.
Trombofilia wrodzona – dziedziczenie, diagnostyka, objawy
Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość, która powoduje, że organizm ma większą skłonność do tworzenia zmian zakrzepowych. Ta, która zapisana jest w naszych genach, to trombofilia wrodzona. Jest ona uznawana za jedną z najczęstszych przyczyn choroby zakrzepowo-zatorowej. Zwiększa ona również ryzyko wystąpienia zawału serca czy udaru mózgu. Poza tym coraz częściej wskazuje się, że trombofilia wrodzona jest przyczyną poronienia oraz może powodować powikłania położnicze.
U kogo można podejrzewać trombofilię i jakie są jej objawy?
Spis treści
Zastanawiasz się, jakie są objawy trombofilii i czy możesz ją mieć? Trombofilia wrodzona zazwyczaj nie powoduje widocznych objawów. Można jednak podejrzewać jej obecność, jeśli:
- u kobiety dochodzi do poronień
- występuje zakrzepica lub w wystąpiła w najbliższej rodzinie
- jeśli ktoś w rodzinie miał stwierdzone mutacje związane z trombofilią wrodzoną
Warto wiedzieć, że w przypadku współwystępowania trombofilii wrodzonej i dodatkowego czynnika ryzyka zakrzepicy jakim jest np. stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej , czy też stan połogu ryzyko zakrzepicy znacznie wzrasta. Wiedząc, że mamy trombofilię możemy zdecydowanie szybciej podjąć z lekarzem odpowiednie kroki, aby jak najszybciej zmniejszyć ryzyko powikłań.
Objawy trombofilii – jak ją zdiagnozować?
Za trombofilię wrodzoną odpowiadają konkretne zmiany w genach, których nie widać gołym okiem. Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej? Można ją wykryć badaniami genetycznymi, które wystarczy wykonać raz w życiu. Takie badania sprawdzają przede wszystkim obecność mutacji genu protrombiny i czynnika V Leiden. Aby móc w większym obszarze poznać skłonności organizmu do tworzenia zakrzepów pakiety badań na trombofilię wrodzoną obejmują również dodatkowe mutacje takie jak: PAI-1/SERPINE1, V R2 czy zmiany w genie MTHFR.
- Najszerszy zakres: mutacja
V Leiden,
mutacja genu
protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
SERPINE1, V R2 - Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
- Wynik ważny przez całe życie.
- Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce
467 zł
420 zł
Zamów teraz
Bezpieczne płatności
Jak wygląda diagnostyka trombofilii?
Diagnostyka trombofilii wrodzonej jest tak naprawdę bardzo prosta – można ją wykryć badaniami genetycznymi, które wystarczy wykonać raz w życiu. Badanie wykonuje się na podstawie wymazu z policzka. Dlatego pacjent, może samodzielnie w domu pobrać taką próbkę, co znacznie zwiększa jego komfort. W każdym zestawie do badania są dołączone wymazówki, rękawiczki oraz instrukcja jak pobrać wymaz (a jest to niezwykle proste!). Warto wiedzieć, że pacjent w cenie badania otrzymuje ubezpieczenie próbki. Oznacza to, że w sytuacji gdyby z jakiegoś powodu na wymazówce było zbyt mało DNA – co się niezwykle rzadko zdarza – bezpłatnie pacjent otrzymuje nowy zestaw do pobrania (nie doliczamy żadnych kosztów).
Gdzie zrobić badanie na trombofilię?
Badanie możesz także wykonać w 1 z 200 naszych placówek. Wykwalifikowany personel pobierze od Ciebie wymaz (lub krew) i przekaże nam go do badania. Pobranie trwa zaledwie kilka sekund i jest bezbolesne! Koszt badania trombofilii wrodzonej w placówce to 437 zł
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Czy trombofilia jest dziedziczna?
Wykryto u Ciebie lub bliskiego krewnego zmiany związane z nadkrzepliwości i zastanawiasz się, czy trombofilia jest dziedziczna? Tak – geny związane z trombofilią wrodzoną mogą zostać przekazane potomstwu. Co ważne, wystarczy jedna wadliwa kopia genu, aby ryzyko wystąpienia zakrzepicy i jej powikłań czy poronienia było podwyższone.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
