Badanie genetyczne na autyzm – sprawdź jakie mogą być przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu

Badanie genetyczne na autyzm

Autyzm to nie choroba sama w sobie, a zespół objawów. Zawsze należy szukać ich przyczyny – jest to bardzo ważne ze względu na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także przewidzenia postępu chorobyW wielu przypadkach przyczyna takich zaburzeń leży w genach. Jej poznanie oznacza wiedzę z czym tak naprawdę są związane problemy dziecka.

❗Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem.

1. Badania genetyczne na autyzm – jakie objawy mogą być podstawą do ich wykonania?

2. Badanie genetyczne autyzmu w wielu przypadkach pozwala na poznanie przyczyny zaburzeń

3. Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne autyzmu?

4. Badanie genetyczne autyzmu  – najnowocześniejsze badania na rynku!

5. Badanie WES STANDARD i WES PREMIUM – dwa potężne narzędzia diagnostyczne

6. Badanie genetyczne 'AUTYZM PODSTAWOWY'

7. Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)

8. Badania FRAX (łamliwy chromosom X)

9. Umów się na badanie genetyczne autyzmu

10. Badania genetyczne autyzmu – jakie leczenie jest dostępne?

Badania genetyczne na autyzm – jakie objawy mogą być podstawą do ich wykonania?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASDs, ang. autism spectrum disorders) to jedne z najczęściej występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma problem z komunikacją i współżyciem społecznym oraz okazywaniem emocji. Może pojawić się niepełnosprawność intelektualna. U niektórych dzieci pojawia się także tzw. stereotypowe zachowanie, polegające na mechanicznym powtarzaniu czynności (np. w zabawie). Do objawów autyzmu można również zaliczyć zaburzenia mowy, u wielu dzieci może się również pojawić problem z zaburzeniami napięcia mięśniowego.

U ok. 30% dzieci z autyzmem do objawów dołącza również padaczka, a obraz badania EEG może być nieprawidłowy.

Badanie genetyczne autyzmu

Wg niektórych źródeł , pierwsze objawy autyzmu mogą się pojawić już w okresie noworodkowym, najczęściej jednak rodzice i pedagodzy zauważają nieprawidłowości w wieku 2-3 lat. Dziecko może być 'wycofane', zamknięte w swoim świecie. To co martwi rodziców to również brak odwzajemnionych uczuć, a także negatywna reakcja na dotyk i czułość. Dziecko może również  nie zwracać uwagi na otoczenie, nie jest zainteresowane np. zabawkami, słodyczami. Nie dostrzega emocji innych ludzi. Dzieci z objawami autyzmu mogą wykazywać wręcz paniczny lęk przed jakąkolwiek zmianą – harmonogramu dnia, drogi do przedszkola, układu przedmiotów w otoczeniu.

Jeżeli rodzic dostrzega niepokojące objawy, albo dziecko ma już postawioną diagnozę autyzmu, warto wykonać bardziej szczegółową diagnostykę, aby dotrzeć do prawdziwej przyczyny zaburzeń.

Badanie genetyczne autyzmu w wielu przypadkach pozwala na poznanie przyczyny zaburzeń

Choroby ze spektrum autyzmu, w tym zespół Aspergera prawdopodobnie mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele. Do przyczyn autyzmu u dzieci można zaliczyć problemy okołoporodowe i 'mechaniczne' uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe). Wg najnowszych badań u niektórych dzieci z objawami autyzmu pojawiają się również nieprawidłowości w budowie mózgu – powstające już na etapie życia prenatalnego. Wpływ na nie może mieć nieprawidłowy poziom serotoniny.

Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA), w tym duża grupa ponad tysiąca chorób metabolicznych (w przebiegu których dochodzi do mikro uszkodzeń układu nerwowego).

W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.

Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne autyzmu?badanie genetyczne autyzmu

Badania genetyczne autyzmu dają szansę na  bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta. 

Badania genetyczne na autyzm to:

  • zyskanie pewnej informacji z jakim typem zaburzenia intelektualnego mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniej terapii i ewentualnego leczenia dostosowanego do potrzeb dziecka
  • wprowadzenie indywidualnej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy istnieje ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjenta

Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest tysiące. Badanie genetyczne autyzmu sprawdza m.in.:

  • homocystynurię
  • fenyloketonurię
  • kilka tysięcy wrodzonych chorób metabolicznych (badanie DNA najpewniejszy sposób diagnozy tych zaburzeń)
  • zespół Retta
  • stwardnienie guzowate
  • zespół Sotosa
  • zespół Cowdena
  • Zespół Smitha Lemiego i Opitza
  • tysiące pojedynczych genów powodujących zaburzenia rozwoju intelektualnego

Badanie genetyczne autyzmu  – najnowocześniejsze badania na rynku!

W naszej ofercie znajdziecie Państwo wszystkie genetyczne badania na autyzm, które na ten moment można wykonać w kierunku poznania przyczyny zaburzeń i wprowadzenia leczenia.


Zadzwoń i zadaj Twoje pytania związane z badaniami genetycznymi na autyzm:


Badanie WES STANDARD i WES PREMIUM – dwa potężne narzędzia diagnostyczne

Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie całego eksomu – wszystkich genów pacjenta, w poszukiwaniu przyczyny występujących objawów. Analiza jest zawsze przeprowadzana indywidualnie, a badanie geny są sprawdzane bardzo dokładnie – co oznacza możliwość znalezienia nawet bardzo rzadkich mutacji. Jest to możliwe, dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii i metody NGS, która pozwala na niezwykłą precyzję analizy – niemożliwą do osiągnięcia innymi metodami.

Zarówno badanie WES w zakresie standardowym, jak i badanie WES Premium to bardzo zaawansowane testy genetyczne, które dają ogrom informacji na temat zdrowia pacjenta. Różnice między tymi badaniami obejmują zakres badanych zmian w genach.

Badanie WES AUTYZM PREMIUM to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które jest dostępne w Polsce i na światowym rynku. 

Czym wyróżnia się badanie WES AUTYZM PREMIUM?

 

⭐ sprawdza 100% DNA, które jest znane i ważne dla zdrowia – sprawdza zmiany nie tylko tzw. w eksonach (sekwencjach kodujących), ale i w intronach (sekwencjach niekodujących), dzięki czemu zwiększa się szanse na poznanie przyczyny o 11%.

 

⭐ Dodatkowo sprawdza zmiany w mtDNA – mitochondrialne DNA, które jest odpowiedzialne za choroby neurologiczne, mięśniowe, padaczkowe.

 

⭐ 🏠 do badania pobierany jest wymaz z wewnętrznej strony policzka  nie ma zatem konieczności kłucia dziecka dzięki czemu dzięki czemu pobranie jest bezpieczne, bezbolesne i komfortowe, szczególnie dla małych dzieci.

 

🕒 Najszybszy czas wydania wyniku, który  dostępny jest już w ciągu 6-7 tygodni.

 

⭐ raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. 'VUS'czyli zmiany bardzo rzadkie.

 

⭐ PROFILAKTYKA –  za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (lista 52 genów rekomendowanych przez ACMG).

 

W ramach badania WES PREMIUM wydawany jest również raport skuteczności i bezpieczeństwa ok. 550 leków:

 

Spis badanych leków

 

Raport wrażliwości na leki wydawany jest w języku angielskim:

 

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku angielskim

 

Udostępniamy również możliwość zamówienia tłumaczenia raportu wrażliwości na leki na język polski, za dodatkową opłatą 200zł:

 

Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków w języku polskim


Badanie genetyczne 'AUTYZM PODSTAWOWY'

badanie genetyczne autyzmu

Badanie 'PANEL AUTYZM PODSTAWOWY' to panel 224 wybranych genów, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za objawy ze spektrum autyzmu. To podstawowe badanie genetyczne dziecka autystycznego jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).

  • 224 wybrane geny, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę objawów ze spektrum autyzmu oraz zaburzeń intelektualnych.
  • analiza NGS: wszystkie zmiany w badanych genach mogące powodować niepokojąec objawy (nie tylko te najczęstsze)
  • konsultacja wyniku badania z lekarzem pediatrą genetykiem
  • czas oczekiwania na wynik: 14 tygodni
  • próbka do badania: krew
  • cena: 3 887 zł

 

Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)

Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  to dokładna analiza chromosomów i zmian, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju .

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 2 600 zł

Badania FRAX (łamliwy chromosom X)

Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Badanie FRAX jest podstawowym testem wykonywanym u dzieci z objawami autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że sprawdza ono tylko jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego. Jest szczególnie wskazane u dzieci, które charakteryzują się tzw. cechami dysmorfii, czyli specyficznymi zmianami w wyglądzie: pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę.

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 347 zł

Umów się na badanie genetyczne autyzmu

👉 Jak umówić się na badanie genetyczne?

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 


Dostępne są szybkie terminy, badania umawiamy w przeciągu dwóch dni roboczych.

Pobranie próbki w domu umawiamy w całej Polsce bez dodatkowych opłat, również w małych miasteczkach i wsiach.


autyzm badania genetyczne


Badania genetyczne autyzmu – jakie leczenie jest dostępne?

Badania genetyczne autyzmu

Leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu zależy od ich przyczyny. W przypadku, gdy przyczyną są wrodzone wady metabolizmu, leczenie opiera się na indywidualnej diecie, prowadzonej pod kontrolą lekarza. Polega ona na wykluczeniu niektórych składników lub wprowadzeniu suplementacji. Taka dieta może nie tylko poprawić funkcjonowanie dziecka, ale zapobiec tragicznym skutkom nieleczonej choroby metabolicznej – ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i fizycznej.

Zawsze w przypadku zaburzeń ASD częścią leczenia jest odpowiednio dobrana terapia, która ma korzystny wpływ na zachowanie i rozwój. Wykorzystuje się terapie behawioralne, które poprawiają zdolności poznawcze, ułatwiają uczenie się i komunikację społeczną.

W niektórych przypadków autyzmu stosuje się leczenie farmakologiczne. Leki wspomagają leczenie zaburzeń psychicznych takich jak depresja, brak koncentracji, zaburzenia snu, czy ataki agresji.

W sytuacji, kiedy występują drgawki u dziecka, konieczne jest również leczenie w kierunku padaczki.

Pacjenci przyjmujący leki powinni zawsze pozostawać pod kontrolą i opieką doświadczonego personelu medycznego, który obserwuje postępy leczenia i terapii.


grupa badanie wes

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

💙Badania genetyczne u dzieci

 

Data publikacji: 24/11/2020, Data aktualizacji: 18/06/2021