Choroby genetyczne u dzieci a badanie WES Premium
Każdy noworodek jest objęty tzw. badaniami przesiewowymi, które mogą być wykonane już w trzecie dobie życia. Badania te są profilaktyczne, a ich celem jest wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które mogą zagrozić prawidłowemu rozwojowi dziecka, a nawet jego życiu. Badania przesiewowe mają jednak swoje wady – ich zakres obejmuje jedynie 27 najczęstszych chorób, a także nie analizuje ewentualnych mutacji wokół genu. Co to oznacza? Istnieje prawdopodobieństwo, że u noworodka sklasyfikowanego jako okaz zdrowia, może rozwijać się choroba. Na szczęście dostępne są już badania genetyczne, które mogą zapobiec takiemu scenariuszowi.
Czym są choroby genetyczne u dzieci – jaki są ich objawy?
Drgawki u dziecka – czy mogą być objawem padaczki?
Badanie WES Premium – badaniem pomocnym przy leczeniu epilepsji u dzieci
Gdzie warto wykonać badanie WES Premium? Zobacz istotne informacje dla badania genetycznego u dzieci
Czym są choroby genetyczne u dzieci – jakie są ich objawy?
Spis treści
O chorobach genetycznych mowa wówczas, gdy losowe mutacje (czyli nieprawidłowości) w obrębie genu lub genów rzutują a nieprawidłowości w budowie i czynności organizmów. Przyczyny powstawania zmian genetycznych do dzisiaj nie są całkowicie znane, a choć uważane są za rzadkie, to każdego roku dotykają one milionów dzieci na świecie. Współczesna medycyna wciąż się rozwija. Dzisiaj pozwala nie tylko na zmniejszenie objawów, aby podnieść komfort życia osób z chorobami genetycznymi, ale także na opóźnienie rozwoju choroby. Najważniejsze, by zdawać sobie z niej sprawę jak najwcześniej. Diagnostyka stanowi podstawę leczenia. Należy przeprowadzić wywiad rodzinny, analizę rodowodu, dokładne badanie pacjenta, często także członków rodziny oraz wykonać specjalistyczne testy laboratoryjne.
Do najczęstszych chorób genetycznych dzieci można zaliczyć Zespół Downa, mukowiscydozę, Zespół Turnera, hemofilię, dystrofię mięśniową, Zespół Westa, zespół łamliwego chromosomu X, wrodzoną niedokrwistość (anemia sierpowata). Niektóre z nich można zobaczyć na pierwszy rzut oka, inne nie ukazują zmian w obrębie budowy twarzoczaszki lub całego ciała.
Objawy chorób genetycznych są różne i zależą od konkretnej przypadłości. Powszechnymi objawami chorób genetycznych u małych dzieci są problemy z sercem, oddychaniem, połykaniem. Nierzadko są następstwem nieprawidłowej budowy dróg oddechowych lub aparatu artykulacyjnego, na przykład rozszczepu podniebienia, za dużego lub zbyt małego języka (makro i mikroglosja), podniebienia gotyckiego czy porażenia nerwów. Często występującym objawem są też problemy z pracą serca, a także zmiany w mózgu. Dla większości zespołów genetycznych charakterystyczny jest obniżony intelekt występujący w różnym stopniu. Zmiany w obrębie mózgowia powodują również występowanie u dzieci drgawek, które mogą nawet zagrozić życiu.
Drgawki u dziecka – czy mogą być objawem padaczki?
Drgawki, a inaczej konwulsje, to mimowolne, chwilowe zgięcia i wyprosty kończyn. Mogą być spowodowane różnymi czynnikami, takimi jak niedotlenienie, działanie środków toksycznych, czy chorobami układu nerwowego. Zazwyczaj takim napadom towarzyszy chwilowa utrata przytomności. Drgawki są typowe dla niektórych schorzeń, na przykład dla cukrzycy, zbyt wysokiej gorączki, a także padaczki.
Należy pamiętać, że padaczka u dziecka nie zawsze oznacza drgawki. Innym objawem padaczki może być, z pozoru niegroźne, chwilowe wyłączenie się z otoczenia. Pacjent w sytuacji ataku wydaje się być zamyślony i nie przywiązuje on uwagi do tego co się dzieje wokół, nie zareaguje też na nasze wołanie, ani inne bodźce.
Badanie WES Premium – badaniem pomocnym przy leczeniu epilepsji u dzieci
Skuteczność leczenia, jak już zostało wyżej wspomniane, zależy od dobrze przeprowadzone diagnozy. Przyczyną epilepsji u dzieci mogą może być uszkodzenie mózgu lub układu nerwowego, spowodowane między innymi przez niedotlenienie lub na skutek wypadku podczas porodu lub już po nim. Zmiany w mózgu mogą być także następstwem chorób genetycznych dziecka. Część przypadków padaczki ma podłoże nieznane.
Szansę na postawienie prawidłowej diagnozy genetycznej umożliwia badanie WES Premium (ang. Whole Exome Sequencing Premium). Oparte jest ono na najnowszej technologii, która umożliwia szczegółową analizę części genów zwanych intronami. Identyfikuje w ten sposób zmiany odpowiedzialne za rozwój chorób wrodzonych i ich objawy (także epilepsji). Dzięki poznaniu przyczyny pojawiania się drgawek u dzieci, można podjąć się uwarunkowanego, skutecznego leczenia epilepsji u nich.
Gdzie warto wykonać badanie WES Premium? Zobacz istotne informacje dla badania genetycznego u dzieci
Badanie WES Premium można wykonać w Laboratorium testDNA. Na ich stronie internetowej można znaleźć informacje dotyczące kontaktu, a także skorzystać z darmowej konsultacji. Sama organizacja badania jest bardzo prosta i nie wymaga od pacjenta przygotowania. To co istotne przy badaniu dzieci, wymaz pobierany jest z policzka, więc jest całkowicie bezbolesny. Ponadto można go wykonać samemu w domu, a fiolkę z próbką przesłać na koszt laboratorium. Wyniki zostaną skonsultowane przez specjalistów genetyków z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
