Badania prenatalne pozwalają
ocenić zdrowie dziecka jeszcze przed narodzinami. W większości przypadków nie wykrywają żadnych nieprawidłowości, co jest ważną informacją dla rodziców.
Diagnostykę prenatalną wykonuje się w celu wykluczenia lub rozpoznania nieprawidłowości jeszcze na etapie życia płodowego w łonie matki. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, dzięki
badaniom prenatalnym można zadbać o zdrowie dziecka i zaplanować leczenie oraz postępowanie jeszcze w czasie ciąży lub zaraz po narodzinach, co przekłada się na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości.
Badania prenatalne dzieli się na badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe) oraz badania prenatalne inwazyjne (diagnostyczne, rozstrzygające). Te pierwsze opierają się na badaniach biochemicznych, USG oraz badaniach genetycznych wykonywanych z krwi matki. Mają one na celu ocenę ryzyka występowania choroby i wśród nich dużą czułością (ponad 99% dla trisomii 21.) wyróżnia się test prenatalny NIFTY pro. Ich dużą zaletą jest nieinwazyjne pobranie próbki.
Badania prenatalne nieinwazyjne to np.:
- test PAPP-a i beta HCG (test podwójny),
- USG,
- test zintegrowany,
- test NIFTY pro.
Z kolei badania prenatalne inwazyjne pozwalają zbadać próbkę pobraną z otoczenia płodu (w czasie np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki). Chociaż pozwalają zbadać wiele chorób i postawić diagnozę, to nie można w nich wykluczyć całkowicie poronienia czy np. infekcji wewnątrzmacicznej.
Badania prenatalne inwazyjne to np.:
- amniopunkcja,
- biopsja kosmówki,
- kordocenteza.
Próbkę pobraną w czasie badań prenatalnych inwazyjnych można zbadać wykorzystując metody takie jak np.:
