ┼╝e u badanej osoby wyst─Öpuje mutacja lub rearan┼╝acja, kt├│ra mo┼╝e doprowadzi─ç do rozwoju choroby genetycznej.

­čĹë┬áEtap II to tzw. analiza bioinformatyczna.┬áJest to etap, kt├│ry wymaga u┼╝ycia komputer├│w o du┼╝ej mocy oraz bardzo skomplikowanego oprogramowania. Na tym etapie z biblioteki gen├│w wybierane s─ů nieprawid┼éowo┼Ťci w uk┼éadzie nukleotyd├│w i ÔÇÜnazywane po imieniuÔÇÖ.

­čĹë┬áEtap III to analiza kliniczna, czyli wyb├│r mutacji, kt├│re zostan─ů zaraportowane w wyniku badania WES. Nie wszystkie mutacje w genach s─ů niebezpieczne. Wiele z nich decyduje o tym jacy jeste┼Ťmy, bez wp┼éywu na nasz stan zdrowia (to tzw. cechy osobnicze). O wielu mutacjach, kt├│re wykrywamy podczas analizy bioinformatycznej jeszcze nic nie wiemy┬á┬áDiagnosta laboratoryjny na podstawie┬áliteratury medycznej, baz danych i w┼éasnego do┼Ťwiadczenia┬áwybiera te mutacje, kt├│re mog─ů mie─ç┬ánegatywny wp┼éyw na stan zdrowia pacjenta wg aktualnej wiedzy medycznej. Jest to bardzo odpowiedzialne zadanie, decyduj─ůce cz─Östo o dalszej diagnostyce pacjenta.

Najlepsze badania WES sprawdzaj─ů te┼╝ zmiany na chromosomach!

test WES

Wybieraj─ůc badania WES najlepiej wybra─ç te, kt├│re raportuj─ů jak najszerszy zakres. Test WES pozwala na sprawdzenie nie tylko mutacji punktowych w genach, ale tzw. zmian CNV – mikrodelecji i mikroduplikacji. Te tajemniczo brzmi─ůce zmiany to po prostu powt├│rzenia lub braki w materiale genetycznym. Niestety taki typ zmian r├│wnie┼╝ mo┼╝e prowadzi─ç do rozwoju bardzo wielu chor├│b. Szczeg├│lnie tych zwi─ůzanych z zaburzeniami rozwoju intelektualnego, czy objawami ze spektrum autyzmu.

Wybieraj─ůc badanie WES warto mie─ç pewno┼Ť─ç, ┼╝e raportuje ono r├│wnie┼╝ tego typu zmiany.

Test WES ÔÇô ograniczenia

Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, w kt├│rych u pacjenta bez ┼╝adnych objaw├│w identyfikowane s─ů zmiany, kt├│re potencjalnie mog┼éyby odpowiada─ç za konkretn─ů chorob─Ö a z r├│┼╝nych przyczyn objawy nie rozwijaj─ů si─Ö. St─ůd specjali┼Ťci opisuj─ůcy wyniki test├│w WES bardzo ostro┼╝nie podchodz─ů do interpretacji badania bior─ůc pod uwag─Ö przede wszystkim objawy jakie wyst─Öpuj─ů u pacjenta.┬á Ponadto nale┼╝y r├│wnie┼╝ podkre┼Ťli─ç fakt, ┼╝e badania WES mog─ů wykry─ç dodatkowo inne zmiany, kt├│re nie wynika┼éy z celu badania a mog─ů mie─ç znaczenie dla pacjenta. St─ůd pacjenci zlecaj─ůcy badania WES powinni zdeklarowa─ç czy wyra┼╝aj─ů zgod─Ö na raportowanie wszystkich zmian jakie zostan─ů zidentyfikowane w badaniu WES.


grupa badanie wes

Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania genetyczne noworodka

> Przeczytaj wi─Öcej: Badania przed szczepieniem <<

Data publikacji: 23/01/2020, Data aktualizacji: 18/06/2021