Podwyższona bilirubina, żółte zabarwienie oczu i skóry? Sprawdź czy to zespół Gilberta
Zespół Gilberta (inaczej okresowa żółtaczka młodocianych) jest zaburzeniem przemiany bilirubiny. Schorzenie to może uprzykrzać życie, ze względu na niekomfortowe objawy. Warto postawić pewną diagnozę i wdrożyć odpowiednie postępowanie.
Zespół Gilberta to najczęstsza genetyczna przyczyna podwyższonego poziomu wolnej bilirubiny (żółtego barwnika) [1]. Schorzenie to występuje u co 20 osoby (5-7% populacji) – częściej u mężczyzn, niż u kobiet [2].
Wbrew obiegowej opinii, schorzenie to nie jest jedynie ‘kosmetycznym defektem’, gdyż potrafi znacznie obniżyć komfort życia chorego.
Jakie niekomfortowe objawy odczuwa osoba z zespołem Gilberta?
Osoba z zespołem Gilberta może cierpieć na okresowe zażółcenie oczu i skóry, mogą pojawić się mdłości i bóle brzucha, częste osłabienie i infekcje, a także złe samopoczucie po zażyciu leków.
U zdrowych osób bilirubina jest przekształcana w wątrobie i wydalana z organizmu wraz z moczem i kałem. Natomiast u osób z zespołem Gilberta mechanizm ten nie działa poprawnie, co sprawia że bilirubina nie może być odpowiednio szybko wydalona i jej poziom we krwi rośnie. Bilirubina przenika do białek oczu i skóry powodując niekomfortowe zażółcenie.
Bilirubina jest fizjologicznym i niezwykle potrzebnym składnikiem krwi człowieka.
Sposób jej powstawania oraz przemiany biochemiczne, którym podlegają półprodukty bilirubiny, są bardzo złożone. Ocena poziomu bilirubiny we krwi odnosi się zwykle do tak zwanej bilirubiny całkowitej. Podobnie jak w przypadku cholesterolu, bilirubina także ma kilka odmian w jakich występuje w naszym organizmie. We krwi obecna jest bilirubina wolna i związana.
Bilirubina wolna jest związkiem, który powstaje na skutek rozpadu krwinek czerwonych (hemolizy). Następnie trafia do wątroby, gdzie podlega działaniu enzymu UDP-glukuronylotransferazy (UGT). Enzym ten przetwarza bilirubinę wolną, w bilirubinę sprzężoną, która może być wydalona z organizmu z kałem i moczem. Jeżeli enzym UGT nie działa poprawnie, bilirubina wolna nie może być przetworzona i wydalona, przez co jej poziom we krwi rośnie. Nadaje ona żółty odcień skórze, białkom oczu i błonom śluzowym.
Stan taki nazywany jest również hiperbilirubinemią. Właśnie tak się dzieje u osób z Zespołem Gilberta. Rodzą się one z nieprawidłowym genem UGT1A1 , który jest odpowiedzialny za odpowiednią budowę enzymu UGT. Jeżeli enzym ten nie jest poprawnie zbudowany, nie może prawidłowo spełniać swojej funkcji.
Osoba z zespołem Gilberta nie przetwarza również niektórych leków.
Z tego powodu, zażycie leków może powodować niepożądane efekty uboczne. Proces przetwarzania bilirubiny i leków jest uzależniony od prawidłowego działania enzymu UGT, który znajduje się w wątrobie. U osób z zespołem Gilberta enzym ten niestety nie działa efektywnie. Z tego względu osoby te mogą być narażone na toksyczne działanie niektórych leków, w tym leków stosowanych podczas zabiegów operacyjnych.
W zespole Gilberta aktywność enzymu UGT w wątrobie sięga zaledwie 30% aktywności u zdrowych ludzi [2]
Leki przeciwbólowe i przeciwzapalne, nawet te kupowane bez recepty, jak paracetamol czy ibuprofen. Należy również uważać na leki stosowane w leczeniu miażdżycy i wysokiego poziomu cholesterolu (tzw. statyny). Są leki, których zażycie przez osobę z zespołem Gilberta może powodować objawy zagrażające życiu. Są to na przykład leki z grupy inhibitorów proteaz antyretrowirusowych (np. Atazanawir), które mogą doprowadzić do ciężkiej hiperbilirubinemii zagrażającej układowi nerwowemu, a także leki stosowane w terapii przeciwnowotworowej.
Poniższe leki mogą być toksyczne dla osoby z zespołem Gilberta [3]:
- ibuprofen (popularny lek przeciwzapalny i przeciwbólowy, sprzedawany bez recepty),
- ketoprofen (popularny lek przeciwbólowy),
- gemfibrozyl (leczenie wysokiego poziomu cholesterolu i trójglicerydów),
- symwastatyna (leczenie choroby wieńcowej, miażdżycy, nadciśnienia),
- atorwastatyna (leczenie hipercholesterolemii),
- buprenorfina (silny lek przeciwbólowy),
- irynotekan (lek stosowany w terapii przeciwnowotworowej).
Jak zbadać indywidualną odpowiedź na leki? To proste! Przeczytaj:
>> Badanie WES PREMIUM i raport bezpieczeństwa i skuteczności leków <<
Zażółcenie oczu, osłabienie, mdłości i bóle brzucha – kiedy mogą się pojawić?
Nieprzyjemne objawy pojawiają się najczęściej po wysiłku fizycznym lub okresie dłuższego głodzenia, po spożyciu alkoholu i w czasie zakażenia (gorączki) oraz w okresie stresu i przed miesiączką [2]. Żółtaczkę mogą również uefektywniać takie czynniki jak: alkohol, infekcje, niektóre leki, ciąża.
U pacjenta z zespołem Gilberta w badaniu klinicznym nie stwierdza się:
- klinicznych i laboratoryjnych cech uszkodzenia wątroby,
- hemolizy (nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek, który w innych schorzeniach może być przyczyną żółtaczki)
- zastoju żółci (cholestazy)
Bardzo ważne jest rozróżnienie zespołu Gilberta z innymi chorobami, w których występuje wysoki poziom wolnej bilirubiny i żółtaczka – przede wszystkim z zespołem Criglera-Najjara, który może prowadzić do szybkiej śmierci [3].
Najprostsza i pewna metoda diagnozy to test genetyczny analizujący genotyp UGT1A1
Korzyści z postawienia pewnej diagnozy zespołu Gilberta:
Szybkie i jednoznaczne potwierdzenie zespołu Gilberta to spokój i pewność. Pozwala zaoszczędzić koszty i czas w przypadku zbędnej i nieprawidłowej diagnostyki skupionej na chorobach wątroby.
Szansa na uniknięcie niekomfortowych objawów i zażółcenia poprzez wprowadzenie odpowiedniego postępowania. Po postawieniu diagnozy pacjent otrzymuje prawidłowe zalecenia od lekarza.
Diagnoza to bezcenna wiedza dla pacjenta i jego lekarzy na całe życie, ponieważ:
- niektóre leki przeciwbólowe, przeciwzapalne (nawet te bez recepty!), czy obniżające cholesterol, mogą być toksyczne dla osoby z zespołem Gilberta, ich dawkowanie należy konsultować z lekarzem,
- przed zabiegiem operacyjnym należy poinformować anestezjologa o zespole Gilberta – musi on dobrać bezpieczne leki usypiające i znieczulające,
- w przypadku diagnostyki innej choroby objawy zespołu Gilberta mogą zakłócać proces diagnostyczny – ważne jest ich prawidłowe rozróżnienie,
- kobiety z zespołem Gilberta są bardziej narażone na ryzyko raka piersi – powinny one regularnie się badać w tym kierunku.
Dla osób starających się o przystąpienie do służby wojskowej, wynik testu genetycznego potwierdzający zespół Gilberta może być argumentem za uznaniem zdolności do służby.
Zobacz też:
- Badanie WES – analiza wszystkich genów
- Badania na autyzm
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania na padaczkę