Każda kobieta po poronieniu zadaje sobie te same pytania – jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Czy poronienie może się powtórzyć? Bardzo często na te pytania możemy sobie odpowiedzieć wykonując jedno badanie genetyczne po poronieniu – badanie chorób genetycznych płodu (aberracji chromosomowych), które mogły przyczynić się do poronienia.
Badanie genetyczne po poronieniu – dlaczego warto wykonać?
Spis treści
W 70% przypadków przyczyną poronienia jest choroba genetyczna dziecka. Najczęściej są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y. Dziś mamy już możliwość przebadania pod kątem tych chorób nie tylko rodziców ale samo dziecko. Dzięki temu wiemy, czy jedna z badanych chorób genetycznych wystąpiła u dziecka i przyczyniła się do poronienia.
Badanie na materiale poronnym pozwala określić przyczynę, która stała się powodem poronienia.W 60% przypadków są to aberracje chromosomowe (wady genetyczne najczęściej związane z nieprawidłową liczbą chromosomów). Wykrycie nieprawidłowości genetycznej, umożliwia ocenę, czy zmiana ma charakter rodzinny czy dotyczy tylko tego płodu oraz jaka jest szansa na utrzymanie kolejnej ciąży. W efekcie skróceniu ulega czas diagnostyki i w związku z tym możemy zaplanować optymalne postępowanie w następnej ciąży. Odpowiada genetyk lek. Beata Kozak-Klonowska
Co zawiera badanie przyczyn poronienia?
W naszym laboratorium badanie genetyczne po poronieniu można wykonać metodą QF-PCR oraz metodą MLPA.
Badania te różnią się od siebie zakresem badania: badanie QF-PCR – sprawdza 8 wybranych chromosomów oraz triploidie natomiast badanie metodą MLPA analizuje wszystkie 46 chromosomów pod kątem aberracji liczbowych. Dzięki temu otrzymują Państwo znacznie szerszy zakres badania, a tym samym zwiększa się szansa na poznanie przyczyny poronienia.
Badanie metodą QF-PCR
Badanie techniką MLPA
Zakres
Wykrycie aberracji liczbowych (aneuploidii) 8 chromosomów: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21 i 22
Wykrycie aberracji liczbowych (aneuploidii) wszystkich 46 chromosomów
Rodzaj materiału
Materiał w soli fizjologicznej:
kosmówka
kosmki kosmówki
fragment pępowiny
przypępowinowe fragmenty łożyska
Bloczek parafinowy
Materiał w soli fizjologicznej:
kosmówka
kosmki kosmówki
fragment pępowiny
przypępowinowe fragmenty łożyska
Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
Opcja dodatkowa (płatna)
Opcja dodatkowa (płatna)
Raport dot. płci próbki z poronienia
Opcja dodatkowa (płatna)
Opcja dodatkowa (płatna)
Bezpłatny odbiór próbki z domu / ze szpitala
Tak
Tak
Czas realizacji
4–7 dni roboczych
5–15 dni roboczych
Cena
857 zł
1297 zł
Jaki materiał z poronienia należy zabezpieczyć do badania genetycznego?
Do tego badania potrzebna jest próbka zabezpieczona od dziecka np. kosmówka czy fragment łożyska. Taką próbkę można uzyskać podczas poronienia lub przy zabiegu łyżeczkowania. To badanie możesz wykonać tylko bezpośrednio po poronieniu. Warto rozważyć jego wykonanie ponieważ może to być jedyna szansa na to, aby poznać prawdziwą przyczynę poronienia.
Inne badania, wykonywane później mogą nie dać Ci tej odpowiedzi. Jeśli chcesz wykonać badanie genetyczne dziecka pod kątem chorób, które mogły przyczynić się do poronienia poinformuj o tym lekarza, a ten zabezpieczy dla Ciebie próbkę do badania. Następnie zadzwoń do nas, a my przeprowadzimy Cię przez całe badanie – krok po kroku.
Badanie genetyczne materiału z poronienia – cena
Ile kosztuje badanie próbki z poronienia? Wybierz metodę
Wybierz typ badania:
Polecane (najszersza analiza)
MLPA – analiza wszystkich 46 chromosomów dziecka
Najlepszy wybór, gdy chcesz sprawdzić wszystkie 46 chromosomów dziecka i ocenić, czy przyczyną straty mogły być wady genetyczne związane z chromosomami.
Możesz także dostarczyć próbki do dowolnego z naszych punków pobrań. W tym celu umów się korzystając z formularza.
Odbierz wyniki
Po zakończeniu badania natychmiast otrzymasz informację o możliwości odebrania wyniku. Dostępny będzie w naszym panelu klienta gdzie możesz go zobaczyć i wydrukować.
W przypadku, kiedy chcesz także otrzymać informację o płci w panelu będą dostępne dwa wyniki.
Skonsultuj wyniki z genetykiem
Nieprawidłowy wynik badania omówisz z lekarzem genetykiem (bez dodatkowych opłat), który zinterpretuje wynik i wskaże dalsze kroki, jeżeli będzie taka potrzeba.
W jaki sposób możesz wykonać badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia?
Do badania przyjmujemy tkanki z poronienia. Jeśli uzyskali Państwo informację ze szpitala, że został zabezpieczony cały płód, bardzo prosimy, aby personel szpitala wyodrębnił dla Państwa kawałeczek tkanki (wówczas materiał możemy od Państwa odebrać). Jeśli szpital nie może tego dla Państwa zrobić, prosimy o samodzielne dostarczenie próbki do naszego laboratorium w Katowicach. Wówczas diagności zabezpieczą odpowiednie tkanki na miejscu.
Duże znaczenie dla wykonania badania ma jakość pobranego materiału, czyli to, jaki materiał zostanie zabezpieczony w trakcie poronienia.
Próbkę po poronieniu zabezpieczoną w soli fizjologicznej można dostarczyć do naszego laboratorium nawet do 7 dni od jej pobrania/zabezpieczenia (nie ma wymogu dostarczenia jej w przeciągu 24h). Ważne, aby do momentu odbioru próbka była przechowywana w lodówce.
Dla realizacji badania kluczowe znaczenie ma to, jaki materiał został zabezpieczony podczas zabiegu. Najlepiej, aby była to kosmówka, kosmki kosmówki, fragment pępowiny lub przypępowinowe fragmenty łożyska.
Badanie genetyczne po poronieniu- umów wizytę w placówce
Termin wizyty w placówce możesz umówić wygodnie przez poniższy formularz on-line. Wybierz rodzaj badania oraz dogodny termin. Po zarezerwowaniu terminu nasz konsultant skontaktuje się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty.
Umów się na badanie
Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!
1. Wybierz badanie
Wybierz badanie
Wybierz badanie
lub
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161
Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/
Badanie przyczyn poronienia – niezbędne dokumenty
Wraz z próbką z poronienia do badania niezbędny jest uzupełniony formularz zlecenia badania, który znajdziecie Państwo klikając w „Dokumenty do pobrania”. W zakładce tej znajdują się również instrukcje jaki materiał i w jaki sposób należy zabezpieczyć do badania. Wszystkie informacje dot. badania oraz instrukcje możemy przesłać Państwu na maila.
Pełne wsparcie konsultanta na każdym etapie badania
Wystarczy zadzwonić do nas na nr 665 761 161, a my przeprowadzimy Państwa przez całe badanie. Nasz telefon jest czynny od poniedziałku do piątku w godzinach 7.00 do 19.00, a w weekendy i święta od 9.00 do 17.00. Mogą Państwo liczyć na nasze pełne wsparcie i pomoc na każdym etapie wykonania badania. Zorganizujemy również dla Państwa odbiór próbki ze szpitala lub z domu w całej Polsce oraz pomożemy w wypełnieniu dokumentów.
Po uzyskaniu wyniku, ustalacie Państwo dogodny dla Was termin konsultacji tel. z lekarzem genetykiem, który wskaże co nasz lekarz genetyk zadzwoni do Państwa, aby i omówi go (bezpłatnie). Dzięki temu nie zostaniesz sama. Będziesz dokładnie wiedziała, co dalej robić.
Co z próbką z poronienia po badaniu genetycznym?
Na formularzu zlecenia badania zaznaczacie Państwo, co mamy zrobić z próbką z poronienia po badaniu:
zwrócić Państwu lub do szpitala
zutylizować.
Zawsze postępujemy zgodnie z dyspozycją, jaką zostawiacie Państwo na formularzu. Utylizacja próbki, nie wiąże się z dodatkowym kosztem.
Dlaczego to badanie powinno być pierwszym i najważniejszym badaniem po poronieniu?
W 70% przypadków przyczyną poronienia jest wystąpienie aberracji chromosomych u dziecka. Najczęściej dochodzi do zaburzeń ilościowych w liczbie chromosomów, czyli tzw. aneuploidii. Konsekwencją nieprawidłowości są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y.
Po pierwsze – możesz bardzo szybko poznać przyczynę poronienia
Ponieważ najczęstszą przyczyną poronień jest choroba genetyczna dziecka (70% przypadków). Wykonując to jedno badanie często możesz już zakończyć dalszą diagnostykę. Oznacza to, że nie musisz wykonywać kolejnych kosztownych i czasochłonnych testów, aby poznać przyczynę poronienia.
Po drugie – wykonując to badanie możecie skorzystać z przysługujących Wam praw
Jest to możliwe nawet jeśli do utraty ciąży doszło na jej bardzo wczesnym etapie i lekarz nie mógł określić płci Waszego dziecka. Badanie genetyczne pozwala na jej ustalenie i tym samym możecie ubiegać się o rejestrację dziecka w USC, zasiłek pogrzebowy w wysokości 4000 zł czy skrócony urlop macierzyński w wymiarze 56 dni. Więcej na temat praw przysługujących po poronieniu możesz przeczytać TUTAJ >>
Po trzecie – nie zostajecie sami z wynikiem badania
Podczas telefonicznej konsultacji ze specjalistą dostaniecie od lekarza genetyka konkretne wskazówki jak działać dalej i czy potrzebne są jeszcze jakieś badania, które pozwolą zwiększyć szansę na kolejną zdrową ciążę. Bardzo ważne jest to, aby wynik był omówiony z genetykiem, ponieważ lekarz tej specjalizacji potrafi dokładnie wyjaśnić co wiąże się z otrzymanym rezultatem. To on – jeśli wyjdą jakieś zmiany/mutacje – może oszacować jakie jest ryzyko powtórzenia się ich w kolejnej ciąży
Po czwarte – dowiecie się, czy warto wykonać inne badania u siebie
Jeśli się okaże, że przyczyną poronienia nie była choroba genetyczna dziecka warto wykonać u rodziców podstawowe badania po poronieniu, aby wykluczyć inne częste przyczyny utraty ciąży i tym samym zwiększyć swoje szanse na donoszenie kolejnej ciąży.
Czy mogę osobiście przywieźć materiał poronny do badań genetycznych?
Tak, oczywiście. Materiał można dostarczyć osobiście do nas lub do dowolnej z naszych placówek współpracujących po wcześniejszym umówieniu pod numerem telefonu: 665 761 161. Dostarczenie osobiste wiąże się z dodatkową opłatą 50 zł – bezpłatną opcją jest odbiór próbki przez kuriera z domu lub szpitala.
Jaką próbkę zabezpieczyć do badania płci po poronieniu?
Najlepszym materiałem do badania genetycznego po poronieniu jest:
kosmówka/kosmki kosmówki,
fragment pępowiny,
przypępowinowe fragmenty łożyska.Do badania przyjmujemy próbki zabezpieczone w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym (który można wypożyczyć ze szpitala po zakończonym badaniu histopatologicznym.
Ważne! Próbki nie należy umieszczać w formalinie, ponieważ degraduje ona DNA, co uniemożliwia realizację badania.
Mam materiał w formalinie - czy mogę go przekazać do badań?
Materiał w formalinie należy jak najszybciej przełożyć do soli fizjologicznej. Im dłużej przebywa w formalinie, tym bardziej może być podegradowany. Dlatego, jeśli otrzymaliście Państwo tak zabezpieczony materiał bardzo prosimy o kontakt telefoniczny.
Jak zabezpieczyć do transportu bloczek parafinowy?
Bloczek parafinowy wystarczy włożyć do koperty bąbelkowej. Prosimy pamiętać, aby dołączyć uzupełniony formularz zlecenia badania oraz ksero dokumentu potwierdzającego ciążę.
Co z próbką z poronienia po badaniu genetycznym?
Na formularzu zlecenia badania zaznaczacie Państwo, co mamy zrobić z próbką z poronienia po badaniu. Możemy:
zwrócić,
zutylizować.
Zawsze postępujemy zgodnie z dyspozycją, jaką zostawiacie Państwo na formularzu. Utylizacja próbki, nie wiąże się z dodatkowym kosztem.
W jaki sposób otrzymam wynik?
Wynik zostanie udostępniony w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Po dotarciu próbki do laboratorium będzie można się do niego zalogować.
Kiedy i w jaki sposób dokonać płatności za badanie?
Płatność za badanie należy uregulować po przekazaniu próbki do badania. Dane do płatności za badanie znajdują się TUTAJ
Ile kosztuje badanie genetyczne po poronieniu?
Badanie genetyczne płodu po poronieniu metodą MLPA kosztuje 1297 zł. W pakiecie z określeniem płci dziecka cena wynosi 1644 zł – czyli taniej o 100 zł, niż gdyby oba badania wykonać osobno.
W cenie badania jest już: analiza wszystkich 46 chromosomów, porównanie próbki z DNA mamy, bezpłatny odbiór próbki kurierem z domu lub szpitala oraz wsparcie opiekuna na każdym etapie. Możliwa jest także płatność w ratach.
Jeśli z przyczyn technicznych badania nie da się wykonać (np. z powodu nieprawidłowo zabezpieczonej próbki), otrzymujesz zwrot części środków.
Czy kurier będzie miał ze sobą jakieś dodatkowe opakowanie?
Kurier nie posiada żadnych dodatkowych opakowań. Dlatego ważne jest, aby materiał zapakować zgodnie z instrukcją, którą można pobrać klikając TUTAJ.
Czy kurier będzie miał ze sobą lodówkę?
Nie, kurier nie ma ze sobą lodówki. W okresie letnim, gdy temperatura sięga powyżej 20 stopni sugerujemy obłożenie pojemnika z materiałem poronnym wkładami chłodzącymi, które można kupić w aptece.
Czy kurier będzie kontaktować się ze mną przed przyjazdem?
Kurier nie ma obowiązku kontaktowania się przed przyjazdem. Zdarzają się jednak sytuacje kontaktu kuriera z Państwem.
Czy przesyłkę muszę przekazać osobiście, czy może to zrobić inna osoba?
Nie musi Pani robić tego osobiście. Można poprosić kogoś bliskiego o przekazanie przesyłki kurierowi.
Czy kurier może odebrać próbkę ze szpitala?
Tak, kurier może odebrać ze szpitala odpowiednio przygotowaną próbkę do transportu. Kurier nie ma możliwości zapakowania próbki. Zamawiając kuriera bardzo prosimy o wskazanie, gdzie dokładnie ma się udać kurier (oddział, piętro) oraz wskazać osobę, która wyda próbkę.
Na formularzu jest zapis: Data pobrania próbki. Czy mam tutaj wpisać datę poronienia czy zabiegu?
Bardzo prosimy o wpisanie w tym miejscu daty, kiedy próbka została zabezpieczona np. w soli fizjologicznej.
Czy jest możliwość zrobienia badań genetycznych po poronieniu tylko w zakresie przyczyny poronienia?
Jak najbardziej. Wykonując badanie określające przyczyny poronienianie musimy informować Państwa o płci.
Jak przekazać próbki do badania genetycznego po poronieniu?
Najwygodniej zamówić bezpłatnego kuriera, który odbierze odpowiednio przygotowaną próbkę z domu lub ze szpitala (wg instrukcji, którą możecie Państwo TUTAJ pobrać). Materiał można też dostarczyć osobiście, po wcześniejszym umówieniu – wiąże się to z dodatkową opłatą 50 zł.
Co w sytuacji jeśli materiał z poronienia nie będzie nadawał się do badania?
Jeśli nie będziemy mogli wykonać badania ze względu na nieprawidłowo zabezpieczony materiał do badania genetycznego po poronieniu, wówczas otrzymacie Państwo zwrot części środków.
Dlaczego do badania genetycznych przyczyn poronienia muszę dołączyć wymaz z policzka
Jest to niezbędne, abyśmy mogli porównać DNA matki z DNA przesłanej próbki. Dzięki temu mamy pewność, że badanie pod kątem chorób genetycznych płodu wykonujemy na próbce od dziecka.
Od czego zależy możliwość wykonania badania na próbce z poronienia?
Do wykonania badania genetycznego po poronieniu, niezmiernie ważny jest rodzaj próbki z poronienia oraz sposób jej zabezpieczenia.
Próbka z poronienia powinna zostać zabezpieczona w soli fizjologicznej. Próbki nie należy umieszczać w formalnie, gdyż degraduje DNA.
Czy badanie genetyczne płodu po poronieniu można wykonać po jakimś czasie od straty?
Tak. Jeśli rodzice po jakimś czasie, np. miesiącu zdecydują się na badanie po poronieniu, wówczas mogą ze szpitala wypożyczyć bloczek parafinowy i przekazać go do badania metodą QF-PCR
Czym różni się badanie w testDNA? Etap STR
W testDNA badanie zaczyna się od dodatkowego kroku – analizy profilu STR, której zwykle nie ma w standardowej analizie próbki z poronienia. Dzięki niej upewniamy się, że badamy materiał dziecka, a nie tkanki mamy (profil próbki porównujemy z DNA matki), a wynik mówi o materiale genetycznym dziecka. Analiza STR jest też dla nas dodatkową kontrolą jakości – zestawiamy jej wynik z kolejnymi etapami badania, żeby był jak najbardziej wiarygodny.
Czy warto wykonać badanie już po pierwszym poronieniu?
Tak – i jest ku temu ważny powód. Materiał z tej konkretnej ciąży jest dostępny tylko przez pewien czas. Badania krwi, kariotyp czy badania hormonalne można wykonać później, ale próbki z tego poronienia nie da się już odzyskać, jeśli nie zostanie zabezpieczona. Według stanowiska ASRM (Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycyny Rozrodu) około 60% poronień w I trymestrze u kobiet przed 35. rokiem życia wynika z nieprawidłowości chromosomowych u dziecka – najczęściej powstałych losowo. Po pierwszej stracie nie musisz więc od razu szukać wielu przyczyn u siebie; możesz zacząć od sprawdzenia tego, co powoduje poronienia najczęściej.
Czym MLPA różni się od badania QF-PCR i kariotypu?
Każda z metod ma inne zastosowanie. Kariotyp klasyczny wymaga żywych, dzielących się komórek, co przy materiale z poronienia nie zawsze jest możliwe. MLPA i QF-PCR działają na DNA z próbki i sprawdzają liczbę chromosomów. W testDNA dobieramy metodę do konkretnej próbki – zaczynamy od analizy STR, a na jej podstawie wybieramy dalsze postępowanie (MLPA lub, w razie potrzeby, QF-PCR), aby wynik był jak najbardziej miarodajny.
Badania genetyczne po poronieniu – dowiedz się więcej
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.