Współczesna medycyna oferuje test NIFTY Pro, który w pojedynczej ciąży wykrywa 94 choroby oraz na życzenie przyszłych rodziców sprawdza płeć dziecka. Ma na celu analizę zaburzeń genetycznych, np. zespołu Downa, Edwardsa, Patau. Charakteryzuje się bardzo wysoką czułością, którą zdecydowanie przewyższa tradycyjne badania przesiewowe. O czym świadczy wynik testu NIFTY? Na czym polega związek między test NIFTY Pro a zespół Downa? Odpowiedzi na te i inne pytania zawarte są poniżej.
Test NIFTY Pro a zespół Downa – na czym polegają szczegóły badania?
Wykrywalność zespołu Downa w teście NIFTY Pro
Wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Downa – Jak go interpretować? Co oznacza?
Kiedy obowiązuje ubezpieczenie testu NIFTY Pro? Czy można z niego skorzystać w przypadku wykrycia zespołu Downa?
Test NIFTY Pro a zespół Downa – na czym polegają szczegóły badania?
Test NIFTY Pro wykorzystuje technologię NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) i za jej pomocą bada pod kątem zaburzeń 23 pary chromosomów. Ponadto, jeśli rodzice mają życzenie, podawana jest również płeć dziecka. Test swoim zakresem w ciąży pojedynczej obejmuje aż 94 choroby genetyczne (w tym wady letalne), takie jak: 6 trisomii: 21. – zespół Downa, 18. – zespół Edwardsa, 13. – zespół Patau oraz 9., 16. oraz 22. chromosomu; 84 mikrodelecje/mikroduplikacje; 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY).
Związek między test NIFTY Pro a zespół Downa wynika z zakresu badania. Analizowane są w nim aberracje chromosomowe, tzn. mutacje chromosomowe. Polegają one na zmianie struktury, bądź liczby chromosomów. Przyczyny mogą być różne, może dochodzić do tej zmiany spontanicznie lub pod wpływem różnorodnych czynników mutagennych. Zaliczamy do nich m.in. promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie jonizujące, jak też wysoką temperaturę. Zmiana liczby chromosomów jest skutkiem nieprawidłowego ich rozdziału w trakcie podziału komórki. Właśnie zespół Downa (trisomia 21.) jest jedną z najczęstszych anomalii liczbowych.
Wykrywalność zespołu Downa w teście NIFTY Pro
To, co zdecydowanie wyróżnia test NIFTY Pro na tle innych badań to jego wysoka czułość – ponad 99% dla trisomii 21., czyli zespołu Downa. Jest to najwyższa wartość wśród przesiewowych badań prenatalnych (np. test PAPP-A osiąga czułość około 90% w wykrywalności zespołu Downa). Do tej pory na świecie wykonano już ponad 6 000 000 testów NIFTY, ponadto został zatwierdzony w badaniu (obejmującym 146 958 ciąż – największe badanie na świecie) dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej testów NIPT.
Wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Downa – Jak go interpretować? Co oznacza?
Na wynik testu NIFTY czeka się około 10 dni roboczych. Może być nieprawidłowy (pozytywny) lub prawidłowy (negatywny). Wynik prawidłowy wskazuje, że w trakcie badania nie zostało stwierdzone podwyższone ryzyko badanej choroby. Natomiast wynik nieprawidłowy oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia np. zespołu Downa. W takiej sytuacji pacjentka ma zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, a zaleceniem jest wykonanie prenatalnego badania diagnostycznego. Test NIFTY cena zawiera poradę specjalistyczną a ubezpieczenie, którym jest objęta pacjentka, refunduje koszty badań diagnostycznych.
Kiedy obowiązuje ubezpieczenie testu NIFTY Pro? Czy można z niego skorzystać w przypadku wykrycia zespołu Downa?
Ubezpieczenie (występuje tylko przy tym rodzaju badania NIFTY pro) obowiązuje w kilku przypadkach. Gdy test NIFTY Pro a zespół Downa wykazuje wynik pozytywny (podwyższone ryzyko), pacjentka otrzymuje zwrot kosztów badań diagnostycznych, np. amniopunkcji, analizy kariotypu, biopsji trofoblastu i wielu innych, do około 2 600 zł (w zależności od kursu walutowego). Refundacja badań diagnostycznych (inwazyjnych) obejmuje badania wykonywane prywatnie, dostępne są zatem wszystkie placówki, a nie wyłącznie te posiadające umowę z NFZ. W sytuacji, kiedy test nie wykaże danej choroby, np. zespołu Downa (wynik fałszywie negatywny) a dziecko przyjdzie z nią na świat, pacjentka otrzyma odszkodowanie. Jego wysokość wynosi do 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego). Jeśli wynik testu jest fałszywie negatywny przed urodzeniem, a pacjentka podejmuje decyzję o terminacji ciąży, odszkodowanie sięga około 11 000 zł (w zależności od kursu walutowego). Ubezpieczenie obejmuje wszystkie 94 nieprawidłowości, które zawarte są w zakresie badania.
Test NIFTY Pro to bezpieczne, nieinwazyjne, przesiewowe badanie z krwi. Jego przeprowadzenie nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia lub infekcji wewnątrzmacicznej. Jako jedyne zawiera ubezpieczenie, a jego czułość dla trisomii 21. wynosi ponad 99%. Cieszy się zaufaniem wśród przyszłych rodziców i najczęściej przywraca spokój, tak ważny w trakcie oczekiwania na narodziny dziecka.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
