Wysoka bilirubina, żółte zabarwienie skóry? Sprawdź czy to zespół Gilberta
Zespół Gilberta (inaczej okresowa żółtaczka młodocianych) jest zaburzeniem przemiany bilirubiny. Diagnoza jest niezwykle istotna, gdyż osoby z zespołem Gilberta mogą być nadwrażliwe na niektóre popularne leki.
Zespół Gilberta to najczęstsza genetyczna przyczyna wysokiego poziomu wolnej bilirubiny [1]. Schorzenie to występuje u co 20 osoby (5–7% populacji) — częściej u mężczyzn, niż u kobiet [2]. Zwykle objawia się w w wieku dojrzewania, w 2 lub 3 dekadzie życia.
Samo schorzenie nie wymaga dodatkowego leczenia, jednak postawienie pewnej diagnozy jest niezwykle istotne, ponieważ:
Objawy zespołu Gilberta utrudniają i zakłócają proces diagnozowania innych chorób, co wydłuża czas postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia.
U chorych na zespół Gilberta występuje nadwrażliwość na kilka grup leków, w tym tych przepisywanych bez recepty jak paracetamol, czy ibuprofen
— mogą się pojawić niekomfortowe działania niepożądane.
Jeżeli u osoby z zespołem Gilberta pojawi się konieczność wdrożenia terapii przeciwnowotworowej — bardzo ważne jest odpowiednie dobranie dawek leków (np. irynotekanu), gdyż objawy niepożądane mogą prowadzić do stanu zagrażającemu życiu.
W przypadku konieczności wykonania zabiegu operacyjnego ważne jest poinformowanie anestezjologa o zespole Gilberta, aby mógł on odpowiednio dobrać anestetyki i uniknąć powikłań w trakcie zabiegu.
Najprostsza metoda diagnozy to test genetyczny
Diagnostyka zespołu Gilberta jest o tyle ważna, że jego objawy nie są charakterystyczne — często wręcz nie występują żadne objawy — w związku z tym istnieje podejrzenie wystąpienia innych chorób. Pacjenci są często leczeni niepotrzebnie na inne schorzenia, tymczasem proste badanie genetyczne może zaoszczędzić wielu nerwów, czas, a także przyczynić się do poprawy komfortu życia dzięki unikaniu pewnych czynników nasilających objawy chorobowe. Badanie to warto wykonać u osoby, która ma podwyższony poziom bilirubiny całkowitej i wolnej we krwi lub cierpi na okresowe zażółcenie skóry lub oczu. Badanie jest też wskazane u dzieci, u których wystąpiła żółtaczka noworodkowa, szczególnie kiedy utrzymywała się ona powyżej 14 dni.
Korzyści z wykonania badania DNA:
Szybki i pewny wynik potwierdzający zespół Gilberta to spokój i pewność. Pozwala zaoszczędzić koszty i czas w przypadku zbędnej i nieprawidłowej diagnostyki skupionej na chorobach wątroby. Po postawieniu diagnozy pacjent otrzymuje prawidłowe zalecenia od lekarza.
Badanie w wielu przypadkach pozwala uniknąć inwazyjnej biopsji wątroby.
Badanie pozwala uniknąć niekomfortowych testów: z fenobarbitalem oraz ‘testu głodowego’, stosowanych dotychczas w diagnostyce zespołu Gilberta.
Postawienie pewnej diagnozy to bardzo istotna informacja, gdyż pacjent z zespołem Gilberta powinien uważać na dawkowanie niektórych leków.
Badanie pozwala ustalić, czy przyczyną żółtaczki noworodkowej jest zespół Gilberta. Badanie jest bardzo łatwe do wykonania u dziecka — jest nieinwazyjne i bezbolesne, gdyż próbka do badania jest pobierania poprzez wymaz z policzka.
ZAMÓW ZESTAW TESTOWY DO DOMU!
Albo umów się do jednej z placówek współpracujących, gdzie próbkę do badania pobierze wykwalifikowany personel (koszt pobrania próbki w placówce to 50 zł):
U części chorych występuje okresowa żółtaczka — zażółcenie białek ocznych czy skóry.
Pojawia się ono najczęściej po wysiłku fizycznym lub okresie dłuższego głodzenia, po spożyciu alkoholu i w czasie zakażenia (gorączki) oraz w okresie stresu i przed miesiączką [2]. Żółtaczkę mogą również uefektywniać takie czynniki jak: alkohol, infekcje, niektóre leki, ciąża.
U pacjenta z zespołem Gilberta w badaniu klinicznym nie stwierdza się:
- klinicznych i laboratoryjnych cech uszkodzenia wątroby,
- hemolizy (nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek, który w innych schorzeniach może być przyczyną żółtaczki)
- zastoju żółci (cholestazy)
Bardzo ważne jest rozróżnienie zespołu Gilberta z innymi chorobami, w których występuje wysoki poziom wolnej bilirubiny i żółtaczka — przede wszystkim z zespołem Criglera-Najjara, który może prowadzić do szybkiej śmierci [3]. Diagnoza jest istotna również z tego względu, że osoby z zespołem Gilberta powinny bardzo uważać przy stosowaniu leków, nawet tych bez recepty (jak na przykład ibuprofen). Są one bowiem podatne na ich toksyczne działanie.
Jakie leki mogą być toksyczne dla pacjenta z zespołem Gilberta?
Spożywanie leków z grupy inhibitorów proteaz antyretrowirusowych (np. Atazanawir) może prowadzić do ciężkiej hiperbilirubinemii. Osoba z zespołem Gilberta może też odczuwać silne działania niepożądane pojawiające się po spożyciu niektórych leków. Czasami mogą one doprowadzić do konieczności przerwania terapii. Są to następujące substancje [3]:
- ibuprofen (popularny lek przeciwzapalny i przeciwbólowy, sprzedawany bez recepty),
- ketoprofen (popularny lek przeciwbólowy),
- gemfibrozyl (leczenie wysokiego poziomu cholesterolu i trójglicerydów),
- symwastatyna (leczenie choroby wieńcowej, miażdżycy, nadciśnienia),
- atorwastatyna (leczenie hipercholesterolemii),
- buprenorfina (silny lek przeciwbólowy),
- irynotekan (lek stosowany w terapii przeciwnowotworowej).
Dlaczego osoba z zespołem Gilberta cierpi na okresową żółtaczkę?
Okresowa żółtaczka spowodowana jest podwyższeniem stężenia bilirubiny całkowitej i pośredniej we krwi.
Bilirubina jest fizjologicznym i niezwykle potrzebnym składnikiem krwi człowieka. Sposób jej powstawania oraz przemiany biochemiczne, którym podlegają półprodukty bilirubiny, są bardzo złożone. Ocena poziomu bilirubiny we krwi odnosi się zwykle do tak zwanej bilirubiny całkowitej. Podobnie jak w przypadku cholesterolu, bilirubina także ma kilka odmian w jakich występuje w naszym organizmie. We krwi obecna jest bilirubina wolna i związana.
Bilirubina wolna jest związkiem, który powstaje na skutek rozpadu krwinek czerwonych. Następnie trafia do wątroby, gdzie podlega działaniu enzymu UDP-glukuronylotransferazy (UGT). Enzym ten przetwarza bilirubinę wolną, w bilirubinę sprzężoną, która może być wydalona z organizmu z kałem i moczem.
Jeżeli enzym UGT nie działa poprawnie, bilirubina wolna nie może być przetworzona i wydalona, przez co jej poziom we krwi rośnie. Nadaje ona żółty odcień skórze, białkom oczu i błonom śluzowym. Stan taki nazywany jest również hiperbilirubinemią.
Właśnie tak się dzieje u osób z Zespołem Gilberta. Rodzą się one z nieprawidłowym genem UGT1A1 , który jest odpowiedzialny za odpowiednią budowę enzymu UGT. Jeżeli enzym ten nie jest poprawnie zbudowany, nie może prawidłowo spełniać swojej funkcji.
W zespole Gilberta aktywność enzymu UGT w wątrobie sięga zaledwie 30% aktywności u zdrowych ludzi [2]
Enzym UGT jest też odpowiedzialny za metabolizm wielu leków. Obniżenie jego aktywności oznacza, że chory może mieć nadwrażliwości na jedne leki, podczas gdy inne będą wymagały stosowania zwiększonych dawek. Dlatego tak ważne jest postawienie pewnej i szybkiej diagnozy.
Czy badanie jest wskazane u noworodków, u których wystąpiła żółtaczka?
Ostatnio ukazują się doniesienia mówiące o częstszym występowaniu u dzieci z mutacją A(TA)7TAA nasilonej żółtaczki w okresie noworodkowym [2].
Przeprowadzenie badania genetycznego u dziecka, u którego wystąpiła żółtaczka niemowlęca, w której podwyższona jest bilirubina wolna, pozwala na stwierdzenie czy jej przyczyną jest zespół Gilberta. Dla dziecka jest to wartościowa informacja na całe życie. Pozwala zaoszczędzić czas i nerwy w późniejszym czasie kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy okresowej żółtaczki, oraz odpowiednio dbać o dziecko od najmłodszych lat.
Bezpłatna rozmowa i czat — w trosce o rzetelną informacje o badaniach
Weekendy i święta: 9:00 — 21:00
Rozwiązujemy wątpliwości!
.
[1] M. Rotger, P. Taffé, G. Bleiber, H. F. Günthard, H. Furrer, P. Vernazza, H. Drechsler. E. Bernascon, M. Rickenbach, Gilbert Syndrome and the Development of Antiretroviral Therapy–Associated Hyperbilirubinemia, The Journal of Infectious Diseases, Volume 192, Issue 8, 15 October 2005, Pages 1381–1386
Zadzwoń teraz
Napisz na czacie