Podwyższona bilirubina, żółte zabarwienie oczu i skóry? Sprawdź czy to zespół Gilberta
Zespół Gilberta (inaczej okresowa żółtaczka młodocianych) jest zaburzeniem przemiany bilirubiny. Schorzenie to może uprzykrzać życie, ze względu na niekomfortowe objawy. Warto postawić pewną diagnozę i wdrożyć odpowiednie postępowanie.
Zespół Gilberta to najczęstsza genetyczna przyczyna podwyższonego poziomu wolnej bilirubiny (żółtego barwnika) [1]. Schorzenie to występuje u co 20 osoby (5-7% populacji) – częściej u mężczyzn, niż u kobiet [2].
Wbrew obiegowej opinii, schorzenie to nie jest jedynie ‘kosmetycznym defektem’, gdyż potrafi znacznie obniżyć komfort życia chorego.
Jakie niekomfortowe objawy odczuwa osoba z zespołem Gilberta?
Osoba z zespołem Gilberta może cierpieć na okresowe zażółcenie oczu i skóry, mogą pojawić się mdłości i bóle brzucha, częste osłabienie i infekcje, a także złe samopoczucie po zażyciu leków.
U zdrowych osób bilirubina jest przekształcana w wątrobie i wydalana z organizmu wraz z moczem i kałem. Natomiast u osób z zespołem Gilberta mechanizm ten nie działa poprawnie, co sprawia że bilirubina nie może być odpowiednio szybko wydalona i jej poziom we krwi rośnie. Bilirubina przenika do białek oczu i skóry powodując niekomfortowe zażółcenie.
Osoba z zespołem Gilberta nie przetwarza również niektórych leków.
Z tego powodu, zażycie leków może powodować niepożądane efekty uboczne. Proces przetwarzania bilirubiny i leków jest uzależniony od prawidłowego działania enzymu UGT, który znajduje się w wątrobie. U osób z zespołem Gilberta enzym ten niestety nie działa efektywnie. Z tego względu osoby te mogą być narażone na toksyczne działanie niektórych leków, w tym leków stosowanych podczas zabiegów operacyjnych.
W zespole Gilberta aktywność enzymu UGT w wątrobie sięga zaledwie 30% aktywności u zdrowych ludzi [2]
Jak zbadać indywidualną odpowiedź na leki? To proste! Przeczytaj:
>> Badanie WES PREMIUM i raport bezpieczeństwa i skuteczności leków <<
Zażółcenie oczu, osłabienie, mdłości i bóle brzucha – kiedy mogą się pojawić?
Nieprzyjemne objawy pojawiają się najczęściej po wysiłku fizycznym lub okresie dłuższego głodzenia, po spożyciu alkoholu i w czasie zakażenia (gorączki) oraz w okresie stresu i przed miesiączką [2]. Żółtaczkę mogą również uefektywniać takie czynniki jak: alkohol, infekcje, niektóre leki, ciąża.
U pacjenta z zespołem Gilberta w badaniu klinicznym nie stwierdza się:
- klinicznych i laboratoryjnych cech uszkodzenia wątroby,
- hemolizy (nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek, który w innych schorzeniach może być przyczyną żółtaczki)
- zastoju żółci (cholestazy)
Bardzo ważne jest rozróżnienie zespołu Gilberta z innymi chorobami, w których występuje wysoki poziom wolnej bilirubiny i żółtaczka – przede wszystkim z zespołem Criglera-Najjara, który może prowadzić do szybkiej śmierci [3].
Najprostsza i pewna metoda diagnozy to test genetyczny analizujący genotyp UGT1A1
Korzyści z postawienia pewnej diagnozy zespołu Gilberta:
Szybkie i jednoznaczne potwierdzenie zespołu Gilberta to spokój i pewność. Pozwala zaoszczędzić koszty i czas w przypadku zbędnej i nieprawidłowej diagnostyki skupionej na chorobach wątroby.
Szansa na uniknięcie niekomfortowych objawów i zażółcenia poprzez wprowadzenie odpowiedniego postępowania. Po postawieniu diagnozy pacjent otrzymuje prawidłowe zalecenia od lekarza.
Diagnoza to bezcenna wiedza dla pacjenta i jego lekarzy na całe życie, ponieważ:
- niektóre leki przeciwbólowe, przeciwzapalne (nawet te bez recepty!), czy obniżające cholesterol, mogą być toksyczne dla osoby z zespołem Gilberta, ich dawkowanie należy konsultować z lekarzem,
- przed zabiegiem operacyjnym należy poinformować anestezjologa o zespole Gilberta – musi on dobrać bezpieczne leki usypiające i znieczulające,
- w przypadku diagnostyki innej choroby objawy zespołu Gilberta mogą zakłócać proces diagnostyczny – ważne jest ich prawidłowe rozróżnienie,
- kobiety z zespołem Gilberta są bardziej narażone na ryzyko raka piersi – powinny one regularnie się badać w tym kierunku.
Dla osób starających się o przystąpienie do służby wojskowej, wynik testu genetycznego potwierdzający zespół Gilberta może być argumentem za uznaniem zdolności do służby.
Zobacz też:
- Badanie WES – analiza wszystkich genów
- Badania na autyzm
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania na padaczkę