Co pozwala wykryć badanie na trombofilię?
Badanie genetyczne na trombofilię pozwala sprawdzić, czy występują wrodzone warianty genetyczne związane ze zwiększoną skłonnością do nadkrzepliwości. Pokazuje, czy masz genetyczną predyspozycję do łatwiejszego tworzenia zakrzepów. Trombofilia wrodzona przez długi czas może nie dawać żadnych wyraźnych objawów. Wiele osób dowiaduje się o niej dopiero wtedy, gdy pojawiają się poważniejsze problemy zdrowotne, takie jak zakrzepica, zatorowość płucna albo inne incydenty zakrzepowo-zatorowe. U kobiet temat ten często pojawia się także w kontekście ciąży — gdy występują nawykowe poronienia , problemy z rozwojem płodu, stan przedrzucawkowy lub inne trudności położnicze.
Dobra wiadomość jest taka, że trombofilię wrodzoną można sprawdzić badaniem genetycznym. Taki wynik może być ważną informacją, bo może dać wskazówki co do dalszczego postępowania szczególnie wtedy, gdy w rodzinie występowały poronienia, zakrzepy, pojawił się epizod zakrzepicy albo lekarz chce dokładniej ocenić ryzyko w kontekście ciąży, hormonów lub innych czynników sprzyjających zakrzepicy.
Kiedy warto wykonać badanie na trombofilię?
Spis treści
Nie każda osoba musi wykonywać takie badanie. Są sytuacje, w których wiedza o genetycznej skłonności do nadkrzepliwości daje większy spokój i pomaga podejść do dalszych decyzji bardziej świadomie. Warto rozważyć badanie szczególnie wtedy, gdy:
- w Twojej rodzinie występowały zakrzepy lub zatorowość płucna,
- masz za sobą epizod zakrzepicy albo lekarz szuka przyczyny problemu,
- planujesz ciążę lub masz za sobą nawracające poronienia,
- stosujesz antykoncepcję hormonalną
- lekarz ocenia Twoje ryzyko w związku z ciążą, hormonami lub innymi czynnikami sprzyjającymi zakrzepicy.
Jeśli odnajdujesz się w którejś z tych sytuacji, badanie może być konkretnym krokiem, który pomoże lepiej zrozumieć ryzyko i spokojniej zaplanować dalsze postępowanie razem z lekarzem.
Wrodzona trombofilia a ciąża
Wrodzona trombofilia stanowi szczególne wyzwanie, gdy jesteś w ciąży lub planujesz zostać mamą. Zwiększona krzepliwość krwi oraz skłonność Twojego organizmu do powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych może prowadzić do poważnych powikłań – takich jak wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, poronienia nawykowe czy zakrzepica żylna. To ryzyko jest szczególnie wysokie, jeśli masz mutację genu protrombiny oraz inne czynniki genetyczne, które wpływają na krzepnięcie krwi. Dlatego jeśli masz rozpoznaną wrodzoną trombofilię, powinnąś być objęta specjalistyczną opieką już na etapie planowania ciąży, a także w jej trakcie – to sprawia, że możesz zapewnić prawidłowy przebieg ciąży i zminimalizować ryzyko powikłań zarówno dla Ciebie, jak i Twojego dziecka.
Badanie na trombofilię – jak wygląda ?
Badanie na trombofilię może być całkowicie nieinwazyjne. Do jego wykonania wystarczy próbka wymazu z wewnętrznej strony policzka pobrana poprzez jej pocieranie. Próbkę można przekazać do laboratorium osobiście korzystając z jednego z 300 punktów pobrań lub odesłać bezpłatnie za pośrednictwem kuriera. Po otrzymaniu materiału w laboratorium testDNA rozpoczynamy właściwą analiza, której zadaniem jest wykrycie mutacji mogących odpowiadać za skłonność do powstawania zakrzepów. Wynik udostępniamy online przez bezpieczny Panel Pacjenta.
Jak wygląda badanie na trombofilię? 3 proste kroki
Wybierasz wygodną formę: zestaw do samodzielnego pobrania w domu albo pobranie próbki w punkcie.
Próbkę pobierasz prosto i bezboleśnie z wymazu z policzka – samodzielnie w domu lub z pomocą personelu medycznego. Przy zestawie domowym odsyłasz ją wygodnie do laboratorium.
Wynik badania na trombofilię otrzymasz online w ciągu 4–7 dni roboczych.
Ile kosztuje badanie na trombofilię?
Cena badania trombofilii jest zależna od wybranego pakietu. Najwięcej informacji daje badanie pakietowe, które obejmuje 6 mutacji i wariantów genetycznych związanych z trombofilią wrodzoną. Jest to najszerszy i najbardziej opłacalny finansowo (pozwala zaoszczędzić 700 zł w stosunku do badań wykonywanych pojedynczo) pakiet badań w kierunku trombofilii wrodzonej w naszym laboratorium. Dodatkowo daje szerszy obraz niż analiza pojedynczej mutacji i może być bardziej pomocny w dalszej ocenie ryzyka.
- czynnik V Leiden (1691G>A)
- mutację genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)
- MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)
- Czynnik V R2 (c.3980A>G) (inaczej c.4070A>G)
- PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5).
Wymaz z wewnętrznej strony policzka, (który jest próbką) można pobrać samodzielnie w domu. Jest to bardzo proste i nie wymaga wielu przygotowań. Można wykonać badanie o dowolnej porze. Wystarczy godzinę przed pobraniem: nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.
Badanie objęte zewnętrzną kontrolą jakości UK NEQASTrombofilia wrodzona STANDARD
★★★★★ Przeczytaj opinie
467 złRobisz raz - wynik zostaje z Tobą na całe życie. Kup teraz i zapłać później za 30 dni- Badanie najczęstszych mutacji związanych z trombofilią (V Leiden, Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1, Czynnik V R2)
- Wymaz z policzka - proste pobranie w domu
- Wynik w 4–7 dni roboczych
- Bezpłatna wysyłka zestawu i odbiór próbki
- Wynik z czytelnym oznaczeniem wykrytych mutacji
Dowiedz się więcej.Ważne!
Próbki, które wysyłasz do badania są ubezpieczone. To znaczy, że jeśli z jakiegoś powodu zdarzyłoby się, że próbka będzie zawierała zbyt mało materiału do przeprowadzenia analizy, bez dodatkowych kosztów zapewniamy możliwość dosłania nowej próbki. Takie sytuacje to rzadkość, ale zależy nam na tym, aby proces badania był dla Ciebie jasny i komfortowy.
Badanie na trombofilię w laboratorium testDNA – pewny wynik analiz
Jesteśmy uczestnikiem w renomowanym programie organizowanym przez UK NEQAS. Celem programu jest prowadzenie zewnętrznej kontroli jakości badań genetycznych, skupiając się na analizie czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny.Otrzymaliśmy certyfikat, co jest dowodem prawidłowości przeprowadzanych badań. To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.
Jakość naszych badań polecają lekarze
„Jako lekarz genetyk kliniczny z pełnym przekonaniem rekomenduję laboratorium TestDNA jako sprawdzonego i rzetelnego partnera w zakresie diagnostyki genetycznej. W swojej codziennej praktyce od 2016 roku regularnie zlecam badania oraz konsultuję wyniki wykonywane przez to laboratorium, co pozwala mi na bieżąco oceniać jakość świadczonych usług.
Na szczególne uznanie zasługuje wysoka wiarygodność i powtarzalność wyników, które stanowią solidną podstawę do podejmowania decyzji klinicznych oraz udzielania porad genetycznych pacjentom. Istotnym atutem jest także szeroka oferta badań oraz ich dostępność w rozsądnych przedziałach cenowych.
Współpraca z laboratorium przebiega bardzo sprawnie – zarówno pod względem organizacyjnym, jak i komunikacyjnym. Kontakt z personelem, w tym zespołem obsługi klienta, jest szybki, rzeczowy i pomocny, co ma duże znaczenie w pracy klinicznej wymagającej terminowości i precyzji.”
dr n. med. Renata Posmyk
lekarz genetyk klinicznyBadanie na trombofilię – jakie są jej objawy?
Objawy trombofilii wrodzonej nie zawsze się ujawniają, zwłaszcza jeśli choroba zakrzepowa nie zdążyła się jeszcze rozwinąć. Podejrzenie zaburzeń może być związane ze skłonnością do powstawania zakrzepów, nawracającymi poronieniami czy problemami z zajściem w ciążę. Wskazaniem do badania jest również przebyta ciąża, jeśli w II lub III trymestrze dochodziło do niewydolności łożyska. Objawy te mogą, ale nie muszą wskazywać na trombofilię wrodzoną.
Jakie badania na trombofilię i nadkrzepliwość krwi?
Sposobem na wykrycie trombofilii wrodzonej jest wykonanie badań genetycznych. Mogą one obejmować pojedyncze mutacje lub składają się z całego pakietu obejmującego analizę kilku mutacji w obrębie DNA. W trakcie badanie na trombofilię laboratorium analizuje czy wystąpiły mutację V Leiden, VR2, PAI-1, genu protrombiny i genu MTHFR. Należy pamiętać, że niektóre przypadki trombofilii mogą wynikać z wadliwej produkcji białek odpowiedzialnych za krzepnięcie, co prowadzi do zaburzeń hemostazy i zwiększa ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych.
Podsumowanie
Trombofilia to poważny problem zdrowotny, który może doprowadzić Cię do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej i innych groźnych powikłań, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznany. Dlatego gdy masz podejrzenie trombofilii, historię zakrzepicy w rodzinie lub przebyte epizody choroby zakrzepowo-zatorowej, warto rozważyć odpowiednie badania diagnostyczne i skonsultować się z lekarzem. Odpowiednie badania, zdrowy styl życia oraz unikanie czynników ryzyka to klucz do skutecznej profilaktyki i poprawy jakości Twojego życia z trombofilią.
Uważasz artykuł za pomocny? Oceń go:
O autorzeZespół laboratorium testDNAData publikacji: 31.01.2023, 23:38 | Ostatnia aktualizacja: 03.04.2026, 12:42Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Jesteśmy uczestnikiem w renomowanym programie organizowanym przez UK NEQAS. Celem programu jest prowadzenie zewnętrznej kontroli jakości badań genetycznych, skupiając się na analizie czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
