Pośrednie ryzyko trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza i jakie badania wykonać?
Pośrednie ryzyko trisomii 21. oraz wysokie ryzyko trisomii 21., obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore. Jest to wynik statystyczny, który wskazuje na potrzebę dalszej diagnostyki, a nie rozpoznanie choroby genetycznej.
Podwyższone ryzyko trisomi 21. jest wskazaniem do wykonania dalszych badań prenatalnych. Często są to nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (NIPT) takie jak NIFTY pro lub FeliaTest, a w niektórych sytuacjach – badania inwazyjne, np. amniopunkcja.
Zobacz film:
Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
.
Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Wynik badania prenatalnego powinien być zawsze interpretowany przez lekarza specjalistę, który może prawidłowo ocenić jego znaczenie i wskazać dalsze postępowanie.
Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych?
Spis treści
Ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych jest wynikiem statystycznym, a nie diagnozą choroby dziecka. Ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych trisomii (13. i 18.) jest obliczane podczas badań prenatalnych I trymestru z wykorzystaniem specjalnych programów statystycznych. W obliczeniach uwzględnia się m.in. wyniki testu PAPP-A, stężenie fbHCG, obraz USG genetycznego oraz inne dane dotyczące przebiegu ciąży. Uzyskany wynik ma wyłącznie wartość statystyczną.
Przykładowo, ryzyko 1:200 oznacza, że spośród 200 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego tylko jedna urodzi dziecko z trisomią 21 (zespołem Downa).
Co oznacza pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21.? Jakie są normy?
- Pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21. oznaczają, że statystyczne prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa jest podwyższone i wymaga dalszej diagnostyki.
- Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, za wyniki nieprawidłowe uznaje się takie, w których obliczone ryzyko trisomii 21. wynosi 1:300 lub wyższe.
- Pośrednie ryzyko trisomii 21. oznacza, że obliczone ryzyko wystąpienia trisomii mieści się w przedziale od 1:300 do 1:1000.
- Wysokie ryzyko trisomii 21. oznacza, że obliczone ryzyko wystąpienia trisomii u płodu wynosi powyżej 1:300.
Pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21 – co dalej zrobić?
W takiej sytuacji zalecane jest wykonanie dalszych badań prenatalnych – nieinwazyjnych testów NIPT, takich jak FeliaTest i NIFTY pro, a w określonych przypadkach także badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.
REKOMENDACJE
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, dotyczącymi badań przesiewowych i diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
Test NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000.
W przedziale ryzyka od 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja wykonania testu NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki [2].
Twój wynik Cię niepokoi i zastanawiasz się, czy zrobić NIPT i który test wybrać? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji – zadzwoń pod numer: tel. 665 761 161 – nasze konsultantki medyczne odpowiedzą na Twoje pytania i pomogą dobrać rozwiązanie odpowiednie dla Twojej sytuacji.
Czym jest test NIPT i kiedy warto go wykonać?
Test NIPT to nieinwazyjny test prenatalny wykonywany z krwi Mamy, w której obecne jest wolne płodowe DNA. Test NIPT warto wykonać szczególnie wtedy, gdy badania prenatalne I trymestru wskazują na pośrednie lub wysokie ryzyko trisomii 21. Badanie to zwykle można wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Test NIPT bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau), trisomię 18. (zespół Edwardsa) oraz inne nieprawidłowości genetyczne. Płeć płodu może zostać określona na życzenie.
Sprawdzonymi i dokładnymi testami NIPT są NIFTY pro oraz FeliaTest. Czułość NIFTY pro i FeliaTest dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi ponad 99%, co czyni ją porównywalną z czułością amniopunkcji.
Dzięki temu prawidłowy wynik testu NIPT często nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi, co pozwala uniknąć amniopunkcji.
Umożliwiamy szybkie terminy badań NIFTY pro i FeliaTest w całej Polsce, a wynik dostępny jest online, bez konieczności odbioru w placówce.
Masz pytania dotyczące NIFTY pro lub FeliaTest? Zadzwoń do nas: tel. 665 761 161 – bezpłatnie wyjaśnimy różnice i pomożemy wybrać odpowiednie badanie.
Cennik badań NIPT w testDNA
FeliaTest Karyo Plus | FeliaTest 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | Ponad 140 | 92 | ||
| RHD płodubezpłatnie w testDNA razem z FeliaTest! | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.01.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.01.26 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Co mówią mamy, które zrobiły FeliaTest
⭐⭐⭐⭐⭐ 100% zadowolonych pacjentek
🇵🇱 Polska
Jestem bardzo zadowolona z usług testDNA. Profesjonalne podejście, szybka i rzetelna obsługa, a do tego miła atmosfera. Pobranie krwi odbyło się tego samego dnia, w którym się zgłosiłam, a wyniki otrzymałam bardzo szybko, po zaledwie kilku dniach. Dzięki tym badaniom odzyskałam spokój i pewność. Polecam każdemu, kto szuka pewnych i dokładnych badań. Dziękuję i pozdrawiam!
🇵🇱 Polska
Jeśli szukacie profesjonalnej, rzetelnej i empatycznej opieki podczas badań prenatalnych, gorąco polecam! Obsługa na każdym etapie – od rejestracji po pobranie – jest niezwykle miła, wspierająca i pomocna. Panie w punkcie pobrań podchodzą do pacjentek z ogromnym zaangażowaniem, co sprawia, że nawet stresujące badanie staje się łatwiejsze do przejścia. Test Prenatal Karyo Plus wykonałam z myślą o spokoju i zdrowiu mojego dziecka. Wynik otrzymałam szybciej, niż deklarowano – już po sześciu dniach roboczych, a jego interpretacja była jasna i zrozumiała dzięki dołączonemu tłumaczeniu. Cały proces przebiegł sprawnie, w atmosferze pełnej zrozumienia i troski. Dziękuję za profesjonalizm i serdeczność – z całego serca polecam wszystkim przyszłym mamom!
🇵🇱 Polska
Polecam serdecznie, bardzo miłe Panie wszystko dokładnie wyjaśniły co i jak będzie wyglądać. Po zwykłych prenatalnych badaniach papa bylam przerażona z wyniku jaki wyszedl co się okazał że to tylko statystyki. Dziewczyny polecam zrobic te badanie przed tymi pierwszymi prenatatalnymi kupę stresu zaoszczędzone bym miala. Wyniki miały być do 8 dni były już po 5.
🇵🇱 Polska
Serdecznie polecam Prenatal testDNA. Wysłałam zgłoszenie on line i już po pół godzinie otrzymałam telefon. Pani zadała kilka istotnych pytań, była bardzo pomocna w wyborze testu, w ustaleniu w jakim czasie i miejscu chciałabym wykonać badanie. Dzięki Jej uprzejmości oraz Pani Pielęgniarki udało się wykonać badanie w tym samym dniu. Wszystko przebiegło bardzo miło, sympatycznie i szybko. Na wyniki nie musiałam długo czekać. A ich odbiór przez Internet był naprawdę wygodny. Dziękuję każdemu kto pomógł mi w wykonaniu badań.
🇵🇱 Polska
Bardzo miła i profesjonalna obsługa. Zarówno przy rejestracji- pani bardzo wyrozumiała, mocno empatyczna i bardzo pomocna. Tak samo we współpracującym punkcie pobrań (Gdynia). Panie pracują z uśmiechem, zaangażowaniem i dużym wsparciem, co jest nieodzowną pomocą przy, bądź co bądź, dość stresujących badaniach. Wyniki przyszły wcześniej niż deklarowano. Serdecznie dziękujemy i polecamy!
🇵🇱 Polska
Jestem bardzo zadowolona z obsługi przedsprzedażowej (umówienie na CITO terminu w dogodnej lokalizacji), posprzedażowej (pytania o dostęp do panelu pacjenta oraz o wyniki). Krew pobrano mi w czwartek, a w następnym tygodniu w piątek do 16:00 miałam wynik badania. Całe szczęście test nie wykrył żadnych wad, więc okazało się, że będziemy mieć zdrowego synka 🙂 Jestem już spokojna, czego tak bardzo potrzebowałam w moim stanie, a mąż dodatkowo dumny, że spłodził syna 🙂
🇵🇱 Polska
Krew pobrano mi w środę i w następną środę przed południem już miałam wyniki. Więc o wiele szybciej wyniki przyszły niż miało to być. Dzięki temu o wiele mniej dni byłam narażona na stres i niepewność. Dzięki testowi jestem już spokojna, że dzidzi w moim brzuchu jest zdrowe. POLECAM !!!
🇵🇱 Polska
Zdecydowaliśmy się z zrobić testDNA, ponieważ badania prenatalne testu PAPPA wyszły źle trisomia 21. Chcąc się uspokoić zdecydowałam się na ten test, zadzwoniłam pod określony nr.tel. tam odebrała bardzo miła konsultantka, która pomogła mi wszystko zorganizować i przeprowadzić prawidłowo dziękuję bardzo. Na wyniki miałam czekać do 12 dni roboczych, ku mojemu zaskoczeniu wyniki były już po 7 dniach roboczych. Dziękuję wyniki wyszły prawidłowe jestem szczęśliwa i spokojna.
Dlaczego NIPT warto zrobić w testDNA?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Masz pytania?
Zapraszamy do do skorzystania z bezpłatnych konsultacji dostępnych pod numerem telefonu podanym poniżej. Można też zamówić niezobowiązującą rozmowę z naszym konsultantem medycznym w formularzu online tutaj >>
.
Porównanie badań prenatalnych przy pośrednim i wysokim ryzyku trisomii 21.
W sytuacji gdy badania przesiewowe takie jak PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko trisomii, warto wykonać test NIPT, taki jak NIFTY pro lub FeliaTest.
Test PAPP-A jest badaniem biochemicznym, na którego wynik może wpływać wiele czynników, takich jak stres ciężarnej czy przyjmowane leki. Zdarza się, że test PAPP-A daje wyniki fałszywie dodatnie i mimo wskazania podwyższonego ryzyka trisomii 21., dziecko rodzi się zdrowe. W sytuacji podwyższonego ryzyka warto wykonać test NIFTY pro lub FeliaTest, którego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją.
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05% w NIFTY pro) wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego chorobę, której nie ma oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe.
Porównanie badań prenatalnych:
Robiłaś test PAPP-A lub test złożony i masz wątpliwości?
Zapraszamy do lektury poradnika.
Bezpłatny poradnik o wyniku testu PAPP-A i testu złożonego [PDF]
Nasz poradnik w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:
.
Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych
Pytanie „jakie miałyście ryzyko trisomii 21.?” jest jednym z najczęściej zadawanych przez przyszłe mamy po otrzymaniu wyniku badań prenatalnych.
Jeśli chcesz porozmawiać z innymi mamami o badaniach prenatalnych i wymienić się doświadczeniami, zapraszamy do dołączenia do grupy na Facebooku prowadzonej przez portal badaniaprenatalne.pl Odwiedź grupę TUTAJ >>
Możesz też dołączyć do grupy Test NIFTY pro – pytania i odpowiedzi TUTAJ >>
.
Informacje o NIFTY pro
Test NIFTY pro jest polecany dla przyszłych mam, które chcą zadbać o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka, szczególnie w sytuacji, gdy otrzymano nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań (np. testu PAPP-a), a także wtedy, gdy para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia np. trisomii 21. Więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>
Informacje o FeliaTest
FeliaTest to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości, który dostarcza szerokich informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka. Bada nie tylko najczęstsze trisomie (21., 18. i 13.), ale analizuje wszystkie 23 pary chromosomów, dając wynik zbliżony do analizy kariotypu płodu. Opcjonalnie bada też RHD płodu oraz płeć. To sprawdzony test – laboratorium wykonało ponad 300 000 NIPT i potwierdziło skuteczność na dużej grupie ciąż. Czytaj więcej o FeliaTest >>
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
