Zespół Gilberta to częste schorzenie, w którym dochodzi do nadmiaru bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemii). Warto poprawnie zdiagnozować tą chorobę.

Masz żółte zabarwienie skóry lub oczu? Poznanie przyczyny jest bardzo ważne.

Żółte zabar­wie­nie skóry lub oczu jest spowodowane wysokim poziomem biliru­biny. Przy­czyn wysok­iej biliru­biny może być wiele: mogą to być niebez­pieczne choro­by wątro­by, zastój żół­ci (cholestaza), czy nad­mierny roz­pad czer­wonych krwinek (hemo­liza).  Jed­ną z najczęst­szych przy­czyn okre­sowej żół­tacz­ki (wywołanej wysokim poziomem wol­nej biliru­biny), w prze­biegu której nie dochodzi do hemo­lizy i zas­to­ju żół­ci jest zespół Gilber­ta. Zespół Gilber­ta nie wyma­ga spec­jal­isty­cznego leczenia, a jedynie zmi­any sty­lu życia. 

Mimo to poprawna i pewna diagnoza jest kluczowa, ponieważ: 

  • objawy zespołu Gilber­ta utrud­ni­a­ją i zakłó­ca­ją pro­ces diag­no­zowa­nia innych chorób, co wydłuża czas postaw­ienia diag­nozy i wdroże­nia odpowied­niego leczenia,
  • u chorych na zespół Gilber­ta wys­tępu­je nad­wrażli­wość na kil­ka grup leków, w tym tych przepisy­wanych bez recep­ty jak parac­eta­mol, czy ibupro­fen — mogą się pojaw­ić niekom­for­towe dzi­ała­nia niepożą­dane,
  • jeżeli u oso­by z zespołem Gilber­ta pojawi się konieczność wdroże­nia ter­apii prze­ci­wnowot­worowej — bard­zo ważne jest odpowied­nie dobranie dawek leków (np. irynotekanu), gdyż objawy niepożą­dane mogą prowadz­ić do stanu zagraża­jące­mu życiu,
  • w przy­pad­ku koniecznoś­ci wyko­na­nia zabiegu oper­a­cyjnego ważne jest poin­for­mowanie anestezjolo­ga o zes­pole Gilber­ta, aby mógł on odpowied­nio dobrać aneste­ty­ki i uniknąć powikłań w trak­cie zabiegu. 

Zespół Gilber­ta jest częstą przy­padłoś­cią. Doty­czy nawet 5% pop­u­lacji i częś­ciej doty­czy mężczyzn. Pier­wsze objawy zespołu Gilber­ta pojaw­iaj się zazwyczaj w okre­sie dojrze­wa­nia, lub 2–3 dekadzie życia i są to:

  • Osła­bi­e­nie
  • Zażółce­nie białek ocznych i skóry (żół­tacz­ka o niewielkim nasile­niu)
  • Częste objawy gry­popodob­ne
  • Bóle brzucha
  • Uczu­cie pełnoś­ci w nad­brzuszu
  • Mdłoś­ci
  • Zaburzenia kon­cen­tracji, pal­pi­tac­je ser­ca, nad­mier­na potli­wość – objawy podob­ne do ner­wicy

Objawy żół­tacz­ki mogą też wywoły­wać specy­ficzne czyn­ni­ki, takie jak wysiłek fizy­czny, stres, czy niskokalo­rycz­na dieta. U częś­ci osób choro­ba prze­b­ie­ga jed­nak bezob­ja­wowo.

Diagnostyka zespołu Gilberta jest bardzo prosta dzięki badaniu genetycznemu

Korzyści z wykonania badania DNA:

Szy­b­ki i pewny wynik potwierdza­ją­cy Zespół Gilber­ta to spokój i pewność, gdyż wskazu­je  niegroźną przy­czynę hiper­biliru­bine­mii i żół­tacz­ki, która nie wyma­ga dodatkowego leczenia.

Pozwala uniknąć inwazyjnej biop­sji wątro­by oraz zbęd­nej diag­nos­ty­ki, jeżeli objawy zostaną błęd­nie rozpoz­nane.

 

Pozwala uniknąć niekom­for­towego postępowa­nia diag­nos­ty­cznegotes­tu z feno­bar­bi­talem, stosowanego doty­chczas w diag­nos­tyce zespołu Gilber­ta (podawanie  feno­bar­bi­talu w daw­ce 30–50 mg 3 razy na dobę doust­nie przez 5–7 dni, co powodu­je zmniejsze­nie stęże­nia                  biliru­biny), a także ‘tes­tu głodowego’, stosowanego doty­chczas w diag­nos­tyce zespołu Gilber­ta  (zas­tosowanie  restrykcji kalo­rycznej przez            24–48 h które prowadzi do dwu- lub trzykrot­nego wzros­tu stęże­nia pośred­niej biliru­biny) [2].

Postaw­ie­nie pewnej diag­nozy to bard­zo istot­na infor­ma­c­ja, gdyż pac­jent z Zespołem Gilber­ta powinien uważać na dawkowanie niek­tórych leków.

 

  

Diag­nos­ty­ka zespołu Gilber­ta jest o tyle waż­na, że jego objawy nie są charak­terysty­czne — częs­to wręcz nie wys­tępu­ją żadne objawy — w związku z tym ist­nieje pode­jrze­nie wys­tąpi­enia innych chorób. Pac­jen­ci są częs­to leczeni niepotrzeb­nie na inne schorzenia, tym­cza­sem proste badanie gene­ty­czne może zaoszczędz­ić wielu ner­wów, czas, a także przy­czynić się do poprawy kom­for­tu życia dzię­ki unika­niu pewnych czyn­ników nasi­la­ją­cych objawy chorobowe.

Enzym UGT — odpowiedzialny za wysoki poziom bilirubiny

U osób z zespołem Gilber­ta prob­le­mem jest niepraw­idłowo dzi­ała­ją­cy enzym UGT. W zdrowym orga­nizmie jest od odpowiedzial­ny za przetwarzanie biliru­biny wol­nej z krwi na biliru­binę sprzężoną, która może być bez­piecznie wydalona z orga­niz­mu. Jeżeli enzym ten nie dzi­ała praw­idłowo, rośnie poziom wol­nej biliru­bin, ponieważ nie może być ona przetwor­zona. Dodatkowo enzym ten jest odpowiedzial­ny za metab­o­lizm leków [1].

Z tego wzglę­du chory powinien bard­zo uważać na przyj­mowane far­ma­ceu­ty­ki. Przyj­mowanie niek­tórych leków może być niebez­pieczne, pod­czas gdy inne będą wyma­gały zwięk­szenia daw­ki, aby były skuteczne. Oso­ba z zespołem Gilber­ta powin­ny kon­sul­tować z lekarzem dawkowanie przyj­mowanych leków. Dlat­ego tak waż­na jest szy­b­ka diag­noza choro­by.

Enzym UGT dzi­ała niepraw­idłowo, kiedy uszkod­zony jest gen, który go kodu­je: UGT1A1.

W zes­pole Gilber­ta akty­wność enzy­mu UGT w wątro­bie się­ga zaled­wie 30% akty­wnoś­ci u zdrowych ludzi [2]

 

Badanie jest także wskazane u dzieci, u których wystąpiła żółtaczka niemowlęca

Ostat­nio ukazu­ją się doniesienia mówiące o częst­szym wys­tępowa­niu u dzieci z mutacją A(TA)7TAA nasilonej żół­tacz­ki w okre­sie noworod­kowym [2].

Przeprowadze­nie bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka, u którego wys­tąpiła żółtacz­ka niemowlę­ca, w której pod­wyżs­zona jest biliru­bi­na wol­na, pozwala na stwierdze­nie czy jej przy­czyną jest zespół Gilber­ta. Dla dziec­ka jest to wartoś­ciowa infor­ma­c­ja na całe życie. Pozwala zaoszczędz­ić czas i ner­wy w późniejszym cza­sie kiedy mogą pojaw­ić się pier­wsze objawy okre­sowej żół­tacz­ki, oraz odpowied­nio dbać o dziecko od najmłod­szych lat.


Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

img
img

.

[1] B. Fede­jko, Z. Maz­er­s­ka, UDP-glukurony­lo­trans­fer­azy, biał­ka siate­cz­ki śród­plaz­maty­cznej — struk­tu­ra i mech­a­nizm dzi­ała­nia, Postępy Bio­chemii 57 (1) 2011