Czym jest trombofilia wrodzona? Jakie objawy powinny niepokoić?
Usłyszałaś o trombofilii po poronieniu, epizodzie zakrzepicy albo w czasie przygotowań do kolejnej ciąży? To naturalne, że w takiej sytuacji pojawia się lęk i mnóstwo pytań. Czy to coś groźnego? Czy mogłam wiedzieć wcześniej? Czy da się temu zapobiec?
Najważniejsze na początek: trombofilia wrodzona nie oznacza, że na pewno dojdzie do zakrzepicy. Oznacza jedynie, że organizm ma większą skłonność do tworzenia zakrzepów niż przeciętnie. Wiele osób dowiaduje się o niej dopiero po epizodzie zakrzepowym albo wtedy, gdy lekarz zleca diagnostykę z powodu obciążeń rodzinnych, powikłań ciążowych lub nawracających strat.
Co to trombofilia wrodzona?
Spis treści
Trombofilia wrodzona jest genetycznie uwarunkowana skłonność do nadkrzepliwości, czyli do łatwiejszego tworzenia skrzepów w naczyniach krwionośnych. Najsilniej wiąże się ona z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, czyli przede wszystkim zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej. Może zwiększać ryzyko wystąpienia udaru mózgu lub zawału serca. Jest również bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży, gdyż może być przyczyną poronień.
Warto podkreślić, że trombofilia wrodzona ma podłoże dziedziczne. Oznacza to, że jeśli w rodzinie występowały zakrzepica, zatorowość płucna, poronienia nawracające lub inne powikłania zakrzepowo-zatorowe, warto rozważyć badanie genetyczne. Taka wiedza może pomóc we wdrożeniu odpowiednich działań profilaktycznych – na przykład podczas planowania ciąży, przed stosowaniem antykoncepcji hormonalnej, przed zabiegiem operacyjnym lub w innych sytuacjach zwiększających ryzyko zakrzepów.
Co ważne, trombofilia wrodzona często nie daje żadnych objawów i przez długi czas może pozostawać niezauważona. Sama obecność wariantu genetycznego nie oznacza jeszcze choroby ani konieczności leczenia, ale może być ważną wskazówką do świadomej profilaktyki. Dlatego jeśli w Twojej rodzinie występowały zakrzepica, zatorowość płucna, poronienia nawracające lub inne powikłania zakrzepowo-zatorowe, warto sprawdzić, czy trombofilia wrodzona dotyczy także Ciebie..
Czy trombofilia wrodzona to zakrzepica?
Trombofilia wrodzona nie jest zakrzepicą. To bardzo ważne rozróżnienie.
- trombofilia wrodzona = skłonność do tworzenia zakrzepów,
- zakrzepica = sytuacja, w której zakrzep już się utworzył.
To trochę jak różnica między zwiększonym ryzykiem a samą chorobą. Można mieć trombofilię i nigdy nie przejść zakrzepicy. Można też mieć zakrzepicę bez stwierdzonej trombofilii, bo wpływają na nią również inne czynniki: ciąża, połóg, operacja, unieruchomienie, otyłość, palenie papierosów czy estrogenowa antykoncepcja
Czym się objawia trombofilia wrodzona?
Sama trombofilia wrodzona najczęściej nie daje objawów, dlatego bardzo łatwo ją przeoczyć. Zwykle ujawnia się dopiero wtedy, gdy dojdzie do epizodu zakrzepowego albo gdy doszło do urodzenia martwego dziecka lub poronienia i lekarz zacznie szukać przyczyny powikłań ciążowych czy obciążeń rodzinnych.
Ponieważ trombofilia wrodzona często nie daje żadnych objawów, jedną z ważnych wskazówek do wykonania testu genetycznego może być wywiad rodzinny. Jeśli w najbliższej rodzinie występowała zakrzepica, zatorowość płucna lub inne incydenty zakrzepowo-zatorowe, szczególnie w młodym wieku, warto rozważyć badanie w kierunku trombofilii wrodzonej.
W praktyce niepokojące są nie tyle objawy samej trombofilii, ile objawy jej możliwych powikłań, takich jak zakrzepica żył głębokich czy zatorowość płucna.
Kiedy warto sprawdzić trombofilię wrodzoną?
Badanie warto rozważyć szczególnie wtedy, gdy:
- doszło u Ciebie lub w najbliższej rodzinie do zakrzepicy w młodym wieku lub bez wyraźnej przyczyny,
- zakrzepica albo zatorowość płucna występowały w najbliższej rodzinie,
- pojawiały się nawracające epizody zakrzepowe,
- jesteś kobietą i planujesz ciążę, jesteś w ciąży lub w przeszłości wystąpiły powikłania położnicze (w tym poronienia),
- rozważasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej zawierającej estrogeny.
W takich sytuacjach badanie może pomóc ocenić, czy występuje genetycznie uwarunkowana skłonność do nadkrzepliwości i czy warto wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne.
Co daje wykonanie badania na trombofilię wrodzoną?
Wykonując badanie na trombofilię wrodzoną:
- dowiesz się, czy masz genetyczną skłonność do zakrzepicy, dzięki czemu łatwiej ocenisz swoje ryzyko i lepiej przygotujesz się do sytuacji, które mogą sprzyjać powstawaniu zakrzepów, takich jak ciąża, połóg, zabieg operacyjny czy stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
- wynik badania może być dla lekarza ważną wskazówką przy planowaniu profilaktyki lub dalszego postępowania, szczególnie w sytuacjach zwiększonego ryzyka powikłań – jak np. ciąża,
- jako kobieta dowiesz się, czy stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej jest dla Ciebie bezpieczne, ponieważ niektóre mutacje, w tym mutacja czynnika V Leiden, mogą stanowić przeciwwskazanie do jej stosowania.
Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Badanie jest bardzo proste do wykonania. Wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnej wymazówki, która przypomina patyczek kosmetyczny. W tym celu wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania w domu. Jest to bardzo proste i komfortowe, ponieważ nie musisz poświęcać czasu na dojazd do placówki medycznej. Co ważne, Twoja próbka jest ubezpieczona, co oznacza, że w sytuacji gdyby była zbyt mała ilość DNA, wówczas bezpłatnie wyślemy do Ciebie zestaw pobraniowy. Próbkę odbierze bezpośrednio kurier lub możesz odesłać ją paczkomatem. A jeżeli wolisz wsparcie personelu medycznego – możesz umówić się w jednym z 300 punktów pobrań w całym kraju.
Wybierz najwygodniejszy sposób badania na trombofilię
Zestaw do samodzielnego pobrania
Prosto, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu.
- Oszczędzasz 50 zł kosztów pobrania
- Darmowa dostawa i odbiór próbki
- 6 kluczowych mutacji (najszerszy zakres)
- Ubezpieczenie próbki: w razie potrzeby powtórzenia badania otrzymasz nowy zestaw bez dodatkowych opłat
- Gwarancja jakości (Laboratorium ma certyfikat UK NEQAS)
4.9/5 (opinii Pacjentów)
Pobranie w punkcie medycznym
Wizytę umawia nasz konsultant.
517 zł
(467 zł badanie + 50 zł usługa pobrania)
- Ponad 300 punktów w całej Polsce
- Pobranie przez personel medyczny
- 6 kluczowych mutacji (najszerszy zakres)
- Gwarancja jakości (Laboratorium ma certyfikat UK NEQAS)
4.7/5 (opinii Pacjentów)
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne, dlatego może być dziedziczona po rodzicach. Jeśli w rodzinie występowały zakrzepica, zatorowość płucna lub inne incydenty zakrzepowo-zatorowe, warto rozważyć wykonanie badania również u siebie. Taka wiedza pozwala wcześniej ocenić ryzyko i w razie potrzeby wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne. Co więcej, wynik badania może być cenną informacją także dla dzieci i innych bliskich członków rodziny, którzy w przyszłości również będą mogli świadomie zadbać o swoje zdrowie.
Warto jednak pamiętać, że odziedziczenie wariantu nie oznacza automatycznie, że wystąpi zakrzepica. Wiele zależy od całego obrazu klinicznego i innych czynników ryzyka.
Czy trombofilia wrodzona jest niebezpieczna?
Może być. Najpoważniejsze powikłania to:
- zakrzepica żył głębokich,
- zatorowość płucna,
- w określonych sytuacjach powikłania ciążowe związane z zaburzeniami krzepnięcia (w tym poronienia).
Trzeba jednak zaznaczyć, że ryzyko nie jest takie samo u wszystkich. Znaczenie ma m.in:
- jaki wariant genetyczny wykryto,
- czy występuje jedna czy dwie kopie zmiany,
- czy pacjentka ma za sobą zakrzepicę,
- czy są inne czynniki ryzyka, np. ciąża, połóg, operacja, długie unieruchomienie czy estrogeny.
1.Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
2. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.1
3.M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182
4. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
6. . Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011
Gajewski P. (red.) Interna Szczeklika 2024. Medycyna Praktyczna, Kraków.
7. Trombofilie wrodzone, charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów – 2022
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29939939/
8. https://ashpublications.org/bloodadvances/article/7/22/7101/495845/American-Society-of-Hematology-2023-guidelines-for
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Spis treści
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
