Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość, która powoduje, że organizm ma większą skłonność do tworzenia zmian zakrzepowych. Ta, która zapisana jest w naszych genach, to trombofilia wrodzona. Jest ona uznawana za jedną z najczęstszych przyczyn choroby zakrzepowo-zatorowej. Zwiększa ona również ryzyko wystąpienia zawału serca czy udaru mózgu. Poza tym coraz częściej wskazuje się, że trombofilia wrodzona jest przyczyną poronienia oraz może powodować powikłania położnicze.
Jakie są objawy trombofilii?
Zastanawiasz się, jakie są objawy trombofilii i czy możesz mieć tę nieprawidłowość? Trombofilia wrodzona tak naprawdę nie daje widocznych objawów. Może prowadzić jednak do różnego rodzaju powikłań, przede wszystkim zakrzepicy, zatoru płucnego i poronień (także nawykowych). Ryzyko zakrzepicy i jej komplikacji u osób z trombofilią wrodzoną rośnie pod wpływem rożnych czynników, m.in. ciąży i połogu, stosowania dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej czy długiego unieruchomienia.
Objawy trombofilii – jak ją zdiagnozować?
Za trombofilię wrodzoną odpowiadają konkretne zmiany w genach, których nie widać gołym okiem. Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej? Można ją wykryć badaniami genetycznymi, które wystarczy wykonać raz w życiu. Takie badania sprawdzają przede wszystkim obecność mutacji genu protrombiny i czynnika V Leiden. Aby móc w większym obszarze poznać skłonności organizmu do tworzenia zakrzepów pakiety badań na trombofilię wrodzoną obejmują również dodatkowe mutacje takie jak: PAI-1/SERPINE1, V R2 czy zmiany w genie MTHFR.
Jak wygląda diagnostyka trombofilii?
Diagnostyka trombofilii wrodzonej jest tak naprawdę bardzo prosta – można ją wykryć badaniami genetycznymi, które wystarczy wykonać raz w życiu. Badanie wykonuje się na podstawie wymazu z policzka. Dlatego pacjent, może samodzielnie w domu pobrać taką próbkę, co znacznie zwiększa jego komfort. W każdym zestawie do badania są dołączone wymazówki, rękawiczki oraz instrukcja jak pobrać wymaz (a jest to niezwykle proste!). Warto wiedzieć, że pacjent w cenie badania otrzymuje ubezpieczenie próbki. Oznacza to, że w sytuacji gdyby z jakiegoś powodu na wymazówce było zbyt mało DNA – co się niezwykle rzadko zdarza – bezpłatnie pacjent otrzymuje nowy zestaw do pobrania (nie doliczamy żadnych kosztów).
Pakiet STANDARD
- Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
- Czas realizacji: 6-7 dni roboczych
- Zestaw do samodzielnego pobrania próbek w cenie
- Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
- Bezpłatny odbiór próbek (kurier/paczkomat)
Cena: 387 zł
Zamów teraz
Pakiet PREMIUM
- Zakres badania:
– mutacja czynnika V Leiden
– mutacja genu protrombiny
– MTHFR C677T i A1298C
– PAI-1
– V R2
- Czas realizacji: 4-5 dni roboczych
- Konsultacja wyniku z genetykiem (telefoniczna)
- Zestaw do pobrania próbek w domu w cenie
- Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
- Bezpłatny odbiór pobranej próbki (kurier/paczkomat)
Cena: 497 zł
Zamów teraz
Gdzie zrobić badanie na trombofilię?
Badanie możesz także wykonać w 1 z 200 naszych placówek. Wykwalifikowany personel pobierze od Ciebie wymaz (lub krew) i przekaże nam go do badania. Pobranie trwa zaledwie kilka sekund i jest bezbolesne! Koszt badania trombofilii wrodzonej w placówce to 437 zł
Pobranie próbki w domu przez pielęgniarkę
Jeśli obawiasz się samodzielnie pobrać wymaz, a nie chcesz wychodzić z domu zapytaj koniecznie naszego konsultanta podczas rozmowy o możliwość pobrania próbki przez pielęgniarkę w Twoim domu i szczegóły tej opcji (cena ustala indywidualnie)
Czy trombofilia jest dziedziczna?
Wykryto u Ciebie lub bliskiego krewnego zmiany związane z nadkrzepliwości i zastanawiasz się, czy trombofilia jest dziedziczna? Tak – geny związane z trombofilią wrodzoną mogą zostać przekazane potomstwu. Co ważne, wystarczy jedna wadliwa kopia genu, aby ryzyko wystąpienia zakrzepicy i jej powikłań czy poronienia było podwyższone.