Autyzm skąd się bierze

Skąd się bierze autyzm u dziecka? To pytanie zadają sobie nie tylko rodzice dzieci autystycznych, ale i także sztab specjalistów zajmujących się zaburzeniami ze spektrum ASD. Powszechnie wiadomo, że autyzm to zaburzenie o podłożu wieloczynnikowym. Wśród przyczyn autyzmu przeważającą rolę odgrywają jednak czynniki genetyczne. Ocenia się, że niekorzystne zmiany w genach odpowiadają za ponad 1/3 przypadków autyzmu! Dlatego też, aby dowiedzieć się, skąd bierze się autyzm u dziecka, warto wykonać u malucha badania genetyczne.

Skąd bierze się autyzm u dziecka? Trudno jest jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie

Skąd bierze się autyzm u dziecka? Jest to zaburzenie o charakterze wieloczynnikowym, na którego powstanie mają wpływ zarówno uwarunkowania genetyczne, jak i czynniki środowiskowe.

Do rozwoju objawów ze spektrum autyzmu dochodzi wskutek błędów w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu. Trudno jednak jest jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie, skąd się bierze autyzm. Posiadanie genu odpowiedzialnego za zaburzenie niekoniecznie nie oznacza, że autyzm na pewno wystąpi u danej osoby. Istotna jest bowiem także interakcja z innymi czynnikami wpływającymi na rozwój autyzmu.

Skąd się bierze autyzm u dziecka? Wyszczególniono kilka czynników, które wpływają na rozwój objawów autystycznych

Skąd się bierze autyzm? Czynniki, które mogą wpłynąć na to, że dziecko będzie miało opóźniony rozwój intelektualny, dzielą się na:

• ciążowe i okołoporodowe – na rozwój cech autystycznych mają wpływ komplikacje w przebiegu ciąży, choroby matki przebyte w czasie ciąży, a także okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, np. wskutek niedotlenienia;
• genetyczne – z autyzmem są powiązane takie choroby genetyczne, jak wrodzone choroby metaboliczne, (np. homocystynuria czy fenyloketonuria), a także stwardnienie guzowate, zespół Retta, zespół Sotosa, zespół FRAX, zespół Smitha Lemiego i Opitza i wiele innych;
• środowiskowe – czynniki środowiskowe także mogą wywoływać autyzm. Skąd się bierze autyzm u dziecka? Na rozwój zaburzenia może wpłynąć spożywanie wysoko przetworzonej żywności oraz konserwantów, ekspozycja na duże zanieczyszczenia powietrza, a także decyzja o późnym rodzicielstwie.

Moje dziecko ma autyzm. Skąd się bierze to zaburzenie? Badania genetyczne mogą udzielić odpowiedzi na to pytanie

Skąd bierze się autyzm?

U nawet 35% dzieci autystycznych przyczyna leży w genach [1]. W ich przypadku jedynym sposobem na to, aby poznać przyczynę zaburzeń autystycznych, są kompleksowe badania genetyczne dziecka autystycznego.

Jakie badanie genetyczne odpowie na pytanie, skąd się bierze autyzm u dziecka? Test WES!

Na powstawanie cech autystycznych może mieć wpływ wiele genów. Choroby genetyczne, w których przebiegu występują objawy autyzmu, to np. zespół łamliwego chromosomu X [2], stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zespół Angelmana czy też zespół Retta [3]. Autyzm stanowi także jeden z pierwszych objawów wrodzonej choroby metabolicznej (zobacz: autyzm badania metaboliczne) [4] [5].

Obecnie znamy już setki różnych genów, w których zmiany mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [6]. Dlatego też, aby ustalić, skąd się bierze autyzm u dziecka konieczne jest przeprowadzenie szerokich analiz genetycznych. W przeciwieństwie do badań neurologicznych czy też psychiatrycznych, test DNA wskaże konkretną przyczynę nieprawidłowości – wadliwy gen.

Jak sprawdzić za pomocą jednego badania DNA źródło zaburzeń autystycznych? Jest to możliwe dzięki badaniu WES. Test WES jest pomocny między innymi w diagnostyce padaczek i innych zaburzeń neurologicznych, zaburzeń odporności, a także cech dysmorfii. Badanie może być pomocne również w diagnostyce przyczyn objawów ze spektrum autyzmu. Wykonuje się je profilaktycznie – przy podejrzeniu choroby genetycznej, a także wtedy, gdy u małego pacjenta już wystąpiły niepokojące objawy.

Badanie WES umożliwia przebadanie za jednym razem wszystkich znanych regionów kodujących genów, w pełnym zakresie (23 000 genów). Test wykrywa zarówno te zmiany, które zostały uznane jako patogeniczne (związane z rozwojem określonej choroby), jak i takie, co do których pojawiają się doniesienia naukowe o ich związku z dana chorobą.

Rozwój objawów ze spektrum autyzmu może zostać zatrzymany, o ile zawczasu zostanie zdiagnozowana choroba, która je wywołuje. Im wcześniej poznana zostanie przyczyna autyzmu, tym lepiej autystyczne dziecko będzie sobie radzić w późniejszym dorosłym życiu.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Co jeszcze można zrobić, by dowiedzieć się, skąd bierze się autyzm?

Inne badania genetyczne, które mogą pomóc w odkryciu, skąd bierze się autyzm to:

• badanie FRAX – analiza DNA pod kątem mutacji w genie FMR1;
• panel NGS podstawowy – analiza 224 wybranych genów, które, na podstawie danych literaturowych, są powiązane z autyzmem u dzieci)

Na badanie można się umówić telefonicznie lub drogą online. Zapraszamy do kontaktu po więcej informacji!

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Źródła:

1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
2. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
4. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
5. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
6. Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42–77.