Trombofilia wrodzona – dziedziczenie, diagnostyka, objawy
Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość, która powoduje, że organizm ma większą skłonność do tworzenia zmian zakrzepowych. Ta, która zapisana jest w naszych genach, to trombofilia wrodzona. Jest ona uznawana za jedną z najczęstszych przyczyn choroby zakrzepowo-zatorowej. Zwiększa ona również ryzyko wystąpienia zawału serca czy udaru mózgu. Poza tym coraz częściej wskazuje się, że trombofilia wrodzona jest przyczyną poronienia oraz może powodować powikłania położnicze.
U kogo można podejrzewać trombofilię i jakie są jej objawy?
Spis treści
Zastanawiasz się, jakie są objawy trombofilii i czy możesz ją mieć? Trombofilia wrodzona zazwyczaj nie powoduje widocznych objawów. Można jednak podejrzewać jej obecność, jeśli:
- u kobiety dochodzi do poronień
- występuje zakrzepica lub w wystąpiła w najbliższej rodzinie
- jeśli ktoś w rodzinie miał stwierdzone mutacje związane z trombofilią wrodzoną
Warto wiedzieć, że w przypadku współwystępowania trombofilii wrodzonej i dodatkowego czynnika ryzyka zakrzepicy jakim jest np. stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej , czy też stan połogu ryzyko zakrzepicy znacznie wzrasta. Wiedząc, że mamy trombofilię możemy zdecydowanie szybciej podjąć z lekarzem odpowiednie kroki, aby jak najszybciej zmniejszyć ryzyko powikłań.
Objawy trombofilii – jak ją zdiagnozować?
Za trombofilię wrodzoną odpowiadają konkretne zmiany w genach, których nie widać gołym okiem. Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej? Można ją wykryć badaniami genetycznymi, które wystarczy wykonać raz w życiu. Takie badania sprawdzają przede wszystkim obecność mutacji genu protrombiny i czynnika V Leiden. Aby móc w większym obszarze poznać skłonności organizmu do tworzenia zakrzepów pakiety badań na trombofilię wrodzoną obejmują również dodatkowe mutacje takie jak: PAI-1/SERPINE1, V R2 czy zmiany w genie MTHFR.
- Najszerszy zakres: mutacja
V Leiden,
mutacja genu
protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
SERPINE1,V R2 - Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
- Wynik ważny przez całe życie.
- Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce
4-7 dni roboczych
420 zł
Promocja do 8.12.2025
Cena zawiera
darmową przesyłkę
(bez konsultacji z genetykiem)
Zamów taniejCena zawiera
darmową przesyłkę
(z konsultacją z genetykiem)
Bezpieczne płatności
Jak wygląda diagnostyka trombofilii?
Diagnostyka trombofilii wrodzonej jest tak naprawdę bardzo prosta – można ją wykryć badaniami genetycznymi, które wystarczy wykonać raz w życiu. Badanie wykonuje się na podstawie wymazu z policzka. Dlatego pacjent, może samodzielnie w domu pobrać taką próbkę, co znacznie zwiększa jego komfort. W każdym zestawie do badania są dołączone wymazówki, rękawiczki oraz instrukcja jak pobrać wymaz (a jest to niezwykle proste!). Warto wiedzieć, że pacjent w cenie badania otrzymuje ubezpieczenie próbki. Oznacza to, że w sytuacji gdyby z jakiegoś powodu na wymazówce było zbyt mało DNA – co się niezwykle rzadko zdarza – bezpłatnie pacjent otrzymuje nowy zestaw do pobrania (nie doliczamy żadnych kosztów).
Gdzie zrobić badanie na trombofilię?
Badanie możesz także wykonać w 1 z 200 naszych placówek. Wykwalifikowany personel pobierze od Ciebie wymaz (lub krew) i przekaże nam go do badania. Pobranie trwa zaledwie kilka sekund i jest bezbolesne! Koszt badania trombofilii wrodzonej w placówce to 437 zł
Umów się na badanie
1. Twoje badanie
Trombofilia wrodzona STANDARD
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Czy trombofilia jest dziedziczna?
Wykryto u Ciebie lub bliskiego krewnego zmiany związane z nadkrzepliwości i zastanawiasz się, czy trombofilia jest dziedziczna? Tak – geny związane z trombofilią wrodzoną mogą zostać przekazane potomstwu. Co ważne, wystarczy jedna wadliwa kopia genu, aby ryzyko wystąpienia zakrzepicy i jej powikłań czy poronienia było podwyższone.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
