Wysoka bilirubina, żółte zabarwienie skóry? Sprawdź czy to zespół Gilberta

Zespół Gilberta (inaczej okresowa żółtaczka młodocianych) jest zaburzeniem przemiany bilirubiny. Diagnoza jest niezwykle istotna, gdyż osoby z zespołem Gilberta mogą być nadwrażliwe na niektóre popularne leki.

Zespół Gilber­ta to najczęst­sza gene­ty­cz­na przy­czy­na wysok­iego poziomu wol­nej biliru­biny [1]. Schorze­nie to wys­tępu­je u co 20 oso­by (5–7% pop­u­lacji) — częś­ciej u mężczyzn, niż u kobi­et [2]. Zwyk­le objaw­ia się w w wieku dojrze­wa­nia, w 2 lub 3 dekadzie życia.

Samo schorzenie nie wymaga dodatkowego leczenia, jednak postawienie pewnej diagnozy jest niezwykle istotne, ponieważ:

Objawy zespołu Gilber­ta utrud­ni­a­ją i zakłó­ca­ją pro­ces diag­no­zowa­nia innych chorób, co wydłuża czas postaw­ienia diag­nozy i wdroże­nia odpowied­niego leczenia.

 

U chorych na zespół Gilber­ta wys­tępu­je nad­wrażli­wość na kil­ka grup leków, w tym tych przepisy­wanych bez recep­ty jak parac­eta­mol, czy ibupro­fen

          — mogą się pojaw­ić niekom­for­towe dzi­ała­nia niepożą­dane.

 

Jeżeli u oso­by z zespołem Gilber­ta pojawi się konieczność wdroże­nia ter­apii prze­ci­wnowot­worowej — bard­zo ważne jest odpowied­nie dobranie dawek leków (np.  irynotekanu), gdyż objawy niepożą­dane mogą prowadz­ić do stanu zagraża­jące­mu życiu.

 

W przy­pad­ku koniecznoś­ci wyko­na­nia zabiegu oper­a­cyjnego ważne jest poin­for­mowanie anestezjolo­ga o zes­pole Gilber­ta, aby mógł on odpowied­nio dobrać aneste­ty­ki i uniknąć powikłań w trak­cie zabiegu.

Najprostsza metoda diagnozy to test genetyczny

Diag­nos­ty­ka zespołu Gilber­ta jest o tyle waż­na, że jego objawy nie są charak­terysty­czne — częs­to wręcz nie wys­tępu­ją żadne objawy — w związku z tym ist­nieje pode­jrze­nie wys­tąpi­enia innych chorób. Pac­jen­ci są częs­to leczeni niepotrzeb­nie na inne schorzenia, tym­cza­sem proste badanie gene­ty­czne może zaoszczędz­ić wielu ner­wów, czas, a także przy­czynić się do poprawy kom­for­tu życia dzię­ki unika­niu pewnych czyn­ników nasi­la­ją­cych objawy chorobowe. Badanie to warto wykon­ać u oso­by, która ma pod­wyżs­zony poziom biliru­biny całkowitej i wol­nej we krwi lub cier­pi na okre­sowe zażółce­nie skóry lub oczu. Badanie jest też wskazane u dzieci, u których wys­tąpiła żół­tacz­ka noworod­kowa, szczegól­nie kiedy utrzymy­wała się ona powyżej 14 dni.

Korzyści z wykonania badania DNA:

Szy­b­ki i pewny wynik potwierdza­ją­cy zespół Gilber­ta to spokój i pewność. Pozwala zaoszczędz­ić kosz­ty i czas w przy­pad­ku zbęd­nej i niepraw­idłowej diag­nos­ty­ki sku­pi­onej na chorobach wątro­by. Po postaw­ie­niu diag­nozy pac­jent otrzy­mu­je praw­idłowe zalece­nia od lekarza.

 

Badanie w wielu przy­pad­kach pozwala uniknąć inwazyjnej biop­sji wątro­by.

 

Badanie pozwala uniknąć niekom­for­towych testów: z feno­bar­bi­talem oraz ‘tes­tu głodowego’, stosowanych doty­chczas w diag­nos­tyce zespołu Gilber­ta.

 

Postaw­ie­nie pewnej diag­nozy to bard­zo istot­na infor­ma­c­ja, gdyż pac­jent z zespołem Gilber­ta powinien uważać na dawkowanie niek­tórych leków.

 

Badanie pozwala ustal­ić, czy przy­czyną żół­tacz­ki noworod­kowej jest zespół Gilber­ta. Badanie jest bard­zo łatwe do wyko­na­nia u dziec­ka — jest niein­wazyjne i bezbolesne, gdyż prób­ka do bada­nia jest pobiera­nia poprzez wymaz z policz­ka.

ZAMÓW ZESTAW TESTOWY DO DOMU!

Albo umów się do jednej z placówek współpracujących, gdzie próbkę do badania pobierze wykwalifikowany personel (koszt pobrania próbki w placówce to 50 zł):

1. Wybierz ter­min rozwiń

Wybierz datę

Wybierz prefer­owane godziny

2. Wybierz przy­chod­nię rozwiń

Tele­fon:Adres:
Tel: (23) 682 67 03Ciechanów, Ul Spółdziel­cza 2
Tel: (29) 642 30 08Ostrów Mazowiec­ka, ul. Słowack­iego 6
Tel: (24) 361 74 30Płock, ul. Dwor­cowa 2
Tel: (48) 386 13 08Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65Warsza­wa, ul. Cyber­ne­ty­ki 7
Tel: (25) 740 50 09Siedlce, ul. Flo­ri­ańs­ka 57
Tel: (25) 786 66 64Gar­wolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55Gró­jec, ul. Koperni­ka 8a
Tel: (29) 642 30 59Ostrołę­ka, ul. Pileck­iego 14
Tel: 22 100 50 59Legionowo ul. Sow­ińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16Kozienice, ul. Lubel­s­ka 40
Tel: (24) 361 74 30Płońsk, ul. Grun­waldz­ka 11A
Tele­fon:Adres:
Tel: (32) 445 02 61Katow­ice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01Cieszyn, u. Frysz­tac­ka 20
Tel: (34) 343 01 48Częs­to­chowa, ul. Ander­sa 12
Tel: (32) 445 06 31Gli­wice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57Ryb­nik, ul. Parkowa 4a
Tel: (32) 445 05 44Tychy, ul. Gen­er­ała Charles’a de Gaulle’a 49
Tel: (33) 488 03 16Ustroń, ul. Sta­wowa 2A
Tel: (32) 445 05 26Zaw­ier­cie, ul. Pow­stańców Śląs­kich 8
Tel: (33) 488 00 84Biel­sko Biała, ul. Pszen­na 11
Tel: (32) 445 09 77Jas­trzę­bie Zdrój, ul. Dwor­cowa 1D
Tel: (32) 760 57 87Racibórz, Ul. Kole­jowa 19A
Tel: (34) 343 00 49Lublin­iec, Ul. Mick­iewicza 14
Tel: (32) 442 01 71Wodzisław Śląs­ki, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37Czechow­ice-Dziedz­ice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31Pszczy­na, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57Żory, ul.Wojska Pol­skiego 3C
Tel: (32) 445 02 61Będzin, ul. Małobądz­ka 141
Tel: (32) 445 02 61Jaworzno, ul. Pił­sud­skiego 72
Tel: (32) 616 40 63ul. Grun­waldz­ka 235 43–600 Jaworzno
Tele­fon:Adres:
Tel: (61) 27 941 03Poz­nań, ul. Słowack­iego 28
Tel: (62) 501 35 07Kalisz, ul. Majkows­ka 13a
Tel: (61) 278 56 55Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńs­ka 9
Tel: (67) 345 01 77Piła, ul. Matwieje­wa 6
Tel: (95) 711 70 35Między­chód, ul. Marsza­ł­ka Pił­sud­skiego 14
Tel.: (67) 345 01 21Gołańcz, ul. Libelta 4
Tel: (63) 220 21 65Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88Konin, ul. Fry­dery­ka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11Kęp­no, ul. Mick­iewicza 12
Tel: (62) 501 35 10Ostrów Wielkopol­s­ki, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10Kro­to­szyn, ul. Woj­ciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80Wrześ­nia, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80Koś­cian, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135Leszno, ul. Racław­ic­ka 1a
Tele­fon:Adres:
Tel: (94) 716 60 32Biały Bór, ul. Nadrzecz­na 2a/1
Tel: (94) 716 63 05Darłowo, ul. M.C. Skłodowskiej 32
Tel: (91) 852 22 36Szczecin, ul. Pow­stańców Wielkopol­s­kich 66/68
Tel: (94) 716 60 83Szczecinek, ul. Kil­ińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36Wałcz, ul. Pias­tows­ka 3
Tel. (94) 716 60 82Koło­brzeg, ul. Szpi­tal­na 2c/5
tel. (94) 716 63 51Dęb­no, ul. Koś­ciusz­ki 48
Tel. (94) 716 60 72Kosza­lin, ul. Traugut­ta 31/3
Tel. (91) 852 22 67Świnou­jś­cie, ul. Pił­sud­skiego 23–25
Tel: (91) 831 09 04Gry­fice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38Myślibórz, ul. Koś­ciel­na 15
Tel: (91) 831 09 77Kamień Pomors­ki, ul. Koperni­ka 28
Tel: (91) 852 22 36Goleniów, ul. Par­tyzan­tów 11
Tel: (59) 727 33 15Sławno, ul. Cheł­mońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06Star­gard, ul. Kil­ińskiego 3
Tele­fon:Adres:
Tel: (85) 674 99 06Białys­tok, ul. Fab­rycz­na 4
Tel: (87) 735 10 40Suwał­ki, ul. Mły­narskiego 9
Tel: (87) 735 10 06Augustów, ul. Chrep­tow­icza 1
Tel: (86) 225 23 53Gra­je­wo, Osiedle Połud­nie 9
Tel: (85) 871 03 05Biel­sk Pod­las­ki, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06Moń­ki, Al. Wojs­ka Pol­skiego 42
Tel: (86) 225 23 53Gra­je­wo, ul. Kole­jowa 8
Tele­fon:Adres:
Tel: (83) 410 20 36Biała Pod­las­ka, ul. Królowej Jad­wi­gi 2
Tel: (82) 592 20 41Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20Lublin, ul. Przy­jaźni 13
Tel: (84) 534 34 00Zamość, ul. Jas­na 14
Tel: (84) 534 34 08Hru­bieszów, Ul. Leśmi­ana 28
Tel: (81) 451 11 44Kraśnik, Ul. Zyg­mun­ta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45Par­czew, ul. 11 listopa­da 48
Tel. (81) 451 11 75Puławy, ul. Cen­tral­na 15
Tel: (25) 740 56 04Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35Tomaszów Lubel­s­ki, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20Lubartów, ul.Mickiewicza 3–5
Tel: (84) 534 35 35Bił­go­raj, ul. Tadeusza Koś­ciusz­ki 18
Tele­fon:Adres:
Tel: (56) 690 40 98Brod­ni­ca, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16Byd­goszcz, ul. Karłow­icza 3–5
Tel: (56) 690 40 97Grudz­iądz, ul. Klasz­tor­na 9/11
Tel: (52) 569 10 93Inowrocław, ul. Dwor­cowa 71
Tel: (56) 690 40 95Toruń, ul. Ste­fana Sre­brnego 1
Tel: (54) 412 41 03Włocławek, ul. Zduńs­ka 2
Tel: (56) 690 40 96Kowale­wo Pomorskie, Plac Wol­noś­ci 3A
Tel: (54) 421 00 07Ciechocinek, ul. Marii Konop­nick­iej 37
Tel: (56) 690 41 88Gol­ub-Dobrzyń, ul. Szosa Ryp­ińs­ka 4a
Tel: (52) 569 10 88Świecie, ul. Byd­gos­ka 1
Tel: (54) 412 41 03Lip­no, ul. Koś­ciusz­ki 21
Tel: (54) 412 41 03Wiel­gie, Wiel­gie ul. Starowiejs­ka 10
Tele­fon:Adres:
Tel: (18) 521 14 92Bukow­ina Tatrza­ńs­ka, ul. Dłu­ga 145
Tel: (18) 521 12 60Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84Nowy Targ, ul. Wojs­ka Pol­skiego 14
Tel: (33) 488 02 75Sucha Beskidz­ka, ul. Mick­iewicza 56
Tel: (14) 696 00 79Tarnów, ul. Niepodległoś­ci 3a
Tel: (18) 521 10 81Kryn­i­ca Zdrój, ul. Rey­mon­ta 21
Tel: (12) 444 68 60Kraków, ul. Koś­ciusz­ki 44
Tel: (12) 444 68 60Kraków, ul. Mehof­fera 6
Tel: (12) 312 41 53Krzes­zow­ice, ul. Sto­lars­ka 1
Tel. (18) 521 10 74Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79Tarnów, ul. Gold­ham­mera 10
Tel: (12) 444 68 60Wielicz­ka, ul. Win­cen­tego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75Wad­ow­ice, osiedle Koperni­ka 10B
Tele­fon:Adres:
Tel: (52) 569 10 67Cho­jnice, Ul. Mick­iewicza 3
Tel: (58) 739 69 24Gdy­nia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43Słup­sk, ul. Juliusza Kos­sa­ka 22
Tel: (58) 746 34 72Wejherowo, ul. I Bry­gady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26Czarne, Plac Wol­noś­ci 10
Tel: (55) 621 23 05Kwidzyn, ul. 11 Listopa­da 20/1
Tel: (55) 612 93 10Mal­bork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99Starog­a­rd Gdańs­ki, ul. Skarszews­ka 10A
Tel: (59) 727 33 15Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96Kar­tuzy, ul. Samb­o­ra 21A
Tel: (59) 722 84 43Bytów, ul. Lębors­ka 11
Tel: (58) 739 66 96Puck, ul. I Armii Wojs­ka Pol­skiego 27
Tel: (59) 727 33 15Ust­ka, ul. Mick­iewicza 12
Tel: (59) 722 84 43Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tele­fon:Adres:
Tel: (55) 621 21 99Elbląg, ul. Nowowiejs­ka 7
Tel: (87) 735 13 18Ełk, ul. Baran­ki 24
Tel: (89) 627 16 68Olsz­tyn, ul. Wioślars­ka 4
Tel: (89) 627 12 88Szczyt­no, ul. Chro­brego 10
Tel: (89) 627 13 20Ostró­da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43Bisku­piec, ul. Armii Kra­jowej 1A
Tel: (23) 682 23 32Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68Bar­toszyce, u. Andrze­ja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99Braniewo, ul. Żerom­skiego 14a
Tel: (89) 627 13 43Bisku­piec, ul. Armii Kra­jowej 8
Tele­fon:Adres:
Tel: (15) 816 50 20Gorzyce, ul. Pił­sud­skiego 17
Tel: (16) 736 11 17Prze­myśl, ul. Opal­ińskiego 13
Tel: (17) 784 00 51Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66Stalowa Wola, ul. Okulick­iego 36
Tel. (14) 696 06 51Sanok, ul. Prze­mys­ka 24
Tel: (13) 444 01 02Kros­no, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17Jarosław, ul. Poni­a­towskiego 53
Tel: (16) 736 11 17Lubaczów, ul. Koś­ciusz­ki 141/7
Tele­fon:Adres:
Tel: (95) 783 51 55Gorzów Wielkopol­s­ki, ul. Kom­bat­an­tów
Tel: (68) 414 50 54Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52Wschowa, ul. Zyg­mun­ta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55Gorzów Wielkopol­s­ki, ul. Łuży­c­ka 7
Tel: (68) 414 52 72Żary, ul. Strzel­ców 10
Tel: (95) 711 70 06Strzelce Kra­jeńskie, Al. Wol­noś­ci 9 K
Tel: (68) 414 50 54Zielona Góra, ul. Kaz­imierza Wielkiego 6A
tel: (68) 411 46 99Dłu­ga 1, Żagań, Pol­s­ka
Tele­fon:Adres:
Tel: (75) 610 60 29Jele­nia Góra, ul. Zielona 6/1
Tel: (76) 745 40 29Leg­ni­ca, ul. Piekars­ka 7
Tel: (74) 660 62 60Wałbrzych, ul. Armii Kra­jowej 22–23
Tel: (71) 723 00 56Wrocław, Ul. Kunick­iego 37A
Tel: (71) 723 00 56Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88Kłodzko, Ul. Wojs­ka Pol­skiego 18
Tel: (71) 723 01 46Bystrzy­ca, Ul. Chro­brego 14
Tel: (71) 723 00 56Ślęza, ul. Przys­tankowa 2
Tel. (71) 723 00 56Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55Świd­ni­ca, ul. Kliczkows­ka 37
Tel: (71) 723 73 40Oleśni­ca, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03Zło­to­ry­ja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29Jawor, ul. Pił­sud­skiego 10
Tel: (75) 610 60 29Kami­en­na Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tele­fon:Adres:
Tel: (41) 519 652 379Kielce, al. Tysią­cle­cia Państ­wa Pol­skiego 17a
Tel: (41) 241 22 19Ostrowiec Świę­tokrzys­ki, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01Stara­chow­ice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02Końskie, ul. Połud­niowa 1
Tel: (41) 260 80 03Jędrze­jów, ul. Mało­gos­ka 25
Tel: (41) 248 39 99Pińczów, ul. Batal­ionów Chłop­s­kich 33
Tel: (41) 241 21 45Włoszc­zowa, Ul. Mleczars­ka 11
Tele­fon:Adres:
Tel: (77) 547 48 08Kędzierzyn Koźle, ul. Czer­wińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60Kluczbork, ul. Grun­waldz­ka 20
Tel: (77) 547 44 59Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66Prud­nik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 42 20Namysłów, ul. Mick­iewicza 8
Tel: (77) 547 43 14Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14Opole, ul. Koś­ciusz­ki 2
Tele­fon:Adres:
Tel: (24) 386 21 11Kut­no, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24Łódź, ul. Kni­aziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10Piotrków Try­bunal­s­ki, ul. Pol­na 13/13A
Tel: (44) 744 12 75Radom­sko, ul. Mick­iewicza 29
Tel: (46) 816 61 99Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99Tomaszów Mazowiec­ki, ul. Bar­lick­iego 15
Tel: (44) 744 13 55Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73Sier­adz, ul. Krakowskie Przed­mieś­cie 10
Tel: (42) 279 74 94Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24Pabi­an­ice, ul. Warsza­wska 6
3. Podaj dane rozwiń

„Podanie danych osobowych jest dobrowolne. Dane będą przetwarzane wyłącznie w celu udzie­le­nia odpowiedzi na pytanie, na pod­staw­ie art. 23 ustęp 1. punkt 3) ustawy z dnia 29 sierp­nia 1997 r. o ochronie danych osobowych (t.j. Dz.U. z 2002 r. Nr 101, poz. 926 z późn.zm.), przez to testD­NA Ser­vices Sp. z o.o. z siedz­ibą w Katow­icach przy ul. Bocheńskiego 38, zare­je­strowaną w rejestrze przed­siębior­ców prowad­zonym przez Sąd Rejonowy dla Katow­ice-Wschód w Katow­icach Wydzi­ał VIII Gospo­dar­czy Kra­jowego Rejestru Sądowego pod numerem 0000485736, NIP: 6342822607, Regon: 243412289. Oso­bie poda­jącej dane przysługu­je pra­wo dostępu do treś­ci swoich danych oraz ich popraw­ia­nia.”

U części chorych występuje okresowa żółtaczka — zażółcenie białek ocznych czy skóry.

Pojaw­ia się ono najczęś­ciej po wysiłku fizy­cznym lub okre­sie dłuższego głodzenia, po spoży­ciu alko­holu i w cza­sie zakaże­nia (gorącz­ki) oraz w okre­sie stre­su i przed miesiączką [2]. Żół­taczkę mogą również uefek­ty­w­ni­ać takie czyn­ni­ki jak: alko­hol, infekc­je, niek­tóre leki, ciąża.

U pac­jen­ta z zespołem Gilber­ta w bada­niu klin­icznym nie stwierdza się:

  • klin­icznych i lab­o­ra­to­ryjnych cech uszkodzenia wątro­by,
  • hemo­lizy (nad­miernego roz­padu czer­wonych krwinek, który w innych schorzeni­ach może być przy­czyną żół­tacz­ki)
  • zas­to­ju żółci (cholestazy)

Bard­zo ważne jest rozróżnie­nie zespołu Gilber­ta z inny­mi choroba­mi, w których wys­tępu­je wyso­ki poziom wol­nej biliru­biny i żół­tacz­ka — przede wszys­tkim z zespołem Criglera-Naj­jara, który może prowadz­ić do szy­bkiej śmier­ci [3]. Diag­noza jest istot­na również z tego wzglę­du, że oso­by z zespołem Gilber­ta powin­ny bard­zo uważać przy stosowa­niu leków, nawet tych bez recep­ty (jak na przykład ibupro­fen).  Są one bowiem podatne na ich toksy­czne dzi­ałanie.

Jakie leki mogą być toksyczne dla pacjenta z zespołem Gilberta?

Spoży­wanie leków z grupy inhibitorów pro­teaz antyretrowiru­sowych (np. Atazanawir) może prowadz­ić do ciężkiej hiper­biliru­bine­mii. Oso­ba z zespołem Gilber­ta może też odczuwać silne dzi­ała­nia niepożą­dane pojaw­ia­jące się po spoży­ciu niek­tórych leków. Cza­sa­mi mogą one doprowadz­ić do koniecznoś­ci prz­er­wa­nia ter­apii. Są to następu­jące sub­stanc­je [3]:

  • ibupro­fen (pop­u­larny lek prze­ci­wza­pal­ny i prze­ci­w­bólowy, sprzedawany bez recep­ty),
  • keto­pro­fen (pop­u­larny lek prze­ci­w­bólowy),
  • gem­fi­brozyl (lecze­nie wysok­iego poziomu cho­les­terolu i trójglicery­dów),
  • symwastaty­na (lecze­nie choro­by wień­cowej, miażdży­cy, nad­ciśnienia),
  • ator­wastaty­na (lecze­nie hiper­c­ho­les­terolemii),
  • buprenor­fi­na (sil­ny lek prze­ci­w­bólowy),
  • irynotekan (lek stosowany w ter­apii prze­ci­wnowot­worowej).

Dlaczego osoba z zespołem Gilberta cierpi na okresową żółtaczkę?

Okre­sowa żół­tacz­ka spowodowana jest pod­wyższe­niem stęże­nia biliru­biny całkowitej i pośred­niej we krwi.

Biliru­bi­na jest fizjo­log­icznym i niezwyk­le potrzeb­nym skład­nikiem krwi człowieka. Sposób jej pow­stawa­nia oraz przemi­any bio­chemiczne, którym podle­ga­ją półpro­duk­ty biliru­biny, są bard­zo złożone. Oce­na poziomu biliru­biny we krwi odnosi się zwyk­le do tak zwanej biliru­biny całkowitej. Podob­nie jak w przy­pad­ku cho­les­terolu, biliru­bi­na także ma kil­ka odmi­an w jakich wys­tępu­je w naszym orga­nizmie. We krwi obec­na jest biliru­bi­na wol­na i związana.

Biliru­bi­na wol­na jest związkiem, który pow­sta­je na skutek roz­padu krwinek czer­wonych. Następ­nie trafia do wątro­by, gdzie podle­ga dzi­ała­niu enzy­mu UDP-glukurony­lo­trans­fer­azy (UGT). Enzym ten przetwarza biliru­binę wol­ną, w biliru­binę sprzężoną, która może być wydalona z orga­niz­mu z kałem i moczem.

Jeżeli enzym UGT nie dzi­ała poprawnie, biliru­bi­na wol­na nie może być przetwor­zona i wydalona, przez co jej poziom we krwi rośnie. Nada­je ona żół­ty odcień skórze, białkom oczu i błonom ślu­zowym. Stan taki nazy­wany jest również hiper­biliru­bine­mią.

Właśnie tak się dzieje u osób z Zespołem Gilber­ta. Rodzą się one z niepraw­idłowym gen­em UGT1A1 , który jest odpowiedzial­ny za odpowied­nią budowę enzy­mu UGT.  Jeżeli enzym ten nie jest poprawnie zbu­dowany, nie może praw­idłowo speł­ni­ać swo­jej funkcji.

W zes­pole Gilber­ta akty­wność enzy­mu UGT w wątro­bie się­ga zaled­wie 30% akty­wnoś­ci u zdrowych ludzi [2]

Enzym UGT jest też odpowiedzial­ny za metab­o­lizm wielu leków. Obniże­nie jego akty­wnoś­ci oznacza, że chory może mieć nad­wrażli­woś­ci na jedne leki, pod­czas gdy inne będą wyma­gały stosowa­nia zwięk­szonych dawek. Dlat­ego tak ważne jest postaw­ie­nie pewnej i szy­bkiej diag­nozy.

Czy badanie jest wskazane u noworodków, u których wystąpiła żółtaczka?

Ostat­nio ukazu­ją się doniesienia mówiące o częst­szym wys­tępowa­niu u dzieci z mutacją A(TA)7TAA nasilonej żół­tacz­ki w okre­sie noworod­kowym [2].

Przeprowadze­nie bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka, u którego wys­tąpiła żółtacz­ka niemowlę­ca, w której pod­wyżs­zona jest biliru­bi­na wol­na, pozwala na stwierdze­nie czy jej przy­czyną jest zespół Gilber­ta. Dla dziec­ka jest to wartoś­ciowa infor­ma­c­ja na całe życie. Pozwala zaoszczędz­ić czas i ner­wy w późniejszym cza­sie kiedy mogą pojaw­ić się pier­wsze objawy okre­sowej żół­tacz­ki, oraz odpowied­nio dbać o dziecko od najmłod­szych lat.


Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

img
img

.

[1] M. Rot­ger, P. Taffé, G.  Bleiber,  H. F. Gün­thard, H. Fur­rer, P. Ver­naz­za, H. Drech­sler. E. Bernascon, M. Rick­en­bach, Gilbert Syn­drome and the Devel­op­ment of Anti­retro­vi­ral Therapy–Associated Hyper­biliru­bine­mia, The Jour­nal of Infec­tious Dis­eases, Vol­ume 192, Issue 8, 15 Octo­ber 2005, Pages 1381–1386

[2]  I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, Pediatria po Dyplomie 2012;16(2):83–85
[3] A. Budzyńska,  Zespół Gilberta – czy to tylko defekt kosmetyczny?Medycyna po Dyplomie 2014, 7–8.