Dlaczego warto rozszerzyć test NIFTY pro o badanie NOVA?

Rodziców przygotowujących się do narodzin dziecka zwykle w największym stopniu pochłania gromadzenie wyprawki. Wybór łóżeczka, wózka, fotelika samochodowego to kwestie, którym poświęcamy sporo czasu i energii. Muszą przecież być wygodne i bezpieczne. Tymczasem o lepszą przyszłość, bezpieczeństwo i zdrowie dziecka znacznie lepiej zadbamy wtedy, gdy zaraz po narodzinach dziecka wykonamy kompleksowe badania. Wózek i fotelik nawet jeśli będą miały wszystkie możliwe certyfikaty nie ochronią dziecka przed powikłaniami chorób wrodzonych, nie zwiększą bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych, nie ochronią go przed częstymi infekcjami itp. Natomiast wykonując takie badanie możesz to zrobić! 
..
Po co robić dodatkowe badania skoro już wykonuje test NIFTY? To pytanie zadaje sobie wielu przyszłych rodziców. Otóż trzeba wiedzieć, że test NIFTY służy do wykrywania nieprawidłowości chromosomowych u dziecka. Z jego pomocą wykryjemy z bardzo dużym prawdopodobieństwem Zespół Downa,Edwardsa, Patau oraz wiele innych chorób związanych właśnie z zaburzeniem liczby lub struktury chromosomów. Nie wykryjemy natomiast zmian w pojedynczych genach, które odpowiadają np. za mukowiscydozę, choroby metaboliczne, obniżoną odporność itp.  Takich chorób nie zdiagnozujemy też podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Tymczasem ich wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie. Mało osób wie, że dzieci z takimi chorobami mają często szansę na normalne życie a w przypadku wielu z nich są już dostępne skuteczne metody leczenia. Ważny jest jednak czas. Niestety nie możemy go cofnąć. Mając nadzieje, że „moje dziecko na pewno nie zachoruje” i czekając z badaniem na wystąpienie objawów niestety szansa na normalne życie dziecka z chorobą wrodzoną bardzo maleje. Dlatego właśnie badanie NOVA, które pozwala na wykrycie aż 12 000 najbardziej popularnych zmian w genach związanych z wystąpieniem aż 87 chorób wrodzonych jest najlepszym uzupełnieniem wykonanego w ciąży testu NIFTY i pozwala rodzicom zadbać o bezpieczeństwo, zdrowie i lepszą przyszłość dziecka.

Najważniejsze informacje: 

1. Kiedy najlepiej przeprowadzić badanie NOVA?

2. Co zyskasz rozszerzając test NIFTY o badanie NOVA?

3. W jaki sposób mogę skorzystać z rozszerzenia testu NIFTY o badanie NOVA?

Kiedy najlepiej przeprowadzić badanie NOVA?

Najlepszym momentem do rozszerzenie testu NIFTY o badanie NOVA jest druga doba po urodzeniu dziecka. Próbkę do badania stanowi wymaz z policzka zatem można ją bardzo łatwo i bezboleśnie pobrać jeszcze w trakcie pobytu w szpitalu. Dlaczego jest to najlepszy czas na wykonanie tego badania?

W przypadku chorób, które wykrywa test NOVA ważna jest szybka diagnoza i leczenie. To czy np. Zespół Downa zostanie wykryty w trakcie ciąży czy dopiero po urodzeniu dziecka nie ma większego znaczenia dla samego rokowania. Natomiast choroby wykrywane w badaniu NOVA charakteryzują się tym, że tylko szybka diagnoza pozwala na uniknięcie nieodwracalnych powikłań takich jak np. autyzm, niedorozwój umysłowy, padaczki, uszkodzenia narządów wewnętrznych itp. Dziecko ma szansę na normalne życie i rozwijanie się na równi ze swoimi rówieśnikami tylko wtedy, gdy choroba zostanie szybko wykryta i zastosujemy odpowiednie leczenie – w przypadku chorób metabolicznych jest nim najczęściej dieta i suplementacja.  Mówiąc prościej rodzic, który wykonuje test NOVA ma szansę zadbać o lepszą przyszłość swojego dziecka – w zdrowiu, bez bólu i cierpienia. Dlatego też tak ważne jest, aby to badanie wykonać jak najwcześniej. W zestaw do pobrania próbki najlepiej zaopatrzyć się jeszcze w trakcie ciąży i zabrać ze sobą do szpitala. Dzięki temu personel medyczny będzie mógł pomóc rodzicom w przeprowadzeniu testu NOVA zaraz po narodzinach dziecka.

Jest jeszcze jeden powód, dla którego decyzję o wykonaniu badania NOVA najlepiej podjąć jeszcze w trakcie ciąży. Zwykle „świeżo upieczeni” rodzice potrzebują trochę czasu, aby odnaleźć się w nowej sytuacji. Dobre przygotowanie do porodu pozwala zmniejszyć stres. Po urodzeniu dziecka najzwyczajniej możecie „nie mieć głowy” do takich spraw.

Co zyskasz rozszerzając test NIFTY o badanie NOVA?

  • Możesz zwiększyć bezpieczeństwo szczepień profilaktycznych – wielu rodziców obawia się o to, czy szczepienie nie spowoduje u ich dziecka powikłań. Test NOVA pozwala na wykrycie najgroźniejszych przeciwwskazań do szczepienia m.in żywymi wirusami i bakteriami (np. szczepionka MMR) jakim są wrodzone niedobory odporności czy też zmiany w genach, które wiążą się z koniecznością specjalnego przygotowania do szczepienia np. nakarmienia dziecka przed podaniem szczepionki albo unikanie szczepionek zawierających określoną substancję.
  • Możesz ochronić swoje dziecko przed częstymi infekcjami – jeśli częste choroby u dziecka wynikają z wrodzonych niedoborów odporności to bez odpowiedniego leczenia przyczyny Twoje dziecko nigdy nie przestanie zapadać na infekcje. Dodatkowo infekcje te będą stwarzały poważne zagrożenie dla jego zdrowia a nawet życia. Warto wiedzieć, że nawet 80% wrodzonych niedoborów odporności nie zostaje zdiagnozowanych. Badanie NOVA pozwala natomiast na ich bezbolesne i szybkie wykrycie.
  • Możesz ochronić swoje dziecko przed niedorozwojem, problemami neurologicznymi, objawami ze spektrum autyzmu itp. – w jaki sposób? Musisz wiedzieć, że takie problemy mogą być konsekwencją niewykrytej na wczesnym etapie życia dziecka choroby metabolicznej. Niestety bez badań genetycznych jest trudne ponieważ objawy tych chorób są często niespecyficzne i  bardzo powszechne np. ulewanie, problemy z karmieniem czy wzmożone albo obniżone napięcie mięśniowe. To sprawia, że czujność zarówno jak i rodzica pozostaje uśpiona. Natomiast niezdiagnozowana choroba metaboliczna prowadzi do uszkodzenia mózgu i narządów i w konsekwencji do nieodwracalnych powikłań takich jak niedorozwój umysłowy, objawy ze spektrum autyzmu czy padaczka.
  • Możesz zadbać o bezpieczną narkozę – nigdy nie wiadomo, kiedy konieczne będzie podanie dziecku narkozy. Czasem wymaga tego po prostu sytuacja związana z zagrożeniem jego życia np. po wypadku. Dlatego warto wiedzieć, czy u dziecka nie występują przeciwwskazania do zastosowania takich środków. Badanie NOVA pozwala na wykrycie groźnej dla życia hipertermii złośliwej, która nie daje żadnych objawów ale stanowi poważne zagrożenie w momencie podania znieczulenia. Wiedząc, że dziecko ma taką chorobę zapisaną w swoich genach lekarz może wybrać natomiast bezpieczny środek znieczulający oraz zaopatrzyć się w antidotum. W ten sposób można uratować życie dziecka.
  • Możesz uniknąć działań niepożądanych ponad 200 leków – badanie NOVA jako jedyne pokazuje, które leki mogą być dla Twojego dziecka niebezpieczne lub nieskuteczne. Jeśli istnieją wskazania do zmniejszenia lub zwiększenia dawki danego leku otrzymasz taką informację na wyniku.

W jaki sposób mogę skorzystać z rozszerzenia testu NIFTY o badanie NOVA?

Wystarczy, że zapytasz o to naszego konsultanta a on wyjaśni Ci krok po kroku jak to wygląda. Decyzja o wykonaniu takiego badania jeszcze w trakcie ciąży pozwala na lepsze przygotowanie do niego – możesz zabrać zestaw pobraniowy ze sobą do szpitala, aby pobrać próbkę od dziecka już w drugiej dobie jego życia.

Data publikacji: 16/08/2019, Data aktualizacji: 19/08/2019