Diagnostyka autyzmu

Spektrum autyzmu diagnozowane jest u ok. 1 na 100 osób. Diagnoza autyzmu stawiana jest przez interdyscyplinarny zespół na podstawie zachowania dziecka, wywiadu z rodzicami, a także badań genetycznych dziecka. Z artykułu dowiesz się, jak wyglądają psychologiczne i genetyczne badania autyzmu, a także kto i gdzie może je wykonać.

Psychologiczne badania autyzmu
Genetyczne badania autyzmu
Badania autyzmu – dla kogo?
Badania autyzmu – gdzie wykonać?

Psychologiczne badania autyzmu

Diagnoza psychologiczna objawów autyzmu stawiana jest po kilku spotkaniach ze specjalistą – o liczbie spotkań często decyduje stopień zaawansowania zaburzeń. Stawia się ją na podstawie analizy dokumentacji medycznej, obserwacji dziecka i wywiadu z rodzicami. Przeprowadza się również szereg testów, które przypominają gry i zabawy, a pozwalają ocenić umiejętności dziecka i poziom jego rozwoju.

Genetyczne badania autyzmu

Diagnostyka genetyczna dziecka autystycznego obejmuje zespół badań, które u 25-30% pacjentów są w stanie potwierdzić zaburzenia ze spektrum autyzmu. Możliwe jest wykonanie celowanych badań, jak na przykład badanie FRAX pozwalające wykryć zespół łamliwego chromosomu X, czy badanie mikromacierzy – jednak bardziej dokładne są badania kompleksowe. Do tych zalicza się badanie panelowe, podczas którego bada się 224 geny najczęściej odpowiedzialne za zaburzenia ze spektrum autyzmu, a także badanie WES, podczas którego badanych jest 23 000 genów, co pozwala na wykrycie wszystkich znanych chorób metabolicznych i monogenowych, a także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą odpowiadać za wywołanie autyzmu u dziecka.

Badania autyzmu – dla kogo?

Badania na autyzm powinni wykonać u swoich dzieci rodzice, którzy u dziecka zaobserwowali objawy takie jak zaburzenia mowy, problemy z komunikacją i współżyciem społecznym, a także zaburzenia okazywania emocji. Dodatkowo pary, które wśród najbliższej rodziny mają przypadki osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, powinny rozważyć wykonanie badań genetycznych na autyzm zanim zaczną starać się o dziecko, aby wykluczyć ryzyko przekazania wadliwych genów potomstwu.

Badania autyzmu – gdzie wykonać?

W przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu, należy zgłosić się do lekarza rodzinnego, który doradzi i pokieruje dalej, lub do jednego z ośrodków zajmujących się diagnostyką i leczeniem autyzmu. Lista placówek znajduje się pod adresem https://www.synapsis.org.pl/index.php/more-about-joomla/autyzm-polska/placowki-dla-osob-z-autyzmem.