Każda kobieta po poronieniu zadaje sobie te same pytania – jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Czy poronienie może się powtórzyć? Bardzo często na te pytania możemy sobie odpowiedzieć wykonując jedno badanie genetyczne po poronieniu – badanie chorób genetycznych płodu (aberracji chromosomowych), które mogły przyczynić się do poronienia.
Badanie genetyczne po poronieniu – dlaczego warto wykonać?
Spis treści
W 70% przypadków przyczyną poronienia jest choroba genetyczna dziecka. Najczęściej są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y. Dziś mamy już możliwość przebadania pod kątem tych chorób nie tylko rodziców ale samo dziecko. Dzięki temu wiemy, czy jedna z badanych chorób genetycznych wystąpiła u dziecka i przyczyniła się do poronienia.
Badanie na materiale poronnym pozwala określić przyczynę, która stała się powodem poronienia.W 60% przypadków są to aberracje chromosomowe (wady genetyczne najczęściej związane z nieprawidłową liczbą chromosomów). Wykrycie nieprawidłowości genetycznej, umożliwia ocenę, czy zmiana ma charakter rodzinny czy dotyczy tylko tego płodu oraz jaka jest szansa na utrzymanie kolejnej ciąży. W efekcie skróceniu ulega czas diagnostyki i w związku z tym możemy zaplanować optymalne postępowanie w następnej ciąży. Odpowiada genetyk lek. Beata Kozak-Klonowska
Co zawiera badanie przyczyn poronienia?
W naszym laboratorium badanie genetyczne po poronieniu można wykonać metodą QF-PCR oraz metodą MLPA.
Badania te różnią się od siebie zakresem badania: badanie QF-PCR – sprawdza 8 wybranych chromosomów oraz triploidie natomiast badanie metodą MLPA analizuje wszystkie 46 chromosomów pod kątem aberracji liczbowych. Dzięki temu otrzymują Państwo znacznie szerszy zakres badania, a tym samym zwiększa się szansa na poznanie przyczyny poronienia.
Badanie metodą QF-PCR
Badanie techniką MLPA
Zakres
Wykrycie aberracji liczbowych (aneuploidii) 8 chromosomów: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21 i 22
Wykrycie aberracji liczbowych (aneuploidii) wszystkich 46 chromosomów
Rodzaj materiału
Materiał w soli fizjologicznej:
kosmówka
kosmki kosmówki
fragment pępowiny
przypępowinowe fragmenty łożyska
Bloczek parafinowy
Materiał w soli fizjologicznej:
kosmówka
kosmki kosmówki
fragment pępowiny
przypępowinowe fragmenty łożyska
Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
Opcja dodatkowa (płatna)
Opcja dodatkowa (płatna)
Raport dot. płci próbki z poronienia
Opcja dodatkowa (płatna)
Opcja dodatkowa (płatna)
Bezpłatny odbiór próbki z domu / ze szpitala
Tak
Tak
Czas realizacji
4–7 dni roboczych
5–15 dni roboczych
Cena
857 zł
1297 zł
Jaki materiał z poronienia należy zabezpieczyć do badania genetycznego?
Do tego badania potrzebna jest próbka zabezpieczona od dziecka np. kosmówka czy fragment łożyska. Taką próbkę można uzyskać podczas poronienia lub przy zabiegu łyżeczkowania. To badanie możesz wykonać tylko bezpośrednio po poronieniu. Warto rozważyć jego wykonanie ponieważ może to być jedyna szansa na to, aby poznać prawdziwą przyczynę poronienia.
Inne badania, wykonywane później mogą nie dać Ci tej odpowiedzi. Jeśli chcesz wykonać badanie genetyczne dziecka pod kątem chorób, które mogły przyczynić się do poronienia poinformuj o tym lekarza, a ten zabezpieczy dla Ciebie próbkę do badania. Następnie zadzwoń do nas, a my przeprowadzimy Cię przez całe badanie – krok po kroku.
Badanie genetyczne materiału z poronienia – cena
Ile kosztuje badanie próbki z poronienia? Wybierz metodę
Wybierz typ badania:
Polecane (najszersza analiza)
MLPA – analiza wszystkich 46 chromosomów dziecka
Najlepszy wybór, gdy chcesz sprawdzić wszystkie 46 chromosomów dziecka i ocenić, czy przyczyną straty mogły być wady genetyczne związane z chromosomami.
Możesz także dostarczyć próbki do dowolnego z naszych punków pobrań. W tym celu umów się korzystając z formularza.
Odbierz wyniki
Po zakończeniu badania natychmiast otrzymasz informację o możliwości odebrania wyniku. Dostępny będzie w naszym panelu klienta gdzie możesz go zobaczyć i wydrukować.
W przypadku, kiedy chcesz także otrzymać informację o płci w panelu będą dostępne dwa wyniki.
Skonsultuj wyniki z genetykiem
Nieprawidłowy wynik badania omówisz z lekarzem genetykiem (bez dodatkowych opłat), który zinterpretuje wynik i wskaże dalsze kroki, jeżeli będzie taka potrzeba.
W jaki sposób możesz wykonać badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia?
Do badania przyjmujemy tkanki z poronienia. Jeśli uzyskali Państwo informację ze szpitala, że został zabezpieczony cały płód, bardzo prosimy, aby personel szpitala wyodrębnił dla Państwa kawałeczek tkanki (wówczas materiał możemy od Państwa odebrać). Jeśli szpital nie może tego dla Państwa zrobić, prosimy o samodzielne dostarczenie próbki do naszego laboratorium w Katowicach. Wówczas diagności zabezpieczą odpowiednie tkanki na miejscu.
Duże znaczenie dla wykonania badania ma jakość pobranego materiału, czyli to, jaki materiał zostanie zabezpieczony w trakcie poronienia.
Próbkę po poronieniu zabezpieczoną w soli fizjologicznej można dostarczyć do naszego laboratorium nawet do 7 dni od jej pobrania/zabezpieczenia (nie ma wymogu dostarczenia jej w przeciągu 24h). Ważne, aby do momentu odbioru próbka była przechowywana w lodówce.
Dla realizacji badania kluczowe znaczenie ma to, jaki materiał został zabezpieczony podczas zabiegu. Najlepiej, aby była to kosmówka, kosmki kosmówki, fragment pępowiny lub przypępowinowe fragmenty łożyska.
Badanie genetyczne po poronieniu- umów wizytę w placówce
Termin wizyty w placówce możesz umówić wygodnie przez poniższy formularz on-line. Wybierz rodzaj badania oraz dogodny termin. Po zarezerwowaniu terminu nasz konsultant skontaktuje się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty.
Umów się na badanie
Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!
1. Wybierz badanie
Wybierz badanie
Wybierz badanie
lub
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161
Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/
Badanie przyczyn poronienia – niezbędne dokumenty
Wraz z próbką z poronienia do badania niezbędny jest uzupełniony formularz zlecenia badania, który znajdziecie Państwo klikając w „Dokumenty do pobrania”. W zakładce tej znajdują się również instrukcje jaki materiał i w jaki sposób należy zabezpieczyć do badania. Wszystkie informacje dot. badania oraz instrukcje możemy przesłać Państwu na maila.
Pełne wsparcie konsultanta na każdym etapie badania
Wystarczy zadzwonić do nas na nr 665 761 161, a my przeprowadzimy Państwa przez całe badanie. Nasz telefon jest czynny od poniedziałku do piątku w godzinach 7.00 do 19.00, a w weekendy i święta od 9.00 do 17.00. Mogą Państwo liczyć na nasze pełne wsparcie i pomoc na każdym etapie wykonania badania. Zorganizujemy również dla Państwa odbiór próbki ze szpitala lub z domu w całej Polsce oraz pomożemy w wypełnieniu dokumentów.
Po uzyskaniu wyniku, ustalacie Państwo dogodny dla Was termin konsultacji tel. z lekarzem genetykiem, który wskaże co nasz lekarz genetyk zadzwoni do Państwa, aby i omówi go (bezpłatnie). Dzięki temu nie zostaniesz sama. Będziesz dokładnie wiedziała, co dalej robić.
Co z próbką z poronienia po badaniu genetycznym?
Na formularzu zlecenia badania zaznaczacie Państwo, co mamy zrobić z próbką z poronienia po badaniu:
zwrócić Państwu lub do szpitala
zutylizować.
Zawsze postępujemy zgodnie z dyspozycją, jaką zostawiacie Państwo na formularzu. Utylizacja próbki, nie wiąże się z dodatkowym kosztem.
Dlaczego to badanie powinno być pierwszym i najważniejszym badaniem po poronieniu?
W 70% przypadków przyczyną poronienia jest wystąpienie aberracji chromosomych u dziecka. Najczęściej dochodzi do zaburzeń ilościowych w liczbie chromosomów, czyli tzw. aneuploidii. Konsekwencją nieprawidłowości są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y.
Po pierwsze – możesz bardzo szybko poznać przyczynę poronienia
Ponieważ najczęstszą przyczyną poronień jest choroba genetyczna dziecka (70% przypadków). Wykonując to jedno badanie często możesz już zakończyć dalszą diagnostykę. Oznacza to, że nie musisz wykonywać kolejnych kosztownych i czasochłonnych testów, aby poznać przyczynę poronienia.
Po drugie – wykonując to badanie możecie skorzystać z przysługujących Wam praw
Jest to możliwe nawet jeśli do utraty ciąży doszło na jej bardzo wczesnym etapie i lekarz nie mógł określić płci Waszego dziecka. Badanie genetyczne pozwala na jej ustalenie i tym samym możecie ubiegać się o rejestrację dziecka w USC, zasiłek pogrzebowy w wysokości 4000 zł czy skrócony urlop macierzyński w wymiarze 56 dni. Więcej na temat praw przysługujących po poronieniu możesz przeczytać TUTAJ >>
Po trzecie – nie zostajecie sami z wynikiem badania
Podczas telefonicznej konsultacji ze specjalistą dostaniecie od lekarza genetyka konkretne wskazówki jak działać dalej i czy potrzebne są jeszcze jakieś badania, które pozwolą zwiększyć szansę na kolejną zdrową ciążę. Bardzo ważne jest to, aby wynik był omówiony z genetykiem, ponieważ lekarz tej specjalizacji potrafi dokładnie wyjaśnić co wiąże się z otrzymanym rezultatem. To on – jeśli wyjdą jakieś zmiany/mutacje – może oszacować jakie jest ryzyko powtórzenia się ich w kolejnej ciąży
Po czwarte – dowiecie się, czy warto wykonać inne badania u siebie
Jeśli się okaże, że przyczyną poronienia nie była choroba genetyczna dziecka warto wykonać u rodziców podstawowe badania po poronieniu, aby wykluczyć inne częste przyczyny utraty ciąży i tym samym zwiększyć swoje szanse na donoszenie kolejnej ciąży.
Czy warto wykonać badanie genetyczne już po pierwszym poronieniu?
Tak. Badanie materiału z poronienia pozwala sprawdzić, czy w tej konkretnej ciąży wystąpiła nieprawidłowość chromosomalna, która mogła przyczynić się do straty. Materiał warto zabezpieczyć jak najwcześniej, aby zachować możliwość jego analizy.
Ile mam czasu na przekazanie próbki z poronienia?
W testDNA możesz przekazać próbkę nawet do 7 dni od jej zabezpieczenia, pod warunkiem prawidłowego przechowywania. Skontaktuj się z nami pod numerem 665 761 161, a wyjaśnimy Ci, jak przechowywać materiał i zorganizujemy jego odbiór.
Jaki materiał nadaje się do badania metodą MLPA?
Do badania MLPA potrzebny jest materiał z poronienia zabezpieczony w soli fizjologicznej. Najlepiej nadają się kosmówka, kosmki kosmówki, fragment pępowiny, przypępowinowe fragmenty łożyska lub odpowiednie fragmenty tkanek płodu. Do próbki należy również dołączyć wymaz z policzka mamy.
Czy badanie MLPA można wykonać z bloczka parafinowego?
Nie. Badanie MLPA wykonujemy z materiału zabezpieczonego w soli fizjologicznej. Jeśli materiał z poronienia został już zabezpieczony w bloczku parafinowym, możemy zaproponować badanie inną metodą – QF-PCR. Skontaktuj się z nami, a pomożemy Ci ustalić możliwości wykonania badania.
Co zrobić, jeśli materiał został zabezpieczony w formalinie?
Skontaktuj się z nami przed wysłaniem próbki. Formalina może wpływać na jakość materiału genetycznego, a próbka w takim stanie nie nadaje się do standardowego badania MLPA. Konsultant pomoże Ci ustalić, jakie możliwości dalszego postępowania są dostępne. Nie przekładaj samodzielnie materiału do innego roztworu bez uzgodnienia z laboratorium.
Dlaczego do badania potrzebny jest wymaz z policzka mamy?
Wymaz wykorzystujemy do analizy STR, czyli porównania DNA mamy z DNA przesłanej próbki. Dzięki temu możemy sprawdzić pochodzenie materiału i ograniczyć ryzyko wykonania badania wyłącznie na tkankach matki. Wymaz możesz pobrać samodzielnie na zwykły patyczek kosmetyczny, zgodnie z instrukcją pobrania.
Dlaczego badanie w testDNA rozpoczyna się od analizy STR?
Analiza STR stanowi dodatkowy etap kontroli próbki przed właściwym badaniem chromosomów. Pozwala sprawdzić pochodzenie przesłanego materiału poprzez porównanie jego profilu DNA z DNA mamy. Jeśli na tym etapie zauważymy nieprawidłowość wymagającą innego postępowania, możemy odpowiednio dobrać metodę dalszej analizy.
Czy kurier może bezpłatnie odebrać próbkę z domu lub szpitala?
Tak. Odbiór próbki kurierem z domu lub szpitala na terenie Polski jest bezpłatny. Uzgodnimy z Tobą szczegóły odbioru. Jeśli próbka ma zostać odebrana ze szpitala, potrzebujemy informacji o oddziale oraz osobie, która przekaże przesyłkę kurierowi.
Jak przygotować próbkę dla kuriera? Czy kurier ma opakowanie chłodzące?
Próbkę należy odpowiednio zabezpieczyć i zapakować przed przyjazdem kuriera. Kurier nie zapewnia dodatkowego opakowania ani lodówki transportowej. Dlatego przed wysyłką skontaktuj się z nami, aby ustalić właściwy sposób przechowywania i transportu materiału. Przesyłkę może przekazać kurierowi również ktoś bliski. Zobacz instrukcje i dokumenty do pobrania.
Czy mogę samodzielnie dostarczyć próbkę do punktu?
Tak. Możesz przekazać materiał osobiście po wcześniejszym umówieniu terminu pod numerem 665 761 161. Samodzielne dostarczenie próbki do punktu wiąże się z dodatkową opłatą 50 zł. Alternatywą jest bezpłatny odbiór kurierem z domu lub szpitala.
Ile kosztuje badanie MLPA? Czy określenie płci jest w cenie?
Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą MLPA kosztuje 1297 zł. Określenie płci dziecka jest osobnym badaniem i nie jest zawarte w tej cenie. Jeśli chcesz wykonać obie analizy, możesz wybrać pakiet MLPA + określenie płci za 1644 zł, oszczędzając 100 zł w porównaniu z zakupem badań osobno. Podane ceny obejmują bezpłatny odbiór próbki kurierem. W przypadku samodzielnego dostarczenia materiału do punktu doliczamy 50 zł.
Kiedy i w jaki sposób otrzymam wynik badania MLPA?
Wynik jest gotowy w ciągu 6–15 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Gdy będzie dostępny, powiadomimy Cię e-mailem. Wynik znajdziesz w bezpiecznym Panelu Pacjenta, skąd możesz go pobrać i wydrukować. Dokument jest opatrzony podpisem elektronicznym.
Czy mogę skonsultować wynik z lekarzem genetykiem?
Tak. Jeśli wykonasz badanie w testDNA, możemy zorganizować dla Ciebie telefoniczną konsultację z lekarzem genetykiem w specjalnej cenie 270 zł zamiast standardowych 350 zł. Decyzję możesz podjąć dopiero po otrzymaniu wyniku – konsultacji nie trzeba zamawiać razem z badaniem. Zapewniamy szybkie terminy i wygodną rozmowę telefoniczną, bez konieczności dojazdu do gabinetu.
Czy próbka z poronienia zostanie mi zwrócona po badaniu?
Próbki przekazane do badania MLPA w soli fizjologicznej nie są odsyłane. Jeśli masz pytania dotyczące postępowania z materiałem po wykonaniu badania, skontaktuj się z nami przed jego przekazaniem.
Co się stanie, jeśli nie będzie można wykonać badania z przesłanej próbki?
Możliwość wykonania badania zależy między innymi od rodzaju i jakości zabezpieczonego materiału. Jeśli z przyczyn technicznych nie będzie można przeprowadzić analizy, skontaktujemy się z Tobą i wyjaśnimy dalsze postępowanie. W określonych sytuacjach przewidziany jest częściowy zwrot kosztów, zgodnie z warunkami realizacji badania.
Badania genetyczne po poronieniu – dowiedz się więcej
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.